Các loại / ung thư thời thơ ấu / bệnh nhân / bất thường-ung thư-thời thơ ấu-pdq

Các bệnh ung thư bất thường khi điều trị ở trẻ em (?)

Thông tin chung về các bệnh ung thư bất thường ở thời thơ ấu

NHỮNG ĐIỂM CHÍNH

• Ung thư bất thường thời thơ ấu là những bệnh ung thư hiếm gặp ở trẻ em.

• Các xét nghiệm được sử dụng để phát hiện (tìm), chẩn đoán và phân giai đoạn các bệnh ung thư bất thường ở thời thơ ấu.

• Có ba cách mà ung thư lây lan trong cơ thể.

• Ung thư có thể lây lan từ nơi nó bắt đầu đến các bộ phận khác của cơ thể.

Ung thư bất thường thời thơ ấu là những bệnh ung thư hiếm gặp ở trẻ em.

Ung thư ở trẻ em và thanh thiếu niên rất hiếm. Kể từ năm 1975, số ca mắc mới ung thư ở trẻ em tăng chậm. Kể từ năm 1975, số người chết vì ung thư ở trẻ em đã giảm hơn một nửa.

Các bệnh ung thư bất thường được thảo luận trong bản tóm tắt này rất hiếm đến mức hầu hết các bệnh viện trẻ em có khả năng khám ít hơn một số loại trong vài năm. Bởi vì các bệnh ung thư bất thường rất hiếm, không có nhiều thông tin về cách điều trị hiệu quả nhất. Cách điều trị của một đứa trẻ thường dựa trên những gì đã học được từ việc đối xử với những đứa trẻ khác. Đôi khi, thông tin chỉ có sẵn từ các báo cáo về chẩn đoán, điều trị và theo dõi của một trẻ hoặc một nhóm nhỏ trẻ được điều trị cùng một loại.

Nhiều bệnh ung thư khác nhau được đề cập trong bản tóm tắt này. Chúng được nhóm lại theo nơi chúng được tìm thấy trong cơ thể.

Các xét nghiệm được sử dụng để phát hiện (tìm), chẩn đoán và phân giai đoạn các bệnh ung thư bất thường ở thời thơ ấu.

Các xét nghiệm được thực hiện để phát hiện, chẩn đoán và phân giai đoạn ung thư. Các xét nghiệm được sử dụng tùy thuộc vào loại ung thư. Sau khi ung thư được chẩn đoán, các xét nghiệm sẽ được thực hiện để tìm xem các tế bào ung thư đã lây lan từ nơi ung thư bắt đầu đến các bộ phận khác của cơ thể hay chưa. Quá trình được sử dụng để tìm hiểu xem các tế bào ung thư đã di căn đến các bộ phận khác của cơ thể hay chưa được gọi là giai đoạn. Thông tin thu thập được từ quá trình dàn dựng xác định giai đoạn của bệnh. Điều quan trọng là phải biết giai đoạn để có kế hoạch điều trị tốt nhất.

Các xét nghiệm và quy trình sau có thể được sử dụng để phát hiện, chẩn đoán và giai đoạn ung thư:

• Khám sức khỏe và tiền sử sức khỏe: Khám cơ thể để kiểm tra các dấu hiệu sức khỏe chung, bao gồm kiểm tra các dấu hiệu bệnh tật, chẳng hạn như cục u hoặc bất kỳ điều gì khác có vẻ bất thường. Tiền sử về thói quen sức khỏe của bệnh nhân và các bệnh trong quá khứ và các phương pháp điều trị cũng sẽ được thực hiện.

• Nghiên cứu hóa học máu: Một thủ tục trong đó một mẫu máu được kiểm tra để đo lượng chất nhất định được các cơ quan và mô trong cơ thể giải phóng vào máu. Một lượng chất bất thường (cao hơn hoặc thấp hơn bình thường) có thể là một dấu hiệu của bệnh.

• Tia X: Tia X là một loại tia năng lượng có thể đi qua cơ thể và lên phim.

• Chụp CT (quét CAT): Một thủ thuật tạo ra một loạt các hình ảnh chi tiết của các khu vực bên trong cơ thể, được chụp từ các góc độ khác nhau. Hình ảnh được thực hiện bởi một máy tính liên kết với một máy x-quang. Quy trình này còn được gọi là chụp cắt lớp vi tính, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cắt lớp vi tính trục.

Chụp cắt lớp vi tính (CT) ổ bụng. Trẻ nằm trên bàn có chiếu qua máy quét CT, máy chụp X-quang bên trong bụng.

• Chụp PET (chụp cắt lớp phát xạ positron): Là thủ thuật tìm tế bào khối u ác tính trong cơ thể. Một lượng nhỏ glucose (đường) phóng xạ được tiêm vào tĩnh mạch. Máy quét PET quay xung quanh cơ thể và tạo ra hình ảnh về nơi glucose đang được sử dụng trong cơ thể. Các tế bào khối u ác tính hiển thị sáng hơn trong hình vì chúng hoạt động mạnh hơn và hấp thụ nhiều glucose hơn các tế bào bình thường.

Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET). Đứa trẻ nằm trên bàn trượt qua máy quét PET. Phần tựa đầu và dây đeo màu trắng giúp trẻ nằm yên. Một lượng nhỏ glucose (đường) phóng xạ được tiêm vào tĩnh mạch của trẻ và máy quét sẽ tạo ra hình ảnh về nơi glucose đang được sử dụng trong cơ thể. Các tế bào ung thư hiển thị sáng hơn trong hình vì chúng hấp thụ nhiều glucose hơn các tế bào bình thường.

• MRI (chụp cộng hưởng từ): Một thủ thuật sử dụng nam châm và sóng vô tuyến để tạo ra một loạt các hình ảnh chi tiết về các khu vực bên trong cơ thể. Những hình ảnh được tạo ra bởi một máy tính Thủ tục này còn được gọi là chụp cộng hưởng từ hạt nhân (NMRI).

Chụp cộng hưởng từ (MRI) ổ bụng. Đứa trẻ nằm trên bàn trượt vào máy quét MRI, máy quét này sẽ chụp ảnh bên trong cơ thể. Miếng đệm trên bụng của trẻ giúp hình ảnh rõ ràng hơn.

• Kiểm tra siêu âm: Một thủ thuật trong đó sóng âm thanh năng lượng cao (siêu âm) bị dội lại từ các mô hoặc cơ quan bên trong và tạo ra tiếng vang. Những tiếng vọng tạo thành hình ảnh của các mô cơ thể được gọi là siêu âm. Hình ảnh có thể được in ra để xem sau.

Siêu âm ổ bụng. Một đầu dò siêu âm kết nối với máy tính được ép vào da bụng. Đầu dò phản xạ sóng âm thanh từ các cơ quan nội tạng và mô để tạo ra tiếng vang tạo thành siêu âm (hình máy tính).

• Nội soi: Một thủ tục xem xét các cơ quan và mô bên trong cơ thể để kiểm tra các khu vực bất thường. Ống nội soi được đưa vào qua một vết rạch (cắt) trên da hoặc lỗ mở trên cơ thể, chẳng hạn như miệng hoặc trực tràng. Nội soi là một dụng cụ mỏng, giống như ống, có đèn chiếu và ống kính để quan sát. Nó cũng có thể có một công cụ để loại bỏ các mẫu mô hoặc hạch bạch huyết, được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu bệnh.

Nội soi đại tràng. Một ống mỏng, sáng được đưa qua miệng để tìm kiếm các khu vực bất thường trong thực quản, dạ dày và phần đầu tiên của ruột non.

• Quét xương: Một thủ tục để kiểm tra xem có các tế bào phân chia nhanh chóng, chẳng hạn như tế bào ung thư, trong xương hay không. Một lượng rất nhỏ chất phóng xạ được tiêm vào tĩnh mạch và đi qua mạch máu. Chất phóng xạ thu thập trong xương bị ung thư và được phát hiện bằng máy quét.

Quét xương. Một lượng nhỏ chất phóng xạ được tiêm vào tĩnh mạch của đứa trẻ và đi qua máu. Chất phóng xạ tích tụ trong xương. Khi đứa trẻ nằm trên bàn trượt dưới máy quét, chất phóng xạ được phát hiện và hình ảnh được tạo trên màn hình máy tính.

• Sinh thiết: Việc loại bỏ tế bào hoặc mô để bác sĩ bệnh học có thể xem chúng dưới kính hiển vi để kiểm tra các dấu hiệu của ung thư. Có nhiều loại thủ tục sinh thiết khác nhau. Các loại phổ biến nhất bao gồm:

• Sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ (FNA): Việc loại bỏ mô hoặc chất lỏng bằng cách sử dụng một cây kim mỏng.

• Sinh thiết lõi: Việc loại bỏ mô bằng cách sử dụng một cây kim rộng.

• Sinh thiết rạch: Việc loại bỏ một phần của khối u hoặc một mẫu mô trông không bình thường.

• Sinh thiết đặc biệt: Loại bỏ toàn bộ khối u hoặc vùng mô trông không bình thường.

Có ba cách mà ung thư lây lan trong cơ thể.

Ung thư có thể lây lan qua mô, hệ thống bạch huyết và máu:

• Mô. Ung thư lây lan từ nơi nó bắt đầu bằng cách phát triển sang các khu vực lân cận.

• Hệ thống bạch huyết. Ung thư lây lan từ nơi nó bắt đầu bằng cách xâm nhập vào hệ thống bạch huyết. Ung thư di chuyển qua các mạch bạch huyết đến các bộ phận khác của cơ thể.

• Máu. Ung thư lây lan từ nơi nó bắt đầu bằng cách xâm nhập vào máu. Ung thư di chuyển qua các mạch máu đến các bộ phận khác của cơ thể.

Ung thư có thể lây lan từ nơi nó bắt đầu đến các bộ phận khác của cơ thể.

Khi ung thư di căn đến một phần khác của cơ thể, nó được gọi là di căn. Tế bào ung thư tách khỏi nơi chúng bắt đầu (khối u chính) và di chuyển qua hệ thống bạch huyết hoặc máu.

• Hệ thống bạch huyết. Ung thư xâm nhập vào hệ thống bạch huyết, di chuyển qua các mạch bạch huyết và hình thành một khối u (khối u di căn) ở một phần khác của cơ thể.

• Máu. Ung thư xâm nhập vào máu, di chuyển qua các mạch máu và tạo thành một khối u (khối u di căn) ở một bộ phận khác của cơ thể.

Khối u di căn là loại ung thư giống như khối u nguyên phát. Ví dụ, nếu ung thư tuyến giáp di căn đến phổi, các tế bào ung thư trong phổi thực sự là các tế bào ung thư tuyến giáp. Căn bệnh này là ung thư tuyến giáp di căn, không phải ung thư phổi.

Nhiều trường hợp tử vong do ung thư gây ra khi ung thư di chuyển từ khối u ban đầu và lan sang các mô và cơ quan khác. Đây được gọi là ung thư di căn. Hình ảnh động này cho thấy cách tế bào ung thư di chuyển từ vị trí trong cơ thể nơi chúng hình thành lần đầu tiên đến các bộ phận khác của cơ thể.

Tổng quan về Lựa chọn Điều trị

NHỮNG ĐIỂM CHÍNH

• Có nhiều loại điều trị khác nhau cho trẻ em mắc các bệnh ung thư bất thường.

• Trẻ em mắc các bệnh ung thư bất thường nên được lập kế hoạch điều trị bởi một nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe là các chuyên gia điều trị ung thư ở trẻ em.

• Chín loại xử lý tiêu chuẩn được sử dụng:

• Phẫu thuật

• Xạ trị

• Hóa trị liệu

• Hóa trị liều cao với giải cứu tế bào gốc tự thân

• Liệu pháp hormone

• Liệu pháp miễn dịch

• Thận trọng chờ đợi

• Liệu pháp nhắm mục tiêu

• Sự thuyên tắc

• Các loại điều trị mới đang được thử nghiệm trong các thử nghiệm lâm sàng.

• Liệu pháp gen

• Bệnh nhân có thể muốn nghĩ đến việc tham gia thử nghiệm lâm sàng.

• Bệnh nhân có thể tham gia thử nghiệm lâm sàng trước, trong hoặc sau khi bắt đầu điều trị ung thư.

• Các xét nghiệm tiếp theo có thể cần thiết.

• Điều trị ung thư bất thường ở thời thơ ấu có thể gây ra tác dụng phụ.

Có nhiều loại điều trị khác nhau cho trẻ em mắc các bệnh ung thư bất thường.

Các loại phương pháp điều trị khác nhau có sẵn cho trẻ em bị ung thư. Một số phương pháp điều trị là tiêu chuẩn (phương pháp điều trị hiện đang được sử dụng) và một số phương pháp đang được thử nghiệm trong các thử nghiệm lâm sàng. Thử nghiệm lâm sàng điều trị là một nghiên cứu nhằm giúp cải thiện các phương pháp điều trị hiện tại hoặc thu thập thông tin về các phương pháp điều trị mới cho bệnh nhân ung thư. Khi các thử nghiệm lâm sàng cho thấy phương pháp điều trị mới tốt hơn phương pháp điều trị tiêu chuẩn, phương pháp điều trị mới có thể trở thành phương pháp điều trị tiêu chuẩn.

Vì bệnh ung thư ở trẻ em rất hiếm, nên việc tham gia thử nghiệm lâm sàng cần được cân nhắc. Một số thử nghiệm lâm sàng chỉ dành cho những bệnh nhân chưa bắt đầu điều trị.

Trẻ em mắc các bệnh ung thư bất thường nên được lập kế hoạch điều trị bởi một nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe là các chuyên gia điều trị ung thư ở trẻ em.

Việc điều trị sẽ được giám sát bởi một bác sĩ chuyên khoa ung thư nhi, một bác sĩ chuyên điều trị ung thư cho trẻ em. Bác sĩ ung thư nhi khoa làm việc với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nhi khoa khác, những người là chuyên gia điều trị ung thư cho trẻ em và những người chuyên về một số lĩnh vực y học. Những người này có thể bao gồm các chuyên gia sau:

• Bác sĩ nhi khoa.

• Bác sĩ nhi khoa.

• Bác sĩ huyết học nhi khoa.

• Bác sĩ ung thư bức xạ.

• Chuyên gia y tá nhi khoa.

• Chuyên gia phục hồi chức năng.

• Bác sĩ nội tiết.

• Nhân viên xã hội.

• Nhà tâm lý học.

Chín loại xử lý tiêu chuẩn được sử dụng:

Phẫu thuật

Phẫu thuật là một thủ tục được sử dụng để tìm xem liệu có ung thư hay không, để loại bỏ ung thư khỏi cơ thể hoặc để sửa chữa một bộ phận cơ thể. Phẫu thuật giảm nhẹ được thực hiện để làm giảm các triệu chứng do ung thư gây ra. Phẫu thuật còn được gọi là một cuộc phẫu thuật.

Sau khi bác sĩ loại bỏ tất cả các khối ung thư có thể nhìn thấy tại thời điểm phẫu thuật, một số bệnh nhân có thể được điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị sau phẫu thuật để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại. Điều trị được đưa ra sau khi phẫu thuật, để giảm nguy cơ ung thư tái phát, được gọi là liệu pháp bổ trợ.

Xạ trị

Xạ trị là phương pháp điều trị ung thư sử dụng tia X năng lượng cao hoặc các loại bức xạ khác để tiêu diệt tế bào ung thư hoặc ngăn chúng phát triển. Có nhiều loại xạ trị khác nhau:

• Xạ trị bên ngoài sử dụng một máy bên ngoài cơ thể để gửi bức xạ về phía ung thư.

Xạ trị chùm tia proton là một loại xạ trị ngoài năng lượng cao. Một máy xạ trị nhắm các dòng proton (các hạt cực nhỏ, vô hình, mang điện tích dương) vào các tế bào ung thư để tiêu diệt chúng. Loại điều trị này ít gây tổn thương cho các mô lành gần đó.

• Xạ trị bên trong sử dụng chất phóng xạ được tiêm vào cơ thể hoặc được niêm phong trong kim, hạt, dây điện hoặc ống thông được đặt trực tiếp vào hoặc gần khối ung thư.

• Liệu pháp 131I-MIBG (iốt phóng xạ) là một loại liệu pháp bức xạ bên trong được sử dụng để điều trị u pheochromocytoma và paraganglioma. Iốt phóng xạ được cung cấp bằng cách tiêm truyền. Nó đi vào máu và thu thập một số loại tế bào khối u, giết chết chúng bằng bức xạ được phát ra.

Cách thức xạ trị phụ thuộc vào loại ung thư đang được điều trị.

Hóa trị liệu

Hóa trị là một phương pháp điều trị ung thư sử dụng thuốc để ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư, bằng cách giết chết tế bào hoặc ngăn chúng phân chia. Khi hóa trị liệu được thực hiện bằng đường uống hoặc tiêm vào tĩnh mạch hoặc cơ, thuốc sẽ đi vào máu và có thể ảnh hưởng đến các tế bào ung thư trên toàn cơ thể (hóa trị toàn thân). Khi hóa trị liệu được đặt trực tiếp vào dịch não tủy, khoang cơ thể như bụng, hoặc một cơ quan, thuốc chủ yếu tác động vào tế bào ung thư ở những khu vực đó. Hóa trị kết hợp là điều trị sử dụng nhiều hơn một loại thuốc chống ung thư. Cách thức hóa trị được thực hiện tùy thuộc vào loại và giai đoạn ung thư được điều trị.

Hóa trị liều cao với giải cứu tế bào gốc tự thân

Liều cao hóa trị được đưa ra để tiêu diệt tế bào ung thư. Các tế bào khỏe mạnh, bao gồm cả các tế bào tạo máu, cũng bị tiêu diệt bởi quá trình điều trị ung thư. Giải cứu tế bào gốc là một phương pháp điều trị để thay thế các tế bào tạo máu. Tế bào gốc (tế bào máu chưa trưởng thành) được lấy ra từ máu hoặc tủy xương của bệnh nhân và được đông lạnh và lưu trữ. Sau khi bệnh nhân hoàn thành hóa trị, các tế bào gốc được lưu trữ sẽ được rã đông và trao lại cho bệnh nhân thông qua truyền dịch. Các tế bào gốc được tái sử dụng này sẽ phát triển thành (và phục hồi) các tế bào máu của cơ thể.

Liệu pháp hormone

Liệu pháp hormone là phương pháp điều trị ung thư loại bỏ hormone hoặc ngăn chặn hoạt động của chúng và ngăn tế bào ung thư phát triển. Hormone là những chất được tạo ra bởi các tuyến trong cơ thể và chảy qua máu. Một số hormone có thể khiến một số bệnh ung thư phát triển. Nếu các xét nghiệm cho thấy các tế bào ung thư có những vị trí mà hormone có thể gắn vào (thụ thể), thì thuốc, phẫu thuật hoặc xạ trị được sử dụng để giảm sản xuất hormone hoặc ngăn chúng hoạt động. Liệu pháp hormone với các loại thuốc gọi là corticosteroid có thể được sử dụng để điều trị u tuyến ức hoặc ung thư biểu mô tuyến ức.

Liệu pháp hormone với chất tương tự somatostatin (octreotide hoặc lanreotide) có thể được sử dụng để điều trị các khối u thần kinh nội tiết đã di căn hoặc không thể loại bỏ bằng phẫu thuật. Octreotide cũng có thể được sử dụng để điều trị u tuyến ức không đáp ứng với điều trị khác. Phương pháp điều trị này ngăn không cho các kích thích tố thừa được tạo ra bởi khối u thần kinh nội tiết. Octreotide hoặc lanreotide là các chất tương tự somatostatin được tiêm dưới da hoặc vào cơ. Đôi khi một lượng nhỏ chất phóng xạ được gắn vào thuốc và bức xạ cũng giết chết các tế bào ung thư. Đây được gọi là liệu pháp hạt nhân phóng xạ thụ thể peptide.

Liệu pháp miễn dịch

Liệu pháp miễn dịch là phương pháp điều trị sử dụng hệ thống miễn dịch của bệnh nhân để chống lại ung thư. Các chất do cơ thể tạo ra hoặc được tạo ra trong phòng thí nghiệm được sử dụng để thúc đẩy, chỉ đạo hoặc phục hồi khả năng phòng thủ tự nhiên của cơ thể chống lại bệnh ung thư. Phương pháp điều trị ung thư này còn được gọi là liệu pháp sinh học hoặc liệu pháp sinh học.

• Interferon: Interferon ảnh hưởng đến sự phân chia của tế bào ung thư và có thể làm chậm sự phát triển của khối u. Nó được sử dụng để điều trị ung thư vòm họng và u nhú.

• Tế bào lympho T gây độc tế bào đặc hiệu của virus Epstein-Barr (EBV): Tế bào bạch cầu (tế bào lympho T) được xử lý trong phòng thí nghiệm với virus Epstein-Barr và sau đó được đưa cho bệnh nhân để kích thích hệ miễn dịch và chống lại bệnh ung thư. Tế bào lympho T gây độc tế bào đặc hiệu EBV đang được nghiên cứu để điều trị ung thư vòm họng.

• Liệu pháp vắc-xin: Một phương pháp điều trị ung thư sử dụng một chất hoặc một nhóm chất để kích thích hệ thống miễn dịch tìm ra khối u và tiêu diệt nó. Liệu pháp vắc xin được sử dụng để điều trị bệnh u nhú.

• Liệu pháp ức chế điểm kiểm soát miễn dịch: Một số loại tế bào miễn dịch, chẳng hạn như tế bào T và một số tế bào ung thư có một số protein nhất định, được gọi là protein điểm kiểm tra, trên bề mặt của chúng giúp kiểm soát các phản ứng miễn dịch. Khi tế bào ung thư có một lượng lớn các protein này, chúng sẽ không bị tế bào T tấn công và giết chết. Các chất ức chế điểm kiểm soát miễn dịch ngăn chặn các protein này và khả năng tiêu diệt tế bào ung thư của tế bào T được tăng lên.

Có hai loại liệu pháp ức chế điểm kiểm soát miễn dịch:

• CTLA-4 là một protein trên bề mặt tế bào T giúp kiểm soát các phản ứng miễn dịch của cơ thể. Khi CTLA-4 gắn vào một protein khác được gọi là B7 trên tế bào ung thư, nó sẽ ngăn tế bào T tiêu diệt tế bào ung thư. Chất ức chế CTLA-4 gắn vào CTLA-4 và cho phép tế bào T tiêu diệt tế bào ung thư. Ipilimumab là một loại chất ức chế CTLA-4. Ipilimumab có thể được xem xét để điều trị ung thư hắc tố có nguy cơ cao đã được loại bỏ hoàn toàn trong quá trình phẫu thuật. Ipilimumab cũng được sử dụng với nivolumab để điều trị một số trẻ em bị ung thư đại trực tràng.

Chất ức chế điểm kiểm tra miễn dịch. Các protein điểm kiểm tra, chẳng hạn như B7-1 / B7-2 trên tế bào trình diện kháng nguyên (APC) và CTLA-4 trên tế bào T, giúp kiểm soát các phản ứng miễn dịch của cơ thể. Khi thụ thể tế bào T (TCR) liên kết với kháng nguyên và protein phức hợp tương thích mô chính (MHC) trên APC và CD28 liên kết với B7-1 / B7-2 trên APC, tế bào T có thể được kích hoạt. Tuy nhiên, sự liên kết của B7-1 / B7-2 với CTLA-4 giữ các tế bào T ở trạng thái không hoạt động nên chúng không có khả năng tiêu diệt các tế bào khối u trong cơ thể (bảng điều khiển bên trái). Việc ngăn chặn sự liên kết của B7-1 / B7-2 với CTLA-4 bằng chất ức chế điểm kiểm soát miễn dịch (kháng thể chống CTLA-4) cho phép tế bào T hoạt động và tiêu diệt tế bào khối u (bảng bên phải).

• PD-1 là một protein trên bề mặt tế bào T giúp kiểm soát các phản ứng miễn dịch của cơ thể. Khi PD-1 gắn vào một protein khác gọi là PDL-1 trên tế bào ung thư, nó sẽ ngăn tế bào T tiêu diệt tế bào ung thư. Chất ức chế PD-1 gắn vào PDL-1 và cho phép tế bào T tiêu diệt tế bào ung thư. Nivolumab là một loại chất ức chế PD-1. Nivolumab được sử dụng với ipilimumab để điều trị một số trẻ em bị ung thư đại trực tràng. Pembrolizumab và nivolumab được sử dụng để điều trị khối u ác tính đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Nivolumab và pembrolizumab đang được nghiên cứu trong điều trị ung thư hắc tố cho trẻ em và thanh thiếu niên. Điều trị bằng hai loại thuốc này hầu hết đã được nghiên cứu ở người lớn.

Chất ức chế điểm kiểm tra miễn dịch. Các protein điểm kiểm tra, chẳng hạn như PD-L1 trên tế bào khối u và PD-1 trên tế bào T, giúp kiểm soát các phản ứng miễn dịch. Sự liên kết của PD-L1 với PD-1 giúp các tế bào T không giết chết các tế bào khối u trong cơ thể (bảng điều khiển bên trái). Việc ngăn chặn sự liên kết của PD-L1 với PD-1 bằng chất ức chế điểm kiểm soát miễn dịch (chống PD-L1 hoặc chống PD-1) cho phép các tế bào T tiêu diệt các tế bào khối u (bảng bên phải).

• Liệu pháp ức chế BRAF kinase: Thuốc ức chế BRAF kinase ngăn chặn protein BRAF. Protein BRAF giúp kiểm soát sự phát triển của tế bào và có thể bị đột biến (thay đổi) trong một số loại ung thư. Việc ngăn chặn các protein BRAF bị đột biến có thể giúp ngăn tế bào ung thư phát triển. Dabrafenib, vemurafenib và encorafenib được sử dụng để điều trị u ác tính. Dabrafenib uống đang được nghiên cứu ở trẻ em và thanh thiếu niên bị u ác tính. Điều trị bằng ba loại thuốc này hầu hết đã được nghiên cứu ở người lớn.

Thận trọng chờ đợi

Cẩn thận chờ đợi là theo dõi chặt chẽ tình trạng của bệnh nhân mà không đưa ra bất kỳ điều trị nào cho đến khi các dấu hiệu hoặc triệu chứng xuất hiện hoặc thay đổi. Có thể áp dụng phương pháp chờ cẩn thận khi khối u phát triển chậm hoặc khi khối u có thể biến mất mà không cần điều trị.

Liệu pháp nhắm mục tiêu

Liệu pháp nhắm mục tiêu là phương pháp điều trị sử dụng thuốc hoặc các chất khác để xác định và tấn công các tế bào ung thư cụ thể mà không gây hại cho các tế bào bình thường. Các loại liệu pháp nhắm mục tiêu được sử dụng để điều trị các bệnh ung thư bất thường ở trẻ em bao gồm:

• Thuốc ức chế tyrosine kinase: Những loại thuốc điều trị nhắm mục tiêu này chặn các tín hiệu cần thiết để khối u phát triển. Vandetanib và cabozantinib được sử dụng để điều trị ung thư tuyến giáp thể tuỷ. Sunitinib được sử dụng để điều trị pheochromocytoma, paraganglioma, u thần kinh nội tiết, u tuyến ức và ung thư biểu mô tuyến ức. Crizotinib được sử dụng để điều trị các khối u khí quản.

• Thuốc ức chế mTOR: Một loại liệu pháp nhắm mục tiêu ngăn chặn protein giúp tế bào phân chia và tồn tại. Everolimus được sử dụng để điều trị các khối u tế bào tim, nội tiết thần kinh và tiểu đảo.

• Kháng thể đơn dòng: Liệu pháp nhắm mục tiêu này sử dụng các kháng thể được tạo ra trong phòng thí nghiệm, từ một loại tế bào của hệ miễn dịch. Các kháng thể này có thể xác định các chất trên tế bào ung thư hoặc các chất bình thường có thể giúp tế bào ung thư phát triển. Các kháng thể gắn vào các chất này và tiêu diệt các tế bào ung thư, ngăn chặn sự phát triển của chúng hoặc ngăn chúng lây lan. Kháng thể đơn dòng được đưa ra bằng cách tiêm truyền. Chúng có thể được sử dụng một mình hoặc để mang thuốc, chất độc hoặc chất phóng xạ trực tiếp đến các tế bào ung thư. Bevacizumab là một kháng thể đơn dòng được sử dụng để điều trị bệnh u nhú.

• Thuốc ức chế histone methyltransferase: Loại liệu pháp nhắm mục tiêu này làm chậm khả năng phát triển và phân chia của tế bào ung thư. Tazemetostat được sử dụng để điều trị ung thư buồng trứng. Tazemetostat đang được nghiên cứu để điều trị u dây thanh tái phát sau khi điều trị.

• Thuốc ức chế MEK: Loại liệu pháp nhắm mục tiêu này chặn các tín hiệu cần thiết để khối u phát triển. Trametinib và binimetinib được sử dụng để điều trị khối u ác tính đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Điều trị bằng trametinib hoặc binimetinib chủ yếu được nghiên cứu ở người lớn.

Các liệu pháp nhắm mục tiêu đang được nghiên cứu để điều trị các bệnh ung thư bất thường khác ở thời thơ ấu.

Sự thuyên tắc

Thuyên tắc mạch là một phương pháp điều trị trong đó thuốc cản quang và các hạt được tiêm vào động mạch gan qua một ống thông (ống mỏng). Các hạt này chặn động mạch, cắt đứt dòng máu đến khối u. Đôi khi một lượng nhỏ chất phóng xạ được gắn vào các hạt. Hầu hết các bức xạ được giữ lại gần khối u để tiêu diệt các tế bào ung thư. Điều này được gọi là radioembolization.

Các loại điều trị mới đang được thử nghiệm trong các thử nghiệm lâm sàng.

Phần tóm tắt này mô tả các phương pháp điều trị đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng. Nó có thể không đề cập đến tất cả các điều trị mới đang được nghiên cứu. Thông tin về các thử nghiệm lâm sàng có trên trang web của NCI.

Liệu pháp gen

Liệu pháp gen là phương pháp điều trị trong đó vật liệu di truyền ngoại lai (DNA hoặc RNA) được đưa vào tế bào của một người để ngăn ngừa hoặc chống lại bệnh tật. Liệu pháp gen đang được nghiên cứu trong điều trị bệnh u nhú.

Bệnh nhân có thể muốn nghĩ đến việc tham gia thử nghiệm lâm sàng.

Đối với một số bệnh nhân, tham gia thử nghiệm lâm sàng có thể là lựa chọn điều trị tốt nhất. Thử nghiệm lâm sàng là một phần của quá trình nghiên cứu ung thư. Các thử nghiệm lâm sàng được thực hiện để tìm hiểu xem liệu phương pháp điều trị ung thư mới có an toàn và hiệu quả hay tốt hơn phương pháp điều trị tiêu chuẩn hay không.

Nhiều phương pháp điều trị ung thư tiêu chuẩn hiện nay dựa trên các thử nghiệm lâm sàng trước đó. Bệnh nhân tham gia thử nghiệm lâm sàng có thể nhận được phương pháp điều trị tiêu chuẩn hoặc nằm trong số những người đầu tiên được điều trị mới.

Những bệnh nhân tham gia thử nghiệm lâm sàng cũng giúp cải thiện cách điều trị ung thư trong tương lai. Ngay cả khi các thử nghiệm lâm sàng không dẫn đến các phương pháp điều trị mới hiệu quả, chúng thường trả lời các câu hỏi quan trọng và giúp thúc đẩy nghiên cứu về phía trước.

Bệnh nhân có thể tham gia thử nghiệm lâm sàng trước, trong hoặc sau khi bắt đầu điều trị ung thư.

Một số thử nghiệm lâm sàng chỉ bao gồm những bệnh nhân chưa được điều trị. Các thử nghiệm khác kiểm tra phương pháp điều trị cho những bệnh nhân mà bệnh ung thư không thuyên giảm. Ngoài ra còn có các thử nghiệm lâm sàng thử nghiệm các phương pháp mới để ngăn chặn ung thư tái phát (tái phát) hoặc giảm tác dụng phụ của điều trị ung thư.

Các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra ở nhiều nơi trên cả nước. Thông tin về các thử nghiệm lâm sàng do NCI hỗ trợ có thể được tìm thấy trên trang web tìm kiếm các thử nghiệm lâm sàng của NCI. Các thử nghiệm lâm sàng do các tổ chức khác hỗ trợ có thể được tìm thấy trên trang web ClinicalTrials.gov.

Các xét nghiệm tiếp theo có thể cần thiết.

Một số xét nghiệm đã được thực hiện để chẩn đoán ung thư hoặc để tìm ra giai đoạn của ung thư có thể được lặp lại. Một số xét nghiệm sẽ được lặp lại để xem việc điều trị đang hoạt động tốt như thế nào. Các quyết định về việc tiếp tục, thay đổi hoặc ngừng điều trị có thể dựa trên kết quả của các xét nghiệm này.

Một số xét nghiệm sẽ tiếp tục được thực hiện theo thời gian sau khi điều trị kết thúc. Kết quả của các xét nghiệm này có thể cho biết tình trạng của con bạn có thay đổi hay ung thư tái phát (tái phát) hay không. Những bài kiểm tra này đôi khi được gọi là kiểm tra theo dõi hoặc kiểm tra.

Điều trị ung thư bất thường ở thời thơ ấu có thể gây ra tác dụng phụ.

Để biết thông tin về các tác dụng phụ bắt đầu trong quá trình điều trị ung thư, hãy xem trang Tác dụng phụ của chúng tôi.

Các tác dụng phụ do điều trị ung thư bắt đầu sau khi điều trị và tiếp tục trong nhiều tháng hoặc nhiều năm được gọi là tác dụng muộn. Tác dụng muộn của điều trị ung thư có thể bao gồm những điều sau:

• Vấn đề vật lý.

• Thay đổi tâm trạng, cảm xúc, suy nghĩ, học tập hoặc trí nhớ.

• Ung thư thứ hai (loại ung thư mới).

Một số tác dụng muộn có thể được điều trị hoặc kiểm soát. Điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ của con bạn về những tác động muộn có thể xảy ra do một số bệnh ung thư và phương pháp điều trị ung thư. (Xem bản tóm tắt về Tác dụng muộn của Điều trị Ung thư Trẻ em để biết thêm thông tin).

Ung thư bất thường ở đầu và cổ

Trong phần này

• Ung thư vòm họng

• Esthesioneuroblastoma

• Khối u tuyến giáp

• Ung thư khoang miệng

• Khối u tuyến nước bọt

• Ung thư thanh quản và bệnh u nhú

• Ung thư đường giữa có thay đổi gen NUT (Ung thư biểu mô đường giữa NUT)

Ung thư vòm họng

Xem tóm tắt về Điều trị ung thư vòm họng ở trẻ em để biết thêm thông tin.

Esthesioneuroblastoma

Xem bản tóm tắt về Điều trị u nguyên bào thần kinh Esthesione ở thời thơ ấu để biết thêm thông tin.

Khối u tuyến giáp

Xem bản tóm tắt về Điều trị Ung thư Tuyến giáp Ở Trẻ em để biết thêm thông tin.

Ung thư khoang miệng

Xem tóm tắt về Điều trị Ung thư Khoang miệng Thời thơ ấu để biết thêm thông tin.

Khối u tuyến nước bọt

Xem bản tóm tắt về Điều trị u tuyến nước bọt ở trẻ em để biết thêm thông tin.

Ung thư thanh quản và bệnh u nhú

Xem bản tóm tắt về Điều trị khối u thanh quản ở trẻ em để biết thêm thông tin.

Ung thư đường giữa có thay đổi gen NUT (Ung thư biểu mô đường giữa NUT)

Xem bản tóm tắt về Ung thư biểu mô tuyến giữa ở trẻ em với Điều trị thay đổi gen NUT để biết thêm thông tin.

Các vết thương bất thường ở ngực

Trong phần này

• Ung thư vú

• Ung thư phổi

• Khối u thực quản

• U tuyến ức và ung thư biểu mô tuyến ức

• Khối u ở tim (tim)

• U trung biểu mô

Ung thư vú

Xem tóm tắt về Điều trị Ung thư Vú ở Trẻ em để biết thêm thông tin.

Ung thư phổi

Xem tóm tắt sau để biết thêm thông tin:

• Điều trị khối u khí quản ở trẻ em

• Điều trị Blastoma màng phổi ở trẻ em

Khối u thực quản

Xem bản tóm tắt về Điều trị ung thư thực quản ở trẻ em để biết thêm thông tin.

U tuyến ức và ung thư biểu mô tuyến ức

Xem bản tóm tắt về Điều trị ung thư biểu mô tuyến ức và ung thư tuyến ức ở trẻ em để biết thêm thông tin.

Khối u ở tim (tim)

Xem bản tóm tắt về Điều trị Khối u Tim ở Trẻ em để biết thêm thông tin.

U trung biểu mô

Xem bản tóm tắt về Điều trị U Trung biểu mô ở Trẻ em để biết thêm thông tin.

Ung thư bất thường ở bụng

Trong phần này

• Ung thư dạ dày (dạ dày)

• Ung thư tuyến tụy

• Ung thư đại trực tràng

• Khối u thần kinh nội tiết (Khối u Carcinoid)

• Khối u mô đệm đường tiêu hóa

Ung thư biểu mô vỏ thượng thận

Ung thư biểu mô vỏ thượng thận là một bệnh trong đó các tế bào ác tính (ung thư) hình thành ở lớp ngoài của tuyến thượng thận. Có hai tuyến thượng thận. Các tuyến thượng thận nhỏ và có hình dạng giống như một hình tam giác. Một tuyến thượng thận nằm trên đầu mỗi quả thận. Mỗi tuyến thượng thận có hai phần. Trung tâm của tuyến thượng thận là tủy thượng thận. Lớp ngoài của tuyến thượng thận là vỏ thượng thận. Ung thư biểu mô vỏ thượng thận còn được gọi là ung thư của vỏ thượng thận.

Ung thư biểu mô vỏ thượng thận ở trẻ em xảy ra phổ biến nhất ở bệnh nhân dưới 6 tuổi hoặc trong những năm thiếu niên, và thường xuyên hơn ở nữ giới.

Vỏ thượng thận tạo ra các hormone quan trọng thực hiện những việc sau:

• Cân bằng lượng nước và muối trong cơ thể.

• Giúp giữ huyết áp bình thường.

• Giúp kiểm soát việc sử dụng protein, chất béo và carbohydrate của cơ thể.

• Nguyên nhân cơ thể có đặc điểm nam hoặc nữ.

Các yếu tố rủi ro, dấu hiệu và triệu chứng cũng như các xét nghiệm chẩn đoán và phân loại

Nguy cơ ung thư biểu mô vỏ thượng thận tăng lên khi có một đột biến nhất định (thay đổi) trong một gen hoặc bất kỳ hội chứng nào sau đây:

• Hội chứng Li-Fraumeni.

• Hội chứng Beckwith-Wiedemann.

• Tăng huyết áp.

Ung thư biểu mô vỏ thượng thận có thể gây ra bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào sau đây. Kiểm tra với bác sĩ của con bạn nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:

• Một khối u ở bụng.

• Đau ở bụng hoặc lưng.

• Cảm giác đầy bụng.

Ngoài ra, một khối u của vỏ thượng thận có thể đang hoạt động (tạo ra nhiều hormone hơn bình thường) hoặc không hoạt động (không tạo thêm hormone). Hầu hết các khối u của vỏ thượng thận ở trẻ em là khối u hoạt động. Các kích thích tố phụ tạo ra bởi các khối u hoạt động có thể gây ra một số dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh tật và chúng phụ thuộc vào loại nội tiết tố do khối u tạo ra. Ví dụ, tăng thêm nội tiết tố androgen có thể khiến trẻ em nam và nữ phát triển các đặc điểm nam tính, chẳng hạn như lông trên cơ thể hoặc giọng nói trầm, lớn nhanh hơn và có mụn trứng cá. Hormone estrogen bổ sung có thể gây ra sự phát triển mô vú ở trẻ nam. Hormone cortisol bổ sung có thể gây ra hội chứng Cushing (hypercortisolism).

(Xem bản tóm tắt về Điều trị ung thư biểu mô vỏ thượng thận ở người lớn để biết thêm thông tin về các dấu hiệu và triệu chứng của ung thư biểu mô vỏ thượng thận.)

Các xét nghiệm và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán và phân giai đoạn ung thư biểu mô vỏ thượng thận phụ thuộc vào các triệu chứng của bệnh nhân. Các thử nghiệm và quy trình này có thể bao gồm những điều sau:

• Khám sức khỏe và tiền sử sức khỏe.

• Nghiên cứu hóa học máu.

• Chụp X-quang ngực, bụng hoặc xương.

• Chụp cắt lớp.

• Chụp MRI.

• Quét thú vật.

• Siêu âm.

• Sinh thiết (khối lượng được lấy ra trong quá trình phẫu thuật và sau đó mẫu được kiểm tra để tìm dấu hiệu ung thư).

Xem phần Thông tin Chung để biết mô tả về các thử nghiệm và quy trình này.

Các xét nghiệm khác được sử dụng để chẩn đoán ung thư biểu mô vỏ thượng thận bao gồm:

• Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ: Một xét nghiệm lấy nước tiểu trong 24 giờ để đo lượng cortisol hoặc 17-ketosteroid. Một lượng cao hơn bình thường của những chất này trong nước tiểu có thể là một dấu hiệu của bệnh ở vỏ thượng thận.

• Thử nghiệm ức chế dexamethasone liều thấp: Một thử nghiệm trong đó một hoặc nhiều liều nhỏ dexamethasone được đưa ra. Mức độ cortisol được kiểm tra từ một mẫu máu hoặc từ nước tiểu được thu thập trong ba ngày. Xét nghiệm này được thực hiện để kiểm tra xem tuyến thượng thận có tạo ra quá nhiều cortisol hay không.

• Thử nghiệm ức chế dexamethasone liều cao: Một thử nghiệm trong đó một hoặc nhiều liều cao dexamethasone được đưa ra. Mức độ cortisol được kiểm tra từ một mẫu máu hoặc từ nước tiểu được thu thập trong ba ngày. Xét nghiệm này được thực hiện để kiểm tra xem tuyến thượng thận có tạo ra quá nhiều cortisol hay không hoặc tuyến yên có thông báo cho tuyến thượng thận tạo ra quá nhiều cortisol hay không.

• Nghiên cứu hormone trong máu: Một quy trình trong đó mẫu máu được kiểm tra để đo lượng hormone nhất định được các cơ quan và mô trong cơ thể giải phóng vào máu. Một lượng chất bất thường (cao hơn hoặc thấp hơn bình thường) có thể là dấu hiệu của bệnh trong cơ quan hoặc mô tạo ra chất đó. Máu có thể được kiểm tra để tìm testosterone hoặc estrogen. Lượng hormone này cao hơn bình thường có thể là dấu hiệu của ung thư biểu mô vỏ thượng thận.

• Chụp mạch tuyến thượng thận: Một thủ thuật để xem xét các động mạch và dòng chảy của máu gần tuyến thượng thận. Thuốc cản quang được tiêm vào động mạch thượng thận. Khi thuốc nhuộm di chuyển qua mạch máu, một loạt các tia X được thực hiện để xem có động mạch nào bị tắc nghẽn không.

• Chụp tĩnh mạch tuyến thượng thận: Một thủ thuật để xem xét các tĩnh mạch thượng thận và dòng chảy của máu gần tuyến thượng thận. Thuốc cản quang được tiêm vào tĩnh mạch thượng thận. Khi thuốc cản quang di chuyển qua tĩnh mạch, một loạt các tia X được thực hiện để xem có tĩnh mạch nào bị tắc nghẽn không. Một ống thông (ống rất mỏng) có thể được đưa vào tĩnh mạch để lấy mẫu máu, được kiểm tra nồng độ hormone bất thường.

Tiên lượng

Tiên lượng (cơ hội hồi phục) tốt cho những bệnh nhân có khối u nhỏ đã được phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn. Đối với những bệnh nhân khác, tiên lượng phụ thuộc vào những điều sau:

• Kích thước của khối u.

• Làm thế nào nhanh chóng ung thư phát triển.

• Cho dù có những thay đổi trong các gen nhất định.

• Liệu khối u có di căn đến các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm cả các hạch bạch huyết hay không.

• Tuổi của trẻ em.

• Liệu lớp bọc xung quanh khối u có bị bung ra trong quá trình phẫu thuật cắt bỏ khối u hay không.

• Liệu khối u có được cắt bỏ hoàn toàn trong quá trình phẫu thuật hay không.

• Trẻ có phát triển những nét nam tính hay không.

Ung thư biểu mô vỏ thượng thận có thể di căn đến gan, phổi, thận hoặc xương.

Sự đối xử

Để biết thông tin về các phương pháp điều trị được liệt kê bên dưới, hãy xem phần Tổng quan về Lựa chọn Điều trị.

Điều trị ung thư biểu mô vỏ thượng thận ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận và nếu cần, ung thư đã di căn sang các bộ phận khác của cơ thể. Đôi khi hóa trị cũng được đưa ra.

Điều trị ung thư biểu mô vỏ thượng thận tái phát ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để tìm những thay đổi gen nhất định. Loại liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử dụng cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

Xem bản tóm tắt về Điều trị ung thư biểu mô vỏ thượng thận ở người lớn để biết thêm thông tin.

Ung thư dạ dày (dạ dày)

Ung thư dạ dày là một căn bệnh mà các tế bào ác tính (ung thư) hình thành trong niêm mạc của dạ dày. Dạ dày là một cơ quan hình chữ J ở vùng bụng trên. Nó là một phần của hệ thống tiêu hóa, xử lý các chất dinh dưỡng (vitamin, khoáng chất, carbohydrate, chất béo, protein và nước) trong thực phẩm được ăn và giúp đưa chất thải ra ngoài cơ thể. Thức ăn di chuyển từ cổ họng đến dạ dày thông qua một ống rỗng, cơ bắp gọi là thực quản. Sau khi rời khỏi dạ dày, thức ăn đã được tiêu hóa một phần sẽ đi vào ruột non rồi đến ruột già.

Thực quản và dạ dày là một phần của hệ tiêu hóa (tiêu hóa) trên.

Các yếu tố rủi ro và các dấu hiệu và triệu chứng

Nguy cơ ung thư dạ dày tăng lên do những điều sau:

• Bị nhiễm vi khuẩn Helicobacter pylori (H. pylori), được tìm thấy trong dạ dày.

• Có một tình trạng di truyền được gọi là ung thư dạ dày lan tỏa gia đình.

Nhiều bệnh nhân không có dấu hiệu và triệu chứng cho đến khi ung thư lan rộng. Ung thư dạ dày có thể gây ra bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào sau đây. Kiểm tra với bác sĩ của con bạn nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:

• Thiếu máu (mệt mỏi, chóng mặt, tim đập nhanh hoặc không đều, khó thở, da xanh xao).

• Đau bụng.

• Ăn mất ngon.

• Giảm cân không rõ lý do.

• Buồn nôn.

• Nôn mửa.

• Táo bón hoặc tiêu chảy.

• Yếu đuối.

Các tình trạng khác không phải là ung thư dạ dày có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng tương tự.

Kiểm tra chẩn đoán và kiểm tra giai đoạn

Các xét nghiệm để chẩn đoán và phân giai đoạn ung thư dạ dày có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe và tiền sử sức khỏe.

• Chụp X-quang ổ bụng.

• Nghiên cứu hóa học máu.

• Chụp cắt lớp.

• Sinh thiết.

Xem phần Thông tin Chung để biết mô tả về các thử nghiệm và quy trình này.

Các xét nghiệm khác được sử dụng để chẩn đoán và phân giai đoạn ung thư dạ dày bao gồm:

• Nội soi trên: Một thủ thuật để xem xét bên trong thực quản, dạ dày và tá tràng (phần đầu tiên của ruột non) để kiểm tra các khu vực bất thường. Một ống nội soi được đưa qua miệng và xuống cổ họng vào thực quản. Nội soi là một dụng cụ mỏng, giống như ống, có đèn chiếu và ống kính để quan sát. Nó cũng có thể có một công cụ để loại bỏ các mẫu mô hoặc hạch bạch huyết, được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu bệnh.

• Nuốt bari: Một loạt các hình chụp X-quang của thực quản và dạ dày. Bệnh nhân uống chất lỏng có chứa bari (một hợp chất kim loại màu trắng bạc). Chất lỏng bao phủ thực quản và dạ dày, và chụp X-quang. Thủ tục này còn được gọi là chuỗi GI trên.

• Công thức máu toàn bộ (CBC): Một quy trình trong đó một mẫu máu được lấy và kiểm tra những điều sau:

• Số lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

• Lượng hemoglobin (protein vận chuyển oxy) trong hồng cầu.

• Phần mẫu máu được tạo thành từ các tế bào hồng cầu.

Tiên lượng

Tiên lượng (cơ hội phục hồi) phụ thuộc vào việc ung thư đã di căn vào thời điểm chẩn đoán hay chưa và mức độ đáp ứng của ung thư với điều trị.

Ung thư dạ dày có thể di căn đến gan, phổi, phúc mạc hoặc các bộ phận khác của cơ thể.

Sự đối xử

Để biết thông tin về các phương pháp điều trị được liệt kê bên dưới, hãy xem phần Tổng quan về Lựa chọn Điều trị.

Điều trị ung thư dạ dày ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật để loại bỏ ung thư và một số mô khỏe mạnh xung quanh nó.

• Phẫu thuật để loại bỏ càng nhiều ung thư càng tốt, sau đó là xạ trị và hóa trị.

Điều trị ung thư dạ dày tái phát ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để tìm những thay đổi gen nhất định. Loại liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử dụng cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

Xem phần Khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) trong phần tóm tắt này và phần Khối u nội tiết (Carcinoids) của phần tóm tắt này để biết thông tin về chất gây ung thư đường tiêu hóa và khối u thần kinh nội tiết.

Ung thư tuyến tụy

Ung thư tuyến tụy là một căn bệnh trong đó các tế bào ác tính (ung thư) hình thành trong các mô của tuyến tụy. Tuyến tụy là một tuyến hình quả lê dài khoảng 6 inch. Phần cuối rộng của tuyến tụy được gọi là phần đầu, phần giữa được gọi là phần thân và phần cuối hẹp được gọi là phần đuôi. Nhiều loại khối u khác nhau có thể hình thành trong tuyến tụy. Một số khối u là lành tính (không phải ung thư).

Giải phẫu của tuyến tụy. Tuyến tụy có ba khu vực: đầu, thân và đuôi. Nó được tìm thấy trong bụng gần dạ dày, ruột và các cơ quan khác.

Tuyến tụy có hai công việc chính trong cơ thể:

• Để làm nước trái cây giúp tiêu hóa (phá vỡ) thức ăn. Các dịch này được tiết vào ruột non.

• Tạo ra các hormone giúp kiểm soát lượng đường và muối trong máu. Các hormone này được tiết vào máu.

Có bốn loại ung thư tuyến tụy ở trẻ em:

• Khối u giả nang đặc của tuyến tụy. Đây là loại phổ biến nhất của khối u tuyến tụy. Nó thường ảnh hưởng đến phụ nữ là thanh thiếu niên lớn tuổi và thanh niên. Những khối u phát triển chậm này có cả phần giống u nang và phần rắn. Khối u giả tụy đặc không có khả năng lây lan sang các bộ phận khác của cơ thể và tiên lượng rất tốt. Đôi khi, khối u có thể di căn đến gan, phổi hoặc các hạch bạch huyết.

• Pancreatoblastoma. Nó thường xảy ra ở trẻ em từ 10 tuổi trở xuống. Trẻ em mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann và hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP) có nguy cơ cao phát triển u nguyên bào pancreatoblastoma. Những khối u phát triển chậm này thường tạo ra chất chỉ điểm khối u là alpha-fetoprotein. Những khối u này cũng có thể tạo ra hormone vỏ thượng thận (ACTH) và hormone chống bài niệu (ADH). Pancreatoblastoma có thể di căn đến gan, phổi và các hạch bạch huyết. Tiên lượng cho trẻ em bị u nguyên bào pancreatoblastoma là tốt.

• Các khối u tế bào đảo. Những khối u này không phổ biến ở trẻ em và có thể lành tính hoặc ác tính. Các khối u tế bào đảo có thể xảy ra ở trẻ em mắc hội chứng đa sản nội tiết loại 1 (MEN1). Các loại phổ biến nhất của khối u tế bào đảo là u tế bào và u dạ dày. Các loại u tế bào đảo khác là ACTHoma và VIPoma. Những khối u này có thể tạo ra các hormone, chẳng hạn như insulin, gastrin, ACTH hoặc ADH. Khi quá nhiều hormone được tạo ra, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh sẽ xuất hiện.

• Ung thư biểu mô tuyến tụy. Ung thư biểu mô tuyến tụy rất hiếm gặp ở trẻ em. Hai loại ung thư biểu mô tuyến tụy là ung thư biểu mô tế bào acinar và ung thư biểu mô tuyến ống.

Dấu hiệu và triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng chung của ung thư tuyến tụy có thể bao gồm những điều sau:

• Mệt mỏi.

• Giảm cân không rõ lý do.

• Ăn mất ngon.

• Khó chịu ở dạ dày.

• Khối u ở bụng.

Ở trẻ em, một số khối u tuyến tụy không tiết ra hormone và không có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Điều này gây khó khăn cho việc chẩn đoán sớm ung thư tuyến tụy.

Các khối u tuyến tụy tiết ra hormone có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng. Các dấu hiệu và triệu chứng phụ thuộc vào loại hormone được tạo ra.

Nếu khối u tiết ra insulin, các dấu hiệu và triệu chứng có thể xảy ra bao gồm:

• Lượng đường trong máu thấp. Điều này có thể gây ra mờ mắt, nhức đầu và cảm thấy lâng lâng, mệt mỏi, yếu ớt, run rẩy, lo lắng, cáu kỉnh, đổ mồ hôi,

• bối rối, hoặc đói.

• Thay đổi hành vi.

• Co giật.

• Hôn mê.

Nếu khối u tiết ra gastrin, các dấu hiệu và triệu chứng có thể xảy ra bao gồm:

• Loét dạ dày tiếp tục tái phát.

• Đau vùng bụng, có thể lan ra sau lưng. Cơn đau có thể đến rồi biến mất và có thể hết sau khi uống thuốc kháng axit.

• Dòng chảy của các chất trong dạ dày trở lại thực quản (trào ngược dạ dày thực quản).

• Bệnh tiêu chảy.

Các dấu hiệu và triệu chứng do khối u tạo ra các loại hormone khác, chẳng hạn như ACTH hoặc ADH, có thể bao gồm những điều sau:

• Tiêu chảy.

• Mất nước (cảm thấy khát, làm ít nước tiểu, da và miệng khô, đau đầu, chóng mặt hoặc cảm thấy mệt mỏi).

• Mức natri (muối) trong máu thấp (lú lẫn, buồn ngủ, yếu cơ và co giật).

• Giảm hoặc tăng cân mà không rõ lý do.

• Mặt tròn và tay chân gầy.

• Cảm thấy rất mệt mỏi và yếu ớt.

• Huyết áp cao.

• Vết rạn da màu tím hoặc hồng.

Kiểm tra với bác sĩ của con bạn nếu bạn thấy bất kỳ vấn đề nào trong số này ở con bạn. Các tình trạng khác không phải là ung thư tuyến tụy có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng tương tự.

Kiểm tra chẩn đoán và kiểm tra giai đoạn

Các xét nghiệm để chẩn đoán và phân giai đoạn ung thư tuyến tụy có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe và tiền sử sức khỏe.

• Chụp X-quang ngực.

• Chụp cắt lớp.

• Chụp MRI.

• Quét thú vật.

• Sinh thiết.

• Sinh thiết lõi-kim: Việc loại bỏ mô bằng cách sử dụng một cây kim rộng.

• Nội soi ổ bụng: Là phương pháp phẫu thuật nhằm xem xét các cơ quan bên trong ổ bụng để kiểm tra các dấu hiệu của bệnh. Các vết rạch nhỏ (vết cắt) được thực hiện trên thành bụng và một ống soi ổ bụng (một ống mỏng, sáng) được đưa vào một trong các vết rạch. Các dụng cụ khác có thể được đưa vào qua các vết mổ tương tự hoặc khác để thực hiện các thủ thuật như loại bỏ nội tạng hoặc lấy mẫu mô để kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu bệnh.

• Mở bụng: Một thủ thuật phẫu thuật trong đó rạch (cắt) trên thành bụng để kiểm tra bên trong bụng xem có dấu hiệu bệnh tật hay không. Kích thước của vết mổ phụ thuộc vào lý do phẫu thuật mở ổ bụng. Đôi khi các cơ quan bị cắt bỏ hoặc lấy mẫu mô và kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu bệnh.

Xem phần Thông tin Chung để biết mô tả về các thử nghiệm và quy trình này.

Các xét nghiệm khác được sử dụng để chẩn đoán ung thư tuyến tụy bao gồm:

• Siêu âm nội soi (EUS): Là thủ thuật đưa ống nội soi vào cơ thể, thường qua miệng hoặc trực tràng. Nội soi là một dụng cụ mỏng, giống như ống, có đèn chiếu và ống kính để quan sát. Một đầu dò ở cuối ống nội soi được sử dụng để dội lại sóng âm năng lượng cao (siêu âm) từ các mô hoặc cơ quan bên trong và tạo ra tiếng vang. Những tiếng vọng tạo thành hình ảnh của các mô cơ thể được gọi là siêu âm. Quy trình này còn được gọi là nội soi.

• Xạ hình thụ thể Somatostatin: Một loại quét hạt nhân phóng xạ được sử dụng để tìm các khối u tuyến tụy. Một lượng rất nhỏ octreotide phóng xạ (một loại hormone gắn vào các khối u carcinoid) được tiêm vào tĩnh mạch và truyền qua máu. Octreotide phóng xạ gắn vào khối u và một camera đặc biệt phát hiện phóng xạ được sử dụng để hiển thị vị trí của các khối u trong cơ thể. Quy trình này được sử dụng để chẩn đoán các khối u tế bào đảo nhỏ.

Sự đối xử

Để biết thông tin về các phương pháp điều trị được liệt kê bên dưới, hãy xem phần Tổng quan về Lựa chọn Điều trị.

Điều trị khối u giả nang đặc của tuyến tụy ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u.

• Hóa trị cho các khối u không thể loại bỏ bằng phẫu thuật hoặc đã di căn đến các bộ phận khác của cơ thể.

Điều trị pancreatoblastoma ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u. Thủ thuật Whipple có thể được thực hiện đối với các khối u ở đầu tuyến tụy.

• Hóa trị có thể được thực hiện để thu nhỏ khối u trước khi phẫu thuật. Có thể tiến hành thêm hóa trị sau khi phẫu thuật các khối u lớn, các khối u ban đầu không thể loại bỏ bằng phẫu thuật và các khối u đã di căn sang các bộ phận khác của cơ thể.

• Hóa trị có thể được thực hiện nếu khối u không đáp ứng với điều trị hoặc tái phát.

Điều trị các khối u tế bào nhỏ ở trẻ em có thể bao gồm các loại thuốc để điều trị các triệu chứng do hormone gây ra và những loại thuốc sau:

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u.

• Hóa trị và liệu pháp nhắm mục tiêu (liệu pháp ức chế mTOR) cho các khối u không thể loại bỏ bằng phẫu thuật hoặc đã di căn đến các bộ phận khác của cơ thể.

Xem bản tóm tắt về Điều trị khối u thần kinh nội tiết tuyến tụy ở người lớn (Khối u tế bào đảo) để biết thêm thông tin về khối u tuyến tụy.

Có rất ít trường hợp được báo cáo về ung thư biểu mô tuyến tụy ở trẻ em. (Xem tóm tắt về Điều trị ung thư tuyến tụy ở người lớn để biết các lựa chọn điều trị khả thi.)

Điều trị ung thư biểu mô tuyến tụy tái phát ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để tìm những thay đổi gen nhất định. Loại liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử dụng cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

Xem tóm tắt về Điều trị ung thư tuyến tụy người lớn và Điều trị khối u thần kinh tuyến tụy (Khối u tế bào đảo) để biết thêm thông tin về các khối u tuyến tụy.

Ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng là một căn bệnh mà các tế bào ác tính (ung thư) hình thành trong các mô của đại tràng hoặc trực tràng. Đại tràng là một phần của hệ thống tiêu hóa của cơ thể. Hệ thống tiêu hóa loại bỏ và xử lý các chất dinh dưỡng (vitamin, khoáng chất, carbohydrate, chất béo, protein và nước) từ thực phẩm và giúp đưa chất thải ra ngoài cơ thể. Hệ tiêu hóa được tạo thành từ thực quản, dạ dày, ruột non và ruột già. Đại tràng (ruột già) là phần đầu tiên của ruột già và dài khoảng 5 feet. Cùng với nhau, trực tràng và ống hậu môn tạo nên phần cuối cùng của ruột già và dài từ 6 đến 8 inch. Ống hậu môn kết thúc ở hậu môn (phần mở của ruột già ra bên ngoài cơ thể).

Giải phẫu hệ thống tiêu hóa dưới, cho thấy ruột kết và các cơ quan khác.

Các yếu tố rủi ro, dấu hiệu và triệu chứng cũng như các xét nghiệm chẩn đoán và phân loại

Ung thư đại trực tràng ở trẻ em có thể là một phần của hội chứng di truyền. Một số bệnh ung thư đại trực tràng ở những người trẻ tuổi có liên quan đến một đột biến gen gây ra polyp (phát triển trong màng nhầy lót ruột kết) hình thành có thể chuyển thành ung thư sau này.

Nguy cơ ung thư đại trực tràng tăng lên khi mắc một số tình trạng di truyền, chẳng hạn như:

• Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP).

• FAP bị suy giảm.

• Polyposis liên quan đến MUTYH.

• Hội chứng Lynch.

• Rối loạn tạo máu.

• Thay đổi gen NTHL1.

• Hội chứng polyposis vị thành niên.

• Hội chứng Cowden.

• Hội chứng Peutz-Jeghers.

• U sợi thần kinh loại 1 (NF1).

Polyp đại tràng hình thành ở trẻ em không mắc hội chứng di truyền không liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư.

Các dấu hiệu và triệu chứng của ung thư đại trực tràng ở trẻ em thường phụ thuộc vào vị trí khối u hình thành. Ung thư đại trực tràng có thể gây ra bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào sau đây. Kiểm tra với bác sĩ của con bạn nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:

• Khối u trực tràng hoặc đại tràng dưới có thể gây đau bụng, táo bón hoặc tiêu chảy.

• Các khối u ở phần đại tràng bên trái của cơ thể có thể gây ra:

• Một khối u ở bụng.

• Giảm cân không rõ lý do.

• Buồn nôn và ói mửa.

• Ăn mất ngon.

• Máu trong phân.

• Thiếu máu (mệt mỏi, chóng mặt, tim đập nhanh hoặc không đều, khó thở, da xanh xao).

• Các khối u ở phần đại tràng bên phải của cơ thể có thể gây ra:

• Đau vùng bụng.

• Máu trong phân.

• Táo bón hoặc tiêu chảy.

• Buồn nôn hoặc nôn mửa.

• Giảm cân không rõ lý do.

Các tình trạng khác không phải là ung thư đại trực tràng có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng tương tự.

Các xét nghiệm để chẩn đoán và phân giai đoạn ung thư đại trực tràng có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe và tiền sử sức khỏe.

• Chụp X-quang ngực.

• Chụp CT ngực, bụng và xương chậu.

• Quét thú vật.

• Chụp MRI.

• Quét xương.

• Sinh thiết.

Các xét nghiệm khác được sử dụng để chẩn đoán ung thư đại trực tràng bao gồm:

• Nội soi đại tràng: Một thủ thuật để xem xét bên trong trực tràng và ruột kết để tìm các polyp, các khu vực bất thường hoặc ung thư. Một ống soi ruột kết được đưa qua trực tràng vào ruột kết. Ống soi ruột già là một dụng cụ mỏng, giống như ống, có đèn và thấu kính để quan sát. Nó cũng có thể có một công cụ để loại bỏ các polyp hoặc mẫu mô, được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu ung thư.

• Thuốc xổ bari: Một loạt các tia X của đường tiêu hóa dưới. Một chất lỏng có chứa bari (một hợp chất kim loại màu trắng bạc) được đưa vào trực tràng. Bari bao phủ đường tiêu hóa dưới và chụp X-quang. Thủ tục này còn được gọi là chuỗi GI thấp hơn.

• Xét nghiệm máu trong phân: Một xét nghiệm để kiểm tra phân (chất thải rắn) để tìm máu mà chỉ có thể nhìn thấy bằng kính hiển vi. Các mẫu phân nhỏ được đặt trên thẻ đặc biệt và trả lại cho bác sĩ hoặc phòng thí nghiệm để xét nghiệm.

• Công thức máu toàn bộ (CBC): Một quy trình trong đó một mẫu máu được lấy và kiểm tra những điều sau:

• Số lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

• Lượng hemoglobin (protein vận chuyển oxy) trong hồng cầu.

• Phần mẫu máu được tạo thành từ các tế bào hồng cầu.

• Xét nghiệm chức năng thận: Một xét nghiệm trong đó mẫu máu hoặc nước tiểu được kiểm tra lượng chất nhất định được thải ra bởi thận. Một lượng chất cao hơn hoặc thấp hơn bình thường có thể là một dấu hiệu cho thấy thận không hoạt động như bình thường. Đây còn được gọi là xét nghiệm chức năng thận.

• Kiểm tra chức năng gan: Xét nghiệm máu để đo nồng độ trong máu của một số chất do gan thải ra. Mức độ cao hoặc thấp của một số chất có thể là dấu hiệu của bệnh gan.

• Xét nghiệm kháng nguyên carcinoembryonic (CEA): Xét nghiệm đo nồng độ CEA trong máu. CEA được giải phóng vào máu từ cả tế bào ung thư và tế bào bình thường. Khi được tìm thấy với số lượng cao hơn bình thường, nó có thể là dấu hiệu của ung thư đại trực tràng hoặc các bệnh lý khác.

Tiên lượng

Tiên lượng (cơ hội hồi phục) phụ thuộc vào những điều sau:

• Liệu toàn bộ khối u đã được loại bỏ bằng phẫu thuật.

• Liệu ung thư đã lan đến các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như các hạch bạch huyết, gan, xương chậu hoặc buồng trứng.

Sự đối xử

Để biết thông tin về các phương pháp điều trị được liệt kê bên dưới, hãy xem phần Tổng quan về Lựa chọn Điều trị.

Điều trị ung thư đại trực tràng ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u nếu nó chưa lan rộng.

• Xạ trị và hóa trị cho các khối u ở trực tràng hoặc đại tràng dưới.

• Hóa trị kết hợp, dành cho ung thư đại trực tràng giai đoạn cuối.

• Liệu pháp miễn dịch với thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch (ipilimumab và nivolumab).

Điều trị ung thư đại trực tràng tái phát ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để tìm những thay đổi gen nhất định. Loại liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử dụng cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

Trẻ em mắc một số hội chứng ung thư đại trực tràng gia đình có thể được điều trị bằng:

• Phẫu thuật cắt bỏ ruột kết trước khi ung thư hình thành.

• Thuốc để giảm số lượng polyp trong ruột kết.

Khối u thần kinh nội tiết (Khối u Carcinoid)

Tế bào nội tiết thần kinh có thể hoạt động giống như tế bào thần kinh hoặc tế bào tạo ra hormone. Các tế bào nằm rải rác khắp các cơ quan như phổi (khí quản) hoặc đường tiêu hóa.

Các khối u thần kinh nội tiết (bao gồm cả khối u carcinoid) thường hình thành trong niêm mạc của dạ dày hoặc ruột (bao gồm cả ruột thừa), nhưng chúng có thể hình thành ở các cơ quan khác, chẳng hạn như tuyến tụy, phổi hoặc gan. Những khối u này thường nhỏ, phát triển chậm và lành tính (không phải ung thư). Một số khối u thần kinh nội tiết là ác tính (ung thư) và di căn đến những nơi khác trong cơ thể.

Hầu hết các khối u thần kinh nội tiết ở trẻ em hình thành trong ruột thừa (một túi nhô ra từ phần đầu tiên của ruột già gần phần cuối của ruột non). Khối u thường được tìm thấy trong quá trình phẫu thuật cắt bỏ ruột thừa.

Dấu hiệu và triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của khối u nội tiết thần kinh phụ thuộc vào vị trí khối u hình thành. Các khối u thần kinh trong ruột thừa có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng sau:

• Đau bụng, đặc biệt là ở phía dưới bên phải của bụng.

• Sốt.

• Buồn nôn và ói mửa.

• Bệnh tiêu chảy.

Các khối u thần kinh không nằm trong ruột thừa có thể giải phóng hormone và các chất khác. Hội chứng carcinoid do hormone serotonin và các hormone khác gây ra, có thể gây ra bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào sau đây. Kiểm tra với bác sĩ của con bạn nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:

• Đỏ và có cảm giác nóng ở mặt, cổ và phần trên ngực.

• Nhịp tim nhanh.

• Khó thở.

• Giảm huyết áp đột ngột (bồn chồn, lú lẫn, suy nhược, chóng mặt và da xanh xao, lạnh và sần sùi).

• Bệnh tiêu chảy.

Các tình trạng khác không phải là khối u thần kinh nội tiết có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng tương tự.

Kiểm tra chẩn đoán và kiểm tra giai đoạn

Các xét nghiệm kiểm tra các dấu hiệu ung thư được sử dụng để chẩn đoán và phân giai đoạn các khối u thần kinh nội tiết. Chúng có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe và tiền sử sức khỏe.

• Nghiên cứu hóa học máu.

• Chụp MRI.

• Quét thú vật.

• Chụp cắt lớp.

• Siêu âm.

Xem phần Thông tin Chung để biết mô tả về các thử nghiệm và quy trình này.

Các xét nghiệm khác được sử dụng để chẩn đoán các khối u nội tiết thần kinh bao gồm:

• Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ: Một xét nghiệm trong đó nước tiểu được thu thập trong 24 giờ để đo lượng chất nhất định, chẳng hạn như hormone. Một lượng chất bất thường (cao hơn hoặc thấp hơn bình thường) có thể là dấu hiệu của bệnh trong cơ quan hoặc mô tạo ra chất đó. Mẫu nước tiểu được kiểm tra để xem nó có chứa 5-HIAA (một sản phẩm phân hủy của hormone serotonin có thể được tạo ra bởi các khối u carcinoid) hay không. Xét nghiệm này được sử dụng để giúp chẩn đoán hội chứng carcinoid.

• Xạ hình thụ thể Somatostatin: Một loại quét hạt nhân phóng xạ có thể được sử dụng để tìm khối u. Một lượng rất nhỏ octreotide phóng xạ (một loại hormone gắn vào các khối u) được tiêm vào tĩnh mạch và di chuyển qua máu. Octreotide phóng xạ gắn vào khối u và một camera đặc biệt phát hiện phóng xạ được sử dụng để hiển thị vị trí của các khối u trong cơ thể. Quy trình này còn được gọi là quét octreotide và SRS.

Tiên lượng

Tiên lượng cho các khối u thần kinh trong ruột thừa ở trẻ em thường là tuyệt vời sau khi phẫu thuật cắt bỏ khối u. Các khối u thần kinh không nằm trong ruột thừa thường lớn hơn hoặc đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể tại thời điểm chẩn đoán và không đáp ứng tốt với hóa trị liệu. Các khối u lớn hơn có nhiều khả năng tái phát (trở lại).

Sự đối xử

Để biết thông tin về các phương pháp điều trị được liệt kê bên dưới, hãy xem phần Tổng quan về Lựa chọn Điều trị.

Điều trị các khối u thần kinh nội tiết trong ruột thừa ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau đây:

• Phẫu thuật cắt bỏ ruột thừa.

Điều trị các khối u thần kinh nội tiết đã di căn đến ruột già, tuyến tụy hoặc dạ dày thường là phẫu thuật. Điều trị các khối u không thể loại bỏ bằng phẫu thuật, nhiều khối u hoặc các khối u đã di căn có thể bao gồm những điều sau:

• Sự thuyên tắc.

• Liệu pháp tương tự Somatostatin (octreotide hoặc lanreotide).

• Liệu pháp hạt nhân phóng xạ thụ thể peptit.

• Liệu pháp nhắm mục tiêu với chất ức chế tyrosine kinase (sunitinib) hoặc chất ức chế mTOR (everolimus).

Điều trị các khối u nội tiết thần kinh tái phát ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để tìm những thay đổi gen nhất định. Loại liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử dụng cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

Xem bản tóm tắt về Điều trị Khối u Carcinoid Đường tiêu hóa ở người lớn để biết thêm thông tin.

Khối u mô đệm đường tiêu hóa

Các khối u tế bào mô đệm đường tiêu hóa (GIST) thường bắt đầu trong các tế bào ở thành dạ dày hoặc ruột. GISTs có thể lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (ung thư). GIST thời thơ ấu phổ biến hơn ở trẻ em gái và thường xuất hiện trong những năm thiếu niên.

Các yếu tố rủi ro và các dấu hiệu và triệu chứng

GIST ở trẻ em không giống như GIST ở người lớn. Bệnh nhân nên được khám tại các trung tâm chuyên điều trị GISTs và các khối u nên được xét nghiệm xem có thay đổi gen hay không. Một số ít trẻ em có khối u với những thay đổi di truyền giống như những bệnh nhân trưởng thành. Nguy cơ GIST tăng lên do các rối loạn di truyền sau:

• Bộ ba Carney.

• Hội chứng Carney-Stratakis.

Hầu hết trẻ em bị GIST có khối u trong dạ dày và bị thiếu máu do chảy máu. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu bao gồm:

• Sự mệt mỏi.

• Chóng mặt.

• Nhịp tim nhanh hoặc không đều.

• Hụt hơi.

• Da nhợt nhạt.

Một khối u trong bụng hoặc tắc nghẽn ruột (đau quặn ở bụng, buồn nôn, nôn mửa, tiêu chảy, táo bón và sưng bụng) cũng là những dấu hiệu của GIST.

Các tình trạng khác không phải là thiếu máu do GIST gây ra có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng tương tự.

Kiểm tra chẩn đoán và kiểm tra giai đoạn

Các xét nghiệm kiểm tra các dấu hiệu ung thư được sử dụng để chẩn đoán và phân giai đoạn GIST. Chúng có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe và tiền sử sức khỏe.

• Chụp MRI.

• Chụp cắt lớp.

• Quét thú vật.

• Chụp X-quang ổ bụng.

• Sinh thiết.

• Chọc hút bằng kim nhỏ: Việc loại bỏ mô bằng một cây kim mỏng.

Xem phần Thông tin Chung để biết mô tả về các thử nghiệm và quy trình này.

Các xét nghiệm khác được sử dụng để chẩn đoán GIST bao gồm:

• Nội soi: Một thủ tục xem xét các cơ quan và mô bên trong cơ thể để kiểm tra các khu vực bất thường. Ống nội soi được đưa vào qua một vết rạch (cắt) trên da hoặc lỗ mở trên cơ thể, chẳng hạn như miệng hoặc hậu môn. Nội soi là một dụng cụ mỏng, giống như ống, có đèn chiếu và ống kính để quan sát. Nó cũng có thể có một công cụ để loại bỏ các mẫu mô hoặc hạch bạch huyết, được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu bệnh.

Sự đối xử

Để biết thông tin về các phương pháp điều trị được liệt kê bên dưới, hãy xem phần Tổng quan về Lựa chọn Điều trị.

Điều trị cho trẻ em có khối u với những thay đổi di truyền giống như ở bệnh nhân người lớn là liệu pháp nhắm mục tiêu với chất ức chế tyrosine kinase (imatinib hoặc sunitinib).

Điều trị cho trẻ em có khối u không biểu hiện thay đổi di truyền có thể bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u. Có thể cần thêm phẫu thuật nếu tắc ruột hoặc chảy máu.

Điều trị GIST tái phát ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để tìm những thay đổi gen nhất định. Loại liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử dụng cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

• Một thử nghiệm lâm sàng của một loại thuốc hóa trị mới.

Ung thư bất thường của hệ thống sinh sản và tiết niệu

Trong phần này

• Ung thư bàng quang

• Ung thư tinh hoàn

• Bệnh ung thư buồng trứng

• Ung thư cổ tử cung và âm đạo

Ung thư bàng quang

Ung thư bàng quang là một căn bệnh trong đó các tế bào ác tính (ung thư) hình thành trong các mô của bàng quang. Bàng quang là một cơ quan rỗng ở phần dưới của bụng. Nó có hình dạng giống như một quả bóng bay nhỏ và có thành cơ cho phép nó lớn hơn hoặc nhỏ hơn. Các ống nhỏ trong thận lọc và làm sạch máu. Chúng đưa các chất cặn bã ra ngoài và tạo thành nước tiểu. Nước tiểu đi từ mỗi thận qua một ống dài gọi là niệu quản vào bàng quang. Bàng quang giữ nước tiểu cho đến khi nó đi qua niệu đạo và ra khỏi cơ thể.

Giải phẫu hệ thống tiết niệu của phụ nữ cho thấy thận, tuyến thượng thận, niệu quản, bàng quang và niệu đạo. Nước tiểu được tạo ra trong ống thận và đọng lại ở bể thận của mỗi thận. Nước tiểu chảy từ thận qua niệu quản đến bàng quang. Nước tiểu được lưu trữ trong bàng quang cho đến khi ra khỏi cơ thể qua niệu đạo.

Loại ung thư bàng quang phổ biến nhất là ung thư tế bào chuyển tiếp. Tế bào vảy và các loại ung thư bàng quang khác ít phổ biến hơn.

Các yếu tố rủi ro, dấu hiệu và triệu chứng cũng như các xét nghiệm chẩn đoán và phân loại

Nguy cơ ung thư bàng quang tăng lên ở những trẻ đã được điều trị ung thư bằng một số loại thuốc chống ung thư, được gọi là chất alkyl hóa, bao gồm cyclophosphamide, ifosfamide, busulfan và temozolomide.

Ung thư bàng quang có thể gây ra bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào sau đây. Kiểm tra với bác sĩ của con bạn nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:

• Tiểu ra máu (có màu hơi gỉ đến đỏ tươi).

• Thường xuyên đi tiểu hoặc cảm thấy cần đi tiểu mà không thể thực hiện được.

• Đau khi đi tiểu.

• Đau bụng hoặc lưng dưới.

Các tình trạng khác không phải là ung thư bàng quang có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng tương tự.

Các xét nghiệm để chẩn đoán và phân giai đoạn ung thư bàng quang có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe và tiền sử sức khỏe.

• Chụp cắt lớp.

• Siêu âm bàng quang.

• Sinh thiết.

• Nội soi bàng quang: Một thủ thuật để xem xét bên trong bàng quang và niệu đạo để kiểm tra các khu vực bất thường. Một ống soi bàng quang được đưa qua niệu đạo vào bàng quang. Kính soi bàng quang là một dụng cụ mỏng, giống như ống, có đèn và thấu kính để quan sát. Nó cũng có thể có một công cụ để loại bỏ các mẫu mô, được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu ung thư. Nếu nội soi bàng quang không được thực hiện khi chẩn đoán, các mẫu mô sẽ được lấy ra và kiểm tra ung thư trong quá trình phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ hoặc một phần bàng quang.

Xem phần Thông tin Chung để biết mô tả về các thử nghiệm và quy trình này.

Tiên lượng

Ở trẻ em, ung thư bàng quang thường ở mức độ thấp (không có khả năng di căn) và tiên lượng thường rất tốt sau khi phẫu thuật cắt bỏ khối u.

Sự đối xử

Để biết thông tin về các phương pháp điều trị được liệt kê bên dưới, hãy xem phần Tổng quan về Lựa chọn Điều trị.

Điều trị ung thư bàng quang ở trẻ em thường như sau:

• Phẫu thuật cắt bỏ một phần bàng quang. Cắt bỏ qua niệu đạo (TUR) là một thủ thuật phẫu thuật để loại bỏ mô khỏi bàng quang bằng cách sử dụng một ống soi đưa vào bàng quang qua niệu đạo. Kính soi mô phỏng là một dụng cụ mỏng, giống như ống, có đèn chiếu sáng, thấu kính để quan sát và một công cụ để loại bỏ mô và đốt đi bất kỳ tế bào khối u nào còn sót lại. Các mẫu mô từ khu vực cắt bỏ khối u được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm dấu hiệu ung thư.

• Phẫu thuật cắt bỏ bàng quang (hiếm gặp).

Nói chuyện với bác sĩ của con bạn về cách loại phẫu thuật này có thể ảnh hưởng đến việc đi tiểu, chức năng tình dục và khả năng sinh sản.

Điều trị ung thư bàng quang tái phát ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để tìm những thay đổi gen nhất định. Loại liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử dụng cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

Xem tóm tắt về Điều trị ung thư bàng quang ở người lớn để biết thêm thông tin.

Ung thư tinh hoàn

Ung thư tinh hoàn là bệnh mà các tế bào ác tính (ung thư) hình thành trong các mô của một hoặc cả hai tinh hoàn. Tinh hoàn là 2 tuyến hình trứng nằm bên trong bìu (một túi da lỏng nằm ngay bên dưới dương vật). Tinh hoàn được giữ trong bìu bởi thừng tinh, nó cũng chứa các ống dẫn tinh và các mạch và dây thần kinh của tinh hoàn.

Giải phẫu hệ thống sinh sản và tiết niệu của nam giới, cho thấy tuyến tiền liệt, tinh hoàn, bàng quang và các cơ quan khác.

Có hai loại khối u tinh hoàn:

• Khối u tế bào mầm: Các khối u bắt đầu trong tế bào tinh trùng ở nam giới. Khối u tế bào mầm tinh hoàn có thể lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (ung thư). Các khối u tế bào mầm tinh hoàn thường gặp nhất ở trẻ nam là u quái lành tính và u ác tính. Seminomas thường xảy ra ở nam giới trẻ và hiếm gặp ở trẻ em trai. Xem bản tóm tắt về Điều trị khối u tế bào mầm ngoài sọ ở trẻ em để biết thêm thông tin về khối u tế bào mầm tinh hoàn.

• Các khối u không phải tế bào mầm: Các khối u bắt đầu trong các mô bao quanh và hỗ trợ tinh hoàn. Các khối u này có thể lành tính hoặc ác tính. U tế bào hạt vị thành niên và u tế bào Sertoli-Leydig là hai loại u không phải tế bào mầm.

Các dấu hiệu và triệu chứng và các xét nghiệm chẩn đoán và phân giai đoạn

Ung thư tinh hoàn và sự lây lan sang các bộ phận khác của cơ thể có thể gây ra bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào sau đây. Kiểm tra với bác sĩ của con bạn nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:

• Khối u không đau ở tinh hoàn.

• Dấu hiệu dậy thì sớm.

• Ngực nở nang.

Một khối u không đau ở tinh hoàn có thể là dấu hiệu của khối u tinh hoàn. Các điều kiện khác cũng có thể gây ra một khối u trong tinh hoàn.

Các xét nghiệm để chẩn đoán và phân giai đoạn ung thư tinh hoàn không phải tế bào mầm có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe và tiền sử sức khỏe.

• Chụp CT ngực, bụng hoặc xương chậu.

• MRI ngực, bụng hoặc xương chậu.

• Siêu âm.

• Sinh thiết. Mô được lấy ra trong quá trình phẫu thuật được bác sĩ bệnh học xem dưới kính hiển vi để kiểm tra các dấu hiệu của ung thư.

Xem phần Thông tin Chung để biết mô tả về các thử nghiệm và quy trình này.

Các xét nghiệm khác được sử dụng để chẩn đoán khối u tinh hoàn bao gồm:

• Xét nghiệm chất chỉ điểm khối u trong huyết thanh: Một thủ tục trong đó một mẫu máu được kiểm tra để đo lượng một số chất nhất định được giải phóng vào máu bởi các cơ quan, mô hoặc tế bào khối u trong cơ thể. Một số chất có liên quan đến các loại ung thư cụ thể khi được tìm thấy ở mức độ tăng trong máu. Chúng được gọi là chất chỉ điểm khối u. Chất chỉ điểm khối u alpha-fetoprotein được sử dụng để chẩn đoán khối u tế bào mầm.

Tiên lượng

Ở trẻ em, tiên lượng thường rất tốt sau khi phẫu thuật cắt bỏ khối u.

Sự đối xử

Để biết thông tin về các phương pháp điều trị được liệt kê bên dưới, hãy xem phần Tổng quan về Lựa chọn Điều trị.

Điều trị ung thư tinh hoàn không phải tế bào mầm ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u khỏi tinh hoàn.

• Phẫu thuật cắt bỏ một hoặc cả hai tinh hoàn.

Điều trị ung thư tinh hoàn không phải tế bào mầm tái phát ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để tìm những thay đổi gen nhất định. Loại liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử dụng cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

Xem bản tóm tắt về Điều trị khối u tế bào mầm ngoài sọ ở trẻ em để biết thêm thông tin về khối u tế bào mầm tinh hoàn.

Bệnh ung thư buồng trứng

Ung thư buồng trứng là một bệnh mà các tế bào ác tính (ung thư) hình thành trong buồng trứng. Buồng trứng là một cặp cơ quan trong hệ thống sinh sản của phụ nữ. Chúng nằm trong khung chậu, mỗi bên của tử cung (cơ quan rỗng, hình quả lê, nơi thai nhi phát triển). Mỗi buồng trứng có kích thước và hình dạng như quả hạnh ở phụ nữ trưởng thành. Buồng trứng sản xuất trứng và nội tiết tố nữ (hóa chất kiểm soát cách thức hoạt động của một số tế bào hoặc cơ quan).

Giải phẫu hệ thống sinh sản nữ. Các cơ quan trong hệ thống sinh sản nữ bao gồm tử cung, buồng trứng, ống dẫn trứng, cổ tử cung và âm đạo. Tử cung có một lớp cơ bên ngoài được gọi là cơ tử cung và một lớp lót bên trong được gọi là nội mạc tử cung.

Hầu hết các khối u buồng trứng ở trẻ em là lành tính (không phải ung thư). Chúng xảy ra thường xuyên nhất ở phụ nữ từ 15 đến 19 tuổi.

Có một số loại khối u buồng trứng ác tính (ung thư):

• Khối u tế bào mầm: Các khối u bắt đầu trong tế bào trứng ở con cái. Đây là những khối u buồng trứng phổ biến nhất ở trẻ em gái. (Xem bản tóm tắt về Điều trị khối u tế bào mầm ngoài sọ ở trẻ em để biết thêm thông tin về khối u tế bào mầm buồng trứng.)

• Khối u biểu mô: Các khối u bắt đầu trong mô bao phủ buồng trứng. Đây là loại u buồng trứng phổ biến thứ hai ở trẻ em gái.

• Các khối u mô đệm: Các khối u bắt đầu trong các tế bào mô đệm, tạo nên các mô bao quanh và hỗ trợ buồng trứng. U tế bào hạt ở vị thành niên và u tế bào Sertoli-Leydig là hai loại u mô đệm.

• Ung thư biểu mô tế bào nhỏ của buồng trứng: Ung thư bắt đầu từ buồng trứng và có thể đã lan đến bụng, xương chậu hoặc các bộ phận khác của cơ thể. Đây là loại ung thư buồng trứng phát triển nhanh và tiên lượng xấu.

Các yếu tố rủi ro, dấu hiệu và triệu chứng cũng như các xét nghiệm chẩn đoán và phân loại

Nguy cơ mắc ung thư buồng trứng tăng lên khi mắc một trong các điều kiện sau:

• Bệnh Ollier (một rối loạn gây ra sự phát triển bất thường của sụn ở cuối xương dài).

• Hội chứng Maffucci (một rối loạn gây ra sự phát triển bất thường của sụn ở phần cuối của xương dài và mạch máu trên da).

• Hội chứng Peutz-Jeghers (một chứng rối loạn khiến polyp hình thành trong ruột và hình thành các đốm đen trên miệng và ngón tay).

• Hội chứng blastoma màng phổi (một rối loạn có thể gây ra u nang, u nang ở phổi, các vấn đề về tuyến giáp và các bệnh ung thư thận, buồng trứng và mô mềm khác).

• Hội chứng DICER1 (một rối loạn có thể gây ra bướu cổ, polyp trong ruột kết và các khối u ở buồng trứng, cổ tử cung, tinh hoàn, thận, não, mắt và niêm mạc phổi).

Ung thư buồng trứng có thể gây ra bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào sau đây. Kiểm tra với bác sĩ của con bạn nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:

• Đau hoặc sưng ở bụng.

• Một khối u ở bụng.

• Táo bón.

• Đau hoặc trễ kinh.

• Chảy máu âm đạo bất thường.

• Đặc điểm giới tính nam, chẳng hạn như lông trên cơ thể hoặc giọng nói trầm.

• Dấu hiệu dậy thì sớm.

Các tình trạng khác không phải là ung thư buồng trứng có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng tương tự.

Các xét nghiệm để chẩn đoán và phân giai đoạn ung thư buồng trứng có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe và tiền sử sức khỏe.

• Chụp cắt lớp.

• Chụp MRI.

• Siêu âm.

• Sinh thiết. Mô được lấy ra trong quá trình phẫu thuật được bác sĩ bệnh học xem dưới kính hiển vi để kiểm tra các dấu hiệu của ung thư.

Xem phần Thông tin Chung để biết mô tả về các thử nghiệm và quy trình này.

Các xét nghiệm khác được sử dụng để chẩn đoán khối u buồng trứng bao gồm:

• Xét nghiệm chất chỉ điểm khối u trong huyết thanh: Một thủ tục trong đó một mẫu máu được kiểm tra để đo lượng một số chất nhất định được giải phóng vào máu bởi các cơ quan, mô hoặc tế bào khối u trong cơ thể. Một số chất có liên quan đến các loại ung thư cụ thể khi được tìm thấy ở mức độ tăng trong máu. Chúng được gọi là chất chỉ điểm khối u. Các chất chỉ điểm khối u alpha-fetoprotein, beta-human chorionic gonadotropin (β-hCG), CEA, CA-125, và những chất khác được sử dụng để chẩn đoán ung thư buồng trứng.

Trong quá trình phẫu thuật cắt bỏ khối u, chất lỏng trong ổ bụng sẽ được kiểm tra để tìm dấu hiệu của ung thư.

Tiên lượng

Ung thư biểu mô buồng trứng thường được phát hiện ở giai đoạn đầu ở trẻ em và dễ điều trị hơn so với bệnh nhân người lớn.

Sự đối xử

Để biết thông tin về các phương pháp điều trị được liệt kê bên dưới, hãy xem phần Tổng quan về Lựa chọn Điều trị.

Điều trị khối u buồng trứng lành tính ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật.

Điều trị ung thư biểu mô buồng trứng ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật.

• Xạ trị.

• Hóa trị liệu.

Điều trị các khối u mô đệm buồng trứng, bao gồm các khối u tế bào hạt ở tuổi vị thành niên và các khối u tế bào Sertoli-Leydig, ở trẻ em có thể bao gồm các biện pháp sau:

• Phẫu thuật cắt bỏ một buồng trứng và một ống dẫn trứng cho bệnh ung thư giai đoạn đầu.

• Phẫu thuật sau đó là hóa trị liệu cho bệnh ung thư đã tiến triển.

• Hóa trị cho bệnh ung thư đã tái phát (trở lại).

Điều trị ung thư biểu mô tế bào nhỏ của buồng trứng có thể bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật tiếp theo là hóa trị liệu và hóa trị liều cao với giải cứu tế bào gốc.

• Liệu pháp nhắm mục tiêu (tazemetostat).

Điều trị ung thư buồng trứng tái phát ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để tìm những thay đổi gen nhất định. Loại liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử dụng cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

Xem tóm tắt sau để biết thêm thông tin:

• Điều trị khối u tế bào mầm ngoại sọ thời thơ ấu
• Điều trị ung thư biểu mô buồng trứng, ống dẫn trứng và ung thư phúc mạc nguyên phát
• Điều trị khối u tế bào mầm buồng trứng

Ung thư cổ tử cung và âm đạo

Ung thư cổ tử cung là bệnh mà các tế bào ác tính (ung thư) hình thành trong cổ tử cung. Cổ tử cung là phần dưới, hẹp của tử cung (cơ quan rỗng, hình quả lê, nơi em bé phát triển). Cổ tử cung dẫn từ tử cung đến âm đạo (ống sinh). Ung thư âm đạo hình thành trong âm đạo. Âm đạo là ống dẫn từ cổ tử cung ra bên ngoài cơ thể. Khi sinh, một em bé ra khỏi cơ thể qua đường âm đạo (còn gọi là ống sinh).

Giải phẫu hệ thống sinh sản nữ. Các cơ quan trong hệ thống sinh sản nữ bao gồm tử cung, buồng trứng, ống dẫn trứng, cổ tử cung và âm đạo. Tử cung có một lớp cơ bên ngoài được gọi là cơ tử cung và một lớp lót bên trong được gọi là nội mạc tử cung.

Dấu hiệu phổ biến nhất của ung thư cổ tử cung và âm đạo là chảy máu từ âm đạo. Các tình trạng khác cũng có thể gây chảy máu âm đạo. Trẻ em thường được chẩn đoán là bệnh ở giai đoạn cuối.

Kiểm tra chẩn đoán và kiểm tra giai đoạn

Các xét nghiệm để chẩn đoán và phân giai đoạn ung thư cổ tử cung và âm đạo có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe và tiền sử sức khỏe.

• Siêu âm.

• Chụp MRI.

• Chụp cắt lớp.

• Sinh thiết. Sinh thiết kim qua âm đạo là loại bỏ mô bằng cách sử dụng một kim được hướng dẫn bởi siêu âm.

• Quét xương.

Xem phần Thông tin Chung để biết mô tả về các thử nghiệm và quy trình này.

Các xét nghiệm khác được sử dụng để chẩn đoán khối u cổ tử cung và âm đạo bao gồm:

• Xét nghiệm chất chỉ điểm khối u trong huyết thanh: Một thủ tục trong đó một mẫu máu được kiểm tra để đo lượng một số chất nhất định được giải phóng vào máu bởi các cơ quan, mô hoặc tế bào khối u trong cơ thể. Một số chất có liên quan đến các loại ung thư cụ thể khi được tìm thấy ở mức độ tăng trong máu. Chúng được gọi là chất chỉ điểm khối u.

• Xét nghiệm PAP: Một thủ tục để thu thập các tế bào từ bề mặt của cổ tử cung và âm đạo. Một miếng bông, một bàn chải hoặc một thanh gỗ nhỏ được sử dụng để cạo nhẹ các tế bào từ cổ tử cung và âm đạo. Các tế bào được xem dưới kính hiển vi để tìm xem chúng có bất thường hay không. Thủ tục này còn được gọi là xét nghiệm phết tế bào cổ tử cung.

• Nội soi bàng quang: Một thủ thuật để xem xét bên trong bàng quang và niệu đạo để kiểm tra các khu vực bất thường. Một ống soi bàng quang được đưa qua niệu đạo vào bàng quang. Kính soi bàng quang là một dụng cụ mỏng, giống như ống, có đèn và thấu kính để quan sát. Nó cũng có thể có một công cụ để loại bỏ các mẫu mô, được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu ung thư.

• Nội soi trực tràng : Một thủ thuật để xem xét bên trong trực tràng và hậu môn để kiểm tra các khu vực bất thường, sử dụng một ống soi. Proctoscope là một dụng cụ mỏng, giống như ống, có đèn và ống kính để xem bên trong trực tràng và hậu môn. Nó cũng có thể có một công cụ để loại bỏ các mẫu mô, được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu ung thư.

Sự đối xử

Để biết thông tin về các phương pháp điều trị được liệt kê bên dưới, hãy xem phần Tổng quan về Lựa chọn Điều trị.

Điều trị ung thư âm đạo và cổ tử cung ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật để loại bỏ càng nhiều ung thư càng tốt, sau đó là xạ trị, nếu tế bào ung thư vẫn còn sau phẫu thuật hoặc ung thư đã di căn đến các hạch bạch huyết.

• Hóa trị cũng có thể được sử dụng nhưng người ta vẫn chưa biết phương pháp điều trị này hoạt động tốt như thế nào.

Điều trị ung thư âm đạo và cổ tử cung tái phát ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để tìm những thay đổi gen nhất định. Loại liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử dụng cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

Các bệnh ung thư bất thường hiếm gặp khác ở thời thơ ấu

Trong phần này

• Nhiều hội chứng tân sinh nội tiết

• Pheochromocytoma và Paraganglioma

• Ung thư da (u hắc tố, ung thư tế bào vảy, ung thư tế bào đáy)

• U hắc tố nội bào (Uveal)

• Chordoma

• Ung thư của vị trí chính không xác định

Nhiều hội chứng tân sinh nội tiết

Hội chứng đa sản nội tiết (MEN) là những rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ thống nội tiết. Hệ thống nội tiết được tạo thành từ các tuyến và tế bào tạo ra hormone và giải phóng chúng vào máu. Các hội chứng MEN có thể gây tăng sản (sự phát triển của quá nhiều tế bào bình thường) hoặc các khối u có thể lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (ung thư).

Có một số loại hội chứng MEN và mỗi loại có thể gây ra các tình trạng hoặc bệnh ung thư khác nhau. Một đột biến trong gen RET thường liên quan đến ung thư tuyến giáp thể tủy trong hội chứng MEN2. Nếu nghi ngờ trẻ mắc hội chứng MEN2 hoặc một thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc hội chứng MEN2, cha mẹ nên được tư vấn di truyền trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền cho trẻ. Tư vấn di truyền cũng bao gồm thảo luận về nguy cơ mắc hội chứng MEN2 cho đứa trẻ và các thành viên khác trong gia đình.

Hai loại hội chứng MEN chính là MEN1 và MEN2:

Hội chứng MEN1 còn được gọi là hội chứng Wermer. Hội chứng này thường gây ra các khối u ở tuyến cận giáp, tuyến yên hoặc các tế bào tiểu đảo trong tuyến tụy. Chẩn đoán hội chứng MEN1 được thực hiện khi các khối u được tìm thấy ở hai trong số các tuyến hoặc cơ quan này. Tiên lượng (cơ hội hồi phục) thường tốt.

Những khối u này có thể tạo ra các hormone phụ và gây ra một số dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng phụ thuộc vào loại hormone được tạo ra bởi khối u. Đôi khi không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh ung thư.

Tình trạng phổ biến nhất liên quan đến hội chứng MEN1 là cường cận giáp. Các dấu hiệu và triệu chứng của cường cận giáp (quá nhiều hormone tuyến cận giáp) bao gồm:

• Bị sỏi thận.

• Cảm thấy yếu hoặc rất mệt mỏi.

• Đau xương.

Các tình trạng khác liên quan đến hội chứng MEN1 và các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của chúng là:

• U tuyến yên (đau đầu, không có kinh trong hoặc sau tuổi dậy thì, tiết sữa mẹ mà không rõ lý do).

• Khối u thần kinh nội tiết tuyến tụy (lượng đường trong máu thấp [suy nhược, mất ý thức hoặc hôn mê], đau bụng, nôn mửa và tiêu chảy).

Các khối u ác tính của tuyến thượng thận, phế quản, tuyến ức, mô sợi hoặc tế bào mỡ cũng có thể xảy ra.

Trẻ em bị cường cận giáp nguyên phát, khối u liên quan đến hội chứng MEN1, hoặc tiền sử gia đình bị tăng canxi huyết hoặc hội chứng MEN1 có thể được xét nghiệm di truyền để kiểm tra đột biến (thay đổi) trong gen MEN1. Cha mẹ nên được tư vấn di truyền (thảo luận với chuyên gia được đào tạo về nguy cơ mắc các bệnh di truyền) trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền. Tư vấn di truyền cũng bao gồm thảo luận về nguy cơ mắc hội chứng MEN1 đối với đứa trẻ và các thành viên khác trong gia đình.

Trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng MEN1 được kiểm tra các dấu hiệu ung thư bắt đầu từ 5 tuổi và tiếp tục đến hết đời. Nói chuyện với bác sĩ của con bạn về các xét nghiệm và thủ tục cần thiết để kiểm tra các dấu hiệu của ung thư và tần suất chúng nên được thực hiện.

Hội chứng MEN2 bao gồm hai phân nhóm chính: MEN2A và MEN2B.

• Hội chứng MEN2A

Hội chứng MEN2A còn được gọi là hội chứng Sipple. Chẩn đoán hội chứng MEN2A có thể được thực hiện khi bệnh nhân hoặc cha mẹ, anh chị em, hoặc con cái của bệnh nhân có hai hoặc nhiều hơn những người sau:

• Ung thư tuyến giáp thể tủy (một loại ung thư hình thành trong các tế bào C parafollicular trong tuyến giáp). Các dấu hiệu và triệu chứng của ung thư tuyến giáp thể tủy có thể bao gồm:

• Một khối u trong cổ họng hoặc cổ.

• Khó thở.

• Khó nuốt.

• Khàn tiếng.

• Pheochromocytoma (một khối u của tuyến thượng thận). Các dấu hiệu và triệu chứng của u pheochromocytoma có thể bao gồm:

• Đau ở bụng hoặc ngực.

• Nhịp tim mạnh, nhanh hoặc không đều.

• Đau đầu.

• Đổ mồ hôi nhiều không rõ lý do.

• Chóng mặt.

• Cảm thấy run.

• Đang cáu kỉnh hoặc lo lắng.

• Bệnh tuyến cận giáp (một khối u lành tính của tuyến cận giáp hoặc tăng kích thước của tuyến cận giáp). Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tuyến cận giáp có thể bao gồm:

• Tăng calci huyết.

• Đau ở bụng, bên hông hoặc lưng không biến mất.

• Đau trong xương.

• Một cái xương gãy.

• Một cục u ở cổ.

• Khó nói.

• Khó nuốt.

Một số bệnh ung thư tuyến giáp thể tuỷ xảy ra cùng với bệnh Hirschsprung (bệnh táo bón mãn tính bắt đầu khi trẻ còn là trẻ sơ sinh), bệnh này đã được tìm thấy ở một số gia đình có hội chứng MEN2A. Bệnh Hirschsprung có thể xuất hiện trước khi xuất hiện các dấu hiệu khác của hội chứng MEN2A. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Hirschsprung nên được kiểm tra các thay đổi gen RET có liên quan đến ung thư tuyến giáp thể tủy và hội chứng MEN2A.

Ung thư biểu mô tuyến giáp thể tuỷ gia đình (FMTC) là một loại hội chứng MEN2A gây ra ung thư tuyến giáp thể tuỷ. Chẩn đoán FMTC có thể được thực hiện khi hai hoặc nhiều thành viên trong gia đình bị ung thư tuyến giáp thể tuỷ và không có thành viên nào trong gia đình mắc các vấn đề về tuyến cận giáp hoặc tuyến thượng thận.

• Hội chứng MEN2B

Bệnh nhân mắc hội chứng MEN2B có thể có thân hình mảnh mai với cánh tay và chân dài, gầy. Môi có thể to và gồ ghề do các khối u lành tính trong niêm mạc. Hội chứng MEN2B có thể gây ra các tình trạng sau:

• Ung thư tuyến giáp thể tuỷ (phát triển nhanh).

• Tăng sản tuyến cận giáp.

• Dị tật.

• U tủy thượng thận.

• Các khối u tế bào thần kinh ở màng nhầy hoặc những nơi khác.

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán và phân giai đoạn các hội chứng MEN phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng và tiền sử gia đình của bệnh nhân. Chúng có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe và tiền sử sức khỏe.

• Nghiên cứu hóa học máu.

• Siêu âm.

• Chụp MRI.

• Chụp cắt lớp.

• Quét thú vật.

• Chọc hút kim nhỏ (FNA) hoặc sinh thiết phẫu thuật.

Xem phần Thông tin Chung để biết mô tả về các thử nghiệm và quy trình này.

Các xét nghiệm và quy trình khác được sử dụng để chẩn đoán các hội chứng MEN bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền: Một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, trong đó tế bào hoặc mô được phân tích để tìm kiếm những thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể. Những thay đổi này có thể là dấu hiệu cho thấy một người có hoặc có nguy cơ mắc một bệnh hoặc tình trạng cụ thể. Một mẫu máu được kiểm tra gen MEN1 để chẩn đoán hội chứng MEN1 và gen RET để chẩn đoán hội chứng MEN2.

• Nghiên cứu hormone trong máu: Một quy trình trong đó mẫu máu được kiểm tra để đo lượng hormone nhất định được các cơ quan và mô trong cơ thể giải phóng vào máu. Một lượng chất bất thường (cao hơn hoặc thấp hơn bình thường) có thể là dấu hiệu của bệnh trong cơ quan hoặc mô tạo ra chất đó. Máu cũng có thể được kiểm tra xem có nồng độ hormone calcitonin hoặc hormone tuyến cận giáp (PTH) cao hay không.

• Quét tuyến giáp: Một lượng nhỏ chất phóng xạ được nuốt hoặc tiêm. Chất phóng xạ thu thập trong các tế bào tuyến giáp. Một máy ảnh đặc biệt được kết nối với máy tính sẽ phát hiện bức xạ phát ra và tạo ra các bức ảnh cho thấy tuyến giáp trông như thế nào và hoạt động như thế nào cũng như liệu ung thư có lan ra ngoài tuyến giáp hay không. Nếu lượng hormone kích thích tuyến giáp trong máu của trẻ thấp, có thể tiến hành chụp cắt lớp để tạo hình ảnh tuyến giáp trước khi phẫu thuật.

• Quét Sestamibi: Một loại quét hạt nhân phóng xạ được sử dụng để tìm tuyến cận giáp hoạt động quá mức. Một lượng rất nhỏ chất phóng xạ có tên technetium 99 được tiêm vào tĩnh mạch và di chuyển qua máu đến tuyến cận giáp. Chất phóng xạ sẽ thu thập trong tuyến hoạt động quá mức và hiển thị rực rỡ trên một máy ảnh đặc biệt phát hiện hiện tượng phóng xạ.

• Lấy mẫu tĩnh mạch để tìm tuyến cận giáp hoạt động quá mức: Một thủ thuật trong đó một mẫu máu được lấy từ các tĩnh mạch gần tuyến cận giáp. Mẫu được kiểm tra để đo lượng hormone tuyến cận giáp tiết vào máu của mỗi tuyến. Lấy mẫu tĩnh mạch có thể được thực hiện nếu xét nghiệm máu cho thấy có một tuyến cận giáp hoạt động quá mức nhưng các xét nghiệm hình ảnh không cho thấy đó là tuyến nào.

• Xạ hình thụ thể Somatostatin: Một loại quét hạt nhân phóng xạ có thể được sử dụng để tìm khối u. Một lượng rất nhỏ octreotide phóng xạ (một loại hormone gắn vào các khối u) được tiêm vào tĩnh mạch và di chuyển qua máu. Octreotide phóng xạ gắn vào khối u và một máy ảnh đặc biệt phát hiện phóng xạ được sử dụng để cho biết liệu có khối u tế bào đảo nhỏ trong tuyến tụy hay không. Quy trình này còn được gọi là quét octreotide và SRS.

• Quét MIBG: Một thủ tục được sử dụng để tìm các khối u thần kinh nội tiết, chẳng hạn như u tế bào sắc tố. Một lượng rất nhỏ chất được gọi là MIBG phóng xạ được tiêm vào tĩnh mạch và di chuyển qua mạch máu. Tế bào khối u thần kinh nội tiết tiếp nhận MIBG phóng xạ và được phát hiện bằng máy quét. Quá trình quét có thể được thực hiện trong 1-3 ngày. Một giải pháp iốt có thể được đưa ra trước hoặc trong khi xét nghiệm để giữ cho tuyến giáp không hấp thụ quá nhiều MIBG.

• Xét nghiệm nước tiểu trong 24 giờ: Một thủ tục được sử dụng để chẩn đoán các khối u nội tiết thần kinh, chẳng hạn như u pheochromocytoma. Nước tiểu được thu thập trong 24 giờ để đo lượng catecholamine trong nước tiểu. Các chất gây ra bởi sự phân hủy của các catecholamine này cũng được đo. Một lượng chất bất thường (cao hơn hoặc thấp hơn bình thường) có thể là dấu hiệu của bệnh trong cơ quan hoặc mô tạo ra chất đó. Lượng cao hơn bình thường có thể là dấu hiệu của bệnh u bạch cầu.

• Xét nghiệm kích thích Pentagastrin: Một xét nghiệm trong đó mẫu máu được kiểm tra để đo lượng calcitonin trong máu. Canxi gluconat và pentagastrin được tiêm vào máu và sau đó một số mẫu máu được lấy trong 5 phút tiếp theo. Nếu nồng độ calcitonin trong máu tăng cao, đó có thể là dấu hiệu của ung thư tuyến giáp thể tủy.

Sự đối xử

Để biết thông tin về các phương pháp điều trị được liệt kê bên dưới, hãy xem phần Tổng quan về Lựa chọn Điều trị.

Có một số loại hội chứng MEN và mỗi loại có thể cần điều trị khác nhau:

• Bệnh nhân mắc hội chứng MEN1 được điều trị các khối u tuyến cận giáp, tuyến tụy và tuyến yên.

• Bệnh nhân mắc hội chứng MEN1 và cường cận giáp nguyên phát có thể được phẫu thuật cắt bỏ ít nhất ba tuyến cận giáp và tuyến ức.

• Bệnh nhân mắc hội chứng MEN2A thường được phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp trước 5 tuổi hoặc sớm hơn nếu các xét nghiệm di truyền cho thấy những thay đổi nhất định trong gen RET. Phẫu thuật được thực hiện để chẩn đoán ung thư hoặc để giảm nguy cơ ung thư hình thành hoặc di căn.

• Trẻ sơ sinh mắc hội chứng MEN2B có thể được phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp để giảm nguy cơ ung thư hình thành hoặc di căn.

• Trẻ em mắc hội chứng MEN2B bị ung thư tuyến giáp thể tủy có thể được điều trị bằng liệu pháp nhắm mục tiêu (chất ức chế kinase gọi là vandetanib).

Điều trị bệnh nhân mắc bệnh Hirschsprung và một số thay đổi gen RET bao gồm những điều sau:

• Cắt toàn bộ tuyến giáp để giảm nguy cơ hình thành ung thư.

Điều trị hội chứng MEN tái phát ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để tìm những thay đổi gen nhất định. Loại liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử dụng cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

Pheochromocytoma và Paraganglioma

Pheochromocytoma và paraganglioma là những khối u hiếm gặp xuất phát từ cùng một loại mô thần kinh. Hầu hết các khối u này không phải là ung thư.

• Pheochromocytoma hình thành trong tuyến thượng thận. Có hai tuyến thượng thận, một tuyến nằm trên mỗi quả thận ở phía sau của bụng trên. Mỗi tuyến thượng thận có hai phần. Lớp ngoài của tuyến thượng thận là vỏ thượng thận. Trung tâm của tuyến thượng thận là tủy thượng thận. Pheochromocytoma là một khối u của tủy thượng thận.

Các tuyến thượng thận tạo ra các hormone quan trọng được gọi là catecholamine. Adrenaline (epinephrine) và noradrenaline (norepinephrine) là hai loại catecholamine giúp kiểm soát nhịp tim, huyết áp, lượng đường trong máu và cách cơ thể phản ứng với căng thẳng. Một số pheochromocytomas giải phóng thêm adrenaline và noradrenaline vào máu và gây ra các triệu chứng.

• U paraganglioma hình thành bên ngoài tuyến thượng thận gần động mạch cảnh, dọc theo các đường dẫn thần kinh ở đầu và cổ, và ở các bộ phận khác của cơ thể. Một số paragangliomas tạo thêm catecholamine gọi là adrenaline và noradrenaline. Việc giải phóng thêm adrenaline và noradrenaline vào máu có thể gây ra các triệu chứng.

Các yếu tố rủi ro, dấu hiệu và triệu chứng cũng như các xét nghiệm chẩn đoán và phân loại

Bất cứ điều gì làm tăng khả năng mắc bệnh đều được gọi là yếu tố nguy cơ. Có một yếu tố nguy cơ không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư; không có các yếu tố nguy cơ không có nghĩa là bạn sẽ không bị ung thư. Nói chuyện với bác sĩ của con bạn nếu bạn nghĩ rằng con bạn có thể gặp rủi ro.

Nguy cơ mắc u pheochromocytoma hoặc paraganglioma tăng lên khi mắc bất kỳ hội chứng di truyền hoặc thay đổi gen nào sau đây:

• Hội chứng đa sản nội tiết loại 1 (MEN1). Hội chứng này có thể bao gồm các khối u trong tuyến cận giáp, tuyến yên hoặc các tế bào tiểu đảo trong tuyến tụy, và hiếm khi là u pheochromocytoma.

• Hội chứng đa sản nội tiết loại 2A. Hội chứng này có thể bao gồm u pheochromocytoma, ung thư tuyến giáp thể tuỷ và bệnh tuyến cận giáp.

• Hội chứng đa u nội tiết loại 2B. Hội chứng này có thể bao gồm u pheochromocytoma, ung thư tuyến giáp thể tủy, tăng sản tuyến cận giáp và các bệnh lý khác.

• bệnh von Hippel-Lindau (VHL). Hội chứng này có thể bao gồm pheochromocytoma, paraganglioma, hemangioblastoma, ung thư biểu mô thận tế bào rõ, khối u thần kinh nội tiết tuyến tụy và các bệnh lý khác.

• U sợi thần kinh loại 1 (NF1). Hội chứng này có thể bao gồm u xơ thần kinh, u não, u pheochromocytoma và các tình trạng khác.

• Carney-Stratakis dyad. Hội chứng này có thể bao gồm u mô đệm và u mô đệm đường tiêu hóa (GIST).

• Bộ ba Carney. Hội chứng này có thể bao gồm paraganglioma, GIST và chondroma phổi.

• Gia đình pheochromocytoma hoặc paraganglioma.

Hơn một nửa số trẻ em và thanh thiếu niên được chẩn đoán mắc u pheochromocytoma hoặc paraganglioma có hội chứng di truyền hoặc thay đổi gen làm tăng nguy cơ ung thư. Tư vấn di truyền (thảo luận với chuyên gia được đào tạo về các bệnh di truyền) và xét nghiệm là một phần quan trọng của kế hoạch điều trị.

Một số khối u không tạo thêm adrenaline hoặc noradrenaline và không gây ra các triệu chứng. Những khối u này có thể được tìm thấy khi một khối u hình thành ở cổ hoặc khi làm xét nghiệm hoặc thủ thuật vì một lý do khác. Các dấu hiệu và triệu chứng của u pheochromocytoma và paraganglioma xảy ra khi quá nhiều adrenaline hoặc noradrenaline được giải phóng vào máu. Những triệu chứng này và các triệu chứng khác có thể do pheochromocytoma, paraganglioma hoặc các bệnh lý khác gây ra. Kiểm tra với bác sĩ của con bạn nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:

• Huyết áp cao.

• Đau đầu.

• Đổ mồ hôi nhiều không rõ lý do.

• Nhịp tim mạnh, nhanh hoặc không đều.

• Cảm thấy run.

• Đang cực kỳ nhạt.

• Chóng mặt.

• Đang cáu kỉnh hoặc lo lắng.

Những dấu hiệu và triệu chứng này có thể đến và biến mất nhưng huyết áp cao dễ xảy ra trong thời gian dài ở bệnh nhân trẻ tuổi. Những dấu hiệu và triệu chứng này cũng có thể xảy ra khi hoạt động thể chất, chấn thương, gây mê, phẫu thuật cắt bỏ khối u, ăn các loại thực phẩm như sô cô la và pho mát, hoặc trong khi đi tiểu (nếu khối u nằm trong bàng quang).

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán và phân giai đoạn bệnh u tế bào sắc tố và u đường mật phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng và tiền sử gia đình của bệnh nhân. Chúng có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe và tiền sử sức khỏe.

• Quét thú vật.

• Chụp CT (quét CAT).

• MRI (chụp cộng hưởng từ).

Xem phần Thông tin Chung để biết mô tả về các thử nghiệm và quy trình này.

Các xét nghiệm và quy trình khác được sử dụng để chẩn đoán u pheochromocytoma và paraganglioma bao gồm:

• Xét nghiệm metanephrines không huyết tương: Xét nghiệm máu để đo lượng metanephrines trong máu. Metanephrines là những chất được tạo ra khi cơ thể phân hủy adrenaline hoặc noradrenaline. Pheochromocytomas và paragangliomas có thể tạo ra một lượng lớn adrenaline và noradrenaline và gây ra mức độ cao của metanephrines trong cả máu và nước tiểu.

• Nghiên cứu catecholamine trong máu: Một quy trình trong đó một mẫu máu được kiểm tra để đo lượng catecholamine nhất định (adrenaline hoặc noradrenaline) được giải phóng vào máu. Các chất gây ra bởi sự phân hủy của các catecholamine này cũng được đo. Một lượng bất thường (bất thường cao hơn hoặc thấp hơn bình thường) của một chất có thể là dấu hiệu của bệnh trong cơ quan hoặc mô tạo ra chất đó. Lượng cao hơn bình thường có thể là một dấu hiệu của bệnh u tế bào sắc tố hoặc u đường biểu bì.

• Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ: Là xét nghiệm lấy nước tiểu trong 24 giờ để đo lượng catecholamine (adrenaline hoặc noradrenaline) hoặc metanephrines trong nước tiểu. Các chất gây ra bởi sự phân hủy của các catecholamine này cũng được đo. Một lượng bất thường (cao hơn bình thường) của một chất có thể là dấu hiệu của bệnh trong cơ quan hoặc mô tạo ra chất đó. Lượng cao hơn bình thường có thể là một dấu hiệu của bệnh u tế bào sắc tố hoặc u đường biểu bì.

• Chụp MIBG: Một thủ tục được sử dụng để tìm các khối u nội tiết thần kinh, chẳng hạn như u pheochromocytoma và paraganglioma. Một lượng rất nhỏ chất được gọi là MIBG phóng xạ được tiêm vào tĩnh mạch và di chuyển qua mạch máu. Tế bào khối u thần kinh nội tiết tiếp nhận MIBG phóng xạ và được phát hiện bằng máy quét. Quá trình quét có thể được thực hiện trong 1-3 ngày. Một giải pháp iốt có thể được đưa ra trước hoặc trong khi xét nghiệm để giữ cho tuyến giáp không hấp thụ quá nhiều MIBG.

• Xạ hình thụ thể Somatostatin: Một loại quét hạt nhân phóng xạ có thể được sử dụng để tìm khối u. Một lượng rất nhỏ octreotide phóng xạ (một loại hormone gắn vào các khối u) được tiêm vào tĩnh mạch và di chuyển qua máu. Octreotide phóng xạ gắn vào khối u và một camera đặc biệt phát hiện phóng xạ được sử dụng để hiển thị vị trí của các khối u trong cơ thể. Quy trình này còn được gọi là quét octreotide và SRS.

• Xét nghiệm di truyền: Một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, trong đó tế bào hoặc mô được phân tích để tìm kiếm những thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể. Những thay đổi này có thể là dấu hiệu cho thấy một người có hoặc có nguy cơ mắc một bệnh hoặc tình trạng cụ thể. Sau đây là các gen có thể được kiểm tra ở trẻ em bị u pheochromocytoma hoặc paraganglioma: gen VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX và TMEM127.

Sự đối xử

Để biết thông tin về các phương pháp điều trị được liệt kê bên dưới, hãy xem phần Tổng quan về Lựa chọn Điều trị.

Điều trị pheochromocytoma và paraganglioma ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn khối u.

• Hóa trị kết hợp, liệu pháp 131I-MIBG liều cao hoặc liệu pháp nhắm mục tiêu cho các khối u đã di căn đến các bộ phận khác của cơ thể.

Trước khi phẫu thuật, điều trị bằng thuốc với thuốc chẹn alpha để kiểm soát huyết áp và thuốc chẹn beta để kiểm soát nhịp tim được đưa ra. Nếu cả hai tuyến thượng thận bị cắt bỏ, liệu pháp hormone kéo dài cuộc sống để thay thế hormone do tuyến thượng thận tạo ra là cần thiết sau phẫu thuật.

Điều trị pheochromocytoma và paraganglioma tái phát ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để tìm những thay đổi gen nhất định. Loại liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử dụng cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

• Một thử nghiệm lâm sàng của liệu pháp 131I-MIBG.

• Một thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp nhắm mục tiêu với chất ức chế DNA methyltransferase.

Ung thư da (u hắc tố, ung thư tế bào vảy, ung thư tế bào đáy)

Ung thư da là căn bệnh mà các tế bào ác tính (ung thư) hình thành trong các mô của da. Da là cơ quan lớn nhất của cơ thể. Nó bảo vệ khỏi nhiệt, ánh sáng mặt trời, thương tích và nhiễm trùng. Da cũng giúp kiểm soát nhiệt độ cơ thể và dự trữ nước, chất béo và vitamin D. Da có nhiều lớp, nhưng hai lớp chính là biểu bì (lớp trên hoặc ngoài) và hạ bì (lớp dưới hoặc lớp trong). Ung thư da bắt đầu từ lớp biểu bì, được tạo thành từ ba loại tế bào:

• Tế bào hắc tố: Được tìm thấy ở phần dưới của lớp biểu bì, những tế bào này tạo ra hắc tố, sắc tố mang lại màu sắc tự nhiên cho da. Khi da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, các tế bào hắc tố tạo ra nhiều sắc tố hơn và khiến da đen sạm đi.

• Tế bào vảy: Tế bào mỏng, phẳng tạo thành lớp trên cùng của biểu bì.

• Tế bào đáy: Tế bào tròn nằm dưới tế bào vảy.

Giải phẫu da, cho thấy biểu bì, hạ bì và mô dưới da. Tế bào hắc tố nằm trong lớp tế bào đáy ở phần sâu nhất của biểu bì.

Có ba loại ung thư da:

• U hắc tố.

• Ung thư da tế bào vảy.

• Ung thư da tế bào đáy.

U ác tính

Mặc dù u hắc tố hiếm gặp, nhưng đây là loại ung thư da phổ biến nhất ở trẻ em. Nó xảy ra thường xuyên hơn ở thanh thiếu niên từ 15 đến 19 tuổi.

Nguy cơ mắc ung thư hắc tố tăng lên khi có các điều kiện sau:

• Tế bào hắc tố khổng lồ (các đốm đen lớn, có thể bao phủ thân và đùi).

• Bệnh hắc tố thần kinh (nevi tế bào hắc tố bẩm sinh ở da và não).

• Khô da sắc tố.

• U nguyên bào võng mạc di truyền.

• Hệ thống miễn dịch suy yếu.

Các yếu tố nguy cơ khác đối với u ác tính ở mọi nhóm tuổi bao gồm:

• Có một làn da trắng, bao gồm những điều sau:

• Da trắng, dễ bị tàn nhang và bỏng rát, không bị rám nắng, hoặc kém sắc.

• Mắt xanh lam hoặc xanh lục hoặc các màu sáng khác.

• Tóc đỏ hoặc vàng.

• Tiếp xúc với ánh nắng tự nhiên hoặc ánh sáng mặt trời nhân tạo (chẳng hạn như từ giường tắm nắng) trong thời gian dài.

• Có nhiều nốt ruồi lớn hoặc nhiều nốt ruồi nhỏ.

• Có tiền sử gia đình hoặc tiền sử cá nhân có nốt ruồi bất thường (hội chứng nevus không điển hình).

• Có tiền sử gia đình bị u ác tính.

Các dấu hiệu và triệu chứng của khối u ác tính bao gồm:

• Một nốt ruồi rằng:

• thay đổi về kích thước, hình dạng hoặc màu sắc.

• có các cạnh hoặc đường viền không đều.

• có nhiều hơn một màu.

• không đối xứng (nếu nốt ruồi chia đôi thì 2 nửa có kích thước hoặc hình dạng khác nhau).

• ngứa.

• rỉ, chảy máu hoặc bị loét (tình trạng lớp da trên cùng bị phá vỡ và mô bên dưới xuyên qua).

• Thay đổi sắc tố (màu) da.

• Nốt ruồi vệ tinh (nốt ruồi mới mọc gần nốt ruồi hiện có).

Các xét nghiệm để chẩn đoán và phân giai đoạn ung thư hắc tố có thể bao gồm những điều sau:

• Khám sức khỏe và tiền sử sức khỏe.

• Chụp X-quang ngực.

• Chụp cắt lớp.

• Chụp MRI.

• Quét thú vật.

• Siêu âm.

Xem phần Thông tin Chung để biết mô tả về các thử nghiệm và quy trình này.

Các xét nghiệm và thủ tục khác được sử dụng để chẩn đoán u ác tính bao gồm:

• Khám da: Bác sĩ hoặc y tá kiểm tra da để tìm các vết sưng hoặc đốm trông bất thường về màu sắc, kích thước, hình dạng hoặc kết cấu.

• Sinh thiết: Tất cả hoặc một phần của sự phát triển trông bất thường được cắt khỏi da và được bác sĩ bệnh học xem dưới kính hiển vi để kiểm tra các tế bào ung thư. Có bốn loại sinh thiết da chính:

• Sinh thiết cạo râu : Một lưỡi dao cạo vô trùng được sử dụng để “cạo sạch” phần phát triển trông bất thường.

• Sinh thiết bằng lỗ : Một dụng cụ đặc biệt được gọi là máy đục lỗ hoặc cây trephine được sử dụng để loại bỏ một vòng mô khỏi sự phát triển trông bất thường.

• Sinh thiết vết mổ: Một con dao được sử dụng để loại bỏ một phần của sự phát triển trông bất thường.

• Sinh thiết chuyên dụng: Một con dao được sử dụng để loại bỏ toàn bộ khối u.

• Sinh thiết hạch bạch huyết: Việc loại bỏ hạch bạch huyết trong quá trình phẫu thuật. Hạch bạch huyết trọng điểm là hạch đầu tiên trong nhóm các hạch bạch huyết nhận dẫn lưu bạch huyết từ khối u nguyên phát. Đây là hạch bạch huyết đầu tiên mà ung thư có khả năng lây lan từ khối u nguyên phát. Chất phóng xạ và / hoặc thuốc nhuộm xanh được tiêm gần khối u. Chất hoặc thuốc nhuộm chảy qua các ống dẫn bạch huyết đến các hạch bạch huyết. Hạch bạch huyết đầu tiên nhận chất hoặc thuốc nhuộm sẽ bị loại bỏ. Một nhà nghiên cứu bệnh học xem mô dưới kính hiển vi để tìm tế bào ung thư. Nếu không tìm thấy tế bào ung thư, có thể không cần thiết phải loại bỏ thêm các hạch bạch huyết. Đôi khi, một hạch bạch huyết được tìm thấy trong nhiều nhóm các nút.

• Bóc tách hạch bạch huyết: Một thủ thuật phẫu thuật trong đó các hạch bạch huyết được loại bỏ và một mẫu mô được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu của ung thư. Đối với phương pháp bóc tách hạch bạch huyết khu vực, một số hạch bạch huyết trong khu vực khối u được loại bỏ. Đối với phương pháp bóc tách hạch bạch huyết triệt để, hầu hết hoặc tất cả các hạch bạch huyết trong khu vực khối u sẽ được loại bỏ. Thủ tục này còn được gọi là phẫu thuật cắt bỏ hạch.

Điều trị u ác tính

Để biết thông tin về các phương pháp điều trị được liệt kê bên dưới, hãy xem phần Tổng quan về Lựa chọn Điều trị.

Điều trị u ác tính chưa lan đến các hạch bạch huyết hoặc các bộ phận khác của cơ thể bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật để loại bỏ khối u và một số mô khỏe mạnh xung quanh nó.

Điều trị u ác tính đã lan đến các hạch bạch huyết lân cận bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u và các hạch bạch huyết bị ung thư.

• Liệu pháp miễn dịch với các chất ức chế điểm kiểm soát miễn dịch (pembrolizumab, ipilimumab và nivolumab).

• Liệu pháp nhắm mục tiêu với chất ức chế BRAF (vemurafenib, dabrafenib, encorafenib) một mình hoặc với chất ức chế MEK (trametinib, binimetinib).

Điều trị u ác tính đã lan ra ngoài các hạch bạch huyết có thể bao gồm những điều sau:

• Liệu pháp miễn dịch (ipilimumab).

• Một thử nghiệm lâm sàng của một loại thuốc trị liệu nhắm mục tiêu bằng đường uống (dabrafenib) ở trẻ em và thanh thiếu niên.

Điều trị u ác tính tái phát ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để tìm những thay đổi gen nhất định. Loại liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử dụng cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

• Một thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp miễn dịch với các chất ức chế điểm kiểm soát miễn dịch (pembrolizumab, nivolumab, ipilimumab) ở trẻ em và thanh thiếu niên.

Xem bản tóm tắt về Điều trị u ác tính ở người lớn để biết thêm thông tin.

Tế bào vảy và ung thư da tế bào đáy

Ung thư da không phải tế bào hắc tố (ung thư tế bào vảy và tế bào đáy) rất hiếm gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên. Nguy cơ ung thư tế bào vảy hoặc tế bào đáy tăng lên do những điều sau:

• Tiếp xúc với ánh nắng tự nhiên hoặc ánh sáng mặt trời nhân tạo (chẳng hạn như từ giường tắm nắng) trong thời gian dài.
• Có một làn da trắng, bao gồm những điều sau:

• Da trắng, dễ bị tàn nhang và bỏng rát, không bị rám nắng, hoặc kém sắc.

• Mắt xanh lam hoặc xanh lục hoặc các màu sáng khác.

• Tóc đỏ hoặc vàng.

• Bị dày sừng quang hóa.

• Bị hội chứng Gorlin.

• Quá khứ điều trị bằng bức xạ.

• Có hệ thống miễn dịch suy yếu.

Các dấu hiệu của ung thư da tế bào vảy và tế bào đáy bao gồm:

• Một vết loét không lành.

• Các vùng da:

• Nhỏ, nhô cao, mịn, bóng và sáp.

• Nhỏ, nhô cao và có màu đỏ hoặc nâu đỏ.

• Phẳng, xù xì, đỏ hoặc nâu và có vảy.

• Có vảy, chảy máu hoặc đóng vảy.

• Tương tự như một vết sẹo và săn chắc.

Các xét nghiệm để chẩn đoán ung thư da tế bào vảy và tế bào đáy bao gồm:

• Khám da: Bác sĩ hoặc y tá kiểm tra da để tìm các vết sưng hoặc đốm trông bất thường về màu sắc, kích thước, hình dạng hoặc kết cấu.

• Sinh thiết: Tất cả hoặc một phần của sự phát triển trông không bình thường được cắt ra khỏi da và được bác sĩ bệnh học xem dưới kính hiển vi để kiểm tra các dấu hiệu của ung thư. Có ba loại sinh thiết da chính:

• Sinh thiết cạo râu : Một lưỡi dao cạo vô trùng được sử dụng để "cạo" phần phát triển trông không bình thường.

• Sinh thiết bằng lỗ : Một dụng cụ đặc biệt được gọi là máy đột hoặc cây trephine được sử dụng để loại bỏ một vòng tròn mô khỏi phần phát triển trông không bình thường.

• Sinh thiết vết mổ: Một con dao được sử dụng để loại bỏ một phần của sự phát triển trông bất thường.

• Sinh thiết chuyên dụng: Một con dao được sử dụng để loại bỏ toàn bộ khối u.

Điều trị tế bào vảy và ung thư da tế bào đáy

Để biết thông tin về các phương pháp điều trị được liệt kê bên dưới, hãy xem phần Tổng quan về Lựa chọn Điều trị.

Điều trị ung thư tế bào vảy và tế bào đáy ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u. Điều này có thể bao gồm phẫu thuật vi mô Mohs.

Phẫu thuật vi mô Mohs là một loại phẫu thuật được sử dụng cho các bệnh ung thư da. Khối u được cắt ra khỏi da thành nhiều lớp mỏng. Trong quá trình phẫu thuật, các cạnh của khối u và từng lớp khối u được loại bỏ được xem qua kính hiển vi để kiểm tra các tế bào ung thư. Các lớp tiếp tục được loại bỏ cho đến khi không còn thấy tế bào ung thư nào nữa. Loại phẫu thuật này loại bỏ càng ít mô bình thường càng tốt và thường được sử dụng để loại bỏ ung thư da trên mặt.

Điều trị ung thư tế bào vảy và tế bào đáy tái phát ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để tìm những thay đổi gen nhất định. Loại liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử dụng cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

Xem bản tóm tắt về Điều trị Ung thư Da ở người lớn để biết thêm thông tin.

U hắc tố nội bào (Uveal)

U hắc tố nội bào bắt đầu ở giữa ba lớp của thành mắt. Lớp ngoài bao gồm màng cứng màu trắng ("lòng trắng của mắt") và giác mạc rõ ràng ở phía trước của mắt. Lớp bên trong có một lớp màng mô thần kinh, được gọi là võng mạc, cảm nhận ánh sáng và gửi hình ảnh dọc theo dây thần kinh thị giác đến não. Lớp giữa, nơi hình thành khối u ác tính nội nhãn, được gọi là màng bồ đào hoặc màng bồ đào, và có ba phần chính: mống mắt, thể mi và màng mạch.

Giải phẫu của mắt, cho thấy bên ngoài và bên trong của mắt bao gồm củng mạc, giác mạc, mống mắt, thể mi, màng mạch, võng mạc, thủy tinh thể và thần kinh thị giác. Thủy tinh thể là một chất lỏng lấp đầy trung tâm của mắt.

Các yếu tố rủi ro

Nguy cơ ung thư hắc tố nội nhãn tăng lên do bất kỳ điều nào sau đây:

• Màu mắt nhạt.

• Da đều màu.

• Không thể thuộc da.

• U tế bào biểu bì tạo hắc tố.

• Nevi da.

Các xét nghiệm để chẩn đoán và phân giai đoạn u ác tính nội nhãn có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe và tiền sử sức khỏe.

• Siêu âm.

Các xét nghiệm và thủ thuật khác được sử dụng để chẩn đoán u ác tính nội nhãn bao gồm:

• Chụp mạch huỳnh quang: Một xét nghiệm dùng để chụp ảnh võng mạc trong mắt. Thuốc nhuộm màu vàng được tiêm vào tĩnh mạch và đi khắp cơ thể, bao gồm cả các mạch máu trong mắt. Thuốc nhuộm màu vàng làm cho các mạch trong mắt phát huỳnh quang khi chụp ảnh.

Sự đối xử

Để biết thông tin về các phương pháp điều trị được liệt kê bên dưới, hãy xem phần Tổng quan về Lựa chọn Điều trị.

Điều trị u ác tính nội nhãn ở trẻ em giống như điều trị cho người lớn và có thể bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u.

• Xạ trị.

• Phẫu thuật bằng tia la-ze

. Điều trị u ác tính nội nhãn tái phát ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để tìm những thay đổi gen nhất định. Loại liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử dụng cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

Xem bản tóm tắt về Điều trị u hắc tố nội mô (Uveal) ở người lớn để biết thêm thông tin.

Chordoma

Chordoma là một loại u xương phát triển chậm rất hiếm gặp, hình thành ở bất kỳ vị trí nào dọc theo cột sống từ đáy hộp sọ (xương được gọi là clivus) đến xương cụt. Ở trẻ em và thanh thiếu niên, u xơ hình thành thường xuyên nhất trong xương ở đáy hộp sọ hoặc gần xương cụt, khiến chúng khó loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật.

U chordoma ở trẻ em có liên quan đến tình trạng bệnh xơ cứng củ, một rối loạn di truyền trong đó các khối u lành tính (không phải ung thư) hình thành ở thận, não, mắt, tim, phổi và da.

Dấu hiệu và triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của u màng đệm phụ thuộc vào vị trí khối u hình thành. Chordoma có thể gây ra bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào sau đây. Kiểm tra với bác sĩ của con bạn nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:

• Đau đầu.

• Tầm nhìn kép.

• Bị nghẹt hoặc nghẹt mũi.

• Khó nói.

• Khó nuốt.

• Đau cổ hoặc lưng.

• Đau xuống mặt sau của chân.

• Tê, ngứa ran hoặc yếu tay và chân.

• Thay đổi thói quen đi tiêu hoặc bàng quang.

Các tình trạng khác không phải là u chordoma có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng tương tự.

Các xét nghiệm để chẩn đoán u chordoma hoặc để xem liệu nó có lây lan hay không bao gồm:

• MRI toàn bộ cột sống.
• Chụp CT ngực, bụng và xương chậu.
• Sinh thiết. Một mẫu mô được lấy ra và kiểm tra xem có mức độ cao của một loại protein được gọi là brachyury.

Chordomas có thể tái phát (trở lại), thường ở cùng một vị trí, nhưng đôi khi chúng tái phát ở các vùng khác của xương hoặc trong phổi.

Tiên lượng

Tiên lượng (cơ hội hồi phục) phụ thuộc vào những điều sau:

• Tuổi của đứa trẻ.

• Nơi khối u hình thành dọc theo cột sống.

• Làm thế nào khối u đáp ứng với điều trị.

• Cho dù có những thay đổi trong thói quen đi tiêu hoặc bàng quang lúc chẩn đoán.

• Cho dù khối u vừa được chẩn đoán hay đã tái phát (tái phát).

Sự đối xử

Để biết thông tin về các phương pháp điều trị được liệt kê bên dưới, hãy xem phần Tổng quan về Lựa chọn Điều trị.

Điều trị u chordoma ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật để loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt, sau đó là xạ trị. Xạ trị chùm tia proton có thể được sử dụng cho các khối u gần đáy hộp sọ.

Điều trị u màng đệm tái phát ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để tìm những thay đổi gen nhất định. Loại liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử dụng cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen. Bệnh nhân có những thay đổi trong gen SMARCB1 có thể được điều trị bằng tazemetostat trong thử nghiệm lâm sàng này.

Ung thư của vị trí chính không xác định

Ung thư nguyên phát không rõ nguyên nhân là một bệnh trong đó các tế bào ác tính (ung thư) được tìm thấy trong cơ thể nhưng không biết nơi bắt đầu của ung thư. Ung thư có thể hình thành trong bất kỳ mô nào của cơ thể. Ung thư nguyên phát (ung thư hình thành đầu tiên) có thể di căn sang các bộ phận khác của cơ thể. Quá trình này được gọi là di căn. Tế bào ung thư thường trông giống như các tế bào trong loại mô mà ung thư bắt đầu. Ví dụ, các tế bào ung thư vú có thể di căn sang phổi. Bởi vì ung thư bắt đầu ở vú, các tế bào ung thư trong phổi trông giống như các tế bào ung thư vú.

Đôi khi các bác sĩ tìm thấy nơi ung thư đã di căn nhưng không thể tìm thấy nơi đầu tiên ung thư bắt đầu phát triển trong cơ thể. Loại ung thư này được gọi là ung thư không rõ nguyên phát hoặc u nguyên phát huyền bí.

Trong ung thư biểu mô nguyên phát không rõ nguyên nhân, các tế bào ung thư đã di căn trong cơ thể nhưng không rõ nơi bắt đầu của ung thư nguyên phát.

Các xét nghiệm được thực hiện để tìm nơi ung thư nguyên phát bắt đầu và để có thông tin về nơi ung thư đã di căn. Khi các xét nghiệm có thể tìm ra ung thư nguyên phát, ung thư không còn là ung thư nguyên phát không rõ nguyên nhân và việc điều trị dựa trên loại ung thư nguyên phát.

Vì không xác định được nơi bắt đầu của bệnh ung thư, nên có thể cần nhiều xét nghiệm và quy trình khác nhau, bao gồm cả lập hồ sơ biểu hiện gen và xét nghiệm gen, để tìm ra loại ung thư. Nếu các xét nghiệm cho thấy có thể có ung thư, sinh thiết sẽ được thực hiện. Sinh thiết là loại bỏ các tế bào hoặc mô để có thể nhìn thấy chúng dưới kính hiển vi bởi một nhà nghiên cứu bệnh học. Nhà nghiên cứu bệnh học xem mô để tìm tế bào ung thư và tìm ra loại ung thư. Loại sinh thiết được thực hiện tùy thuộc vào phần cơ thể được xét nghiệm ung thư. Có thể sử dụng một trong các loại sinh thiết sau:

• Sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ (FNA): Loại bỏ mô hoặc chất lỏng bằng cách sử dụng một cây kim mỏng.

• Sinh thiết lõi: Việc loại bỏ mô bằng cách sử dụng một cây kim rộng.

• Sinh thiết rạch: Việc loại bỏ một phần khối u hoặc một mẫu mô.

• Sinh thiết đặc biệt: Việc loại bỏ toàn bộ một khối mô.

Khi loại tế bào ung thư hoặc mô được loại bỏ khác với loại tế bào ung thư dự kiến ​​được tìm thấy, có thể đưa ra chẩn đoán ung thư nguyên phát chưa rõ. Các tế bào trong cơ thể có một diện mạo nhất định phụ thuộc vào loại mô mà chúng đến. Ví dụ, một mẫu mô ung thư được lấy từ vú dự kiến ​​sẽ được tạo thành từ các tế bào vú. Tuy nhiên, nếu mẫu mô là một loại tế bào khác (không được tạo thành từ các tế bào vú), thì rất có thể các tế bào đã lây lan đến vú từ một bộ phận khác của cơ thể.

Khi không biết ung thư hình thành lần đầu tiên ở đâu khi được chẩn đoán, ung thư tuyến, u ác tính và khối u phôi (như u cơ vân hoặc u nguyên bào thần kinh) là những loại khối u thường được chẩn đoán muộn hơn ở trẻ em và thanh thiếu niên.

Sự đối xử

Để biết thông tin về các phương pháp điều trị được liệt kê bên dưới, hãy xem phần Tổng quan về Lựa chọn Điều trị.

Việc điều trị phụ thuộc vào những tế bào ung thư trông như thế nào dưới kính hiển vi, tuổi của bệnh nhân, các dấu hiệu và triệu chứng, và nơi ung thư đã di căn trong cơ thể. Điều trị thường như sau:

• Hóa trị liệu.

• Liệu pháp nhắm mục tiêu.

• Xạ trị.

Điều trị ung thư tái phát không rõ nguyên phát ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để tìm những thay đổi gen nhất định. Loại liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử dụng cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

Xem tóm tắt về Ung thư biểu mô không xác định nguyên phát ở người lớn để biết thêm thông tin.

Để tìm hiểu thêm về bệnh ung thư ở trẻ em

Để biết thêm thông tin từ Viện Ung thư Quốc gia về các bệnh ung thư bất thường ở trẻ em, hãy xem phần sau:

• Xét nghiệm di truyền cho các hội chứng mẫn cảm với ung thư di truyền

• Chụp cắt lớp vi tính (CT) và ung thư

• MyPART - Mạng lưới khối u hiếm ở trẻ em và người lớn của tôi

Để biết thêm thông tin về bệnh ung thư ở trẻ em và các nguồn thông tin chung khác về bệnh ung thư, hãy xem phần sau:

• Về bệnh ung thư

• Bệnh ung thư thời thơ ấu

• CureSearch for Children CancerExit Disclaimer

• Tác dụng muộn của điều trị ung thư ở trẻ em

• Thanh thiếu niên và thanh niên mắc bệnh ung thư

• Trẻ em bị ung thư: Hướng dẫn cho cha mẹ

• Ung thư ở trẻ em và thanh thiếu niên

• Dàn dựng

• Đối phó với bệnh ung thư

• Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn về bệnh ung thư

• Dành cho người sống sót và người chăm sóc

<bình luận />