Typy / nowotwory-dzieciństwa / pacjent / nietypowe-nowotwory-dzieciństwo-pdq

Nietypowe nowotwory w leczeniu dzieciństwa (?)

Ogólne informacje o nietypowych nowotworach wieku dziecięcego

KLUCZOWE PUNKTY

• Nietypowe nowotwory wieku dziecięcego to nowotwory rzadko spotykane u dzieci.

• Testy służą do wykrywania (znajdowania), diagnozowania i określania nietypowych nowotworów wieku dziecięcego.

• Istnieją trzy sposoby rozprzestrzeniania się raka w organizmie.

• Rak może rozprzestrzenić się z miejsca, w którym się rozpoczął, na inne części ciała.

Nietypowe nowotwory wieku dziecięcego to nowotwory rzadko spotykane u dzieci.

Rak u dzieci i młodzieży występuje rzadko. Od 1975 roku powoli rośnie liczba nowych przypadków raka dziecięcego. Od 1975 roku liczba zgonów z powodu raka u dzieci spadła o ponad połowę.

Nietypowe nowotwory omówione w tym podsumowaniu są tak rzadkie, że w większości szpitali dziecięcych w ciągu kilku lat prawdopodobnie wystąpi mniej niż kilka rodzajów raka. Ponieważ niezwykłe nowotwory są tak rzadkie, nie ma wielu informacji na temat tego, jakie leczenie jest najlepsze. Leczenie dziecka często opiera się na tym, czego nauczyliśmy się podczas leczenia innych dzieci. Czasami informacje są dostępne tylko z raportów dotyczących diagnozy, leczenia i obserwacji jednego dziecka lub małej grupy dzieci, które otrzymały ten sam rodzaj leczenia.

Niniejsze podsumowanie obejmuje wiele różnych rodzajów raka. Są pogrupowane według miejsca ich znalezienia w ciele.

Testy służą do wykrywania (znajdowania), diagnozowania i określania nietypowych nowotworów wieku dziecięcego.

Testy są wykonywane w celu wykrycia, zdiagnozowania i rozpoznania raka. Zastosowane testy zależą od rodzaju raka. Po zdiagnozowaniu raka przeprowadza się testy, aby dowiedzieć się, czy komórki rakowe rozprzestrzeniły się z miejsca, w którym rak zaczął, na inne części ciała. Proces używany do ustalenia, czy komórki rakowe rozprzestrzeniły się na inne części ciała, nazywa się stagingiem. Informacje zebrane w trakcie określania stadium choroby określają stopień zaawansowania choroby. Aby zaplanować najlepsze leczenie, ważne jest, aby znać etap.

Do wykrywania, diagnozowania i określania stadium raka można zastosować następujące testy i procedury:

• Fizyczne badanie i historia zdrowia: badanie ciała w celu sprawdzenia ogólnych oznak zdrowia, w tym sprawdzenia objawów choroby, takich jak guzki lub cokolwiek innego, co wydaje się niezwykłe. Przeprowadzona zostanie również historia nawyków zdrowotnych pacjenta oraz przebytych chorób i leczenia.

• Badania chemii krwi: procedura, w której próbka krwi jest sprawdzana w celu pomiaru ilości pewnych substancji uwalnianych do krwi przez narządy i tkanki organizmu. Nietypowa (wyższa lub niższa niż normalnie) ilość substancji może być oznaką choroby.

• Rentgen: Rentgen to rodzaj wiązki energii, która może przejść przez ciało i na film.

• TK (tomografia komputerowa): procedura, która tworzy serię szczegółowych zdjęć obszarów wewnątrz ciała, wykonanych pod różnymi kątami. Zdjęcia są wykonywane przez komputer połączony z aparatem rentgenowskim. Procedura ta jest również nazywana tomografią komputerową, tomografią komputerową lub komputerową tomografią osiową.

Tomografia komputerowa (CT) jamy brzusznej. Dziecko leży na stole, który przesuwa się przez tomograf, który wykonuje zdjęcia rentgenowskie wnętrza jamy brzusznej.

• Skan PET (skan pozytonowej tomografii emisyjnej): procedura znajdowania złośliwych komórek nowotworowych w organizmie. Niewielką ilość radioaktywnej glukozy (cukru) wstrzykuje się do żyły. Skaner PET obraca się wokół ciała i tworzy obraz miejsca, w którym glukoza jest wykorzystywana w organizmie. Złośliwe komórki nowotworowe są jaśniejsze na obrazie, ponieważ są bardziej aktywne i pobierają więcej glukozy niż normalne komórki.

Skan pozytonowej tomografii emisyjnej (PET). Dziecko leży na stole, który przesuwa się przez skaner PET. Zagłówek i biały pasek pomagają dziecku leżeć nieruchomo. Niewielka ilość radioaktywnej glukozy (cukru) jest wstrzykiwana do żyły dziecka, a skaner wykonuje obraz tego, gdzie w organizmie jest wykorzystywana glukoza. Komórki rakowe są jaśniejsze na zdjęciu, ponieważ pobierają więcej glukozy niż zwykłe komórki.

• MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego): Procedura wykorzystująca magnes i fale radiowe do wykonania serii szczegółowych zdjęć obszarów wewnątrz ciała. Zdjęcia są wykonane przez komputer. Ta procedura jest również nazywana obrazowaniem metodą jądrowego rezonansu magnetycznego (NMRI).

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) jamy brzusznej. Dziecko leży na stole, który wsuwa się do skanera MRI, który wykonuje zdjęcia wnętrza ciała. Podkładka na brzuchu dziecka pomaga uzyskać wyraźniejszy obraz.

• Badanie ultrasonograficzne: Procedura, w której fale dźwiękowe o wysokiej energii (ultradźwięki) są odbijane od tkanek wewnętrznych lub narządów i wytwarzają echo. Echa tworzą obraz tkanek ciała zwany sonogramem. Zdjęcie można wydrukować, aby obejrzeć je później.

USG jamy brzusznej. Do skóry brzucha przykłada się przetwornik ultradźwiękowy podłączony do komputera. Przetwornik odbija fale dźwiękowe od narządów wewnętrznych i tkanek, tworząc echo, które tworzy sonogram (obraz komputerowy).

• Endoskopia: procedura polegająca na obejrzeniu narządów i tkanek wewnątrz ciała w celu wykrycia nieprawidłowych obszarów. Endoskop wprowadza się przez nacięcie (nacięcie) w skórze lub otwór w ciele, na przykład w jamie ustnej lub odbytnicy. Endoskop to cienki, podobny do rurki instrument ze światłem i soczewką do oglądania. Może również zawierać narzędzie do usuwania próbek tkanek lub węzłów chłonnych, które są sprawdzane pod mikroskopem pod kątem oznak choroby.

Endoskopia górna. Cienką, oświetloną rurkę wprowadza się przez usta w celu wyszukania nieprawidłowych obszarów w przełyku, żołądku i pierwszej części jelita cienkiego.

• Skan kości: procedura mająca na celu sprawdzenie, czy w kości znajdują się szybko dzielące się komórki, takie jak komórki rakowe. Bardzo mała ilość materiału radioaktywnego jest wstrzykiwana do żyły i przemieszcza się przez krwioobieg. Materiał radioaktywny gromadzi się w kościach z rakiem i jest wykrywany przez skaner.

Skan kości. Niewielka ilość materiału radioaktywnego jest wstrzykiwana do żyły dziecka i przemieszcza się przez krew. Materiał radioaktywny gromadzi się w kościach. Gdy dziecko leży na stole, który wsuwa się pod skaner, radioaktywny materiał jest wykrywany, a obrazy są wykonywane na ekranie komputera.

• Biopsja: usunięcie komórek lub tkanek, aby można było je obejrzeć pod mikroskopem przez patologa w celu sprawdzenia objawów raka. Istnieje wiele różnych rodzajów procedur biopsji. Najpopularniejsze typy to:

• Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (FNA): pobranie tkanki lub płynu za pomocą cienkiej igły.

• Biopsja rdzeniowa: usunięcie tkanki za pomocą szerokiej igły.

• Biopsja nacięcia: usunięcie części guza lub próbki tkanki, która nie wygląda normalnie.

• Biopsja wycinająca: usunięcie całego guza lub obszaru tkanki, który nie wygląda normalnie.

Istnieją trzy sposoby rozprzestrzeniania się raka w organizmie.

Rak może rozprzestrzeniać się przez tkanki, układ limfatyczny i krew:

• Tkanka. Rak rozprzestrzenia się od miejsca, w którym się rozpoczął, przez wrastanie w pobliskie obszary.

• System limfatyczny. Rak rozprzestrzenia się od miejsca, w którym się rozpoczął, dostając się do układu limfatycznego. Rak przenosi się przez naczynia limfatyczne do innych części ciała.

• Krew. Rak rozprzestrzenia się od miejsca, w którym się rozpoczął, dostając się do krwi. Rak przenosi się przez naczynia krwionośne do innych części ciała.

Rak może rozprzestrzenić się z miejsca, w którym się rozpoczął, na inne części ciała.

Kiedy rak rozprzestrzenia się na inną część ciała, nazywa się to przerzutami. Komórki rakowe odrywają się od miejsca, w którym się rozpoczęły (pierwotnego guza) i przemieszczają się przez układ limfatyczny lub krew.

• System limfatyczny. Rak dostaje się do układu limfatycznego, przemieszcza się przez naczynia limfatyczne i tworzy guz (guz przerzutowy) w innej części ciała.

• Krew. Rak dostaje się do krwi, przemieszcza się przez naczynia krwionośne i tworzy guz (guz przerzutowy) w innej części ciała.

Guz z przerzutami to ten sam rodzaj raka, co guz pierwotny. Na przykład, jeśli rak tarczycy rozprzestrzeni się do płuc, komórki rakowe w płucach są w rzeczywistości komórkami raka tarczycy. Choroba to przerzutowy rak tarczycy, a nie rak płuc.

Wiele zgonów z powodu raka jest spowodowanych, gdy rak przenosi się z pierwotnego guza i rozprzestrzenia się na inne tkanki i narządy. Nazywa się to rakiem z przerzutami. Ta animacja pokazuje, jak komórki rakowe przemieszczają się z miejsca w organizmie, w którym się uformowały, do innych części ciała.

Przegląd opcji leczenia

KLUCZOWE PUNKTY

• Istnieją różne rodzaje leczenia dzieci z nietypowymi nowotworami.

• Dzieci z nietypowymi nowotworami powinny mieć zaplanowane leczenie przez zespół lekarzy, którzy są ekspertami w leczeniu raka u dzieci.

• Stosuje się dziewięć rodzajów standardowego leczenia:

• Operacja

• Radioterapia

• Chemoterapia

• Chemioterapia wysokodawkowa z ratowaniem autologicznych komórek macierzystych

• Terapia hormonalna

• Immunoterapia

• Uważne czekanie

• Terapia celowana

• Embolizacja

• W badaniach klinicznych testowane są nowe rodzaje leczenia.

• Terapia genowa

• Pacjenci mogą chcieć pomyśleć o wzięciu udziału w badaniu klinicznym.

• Pacjenci mogą brać udział w badaniach klinicznych przed, w trakcie lub po rozpoczęciu leczenia raka.

• Mogą być potrzebne dalsze testy.

• Leczenie niezwykłych nowotworów wieku dziecięcego może powodować skutki uboczne.

Istnieją różne rodzaje leczenia dzieci z nietypowymi nowotworami.

Dla dzieci chorych na raka dostępne są różne rodzaje leczenia. Niektóre zabiegi są standardowe (obecnie stosowane leczenie), a niektóre są testowane w badaniach klinicznych. Badanie kliniczne dotyczące leczenia to badanie, które ma pomóc ulepszyć obecne metody leczenia lub uzyskać informacje na temat nowych metod leczenia pacjentów z rakiem. Gdy badania kliniczne wykażą, że nowe leczenie jest lepsze niż standardowe leczenie, nowe leczenie może stać się standardowym leczeniem.

Ponieważ rak u dzieci występuje rzadko, należy rozważyć udział w badaniu klinicznym. Niektóre badania kliniczne są otwarte tylko dla pacjentów, którzy nie rozpoczęli leczenia.

Dzieci z nietypowymi nowotworami powinny mieć zaplanowane leczenie przez zespół lekarzy, którzy są ekspertami w leczeniu raka u dzieci.

Leczenie będzie nadzorowane przez onkologa dziecięcego, lekarza specjalizującego się w leczeniu dzieci chorych na raka. Onkolog dziecięcy współpracuje z innymi lekarzami pediatrycznymi, którzy są ekspertami w leczeniu dzieci chorych na raka i specjalizują się w określonych dziedzinach medycyny. Mogą to być następujący specjaliści:

• Pediatra.

• Chirurg dziecięcy.

• Hematolog dziecięcy.

• Onkolog radioterapii.

• Specjalista pielęgniarki pediatrycznej.

• Specjalista rehabilitacji.

• Endokrynolog.

• Pracownik socjalny.

• Psycholog.

Stosuje się dziewięć rodzajów standardowego leczenia:

Operacja

Chirurgia to procedura stosowana w celu ustalenia, czy rak jest obecny, usunięcia raka z organizmu lub naprawy części ciała. Chirurgia paliatywna ma na celu złagodzenie objawów spowodowanych rakiem. Chirurgia jest również nazywana operacją.

Po usunięciu przez lekarza wszystkich nowotworów, które można zobaczyć w czasie operacji, niektórym pacjentom można podać chemioterapię lub radioterapię po operacji, aby zabić pozostałe komórki rakowe. Leczenie po zabiegu, mające na celu zmniejszenie ryzyka nawrotu raka, nazywane jest leczeniem uzupełniającym.

Radioterapia

Radioterapia to terapia przeciwnowotworowa, która wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie o wysokiej energii lub inne rodzaje promieniowania w celu zabicia komórek rakowych lub powstrzymania ich wzrostu. Istnieją różne rodzaje radioterapii:

• Radioterapia zewnętrzna wykorzystuje maszynę znajdującą się poza ciałem do wysyłania promieniowania w kierunku raka.

Radioterapia wiązką protonów jest rodzajem wysokoenergetycznej radioterapii zewnętrznej. Maszyna do radioterapii kieruje strumienie protonów (maleńkich, niewidocznych, dodatnio naładowanych cząstek) do komórek rakowych, aby je zabić. Ten rodzaj leczenia powoduje mniejsze uszkodzenia pobliskiej zdrowej tkanki.

• Radioterapia wewnętrzna wykorzystuje substancję radioaktywną, która jest wstrzykiwana do organizmu lub zamykana w igłach, nasionach, drutach lub cewnikach, które są umieszczane bezpośrednio w raku lub w jego pobliżu.

• Terapia 131I-MIBG (radioaktywny jod) jest rodzajem radioterapii wewnętrznej stosowanej w leczeniu guza chromochłonnego i przyzwojaka. Jod radioaktywny podaje się we wlewie. Wchodzi do krwiobiegu i gromadzi się w pewnych typach komórek nowotworowych, zabijając je promieniowaniem, które jest wydzielane.

Sposób radioterapii zależy od rodzaju leczonego raka.

Chemoterapia

Chemioterapia to terapia przeciwnowotworowa, w której stosuje się leki w celu zatrzymania wzrostu komórek rakowych, zabijając komórki lub powstrzymując ich podział. Kiedy chemioterapia jest przyjmowana doustnie lub wstrzykiwana do żyły lub mięśnia, leki dostają się do krwiobiegu i mogą wpływać na komórki rakowe w całym organizmie (chemioterapia ogólnoustrojowa). Kiedy chemioterapia jest umieszczana bezpośrednio w płynie mózgowo-rdzeniowym, jamie ciała, takiej jak brzuch lub narząd, leki wpływają głównie na komórki rakowe w tych obszarach. Chemioterapia skojarzona to leczenie z użyciem więcej niż jednego leku przeciwnowotworowego. Sposób podawania chemioterapii zależy od rodzaju i stadium leczonego raka.

Chemioterapia wysokodawkowa z ratowaniem autologicznych komórek macierzystych

Podaje się duże dawki chemioterapii, aby zabić komórki rakowe. Zdrowe komórki, w tym komórki krwiotwórcze, są również niszczone podczas leczenia raka. Ratowanie komórek macierzystych to zabieg zastępujący komórki krwiotwórcze. Komórki macierzyste (niedojrzałe krwinki) są usuwane z krwi lub szpiku kostnego pacjenta, zamrażane i przechowywane. Po zakończeniu chemioterapii przez pacjenta przechowywane komórki macierzyste są rozmrażane i podawane z powrotem pacjentowi w postaci wlewu. Te ponownie połączone komórki macierzyste rosną (i przywracają) komórki krwi organizmu.

Terapia hormonalna

Terapia hormonalna to leczenie raka, które usuwa hormony lub blokuje ich działanie i powstrzymuje wzrost komórek rakowych. Hormony to substancje wytwarzane przez gruczoły w organizmie i przepływające przez krwioobieg. Niektóre hormony mogą powodować wzrost niektórych nowotworów. Jeśli testy wykażą, że komórki rakowe mają miejsca, w których mogą przyczepiać się hormony (receptory), stosuje się leki, zabiegi chirurgiczne lub radioterapię w celu zmniejszenia produkcji hormonów lub zablokowania ich działania. Terapia hormonalna lekami zwanymi kortykosteroidami może być stosowana w leczeniu grasiczaka lub raka grasicy.

Terapia hormonalna analogiem somatostatyny (oktreotydem lub lanreotydem) może być stosowana w leczeniu guzów neuroendokrynnych, które rozprzestrzeniły się lub których nie można usunąć chirurgicznie. Oktreotyd może być również stosowany w leczeniu grasiczaka, który nie reaguje na inne leczenie. Zabieg ten zapobiega wytwarzaniu dodatkowych hormonów przez guz neuroendokrynny. Oktreotyd lub lanreotyd to analogi somatostatyny wstrzyknięte pod skórę lub do mięśnia. Czasami niewielka ilość substancji radioaktywnej jest przyczepiona do leku, a promieniowanie zabija również komórki rakowe. Nazywa się to terapią radionuklidową receptora peptydowego.

Immunoterapia

Immunoterapia to leczenie wykorzystujące układ odpornościowy pacjenta do walki z rakiem. Substancje wytwarzane przez organizm lub wytwarzane w laboratorium są używane do wzmacniania, kierowania lub przywracania naturalnych mechanizmów obronnych organizmu przed rakiem. Ten rodzaj leczenia raka nazywany jest również bioterapią lub terapią biologiczną.

• Interferon: Interferon wpływa na podział komórek rakowych i może spowolnić wzrost guza. Jest stosowany w leczeniu raka jamy nosowo-gardłowej i brodawczakowatości.

• Limfocyty T swoiste dla wirusa Epsteina-Barra (EBV): białe krwinki (limfocyty T) są traktowane w laboratorium wirusem Epsteina-Barr, a następnie podawane pacjentowi w celu stymulacji układu odpornościowego i zwalczania raka. Swoiste dla EBV cytotoksyczne limfocyty T są badane do leczenia raka nosogardzieli.

• Szczepionka: terapia przeciwnowotworowa wykorzystująca substancję lub grupę substancji do stymulowania układu odpornościowego w celu znalezienia guza i zabicia go. W leczeniu brodawczakowatości stosuje się szczepionkę.

• Terapia inhibitorem immunologicznego punktu kontrolnego: Niektóre typy komórek odpornościowych, takie jak limfocyty T i niektóre komórki rakowe, mają na swojej powierzchni określone białka, zwane białkami punktu kontrolnego, które kontrolują odpowiedź immunologiczną. Kiedy komórki rakowe mają duże ilości tych białek, nie zostaną zaatakowane i zabite przez limfocyty T. Immunologiczne inhibitory punktów kontrolnych blokują te białka, a zdolność limfocytów T do zabijania komórek nowotworowych jest zwiększona.

Istnieją dwa rodzaje terapii inhibitorami immunologicznego punktu kontrolnego:

• CTLA-4 to białko na powierzchni komórek T, które pomaga kontrolować odpowiedź immunologiczną organizmu. Kiedy CTLA-4 przyłącza się do innego białka zwanego B7 na komórce rakowej, zatrzymuje komórkę T przed zabiciem komórki rakowej. Inhibitory CTLA-4 przyłączają się do CTLA-4 i pozwalają komórkom T zabijać komórki rakowe. Ipilimumab jest rodzajem inhibitora CTLA-4. Ipilimumab można rozważyć w leczeniu czerniaka wysokiego ryzyka, który został całkowicie usunięty podczas operacji. Ipilimumab jest również stosowany z niwolumabem w leczeniu niektórych dzieci z rakiem jelita grubego.

Immunologiczny inhibitor punktu kontrolnego. Białka punktu kontrolnego, takie jak B7-1 / B7-2 na komórkach prezentujących antygen (APC) i CTLA-4 na komórkach T, pomagają kontrolować odpowiedź immunologiczną organizmu. Gdy receptor komórek T (TCR) wiąże się z antygenem i białkami głównego kompleksu zgodności tkankowej (MHC) na APC, a CD28 wiąże się z B7-1 / B7-2 na APC, komórka T może zostać aktywowana. Jednak wiązanie B7-1 / B7-2 z CTLA-4 utrzymuje komórki T w stanie nieaktywnym, więc nie są one w stanie zabić komórek nowotworowych w organizmie (lewy panel). Blokowanie wiązania B7-1 / B7-2 z CTLA-4 za pomocą immunologicznego inhibitora punktu kontrolnego (przeciwciało anty-CTLA-4) umożliwia aktywację komórek T i zabijanie komórek nowotworowych (prawy panel).

• PD-1 to białko na powierzchni komórek T, które pomaga kontrolować odpowiedź immunologiczną organizmu. Kiedy PD-1 przyłącza się do innego białka zwanego PDL-1 na komórce rakowej, powstrzymuje komórkę T przed zabiciem komórki rakowej. Inhibitory PD-1 przyłączają się do PDL-1 i pozwalają komórkom T zabijać komórki rakowe. Niwolumab jest rodzajem inhibitora PD-1. Niwolumab jest stosowany z ipilimumabem w leczeniu niektórych dzieci z rakiem jelita grubego. Pembrolizumab i niwolumab są stosowane w leczeniu czerniaka, który rozprzestrzenił się na inne części ciała. Niwolumab i pembrolizumab są badane w leczeniu czerniaka u dzieci i młodzieży. Leczenie tymi dwoma lekami badano głównie u dorosłych.

Immunologiczny inhibitor punktu kontrolnego. Białka punktu kontrolnego, takie jak PD-L1 na komórkach nowotworowych i PD-1 na komórkach T, pomagają kontrolować odpowiedź immunologiczną. Wiązanie PD-L1 z PD-1 powstrzymuje limfocyty T przed zabijaniem komórek nowotworowych w organizmie (lewy panel). Blokowanie wiązania PD-L1 z PD-1 za pomocą immunologicznego inhibitora punktu kontrolnego (anty-PD-L1 lub anty-PD-1) umożliwia limfocytom T zabijanie komórek nowotworowych (prawy panel).

• Terapia inhibitorem kinazy BRAF: Inhibitory kinazy BRAF blokują białko BRAF. Białka BRAF pomagają kontrolować wzrost komórek i mogą ulegać mutacji (zmianie) w niektórych typach raka. Blokowanie zmutowanych białek BRAF może pomóc w powstrzymaniu wzrostu komórek rakowych. W leczeniu czerniaka stosuje się dabrafenib, wemurafenib i enkorafenib. Dabrafenib podawany doustnie jest badany u dzieci i młodzieży z czerniakiem. Leczenie tymi trzema lekami badano głównie u dorosłych.

Uważne czekanie

Uważne czekanie polega na dokładnym monitorowaniu stanu pacjenta bez leczenia, aż pojawią się lub zmienią objawy przedmiotowe lub podmiotowe. Uważne oczekiwanie można zastosować, gdy guz rośnie wolno lub gdy jest to możliwe, guz może zniknąć bez leczenia.

Terapia celowana

Terapia celowana to terapia wykorzystująca leki lub inne substancje do identyfikacji i atakowania określonych komórek rakowych bez uszkadzania normalnych komórek. Rodzaje terapii celowanych stosowanych w leczeniu nietypowych nowotworów wieku dziecięcego obejmują:

• Inhibitory kinazy tyrozynowej: te leki celowane blokują sygnały potrzebne do wzrostu guzów. Wandetanib i kabozantynib są stosowane w leczeniu raka rdzeniastego tarczycy. Sunitynib jest stosowany w leczeniu guza chromochłonnego, przyzwojaka, guzów neuroendokrynnych, grasiczaka i raka grasicy. Kryzotynib jest stosowany w leczeniu guzów tchawicy i oskrzeli.

• Inhibitory mTOR: rodzaj terapii celowanej, która zatrzymuje białko, które pomaga komórkom dzielić się i przeżyć. Ewerolimus jest stosowany w leczeniu guzów serca, neuroendokrynnych i komórek wysp trzustkowych.

• Przeciwciała monoklonalne: ta terapia celowana wykorzystuje przeciwciała wytwarzane w laboratorium z jednego typu komórek układu odpornościowego. Te przeciwciała mogą identyfikować substancje na komórkach rakowych lub normalne substancje, które mogą pomóc w rozwoju komórek rakowych. Przeciwciała przyłączają się do substancji i zabijają komórki rakowe, blokują ich wzrost lub zapobiegają ich rozprzestrzenianiu. Przeciwciała monoklonalne podaje się we wlewie. Mogą być używane samodzielnie lub do przenoszenia leków, toksyn lub materiałów radioaktywnych bezpośrednio do komórek rakowych. Bewacyzumab jest przeciwciałem monoklonalnym stosowanym w leczeniu brodawczakowatości.

• Inhibitory metylotransferazy histonowej: ten rodzaj terapii celowanej spowalnia zdolność komórek rakowych do wzrostu i podziałów. Tazemetostat jest stosowany w leczeniu raka jajnika. Tazemetostat jest badany w leczeniu struniaków, które nawróciły po leczeniu.

• Inhibitory MEK: ten typ terapii celowanej blokuje sygnały potrzebne do wzrostu guzów. Trametynib i binimetynib są stosowane w leczeniu czerniaka, który rozprzestrzenił się na inne części ciała. Leczenie trametynibem lub binimetynibem badano głównie u dorosłych.

Badane są terapie celowane w leczeniu innych nietypowych nowotworów wieku dziecięcego.

Embolizacja

Embolizacja to zabieg, w którym kontrastowy barwnik i cząsteczki są wstrzykiwane do tętnicy wątrobowej przez cewnik (cienką rurkę). Cząsteczki blokują tętnicę, odcinając dopływ krwi do guza. Czasami do cząstek przyczepia się niewielka ilość substancji radioaktywnej. Większość promieniowania jest uwięziona w pobliżu guza, aby zabić komórki rakowe. Nazywa się to radioembolizacją.

W badaniach klinicznych testowane są nowe rodzaje leczenia.

Ta sekcja podsumowująca opisuje zabiegi, które są badane w badaniach klinicznych. Może nie wspomnieć o każdym nowym badanym leczeniu. Informacje o badaniach klinicznych są dostępne na stronie internetowej NCI.

Terapia genowa

Terapia genowa to leczenie, w którym obcy materiał genetyczny (DNA lub RNA) jest wprowadzany do komórek osoby w celu zapobiegania lub zwalczania choroby. Terapia genowa jest badana w leczeniu brodawczakowatości.

Pacjenci mogą chcieć pomyśleć o wzięciu udziału w badaniu klinicznym.

Dla niektórych pacjentów udział w badaniu klinicznym może być najlepszym wyborem leczenia. Badania kliniczne są częścią procesu badań nad rakiem. Przeprowadza się badania kliniczne, aby dowiedzieć się, czy nowe metody leczenia raka są bezpieczne i skuteczne, czy też lepsze niż standardowe leczenie.

Wiele z dzisiejszych standardowych metod leczenia raka opiera się na wcześniejszych badaniach klinicznych. Pacjenci biorący udział w badaniu klinicznym mogą otrzymać standardowe leczenie lub być jednymi z pierwszych, którzy otrzymają nowe leczenie.

Pacjenci biorący udział w badaniach klinicznych pomagają również ulepszyć sposób leczenia raka w przyszłości. Nawet jeśli badania kliniczne nie prowadzą do nowych skutecznych metod leczenia, często odpowiadają na ważne pytania i pomagają posunąć badania do przodu.

Pacjenci mogą brać udział w badaniach klinicznych przed, w trakcie lub po rozpoczęciu leczenia raka.

Niektóre badania kliniczne obejmują tylko pacjentów, którzy jeszcze nie otrzymali leczenia. Inne badania testują metody leczenia pacjentów, u których rak nie poprawił się. Istnieją również badania kliniczne, które testują nowe sposoby zapobiegania nawrotom raka lub zmniejszania skutków ubocznych leczenia raka.

Badania kliniczne odbywają się w wielu częściach kraju. Informacje o badaniach klinicznych wspieranych przez NCI można znaleźć na stronie wyszukiwania badań klinicznych NCI. Badania kliniczne wspierane przez inne organizacje można znaleźć na stronie internetowej ClinicalTrials.gov.

Mogą być potrzebne dalsze testy.

Niektóre testy, które zostały wykonane w celu zdiagnozowania raka lub określenia stadium raka, można powtórzyć. Niektóre testy zostaną powtórzone, aby zobaczyć, jak dobrze działa leczenie. Decyzje o kontynuowaniu, zmianie lub zaprzestaniu leczenia mogą być podejmowane na podstawie wyników tych testów.

Niektóre testy będą nadal wykonywane od czasu do czasu po zakończeniu leczenia. Wyniki tych testów mogą wykazać, czy stan Twojego dziecka uległ zmianie lub czy rak powrócił (wróć). Testy te są czasami nazywane testami kontrolnymi lub kontrolami.

Leczenie niezwykłych nowotworów wieku dziecięcego może powodować skutki uboczne.

Aby uzyskać informacje o skutkach ubocznych, które pojawiają się podczas leczenia raka, zobacz naszą stronę o skutkach ubocznych.

Skutki uboczne leczenia raka, które rozpoczynają się po leczeniu i trwają przez miesiące lub lata, nazywane są efektami późnymi. Późne skutki leczenia raka mogą obejmować:

• Problemy fizyczne.

• Zmiany nastroju, uczuć, myślenia, uczenia się lub pamięci.

• Drugie nowotwory (nowe rodzaje raka).

Niektóre późne efekty można leczyć lub kontrolować. Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzami dziecka o możliwych późnych skutkach niektórych rodzajów raka i terapii przeciwnowotworowych. (Więcej informacji można znaleźć w podsumowaniu na temat późnych skutków leczenia raka u dzieci).

Niezwykłe nowotwory głowy i szyi

W tej sekcji

• Rak nosogardzieli

• Esthesioneuroblastoma

• Guzy tarczycy

• Rak jamy ustnej

• Guzy ślinianek

• Rak krtani i brodawczakowatość

• Rak środkowej linii ze zmianami genów NUT (rak środkowej linii NUT)

Rak nosogardzieli

Więcej informacji można znaleźć w podsumowaniu dotyczącym leczenia raka nosogardzieli u dzieci.

Esthesioneuroblastoma

Więcej informacji można znaleźć w podsumowaniu dotyczącym leczenia esthesioneuroblastoma u dzieci.

Guzy tarczycy

Więcej informacji można znaleźć w podsumowaniu dotyczącym leczenia raka tarczycy u dzieci.

Rak jamy ustnej

Więcej informacji można znaleźć w podsumowaniu dotyczącym leczenia raka jamy ustnej u dzieci.

Guzy ślinianek

Aby uzyskać więcej informacji, zobacz podsumowanie dotyczące leczenia nowotworów ślinianek u dzieci.

Rak krtani i brodawczakowatość

Więcej informacji można znaleźć w podsumowaniu dotyczącym leczenia nowotworów krtani u dzieci.

Rak środkowej linii ze zmianami genów NUT (rak środkowej linii NUT)

Aby uzyskać więcej informacji, zobacz podsumowanie na temat raka dziecięcego raka środkowej linii z leczeniem zmian genów NUT.

Niezwykłe raki klatki piersiowej

W tej sekcji

• Rak piersi

• Rak płuc

• Guzy przełyku

• Grasiczak i rak grasicy

• Guzy serca (serca)

• Mesothelioma

Rak piersi

Więcej informacji można znaleźć w podsumowaniu dotyczącym leczenia raka piersi u dzieci.

Rak płuc

Aby uzyskać więcej informacji, zobacz następujące podsumowania :

• Leczenie nowotworów tchawicy i oskrzeli u dzieci

• Leczenie blastoma opłucno-płucnego u dzieci

Guzy przełyku

Zobacz podsumowanie na temat leczenia raka przełyku u dzieci, aby uzyskać więcej informacji.

Grasiczak i rak grasicy

Więcej informacji można znaleźć w podsumowaniu dotyczącym leczenia grasiczaka u dzieci i raka grasicy.

Guzy serca (serca)

Więcej informacji można znaleźć w podsumowaniu dotyczącym leczenia nowotworów serca (serca) u dzieci.

Mesothelioma

Więcej informacji można znaleźć w podsumowaniu dotyczącym leczenia międzybłoniaka u dzieci.

Niezwykłe nowotwory jamy brzusznej

W tej sekcji

• Rak żołądka (żołądka)

• Rak trzustki

• Rak jelita grubego

• Guzy neuroendokrynne (rakowiaki)

• Guzy podścieliska przewodu pokarmowego

Rak kory nadnerczy

Rak kory nadnerczy jest chorobą, w której komórki złośliwe (rakowe) tworzą się w zewnętrznej warstwie nadnerczy. Istnieją dwa nadnercza. Nadnercza są małe i mają kształt trójkąta. Na każdej nerce znajduje się jeden nadnercz. Każdy nadnercza składa się z dwóch części. Centrum nadnerczy to rdzeń nadnerczy. Zewnętrzną warstwą nadnerczy jest kora nadnerczy. Rak kory nadnerczy nazywany jest również rakiem kory nadnerczy.

Rak kory nadnerczy u dzieci występuje najczęściej u pacjentów w wieku poniżej 6 lat lub w wieku nastoletnim, częściej u kobiet.

Kora nadnerczy wytwarza ważne hormony, które wykonują następujące czynności:

• Zrównoważyć wodę i sól w organizmie.

• Pomóż utrzymać normalne ciśnienie krwi.

• Pomóż kontrolować zużycie białka, tłuszczu i węglowodanów w organizmie.

• Spraw, aby ciało miało cechy męskie lub żeńskie.

Czynniki ryzyka, oznaki i objawy oraz testy diagnostyczne i etapowe

Ryzyko raka kory nadnerczy jest zwiększone przez posiadanie pewnej mutacji (zmiany) w genie lub któregokolwiek z następujących zespołów:

• Zespół Li-Fraumeni.

• Zespół Beckwitha-Wiedemanna.

• Hemihypertrophy.

Rak kory nadnerczy może powodować następujące objawy przedmiotowe i podmiotowe. Skontaktuj się z lekarzem dziecka, jeśli Twoje dziecko ma którekolwiek z poniższych:

• Guz w jamie brzusznej.

• Ból brzucha lub pleców.

• Uczucie pełności w jamie brzusznej.

Ponadto guz kory nadnerczy może funkcjonować (wytwarza więcej hormonów niż normalnie) lub nie funkcjonować (nie wytwarza dodatkowych hormonów). Większość guzów kory nadnerczy u dzieci to guzy czynne. Dodatkowe hormony wytwarzane przez funkcjonujące guzy mogą powodować pewne oznaki lub objawy choroby, a te zależą od rodzaju hormonu wytwarzanego przez guz. Na przykład dodatkowy hormon androgenowy może powodować u dzieci płci męskiej i żeńskiej rozwój cech męskich, takich jak owłosienie na ciele lub głęboki głos, szybszy wzrost i trądzik. Dodatkowy hormon estrogenowy może powodować wzrost tkanki piersi u dzieci płci męskiej. Dodatkowy hormon kortyzolu może powodować zespół Cushinga (hiperkortyzolizm).

(Więcej informacji na temat objawów przedmiotowych i podmiotowych raka kory nadnerczy można znaleźć w podsumowaniu dotyczącym leczenia raka kory nadnerczy u dorosłych).

Testy i procedury stosowane do rozpoznawania i rozpoznawania raka kory nadnerczy zależą od objawów pacjenta. Te testy i procedury mogą obejmować:

• Fizyczne badanie i historia zdrowia.

• Badania chemii krwi.

• RTG klatki piersiowej, brzucha lub kości.

• Tomografia komputerowa.

• MRI.

• Skanowanie zwierzęcia.

• Ultradźwięk.

• Biopsja (guz jest usuwany podczas operacji, a następnie próbka jest sprawdzana pod kątem oznak raka).

Opis tych testów i procedur znajduje się w części Informacje ogólne.

Inne testy stosowane do diagnozowania raka kory nadnerczy obejmują:

• Dwudziestoczterogodzinne badanie moczu: badanie, w którym mocz jest zbierany przez 24 godziny w celu oznaczenia ilości kortyzolu lub 17-ketosteroidów. Wyższa niż normalnie ilość tych substancji w moczu może świadczyć o chorobie kory nadnerczy.

• Test supresji z niską dawką deksametazonu: Test, w którym podaje się jedną lub więcej małych dawek deksametazonu. Poziom kortyzolu jest sprawdzany w próbce krwi lub moczu zbieranej przez trzy dni. Ten test jest wykonywany w celu sprawdzenia, czy nadnercza wytwarza zbyt dużo kortyzolu.

• Test supresji deksametazonu w wysokich dawkach : Test, w którym podaje się jedną lub więcej dużych dawek deksametazonu. Poziom kortyzolu jest sprawdzany w próbce krwi lub moczu zbieranej przez trzy dni. Ten test jest wykonywany w celu sprawdzenia, czy nadnercza wytwarza zbyt dużo kortyzolu lub czy przysadka mózgowa mówi nadnerczom, aby wytwarzały zbyt dużo kortyzolu.

• Badania hormonów krwi: procedura, w której próbka krwi jest sprawdzana w celu zmierzenia ilości pewnych hormonów uwalnianych do krwi przez narządy i tkanki organizmu. Nietypowa (wyższa lub niższa niż normalnie) ilość substancji może być oznaką choroby narządu lub tkanki, która ją wywołuje. Krew można sprawdzić pod kątem testosteronu lub estrogenu. Wyższa niż zwykle ilość tych hormonów może być oznaką raka kory nadnerczy.

• Angiografia nadnerczy: Procedura polegająca na obejrzeniu tętnic i przepływu krwi w pobliżu nadnerczy. Do tętnic nadnerczy wstrzykuje się kontrastowy barwnik. Gdy barwnik przemieszcza się przez naczynie krwionośne, wykonuje się serię zdjęć rentgenowskich, aby sprawdzić, czy jakiekolwiek tętnice są zablokowane.

• Flebografia nadnerczy: Procedura polegająca na obejrzeniu żył nadnerczowych i przepływu krwi w pobliżu nadnerczy. Do żyły nadnerczy wstrzykuje się barwnik kontrastowy. Gdy barwnik kontrastowy przechodzi przez żyłę, wykonuje się serię zdjęć rentgenowskich, aby sprawdzić, czy jakiekolwiek żyły nie są zablokowane. Cewnik (bardzo cienka rurka) można wprowadzić do żyły w celu pobrania próbki krwi, która jest sprawdzana pod kątem nieprawidłowych poziomów hormonów.

Rokowanie

Rokowanie (szansa wyzdrowienia) jest dobre dla pacjentów, którzy mają małe guzy, które zostały całkowicie usunięte chirurgicznie. W przypadku innych pacjentów rokowanie zależy od następujących czynników:

• Wielkość guza.

• Jak szybko rak rośnie.

• Czy są zmiany w niektórych genach.

• Czy guz rozprzestrzenił się na inne części ciała, w tym na węzły chłonne.

• Wiek dziecka.

• Czy osłona wokół guza pękła podczas operacji usunięcia guza.

• Czy guz został całkowicie usunięty podczas operacji.

• Czy dziecko rozwinęło cechy męskie.

Rak kory nadnerczy może rozprzestrzeniać się na wątrobę, płuca, nerki lub kości.

Leczenie

Aby uzyskać informacje na temat wymienionych poniżej metod leczenia, zobacz sekcję Przegląd opcji leczenia.

Leczenie raka kory nadnerczy u dzieci może obejmować:

• Zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu nadnerczy i, w razie potrzeby, raka, który rozprzestrzenił się na inne części ciała. Czasami podaje się również chemioterapię.

Leczenie nawrotowego raka kory nadnerczy u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem określonych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genów.

Więcej informacji można znaleźć w podsumowaniu dotyczącym leczenia raka kory nadnerczy u dorosłych.

Rak żołądka (żołądka)

Rak żołądka to choroba, w której złośliwe (rakowe) komórki tworzą się w wyściółce żołądka. Żołądek jest narządem w kształcie litery J w górnej części brzucha. Jest częścią układu pokarmowego, który przetwarza składniki odżywcze (witaminy, minerały, węglowodany, tłuszcze, białka i wodę) w spożywanych pokarmach i pomaga wydalać odpady z organizmu. Pożywienie przemieszcza się z gardła do żołądka przez wydrążoną, mięśniową rurkę zwaną przełykiem. Po opuszczeniu żołądka częściowo strawiony pokarm przechodzi do jelita cienkiego, a następnie do jelita grubego.

Przełyk i żołądek są częścią górnego układu pokarmowego (pokarmowego).

Czynniki ryzyka i oznaki i objawy

Ryzyko raka żołądka zwiększa:

• Zakażenie bakterią Helicobacter pylori (H. pylori), która znajduje się w żołądku.

• Choroba dziedziczna zwana rodzinnym rozlanym rakiem żołądka.

Wielu pacjentów nie ma oznak i objawów, dopóki rak się nie rozprzestrzeni. Rak żołądka może powodować którykolwiek z poniższych objawów. Skontaktuj się z lekarzem dziecka, jeśli Twoje dziecko ma którekolwiek z poniższych:

• Niedokrwistość (zmęczenie, zawroty głowy, szybkie lub nieregularne bicie serca, duszność, bladość skóry).

• Ból brzucha.

• Utrata apetytu.

• Utrata wagi bez znanego powodu.

• Nudności.

• Wymioty.

• Zaparcie lub biegunka.

• Słabość.

Inne stany, które nie są rakiem żołądka, mogą powodować te same oznaki i objawy.

Testy diagnostyczne i etapowe

Testy diagnozujące i rozpoznające raka żołądka mogą obejmować:

• Fizyczne badanie i historia zdrowia.

• RTG brzucha.

• Badania chemii krwi.

• Tomografia komputerowa.

• Biopsja.

Opis tych testów i procedur znajduje się w części Informacje ogólne.

Inne testy stosowane do diagnozowania i określania stadium raka żołądka obejmują:

• Endoskopia górna: procedura polegająca na zajrzeniu do wnętrza przełyku, żołądka i dwunastnicy (pierwsza część jelita cienkiego) w celu wykrycia nieprawidłowych obszarów. Endoskop przechodzi przez usta i przez gardło do przełyku. Endoskop to cienki, podobny do rurki instrument ze światłem i soczewką do oglądania. Może również zawierać narzędzie do usuwania próbek tkanek lub węzłów chłonnych, które są sprawdzane pod mikroskopem pod kątem oznak choroby.

• Jaskółka baru: seria prześwietleń przełyku i żołądka. Pacjent pije płyn zawierający bar (srebrno-biały związek metaliczny). Płyn otacza przełyk i żołądek i wykonuje się prześwietlenia. Ta procedura jest również nazywana górną serią GI.

• Pełna morfologia krwi (CBC): procedura, w której pobierana jest próbka krwi i sprawdzana pod kątem:

• Liczba czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi.

• Ilość hemoglobiny (białka przenoszącego tlen) w krwinkach czerwonych.

• Część próbki krwi złożona z czerwonych krwinek.

Rokowanie

Rokowanie (szansa wyzdrowienia) zależy od tego, czy rak rozprzestrzenił się w momencie diagnozy i jak dobrze rak reaguje na leczenie.

Rak żołądka może rozprzestrzenić się na wątrobę, płuca, otrzewną lub inne części ciała.

Leczenie

Aby uzyskać informacje na temat wymienionych poniżej metod leczenia, zobacz sekcję Przegląd opcji leczenia.

Leczenie raka żołądka u dzieci może obejmować:

• Chirurgia polegająca na usunięciu raka i zdrowej tkanki wokół niego.

• Zabieg chirurgiczny mający na celu usunięcie jak największej części raka, a następnie radioterapia i chemioterapia.

Leczenie nawracającego raka żołądka u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem określonych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genów.

Informacje na temat rakowiaków przewodu pokarmowego i guzów neuroendokrynnych znajdują się w części Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST) niniejszego streszczenia oraz w części Nowotwory neuroendokrynne (rakowiaki) niniejszego streszczenia.

Rak trzustki

Rak trzustki jest chorobą, w której w tkankach trzustki tworzą się komórki złośliwe (rakowe). Trzustka to gruczoł w kształcie gruszki o długości około 6 cali. Szeroki koniec trzustki nazywany jest głową, środkowa część nazywana jest ciałem, a wąski koniec nazywany jest ogonem. W trzustce może powstać wiele różnych rodzajów guzów. Niektóre guzy są łagodne (nie rak).

Anatomia trzustki. Trzustka ma trzy obszary: głowę, tułów i ogon. Występuje w jamie brzusznej w pobliżu żołądka, jelit i innych narządów.

Trzustka ma dwa główne zadania w organizmie:

• Przygotowanie soków, które pomagają trawić (rozkładać) żywność. Te soki są wydzielane do jelita cienkiego.

• Wytwarzanie hormonów, które pomagają kontrolować poziom cukru i soli we krwi. Te hormony są wydzielane do krwiobiegu.

U dzieci występują cztery rodzaje raka trzustki:

• Lity guz rzekomo-włośniczkowy trzustki. To najczęstszy rodzaj guza trzustki. Najczęściej dotyka kobiety, które są starszymi nastolatkami i młodymi dorosłymi. Te wolno rosnące guzy mają zarówno cysty, jak i lite części. Jest mało prawdopodobne, aby lity guz rzekomo-włośniczkowy trzustki rozprzestrzenił się na inne części ciała, a rokowanie jest bardzo dobre. Czasami guz może rozprzestrzeniać się do wątroby, płuc lub węzłów chłonnych.

• Pankreatoblastoma. Zwykle występuje u dzieci w wieku 10 lat lub młodszych. Dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna i zespołem rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP) mają zwiększone ryzyko rozwoju pancreatoblastoma. Te wolno rosnące guzy często tworzą alfa-fetoproteinę jako marker nowotworowy. Guzy te mogą również wytwarzać hormon adrenokortykotropowy (ACTH) i hormon antydiuretyczny (ADH). Pankreatoblastoma może rozprzestrzeniać się do wątroby, płuc i węzłów chłonnych. Rokowanie dla dzieci z pancreatoblastoma jest dobre.

• Guzy z komórek wysp trzustkowych. Guzy te nie występują często u dzieci i mogą być łagodne lub złośliwe. Guzy z komórek wysp trzustkowych mogą wystąpić u dzieci z zespołem mnogiej endokrynologicznej neoplazji typu 1 (MEN1). Najczęstszymi typami guzów z komórek wysp trzustkowych są insulinoma i gastrinoma. Inne typy guzów z komórek wysp trzustkowych to ACTHoma i VIPoma. Guzy te mogą wytwarzać hormony, takie jak insulina, gastryna, ACTH lub ADH. Kiedy wytwarza się zbyt dużo hormonu, pojawiają się oznaki i objawy choroby.

• Rak trzustki. Rak trzustki występuje bardzo rzadko u dzieci. Dwa rodzaje raka trzustki to rak z komórek groniastych i gruczolakorak przewodowy.

Objawy i symptomy

Ogólne oznaki i objawy raka trzustki mogą obejmować:

• Zmęczenie.

• Utrata wagi bez znanego powodu.

• Utrata apetytu.

• Dyskomfort w żołądku.

• Guz w jamie brzusznej.

U dzieci niektóre guzy trzustki nie wydzielają hormonów i nie występują u nich żadne oznaki i objawy choroby. Utrudnia to wczesne rozpoznanie raka trzustki.

Guzy trzustki, które wydzielają hormony, mogą powodować oznaki i objawy. Oznaki i objawy zależą od rodzaju wytwarzanego hormonu.

Jeśli guz wydziela insulinę, objawy przedmiotowe i podmiotowe, które mogą wystąpić, obejmują:

• Niski poziom cukru we krwi. Może to powodować niewyraźne widzenie, ból głowy i uczucie oszołomienia, zmęczenia, osłabienia, drżenia, nerwowości, drażliwości, pocenia się,

• zdezorientowany lub głodny.

• Zmiany w zachowaniu.

• Drgawki.

• Śpiączka.

Jeśli guz wydziela gastrynę, objawy przedmiotowe i podmiotowe, które mogą wystąpić, obejmują:

• Wrzody żołądka, które powracają.

• Ból brzucha, który może promieniować do pleców. Ból może przychodzić i odchodzić, a także ustąpić po zażyciu leku zobojętniającego.

• Przepływ treści żołądkowej z powrotem do przełyku (refluks żołądkowo-przełykowy).

• Biegunka.

Oznaki i objawy spowodowane przez guzy wytwarzające inne rodzaje hormonów, takie jak ACTH lub ADH, mogą obejmować:

• Wodnista biegunka.

• Odwodnienie (uczucie pragnienia, zmniejszenie ilości moczu, suchość skóry i ust, bóle głowy, zawroty głowy lub uczucie zmęczenia).

• Niski poziom sodu (soli) we krwi (splątanie, senność, osłabienie mięśni i drgawki).

• Utrata lub przyrost masy ciała bez znanego powodu.

• Okrągła twarz i szczupłe ręce i nogi.

• Czuję się bardzo zmęczony i słaby.

• Wysokie ciśnienie krwi.

• Fioletowe lub różowe rozstępy na skórze.

Jeśli zauważysz którykolwiek z tych problemów u swojego dziecka, skontaktuj się z lekarzem swojego dziecka. Inne stany, które nie są rakiem trzustki, mogą powodować te same oznaki i objawy.

Testy diagnostyczne i etapowe

Testy diagnozujące i określające stadium raka trzustki mogą obejmować:

• Fizyczne badanie i historia zdrowia.

• RTG klatki piersiowej.

• Tomografia komputerowa.

• MRI.

• Skanowanie zwierzęcia.

• Biopsja.

• Biopsja gruboigłowa: usunięcie tkanki za pomocą szerokiej igły.

• Laparoskopia: zabieg chirurgiczny polegający na obejrzeniu narządów w jamie brzusznej w celu wykrycia objawów choroby. W ścianie brzucha wykonuje się niewielkie nacięcia (nacięcia) i w jedno z nacięć wprowadza się laparoskop (cienką, oświetloną rurkę). Przez te same lub inne nacięcia można wprowadzić inne narzędzia w celu wykonania takich procedur, jak usunięcie narządów lub pobranie próbek tkanek do sprawdzenia pod mikroskopem pod kątem objawów choroby.

• Laparotomia: Zabieg chirurgiczny polegający na wykonaniu nacięcia (nacięcia) w ścianie brzucha w celu sprawdzenia wnętrza jamy brzusznej pod kątem oznak choroby. Rozmiar nacięcia zależy od przyczyny wykonania laparotomii. Czasami pobiera się narządy lub pobiera się próbki tkanek i sprawdza pod mikroskopem pod kątem oznak choroby.

Opis tych testów i procedur znajduje się w części Informacje ogólne.

Inne testy stosowane do diagnozowania raka trzustki obejmują:

• USG endoskopowe (EUS): Zabieg, w którym endoskop wprowadza się do ciała, zwykle przez usta lub odbyt. Endoskop to cienki, podobny do rurki instrument ze światłem i soczewką do oglądania. Sonda na końcu endoskopu służy do odbijania fal dźwiękowych o wysokiej energii (ultradźwięków) od tkanek wewnętrznych lub narządów i wywoływania echa. Echa tworzą obraz tkanek ciała zwany sonogramem. Ta procedura jest również nazywana endosonografią.

• Scyntygrafia receptora somatostatyny: rodzaj skanowania radionuklidów stosowanego w celu wykrycia guzów trzustki. Bardzo mała ilość radioaktywnego oktreotydu (hormonu, który przyczepia się do rakowiaka) jest wstrzykiwana do żyły i przemieszcza się przez krwioobieg. Radioaktywny oktreotyd przyczepia się do guza, a specjalna kamera wykrywająca radioaktywność służy do pokazania, gdzie guzy znajdują się w ciele. Procedura ta służy do diagnozowania guzów komórek wysp trzustkowych.

Leczenie

Aby uzyskać informacje na temat wymienionych poniżej metod leczenia, zobacz sekcję Przegląd opcji leczenia.

Leczenie litego guza rzekomego brodawkowatego trzustki u dzieci może obejmować:

• Chirurgia w celu usunięcia guza.

• Chemioterapia guzów, których nie można usunąć chirurgicznie lub które rozprzestrzeniły się na inne części ciała.

Leczenie pankreatoblastoma u dzieci może obejmować:

• Chirurgia w celu usunięcia guza. W przypadku guzów głowy trzustki można wykonać procedurę Whipple'a.

• Chemioterapię można zastosować w celu zmniejszenia guza przed operacją. Więcej chemioterapii można podawać po operacji w przypadku dużych guzów, guzów, których początkowo nie można było usunąć chirurgicznie, oraz guzów, które rozprzestrzeniły się na inne części ciała.

• Chemioterapię można zastosować, jeśli guz nie reaguje na leczenie lub powraca.

Leczenie guzów z komórek wysp trzustkowych u dzieci może obejmować leki stosowane w leczeniu objawów wywołanych przez hormony, a także:

• Chirurgia w celu usunięcia guza.

• Chemioterapia i terapia celowana (terapia inhibitorami mTOR) w przypadku guzów, których nie można usunąć chirurgicznie lub które rozprzestrzeniły się na inne części ciała.

Więcej informacji na temat guzów trzustki można znaleźć w podsumowaniu dotyczącym leczenia dorosłych guzów neuroendokrynnych trzustki (guzy z komórek wysp trzustkowych).

Odnotowano kilka przypadków raka trzustki u dzieci. (Zobacz podsumowanie dotyczące leczenia raka trzustki u dorosłych, aby zapoznać się z możliwymi opcjami leczenia).

Leczenie nawracającego raka trzustki u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem określonych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genów.

Więcej informacji na temat guzów trzustki można znaleźć w podsumowaniach dotyczących leczenia raka trzustki u dorosłych i leczenia guzów neuroendokrynnych trzustki (guzów komórek wysp trzustkowych) u dorosłych.

Rak jelita grubego

Rak jelita grubego to choroba, w której złośliwe (rakowe) komórki tworzą się w tkankach okrężnicy lub odbytnicy. Okrężnica jest częścią układu pokarmowego organizmu. Układ pokarmowy usuwa i przetwarza składniki odżywcze (witaminy, minerały, węglowodany, tłuszcze, białka i wodę) z pożywienia i pomaga wydalać odpady z organizmu. Układ pokarmowy składa się z przełyku, żołądka oraz jelita cienkiego i grubego. Okrężnica (jelito grube) jest pierwszą częścią jelita grubego i ma około 5 stóp długości. Odbytnica i kanał odbytu tworzą razem ostatnią część jelita grubego i mają długość 6-8 cali. Kanał odbytu kończy się w odbycie (otwór jelita grubego na zewnątrz ciała).

Anatomia dolnego układu pokarmowego, przedstawiająca okrężnicę i inne narządy.

Czynniki ryzyka, oznaki i objawy oraz testy diagnostyczne i etapowe

Rak jelita grubego u dzieci może być częścią zespołu dziedzicznego. Niektóre nowotwory jelita grubego u młodych ludzi są powiązane z mutacją genu, która powoduje powstawanie polipów (narośli w błonie śluzowej wyściełającej okrężnicę), które później mogą przekształcić się w raka.

Ryzyko raka jelita grubego jest zwiększone przez pewne choroby dziedziczne, takie jak:

• Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP).

• Atenuowany FAP.

• Polipowatość związana z MUTYH.

• Zespół Lyncha.

• Oligopolipoza.

• Zmiana w genie NTHL1.

• Zespół polipowatości młodzieńczej.

• Zespół Cowdena.

• Zespół Peutza-Jeghersa.

• Neurofibromatoza typu 1 (NF1).

Polipy okrężnicy, które tworzą się u dzieci, które nie mają zespołu dziedzicznego, nie są związane ze zwiększonym ryzykiem raka.

Oznaki i objawy raka jelita grubego w dzieciństwie zwykle zależą od miejsca powstania guza. Rak jelita grubego może powodować następujące objawy przedmiotowe i podmiotowe. Skontaktuj się z lekarzem dziecka, jeśli Twoje dziecko ma którekolwiek z poniższych:

• Nowotwory odbytnicy lub dolnej części okrężnicy mogą powodować ból brzucha, zaparcia lub biegunkę.

• Nowotwory w części okrężnicy po lewej stronie ciała mogą powodować:

• Guz w jamie brzusznej.

• Utrata wagi bez znanego powodu.

• Nudności i wymioty.

• Utrata apetytu.

• Krew w stolcu.

• Niedokrwistość (zmęczenie, zawroty głowy, szybkie lub nieregularne bicie serca, duszność, bladość skóry).

• Nowotwory w części okrężnicy po prawej stronie ciała mogą powodować:

• Ból brzucha.

• Krew w stolcu.

• Zaparcie lub biegunka.

• Nudności lub wymioty.

• Utrata wagi bez znanego powodu.

Inne stany, które nie są rakiem jelita grubego, mogą powodować te same oznaki i objawy.

Testy diagnozujące i określające stadium raka jelita grubego mogą obejmować:

• Fizyczne badanie i historia zdrowia.

• RTG klatki piersiowej.

• Tomografia komputerowa klatki piersiowej, brzucha i miednicy.

• Skanowanie zwierzęcia.

• MRI.

• Skan kości.

• Biopsja.

Inne testy stosowane do diagnozowania raka jelita grubego obejmują:

• Kolonoskopia: procedura polegająca na zajrzeniu do wnętrza odbytnicy i okrężnicy w poszukiwaniu polipów, nieprawidłowych obszarów lub raka. Przez odbytnicę do okrężnicy wprowadza się kolonoskop. Kolonoskop to cienki, podobny do rurki instrument ze światłem i soczewką do oglądania. Może również zawierać narzędzie do usuwania polipów lub próbek tkanek, które są sprawdzane pod mikroskopem pod kątem oznak raka.

• Wlew baru: seria zdjęć rentgenowskich dolnego odcinka przewodu pokarmowego. Płyn zawierający bar (srebrno-biały związek metaliczny) jest wprowadzany do odbytnicy. Bar pokrywa dolny odcinek przewodu pokarmowego i wykonuje się zdjęcia rentgenowskie. Ta procedura jest również nazywana niższą serią GI.

• Badanie krwi utajonej w kale: Test sprawdzający stolec (odpady stałe) pod kątem krwi, którą można zobaczyć tylko pod mikroskopem. Małe próbki kału są umieszczane na specjalnych kartach i zwracane do lekarza lub laboratorium w celu zbadania.

• Pełna morfologia krwi (CBC): procedura, w której pobierana jest próbka krwi i sprawdzana pod kątem:

• Liczba czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi.

• Ilość hemoglobiny (białka przenoszącego tlen) w krwinkach czerwonych.

• Część próbki krwi złożona z czerwonych krwinek.

• Test czynności nerek: Test, w którym próbki krwi lub moczu są sprawdzane pod kątem ilości pewnych substancji uwalnianych przez nerki. Wyższa lub mniejsza niż zwykle ilość substancji może oznaczać, że nerki nie pracują tak, jak powinny. Nazywa się to również testem czynności nerek.

• Badanie czynności wątroby: badanie krwi w celu zmierzenia poziomu niektórych substancji uwalnianych przez wątrobę we krwi. Wysoki lub niski poziom niektórych substancji może być oznaką choroby wątroby.

• Test antygenu rakowo-płodowego (CEA): Test, który mierzy poziom CEA we krwi. CEA jest uwalniany do krwiobiegu zarówno z komórek rakowych, jak i normalnych komórek. Jeśli występuje w ilościach wyższych niż normalnie, może to być oznaką raka jelita grubego lub innych schorzeń.

Rokowanie

Rokowanie (szansa wyzdrowienia) zależy od następujących czynników:

• Czy cały guz został usunięty operacyjnie.

• Czy rak rozprzestrzenił się na inne części ciała, takie jak węzły chłonne, wątroba, miednica lub jajniki.

Leczenie

Aby uzyskać informacje na temat wymienionych poniżej metod leczenia, zobacz sekcję Przegląd opcji leczenia.

Leczenie raka jelita grubego u dzieci może obejmować:

• Operacja usunięcia guza, jeśli się nie rozprzestrzenił.

• Radioterapia i chemioterapia guzów odbytnicy lub dolnej okrężnicy.

• Chemioterapia skojarzona w zaawansowanym raku jelita grubego.

• Immunoterapia inhibitorami immunologicznego punktu kontrolnego (ipilimumab i niwolumab).

Leczenie nawracającego raka jelita grubego u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem określonych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genów.

Dzieci z niektórymi rodzinnymi zespołami raka jelita grubego można leczyć:

• Chirurgia w celu usunięcia okrężnicy przed powstaniem raka.

• Lek na zmniejszenie liczby polipów w okrężnicy.

Guzy neuroendokrynne (rakowiaki)

Komórki neuroendokrynne mogą działać jak komórki nerwowe lub komórki wytwarzające hormony. Komórki są rozproszone po narządach, takich jak płuca (tchawiczo-oskrzelowe) lub przewód pokarmowy.

Guzy neuroendokrynne (w tym rakowiaki) zwykle tworzą się w wyściółce żołądka lub jelit (w tym wyrostku robaczkowym), ale mogą tworzyć się w innych narządach, takich jak trzustka, płuca lub wątroba. Guzy te są zwykle małe, wolno rosnące i łagodne (nie są to nowotwory). Niektóre guzy neuroendokrynne są złośliwe (rak) i rozprzestrzeniają się do innych miejsc w organizmie.

Większość guzów neuroendokrynnych u dzieci tworzy się w wyrostku robaczkowym (woreczek, który wystaje z pierwszej części jelita grubego pod koniec jelita cienkiego). Guz jest często wykrywany podczas operacji usunięcia wyrostka robaczkowego.

Objawy i symptomy

Oznaki i objawy guzów neuroendokrynnych zależą od miejsca powstania guza. Guzy neuroendokrynne w wyrostku robaczkowym mogą powodować następujące objawy:

• Ból brzucha, szczególnie w dolnej prawej części brzucha.

• Gorączka.

• Nudności i wymioty.

• Biegunka.

Guzy neuroendokrynne, które nie znajdują się w wyrostku robaczkowym, mogą uwalniać hormony i inne substancje. Zespół rakowiaka wywołany przez hormon serotoninę i inne hormony może powodować którykolwiek z poniższych objawów. Skontaktuj się z lekarzem dziecka, jeśli Twoje dziecko ma którekolwiek z poniższych:

• Zaczerwienienie i uczucie ciepła na twarzy, szyi i górnej części klatki piersiowej.

• Szybkie bicie serca.

• Problemy z oddychaniem.

• Nagły spadek ciśnienia krwi (niepokój, splątanie, osłabienie, zawroty głowy oraz blada, chłodna i wilgotna skóra).

• Biegunka.

Inne stany, które nie są guzami neuroendokrynnymi, mogą powodować te same oznaki i objawy.

Testy diagnostyczne i etapowe

Testy sprawdzające oznaki raka służą do diagnozowania i oceny guzów neuroendokrynnych. Mogą to być:

• Fizyczne badanie i historia zdrowia.

• Badania chemii krwi.

• MRI.

• Skanowanie zwierzęcia.

• Tomografia komputerowa.

• Ultradźwięk.

Opis tych testów i procedur znajduje się w części Informacje ogólne.

Inne testy stosowane do diagnozowania guzów neuroendokrynnych obejmują:

• Dwudziestoczterogodzinne badanie moczu: test, w którym mocz jest zbierany przez 24 godziny w celu zmierzenia ilości niektórych substancji, takich jak hormony. Nietypowa (wyższa lub niższa niż normalnie) ilość substancji może być oznaką choroby narządu lub tkanki, która ją wywołuje. Próbka moczu jest sprawdzana, czy zawiera 5-HIAA (produkt rozpadu hormonu serotoniny, który może być wytwarzany przez rakowiaki). Ten test służy do diagnozowania zespołu rakowiaka.

• Scyntygrafia receptora somatostatyny: rodzaj skanowania radionuklidów, który może być stosowany w celu wykrycia guzów. Bardzo mała ilość radioaktywnego oktreotydu (hormonu, który przyczepia się do guza) jest wstrzykiwana do żyły i przemieszcza się przez krew. Radioaktywny oktreotyd przyczepia się do guza, a specjalna kamera wykrywająca radioaktywność służy do pokazania, gdzie guzy znajdują się w ciele. Ta procedura jest również nazywana skanem oktreotydowym i SRS.

Rokowanie

Rokowanie w guzach neuroendokrynnych w wyrostku robaczkowym u dzieci jest zwykle doskonałe po operacji usunięcia guza. Guzy neuroendokrynne, które nie znajdują się w wyrostku robaczkowym, są zwykle większe lub rozprzestrzeniły się na inne części ciała w momencie rozpoznania i nie reagują dobrze na chemioterapię. Większe guzy są bardziej skłonne do nawrotu (powrotu).

Leczenie

Aby uzyskać informacje na temat wymienionych poniżej metod leczenia, zobacz sekcję Przegląd opcji leczenia.

Leczenie guzów neuroendokrynnych w wyrostku robaczkowym u dzieci może obejmować:

• Operacja usunięcia wyrostka robaczkowego.

Leczenie guzów neuroendokrynnych, które rozprzestrzeniły się do jelita grubego, trzustki lub żołądka, jest zwykle operacją. Leczenie guzów, których nie można usunąć chirurgicznie, wielu guzów lub guzów, które się rozprzestrzeniły, może obejmować:

• Embolizacja.

• Terapia analogami somatostatyny (oktreotyd lub lanreotyd).

• Terapia radionuklidami receptora peptydowego.

• Terapia celowana inhibitorem kinazy tyrozynowej (sunitynibem) lub inhibitorem mTOR (ewerolimus).

Leczenie nawracających guzów neuroendokrynnych u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem określonych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genów.

Więcej informacji można znaleźć w podsumowaniu dotyczącym leczenia nowotworów rakowiaka przewodu pokarmowego u dorosłych.

Guzy podścieliska przewodu pokarmowego

Guzy z komórek podścieliska przewodu pokarmowego (ang. Gastrointestinal stromal cell tumors, GIST) zwykle rozpoczynają się w komórkach ściany żołądka lub jelit. GIST mogą być łagodne (nie rak) lub złośliwe (rak). GIST u dzieci występują częściej u dziewcząt i zwykle pojawiają się w wieku nastoletnim.

Czynniki ryzyka i oznaki i objawy

GIST u dzieci to nie to samo, co GIST u dorosłych. Pacjentów należy przyjmować w ośrodkach specjalizujących się w leczeniu GIST, a guzy badać pod kątem zmian genetycznych. Niewielka liczba dzieci ma guzy ze zmianami genetycznymi, podobnie jak u dorosłych pacjentów. Ryzyko GIST jest zwiększone przez następujące choroby genetyczne:

• Triada Carneya.

• Zespół Carney-Stratakisa.

Większość dzieci z GIST ma guzy żołądka i niedokrwistość spowodowaną krwawieniem. Oznaki i objawy niedokrwistości obejmują:

• Zmęczenie.

• Zawroty głowy.

• Szybkie lub nieregularne bicie serca.

• Duszność.

• Blada skóra.

Guz w jamie brzusznej lub niedrożność jelita (skurczowy ból brzucha, nudności, wymioty, biegunka, zaparcie i obrzęk brzucha) również są objawami GIST.

Inne stany, które nie są anemią wywołaną przez GIST, mogą powodować te same oznaki i objawy.

Testy diagnostyczne i etapowe

Testy sprawdzające oznaki raka służą do diagnozowania i określania stadium GIST. Mogą to być:

• Fizyczne badanie i historia zdrowia.

• MRI.

• Tomografia komputerowa.

• Skanowanie zwierzęcia.

• RTG brzucha.

• Biopsja.

• Aspiracja cienkoigłowa: usunięcie tkanki za pomocą cienkiej igły.

Opis tych testów i procedur znajduje się w części Informacje ogólne.

Inne testy stosowane do diagnozowania GIST obejmują:

• Endoskopia: procedura polegająca na obejrzeniu narządów i tkanek wewnątrz ciała w celu wykrycia nieprawidłowych obszarów. Endoskop wprowadza się przez nacięcie (nacięcie) w skórze lub otwór w ciele, np. W ustach lub w odbycie. Endoskop to cienki, podobny do rurki instrument ze światłem i soczewką do oglądania. Może również zawierać narzędzie do usuwania próbek tkanek lub węzłów chłonnych, które są sprawdzane pod mikroskopem pod kątem oznak choroby.

Leczenie

Aby uzyskać informacje na temat wymienionych poniżej metod leczenia, zobacz sekcję Przegląd opcji leczenia.

Leczenie dzieci, które mają guzy ze zmianami genetycznymi, takimi jak te stwierdzane u dorosłych pacjentów, to terapia celowana inhibitorem kinazy tyrozynowej (imatynib lub sunitynib).

Leczenie dzieci, których guzy nie wykazują zmian genetycznych, może obejmować:

• Chirurgia w celu usunięcia guza. W przypadku niedrożności jelit lub krwawienia może być potrzebna większa liczba operacji.

Leczenie nawracającego GIST u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem określonych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genów.

• Badanie kliniczne nowego leku do chemioterapii.

Nietypowe nowotwory układu rozrodczego i moczowego

W tej sekcji

• Rak pęcherza

• Rak jąder

• Rak jajnika

• Rak szyjki macicy i pochwy

Rak pęcherza

Rak pęcherza moczowego to choroba, w której złośliwe (rakowe) komórki tworzą się w tkankach pęcherza. Pęcherz to wydrążony narząd w dolnej części brzucha. Ma kształt małego balonu i ma ścianę mięśniową, która umożliwia jej powiększanie lub zmniejszanie. Maleńkie kanaliki w nerkach filtrują i oczyszczają krew. Wyjmują produkty przemiany materii i wytwarzają mocz. Mocz przechodzi z każdej nerki przez długi przewód zwany moczowodem do pęcherza. Pęcherz zatrzymuje mocz, dopóki nie przejdzie przez cewkę moczową i nie opuści ciała.

Anatomia kobiecego układu moczowego przedstawiająca nerki, nadnercza, moczowody, pęcherz i cewkę moczową. Mocz jest wytwarzany w kanalikach nerkowych i gromadzi się w miedniczkach nerkowych każdej nerki. Mocz przepływa z nerek przez moczowody do pęcherza. Mocz jest przechowywany w pęcherzu, dopóki nie opuści ciała przez cewkę moczową.

Najczęstszym typem raka pęcherza moczowego jest rak z komórek przejściowych. Rzadziej występuje rak płaskonabłonkowy i inne bardziej agresywne typy raka pęcherza.

Czynniki ryzyka, oznaki i objawy oraz testy diagnostyczne i etapowe

Ryzyko raka pęcherza moczowego jest zwiększone u dzieci, które były leczone na raka niektórymi lekami przeciwnowotworowymi zwanymi środkami alkilującymi, do których należą cyklofosfamid, ifosfamid, busulfan i temozolomid.

Rak pęcherza może powodować następujące oznaki i objawy. Skontaktuj się z lekarzem dziecka, jeśli Twoje dziecko ma którekolwiek z poniższych:

• Krew w moczu (kolor lekko rdzawy do jaskrawoczerwonego).

• Częste oddawanie moczu lub odczuwanie potrzeby oddania moczu bez możliwości zrobienia tego.

• Ból podczas oddawania moczu.

• Ból brzucha lub krzyża.

Inne stany, które nie są rakiem pęcherza, mogą powodować te same oznaki i objawy.

Testy diagnozujące i określające stadium raka pęcherza mogą obejmować:

• Fizyczne badanie i historia zdrowia.

• Tomografia komputerowa.

• USG pęcherza.

• Biopsja.

• Cystoskopia: procedura polegająca na zajrzeniu do wnętrza pęcherza i cewki moczowej w celu wykrycia nieprawidłowych obszarów. Cystoskop wprowadza się przez cewkę moczową do pęcherza. Cystoskop to cienki, podobny do rurki instrument ze światłem i soczewką do oglądania. Może również mieć narzędzie do usuwania próbek tkanek, które są sprawdzane pod mikroskopem pod kątem oznak raka. Jeśli cystoskopia nie zostanie wykonana podczas diagnozy, próbki tkanek są usuwane i sprawdzane pod kątem raka podczas operacji, aby usunąć całość lub część pęcherza.

Opis tych testów i procedur znajduje się w części Informacje ogólne.

Rokowanie

U dzieci rak pęcherza moczowego ma zazwyczaj niski stopień złośliwości (nie jest prawdopodobne, aby się rozprzestrzenił), a rokowanie po operacji usunięcia guza jest zwykle doskonałe.

Leczenie

Aby uzyskać informacje na temat wymienionych poniżej metod leczenia, zobacz sekcję Przegląd opcji leczenia.

Leczenie raka pęcherza moczowego u dzieci jest zwykle następujące:

• Chirurgia polegająca na usunięciu części pęcherza. Resekcja przezcewkowa (TUR) to zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu tkanki z pęcherza za pomocą resektoskopu wprowadzanego do pęcherza przez cewkę moczową. Resektoskop to cienki, podobny do rurki instrument ze światłem, soczewką do oglądania i narzędziem do usuwania tkanki i wypalania wszelkich pozostałych komórek nowotworowych. Próbki tkanek z obszaru, z którego usunięto guz, są sprawdzane pod mikroskopem pod kątem oznak raka.

• Operacja usunięcia pęcherza (rzadko).

Porozmawiaj z lekarzem dziecka o tym, jak ten rodzaj operacji może wpłynąć na oddawanie moczu, funkcje seksualne i płodność.

Leczenie nawracającego raka pęcherza moczowego u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem określonych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genów.

Aby uzyskać więcej informacji, zobacz podsumowanie dotyczące leczenia raka pęcherza u dorosłych.

Rak jąder

Rak jądra to choroba, w której złośliwe (rakowe) komórki tworzą się w tkankach jednego lub obu jąder. Jądra to 2 gruczoły jajowate zlokalizowane wewnątrz moszny (worek luźnej skóry, który leży bezpośrednio pod penisem). Jądra są utrzymywane w mosznie przez powrózek nasienny, który zawiera również nasieniowody oraz naczynia i nerwy jąder.

Anatomia męskiego układu rozrodczego i moczowego, przedstawiająca prostatę, jądra, pęcherz i inne narządy.

Istnieją dwa rodzaje guzów jąder:

• Guzy zarodkowe: Guzy, które zaczynają się w plemnikach u mężczyzn. Guzy jąder zarodkowych mogą być łagodne (nie rak) lub złośliwe (rak). Najczęstszymi guzami zarodkowymi jąder u młodych chłopców są łagodne potworniaki i złośliwe nienasieniaki. Nasieniaki występują zwykle u młodych mężczyzn i rzadko występują u chłopców. Więcej informacji na temat guzów zarodkowych jąder można znaleźć w podsumowaniu dotyczącym leczenia nowotworów zarodkowych zewnątrzczaszki u dzieci.

• Guzy niebędące komórkami zarodkowymi: Guzy, które rozpoczynają się w tkankach otaczających i podtrzymujących jądra. Te guzy mogą być łagodne lub złośliwe. Młodzieńcze guzy z komórek ziarnistej warstwy ziarnistej i guzy z komórek Sertoliego-Leydiga to dwa typy nowotworów niebędących komórkami zarodkowymi.

Oznaki i objawy oraz testy diagnostyczne i etapowe

Rak jądra i jego rozprzestrzenianie się na inne części ciała może powodować którykolwiek z następujących objawów. Skontaktuj się z lekarzem dziecka, jeśli Twoje dziecko ma którekolwiek z poniższych:

• Bezbolesny guzek w jądrach.

• Wczesne oznaki dojrzewania.

• Powiększone piersi.

Bezbolesny guzek jąder może być oznaką guza jądra. Inne stany mogą również powodować guzek w jądrach.

Testy diagnozujące i określające stadium raka jąder niebędących komórkami zarodkowymi mogą obejmować:

• Fizyczne badanie i historia zdrowia.

• TK klatki piersiowej, brzucha lub miednicy.

• MRI klatki piersiowej, brzucha lub miednicy.

• Ultradźwięk.

• Biopsja. Tkanka usunięta podczas operacji jest oglądana pod mikroskopem przez patologa w celu sprawdzenia objawów raka.

Opis tych testów i procedur znajduje się w części Informacje ogólne.

Inne testy stosowane do diagnozowania guzów jąder obejmują:

• Test markera nowotworu w surowicy: Procedura, w której próbka krwi jest badana w celu zmierzenia ilości pewnych substancji uwolnionych do krwi przez narządy, tkanki lub komórki nowotworowe w organizmie. Niektóre substancje są powiązane z określonymi typami raka, jeśli występują w podwyższonych stężeniach we krwi. Są to tak zwane markery nowotworowe. Marker nowotworowy alfa-fetoproteina służy do diagnozowania guzów zarodkowych.

Rokowanie

U dzieci rokowanie po operacji usunięcia guza jest zwykle doskonałe.

Leczenie

Aby uzyskać informacje na temat wymienionych poniżej metod leczenia, zobacz sekcję Przegląd opcji leczenia.

Leczenie raka jąder niebędących komórkami zarodkowymi u dzieci może obejmować:

• Chirurgia w celu usunięcia guza z jądra.

• Operacja usunięcia jednego lub obu jąder.

Leczenie nawracającego raka jąder niebędących komórkami zarodkowymi u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem określonych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genów.

Więcej informacji na temat guzów zarodkowych jąder można znaleźć w podsumowaniu dotyczącym leczenia nowotworów zarodkowych zewnątrzczaszki u dzieci.

Rak jajnika

Rak jajnika to choroba, w której w jajniku tworzą się złośliwe (rakowe) komórki. Jajniki to para narządów w żeńskim układzie rozrodczym. Znajdują się w miednicy, po jednej z każdej strony macicy (wydrążony, gruszkowaty narząd, w którym rośnie płód). Każdy jajnik ma rozmiar i kształt migdała u dorosłej kobiety. Jajniki produkują komórki jajowe i żeńskie hormony (substancje chemiczne, które kontrolują funkcjonowanie niektórych komórek lub narządów).

Anatomia żeńskiego układu rozrodczego. Narządy w żeńskim układzie rozrodczym obejmują macicę, jajniki, jajowody, szyjkę macicy i pochwę. Macica ma muskularną warstwę zewnętrzną zwaną myometrium i wewnętrzną wyściółkę zwaną endometrium.

Większość guzów jajnika u dzieci jest łagodna (nie rak). Występują najczęściej u kobiet w wieku od 15 do 19 lat.

Istnieje kilka rodzajów złośliwych (rakowych) guzów jajnika:

• Guzy zarodkowe: Guzy, które zaczynają się w komórkach jajowych u kobiet. To najczęstsze guzy jajnika u dziewcząt. (Więcej informacji na temat guzów zarodkowych jajnika można znaleźć w podsumowaniu na temat leczenia nowotworów zarodkowych zarodków dziecięcych).

• Guzy nabłonkowe: Guzy, które rozpoczynają się w tkance pokrywającej jajnik. To drugie co do częstości guzy jajnika u dziewcząt.

• Guzy zrębu: Guzy, które rozpoczynają się w komórkach zrębu, które tworzą tkanki otaczające i podtrzymujące jajniki. Młodzieńcze guzy z komórek warstwy ziarnistej i guzy z komórek Sertoliego-Leydiga to dwa typy guzów zrębu.

• Rak drobnokomórkowy jajnika: Rak, który zaczyna się w jajniku i może rozprzestrzenić się na brzuch, miednicę lub inne części ciała. Ten typ raka jajnika rozwija się szybko i ma złe rokowania.

Czynniki ryzyka, oznaki i objawy oraz testy diagnostyczne i etapowe

Ryzyko raka jajnika zwiększa się, jeśli występuje jeden z następujących warunków:

• Choroba Olliera (zaburzenie, które powoduje nieprawidłowy wzrost chrząstki na końcu kości długich).

• Zespół Maffucciego (choroba powodująca nieprawidłowy wzrost chrząstki na końcu kości długich i naczyń krwionośnych skóry).

• Zespół Peutza-Jeghersa (zaburzenie, które powoduje powstawanie polipów w jelitach i ciemnych plam na ustach i palcach).

• Zespół blastomy opłucno-płucnej (zaburzenie, które może powodować torbielowaty nefroma, cysty w płucach, problemy z tarczycą i inne nowotwory nerek, jajnika i tkanki miękkiej)

• Zespół DICER1 (zaburzenie, które może powodować wole, polipy okrężnicy i guzy jajnika, szyjki macicy, jądra, nerek, mózgu, oka i wyściółki płuc).

Rak jajnika może powodować jeden z następujących objawów. Skontaktuj się z lekarzem dziecka, jeśli Twoje dziecko ma którekolwiek z poniższych:

• Ból lub obrzęk brzucha.

• Guz w jamie brzusznej.

• Zaparcie.

• Bolesne lub brakujące miesiączki.

• Nietypowe krwawienie z pochwy.

• Cechy płciowe mężczyzn, takie jak owłosienie na ciele lub głęboki głos.

• Wczesne oznaki dojrzewania.

Inne stany, które nie są rakiem jajnika, mogą powodować te same oznaki i objawy.

Testy diagnozujące i określające stadium raka jajnika mogą obejmować:

• Fizyczne badanie i historia zdrowia.

• Tomografia komputerowa.

• MRI.

• Ultradźwięk.

• Biopsja. Tkanka usunięta podczas operacji jest oglądana pod mikroskopem przez patologa w celu sprawdzenia objawów raka.

Opis tych testów i procedur znajduje się w części Informacje ogólne.

Inne testy stosowane do diagnozowania guzów jajnika obejmują:

• Test markera nowotworu w surowicy: Procedura, w której próbka krwi jest badana w celu zmierzenia ilości pewnych substancji uwolnionych do krwi przez narządy, tkanki lub komórki nowotworowe w organizmie. Niektóre substancje są powiązane z określonymi typami raka, jeśli występują w podwyższonych stężeniach we krwi. Są to tak zwane markery nowotworowe. Markery nowotworowe alfa-fetoproteina, beta-ludzka gonadotropina kosmówkowa (β-hCG), CEA, CA-125 i inne służą do diagnozowania raka jajnika.

Podczas operacji usunięcia guza, płyn w jamie brzusznej zostanie sprawdzony pod kątem oznak raka.

Rokowanie

Rak nabłonka jajnika jest zwykle wykrywany we wczesnym stadium u dzieci i jest łatwiejszy do leczenia niż u dorosłych pacjentów.

Leczenie

Aby uzyskać informacje na temat wymienionych poniżej metod leczenia, zobacz sekcję Przegląd opcji leczenia.

Leczenie łagodnych guzów jajnika u dzieci może obejmować:

• Operacja.

Leczenie raka nabłonka jajnika u dzieci może obejmować:

• Operacja.

• Radioterapia.

• Chemoterapia.

Leczenie guzów zrębu jajnika, w tym młodzieńczych guzów z komórek ziarnistych i guzów z komórek Sertoliego-Leydiga, u dzieci może obejmować:

• Operacja usunięcia jednego jajnika i jednego jajowodu z powodu wczesnego raka.

• Zabieg chirurgiczny, po którym następuje chemioterapia w przypadku zaawansowanego raka.

• Chemioterapia w przypadku nawrotu raka (powrót).

Leczenie raka drobnokomórkowego jajnika może obejmować:

• Zabieg chirurgiczny, a następnie chemioterapia i chemioterapia wysokodawkowa z ratunkiem komórek macierzystych.

• Terapia celowana (tazemetostat).

Leczenie nawracającego raka jajnika u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem określonych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genów.

Aby uzyskać więcej informacji, zobacz następujące podsumowania :

• Leczenie nowotworów zewnątrzczaszkowych komórek zarodkowych u dzieci
• Leczenie nabłonka jajnika, jajowodu i pierwotnego raka otrzewnej
• Leczenie nowotworów zarodkowych jajnika

Rak szyjki macicy i pochwy

Rak szyjki macicy to choroba, w której złośliwe (rakowe) komórki tworzą się w szyjce macicy. Szyjka macicy to dolny, wąski koniec macicy (wydrążony narząd w kształcie gruszki, w którym rośnie dziecko). Szyjka macicy prowadzi z macicy do pochwy (kanał rodny). Rak pochwy tworzy się w pochwie. Pochwa to kanał prowadzący od szyjki macicy na zewnątrz ciała. Po urodzeniu dziecko wydostaje się z ciała przez pochwę (zwaną również kanałem rodnym).

Anatomia żeńskiego układu rozrodczego. Narządy w żeńskim układzie rozrodczym obejmują macicę, jajniki, jajowody, szyjkę macicy i pochwę. Macica ma muskularną warstwę zewnętrzną zwaną myometrium i wewnętrzną wyściółkę zwaną endometrium.

Najczęstszym objawem raka szyjki macicy i pochwy jest krwawienie z pochwy. Inne stany mogą również powodować krwawienie z pochwy. Dzieci często diagnozują zaawansowaną chorobę.

Testy diagnostyczne i etapowe

Testy do diagnozowania i oceny raka szyjki macicy i pochwy mogą obejmować:

• Fizyczne badanie i historia zdrowia.

• Ultradźwięk.

• MRI.

• Tomografia komputerowa.

• Biopsja. Biopsja igłowa przezpochwowa polega na usunięciu tkanki za pomocą igły pod kontrolą USG.

• Skan kości.

Opis tych testów i procedur znajduje się w części Informacje ogólne.

Inne testy stosowane do diagnozowania guzów szyjki macicy i pochwy obejmują:

• Test markera nowotworu w surowicy: Procedura, w której próbka krwi jest badana w celu zmierzenia ilości pewnych substancji uwolnionych do krwi przez narządy, tkanki lub komórki nowotworowe w organizmie. Niektóre substancje są powiązane z określonymi typami raka, jeśli występują w podwyższonych stężeniach we krwi. Są to tak zwane markery nowotworowe.

• Test PAP: Procedura polegająca na pobraniu komórek z powierzchni szyjki macicy i pochwy. Do delikatnego zeskrobania komórek z szyjki macicy i pochwy używa się kawałka waty, szczotki lub małego drewnianego patyczka. Komórki ogląda się pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy są nieprawidłowe. Ta procedura jest również nazywana rozmazem Pap.

• Cystoskopia: procedura polegająca na zajrzeniu do wnętrza pęcherza i cewki moczowej w celu wykrycia nieprawidłowych obszarów. Cystoskop wprowadza się przez cewkę moczową do pęcherza. Cystoskop to cienki, podobny do rurki instrument ze światłem i soczewką do oglądania. Może również mieć narzędzie do usuwania próbek tkanek, które są sprawdzane pod mikroskopem pod kątem oznak raka.

• Proktoskopia: procedura polegająca na zajrzeniu do wnętrza odbytnicy i odbytu w celu sprawdzenia nieprawidłowych obszarów przy użyciu proktoskopu. Proktoskop to cienki, podobny do rurki instrument ze światłem i soczewką do oglądania wnętrza odbytnicy i odbytu. Może również mieć narzędzie do usuwania próbek tkanek, które są sprawdzane pod mikroskopem pod kątem oznak raka.

Leczenie

Aby uzyskać informacje na temat wymienionych poniżej metod leczenia, zobacz sekcję Przegląd opcji leczenia.

Leczenie raka szyjki macicy i pochwy u dzieci może obejmować:

• Chirurgia mająca na celu usunięcie jak największej części raka, a następnie radioterapia, jeśli komórki rakowe pozostają po operacji lub rak rozprzestrzenił się na węzły chłonne.

• Można również zastosować chemioterapię, ale nie wiadomo jeszcze, jak dobrze działa to leczenie.

Leczenie nawracającego raka szyjki macicy i pochwy u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem określonych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genów.

Inne rzadkie nietypowe nowotwory wieku dziecięcego

W tej sekcji

• Zespoły Mnogich Neoplazji Endokrynologicznych

• Pheochromocytoma i Paraganglioma

• Rak skóry (czerniak, rak płaskonabłonkowy, rak podstawnokomórkowy)

• Czerniak wewnątrzgałkowy (naczyniówkowy)

• Chordoma

• Rak nieznanego miejsca głównego

Zespoły Mnogich Neoplazji Endokrynologicznych

Zespoły mnogiej neoplazji endokrynologicznej (MEN) są dziedzicznymi zaburzeniami wpływającymi na układ hormonalny. Układ hormonalny składa się z gruczołów i komórek, które wytwarzają hormony i uwalniają je do krwi. Zespoły MEN mogą powodować hiperplazję (wzrost zbyt wielu normalnych komórek) lub guzy, które mogą być łagodne (nie rakowe) lub złośliwe (rak).

Istnieje kilka rodzajów zespołów MEN, a każdy z nich może powodować inne choroby lub nowotwory. Mutacja w genie RET jest zwykle związana z rakiem rdzeniastym tarczycy w zespole MEN2. Jeśli podejrzewa się zespół MEN2 u dziecka lub u członka rodziny zdiagnozowany jest zespół MEN2, rodzice powinni uzyskać poradę genetyczną przed wykonaniem badań genetycznych dla dziecka. Poradnictwo genetyczne obejmuje również omówienie ryzyka wystąpienia zespołu MEN2 dla dziecka i innych członków rodziny.

Dwa główne typy zespołów MEN to MEN1 i MEN2:

Zespół MEN1 nazywany jest również zespołem Wermera. Zespół ten zwykle powoduje guzy w przytarczycach, przysadce mózgowej lub komórkach wysp trzustkowych. Rozpoznanie zespołu MEN1 stawia się, gdy guzy znajdują się w dwóch z tych gruczołów lub narządów. Rokowanie (szansa wyzdrowienia) jest zwykle dobre.

Guzy te mogą wytwarzać dodatkowe hormony i powodować określone oznaki lub objawy choroby. Oznaki i objawy zależą od rodzaju hormonu wytwarzanego przez guz. Czasami nie ma żadnych oznak ani objawów raka.

Najczęstszym stanem związanym z zespołem MEN1 jest nadczynność przytarczyc. Oznaki i objawy nadczynności przytarczyc (zbyt dużo parathormonu) obejmują:

• Posiadanie kamienia nerkowego.

• Uczucie osłabienia lub bardzo zmęczenia.

• Ból kości.

Inne stany związane z zespołem MEN1 i ich typowymi objawami to:

• Gruczolak przysadki (ból głowy, brak miesiączki w okresie dojrzewania lub po nim, wytwarzanie mleka matki bez znanego powodu).

• Guzy neuroendokrynne trzustki (niski poziom cukru we krwi [osłabienie, utrata przytomności lub śpiączka], bóle brzucha, wymioty i biegunka).

Mogą również wystąpić złośliwe guzy nadnerczy, oskrzeli, grasicy, tkanki włóknistej lub komórek tłuszczowych.

Dzieci z pierwotną nadczynnością przytarczyc, guzami związanymi z zespołem MEN1 lub rodzinną historią hiperkalcemii lub zespołu MEN1 mogą być poddawane badaniom genetycznym w celu wykrycia mutacji (zmiany) w genie MEN1. Rodzice powinni otrzymać poradę genetyczną (rozmowę z wyszkolonym specjalistą na temat ryzyka chorób genetycznych) przed wykonaniem testów genetycznych. Poradnictwo genetyczne obejmuje również omówienie ryzyka wystąpienia zespołu MEN1 dla dziecka i innych członków rodziny.

Dzieci, u których zdiagnozowano zespół MEN1, są badane pod kątem objawów raka, począwszy od wieku 5 lat i trwają do końca życia. Porozmawiaj z lekarzem dziecka o testach i procedurach potrzebnych do sprawdzenia objawów raka oraz o tym, jak często należy je wykonywać.

Zespół MEN2 obejmuje dwie główne podgrupy: MEN2A i MEN2B.

• Zespół MEN2A

Zespół MEN2A jest również nazywany zespołem sutka. Rozpoznanie zespołu MEN2A można postawić, gdy pacjent lub jego rodzice, bracia, siostry lub dzieci mają co najmniej dwa z poniższych:

• Rak rdzeniasty tarczycy (rak, który tworzy się w okołopęcherzykowych komórkach C tarczycy). Oznaki i objawy raka rdzeniastego tarczycy mogą obejmować:

• Guz w gardle lub szyi.

• Problemy z oddychaniem.

• Trudności w połykaniu.

• Chrypka.

• Pheochromocytoma (guz nadnerczy). Oznaki i objawy guza chromochłonnego mogą obejmować:

• Ból brzucha lub klatki piersiowej.

• Silne, szybkie lub nieregularne bicie serca.

• Bół głowy.

• Obfite pocenie się bez znanego powodu.

• Zawroty głowy.

• Uczucie drżenia.

• Drażliwość lub nerwowość.

• Choroba przytarczyc (łagodny guz przytarczyc lub powiększenie przytarczyc). Oznaki i objawy choroby przytarczyc mogą obejmować:

• Hiperkalcemia.

• Ból brzucha, boku lub pleców, który nie ustępuje.

• Ból kości.

• Złamana kośc.

• Guz na szyi.

• Kłopoty z mówieniem.

• Trudności w połykaniu.

Niektóre raki rdzeniowe tarczycy występują wraz z chorobą Hirschsprunga (przewlekłe zaparcia, które rozpoczynają się, gdy dziecko jest niemowlęciem), którą stwierdzono w niektórych rodzinach z zespołem MEN2A. Choroba Hirschsprunga może pojawić się przed innymi objawami zespołu MEN2A. Pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę Hirschsprunga, należy zbadać pod kątem zmian w genie RET związanych z rakiem rdzeniastym tarczycy i zespołem MEN2A.

Rodzinny rak rdzeniasty tarczycy (FMTC) to rodzaj zespołu MEN2A, który powoduje raka rdzeniastego tarczycy. Rozpoznanie FMTC można postawić, gdy dwóch lub więcej członków rodziny ma raka rdzeniastego tarczycy i żaden z członków rodziny nie ma problemów z przytarczycami lub nadnerczami.

• Zespół MEN2B

Pacjenci z zespołem MEN2B mogą mieć smukłą budowę ciała z długimi, cienkimi rękami i nogami. Wargi mogą wydawać się duże i wyboiste z powodu łagodnych guzów błon śluzowych. Zespół MEN2B może powodować następujące stany:

• Rak rdzeniasty tarczycy (szybko rozwijający się).

• Przerost przytarczyc.

• Gruczolaki.

• Guz chromochłonny.

• Guzy komórek nerwowych w błonach śluzowych lub innych miejscach.

Testy stosowane do diagnozowania i oceny zespołów MEN zależą od objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz historii rodzinnej pacjenta. Mogą to być:

• Fizyczne badanie i historia zdrowia.

• Badania chemii krwi.

• Ultradźwięk.

• MRI.

• Tomografia komputerowa.

• Skanowanie zwierzęcia.

• Aspiracja cienkoigłowa (FNA) lub biopsja chirurgiczna.

Opis tych testów i procedur znajduje się w części Informacje ogólne.

Inne testy i procedury stosowane do diagnozowania zespołów MEN obejmują:

• Testy genetyczne: test laboratoryjny, w którym komórki lub tkanki są analizowane pod kątem zmian w genach lub chromosomach. Zmiany te mogą oznaczać, że dana osoba ma lub jest zagrożona określoną chorobą lub stanem. Próbka krwi jest sprawdzana pod kątem genu MEN1 do diagnozowania zespołu MEN1 i genu RET do diagnozowania zespołu MEN2.

• Badania hormonów krwi: procedura, w której próbka krwi jest sprawdzana w celu zmierzenia ilości pewnych hormonów uwalnianych do krwi przez narządy i tkanki organizmu. Nietypowa (wyższa lub niższa niż normalnie) ilość substancji może być oznaką choroby w narządzie lub tkance, która ją wywołuje. Krew można również sprawdzić pod kątem wysokiego poziomu kalcytoniny lub parathormonu (PTH).

• Skan tarczycy: niewielka ilość substancji radioaktywnej zostaje połknięta lub wstrzyknięta. Materiał radioaktywny gromadzi się w komórkach tarczycy. Specjalna kamera połączona z komputerem wykrywa wydzielane promieniowanie i wykonuje zdjęcia, które pokazują, jak wygląda i funkcjonuje tarczyca oraz czy rak rozprzestrzenił się poza tarczycę. Jeśli ilość hormonu stymulującego tarczycę we krwi dziecka jest niska, przed operacją można wykonać badanie tarczycy w celu wykonania zdjęć.

• Skan Sestamibi: rodzaj skanowania radionuklidów stosowanego w celu wykrycia nadczynności przytarczyc. Bardzo mała ilość radioaktywnej substancji zwanej technetem 99 jest wstrzykiwana do żyły i przemieszcza się przez krwioobieg do przytarczyc. Substancja radioaktywna zbierze się w nadaktywnym gruczole i zostanie jasno pokazana na specjalnej kamerze, która wykrywa radioaktywność.

• Pobieranie próbek krwi żylnej w przypadku nadczynności przytarczyc: Procedura, w której próbka krwi jest pobierana z żył w pobliżu przytarczyc. Próbkę sprawdza się, aby zmierzyć ilość parathormonu uwolnionego do krwi przez każdy gruczoł. Pobieranie próbek żylnych można przeprowadzić, jeśli badania krwi wykażą nadczynność przytarczyc, ale badania obrazowe nie pokazują, który to jest.

• Scyntygrafia receptora somatostatyny: rodzaj skanowania radionuklidów, który może być stosowany do wykrywania guzów. Bardzo mała ilość radioaktywnego oktreotydu (hormonu, który przyczepia się do guza) jest wstrzykiwana do żyły i przemieszcza się przez krew. Radioaktywny oktreotyd przyczepia się do guza, a specjalna kamera, która wykrywa radioaktywność, jest używana do pokazania, czy w trzustce znajdują się guzy z komórek wysp trzustkowych. Ta procedura jest również nazywana skanem oktreotydowym i SRS.

• Skan MIBG: procedura stosowana w celu wykrycia guzów neuroendokrynnych, takich jak guz chromochłonny. Bardzo mała ilość substancji zwanej radioaktywnym MIBG jest wstrzykiwana do żyły i przemieszcza się w krwiobiegu. Neuroendokrynne komórki nowotworowe wychwytują radioaktywny MIBG i są wykrywane przez skaner. Skany można wykonać w ciągu 1-3 dni. Roztwór jodu można podać przed badaniem lub w jego trakcie, aby zapobiec wchłanianiu przez tarczycę zbyt dużej ilości MIBG.

• Dwudziestoczterogodzinne badanie moczu: procedura stosowana do diagnozowania guzów neuroendokrynnych, takich jak guz chromochłonny. Mocz zbierany jest przez 24 godziny w celu pomiaru ilości katecholamin w moczu. Mierzone są również substancje powstałe w wyniku rozpadu tych katecholamin. Nietypowa (wyższa lub niższa niż normalnie) ilość substancji może być oznaką choroby narządu lub tkanki, która ją wywołuje. Wyższe niż normalnie ilości mogą być oznaką guza chromochłonnego.

• Test stymulacji pentagastryną: Test, w którym próbki krwi są sprawdzane w celu oznaczenia ilości kalcytoniny we krwi. Do krwi wstrzykuje się glukonian wapnia i pentagastrynę, a następnie pobiera się kilka próbek krwi w ciągu następnych 5 minut. Jeśli poziom kalcytoniny we krwi wzrasta, może to być oznaką raka rdzeniastego tarczycy.

Leczenie

Aby uzyskać informacje na temat wymienionych poniżej metod leczenia, zobacz sekcję Przegląd opcji leczenia.

Istnieje kilka typów zespołu MEN, a każdy z nich może wymagać innego leczenia:

• Pacjenci z zespołem MEN1 leczeni są z powodu guzów przytarczyc, trzustki i przysadki.

• Pacjenci z zespołem MEN1 i pierwotną nadczynnością przytarczyc mogą być poddani operacji usunięcia co najmniej trzech przytarczyc i grasicy.

• Pacjenci z zespołem MEN2A zwykle przechodzą operację usunięcia tarczycy w wieku 5 lat lub wcześniej, jeśli testy genetyczne wykażą pewne zmiany w genie RET. Operacja ma na celu zdiagnozowanie raka lub zmniejszenie ryzyka powstania lub rozprzestrzeniania się raka.

• Niemowlęta z zespołem MEN2B mogą mieć operację usunięcia tarczycy, aby zmniejszyć ryzyko powstania lub rozprzestrzeniania się raka.

• Dzieci z zespołem MEN2B z rakiem rdzeniastym tarczycy mogą być leczone terapią celowaną (inhibitor kinazy zwany wandetanibem).

Leczenie pacjentów z chorobą Hirschsprunga i niektórymi zmianami w genie RET obejmuje:

• Całkowita tyroidektomia, aby zmniejszyć ryzyko powstania raka.

Leczenie nawracającego zespołu MEN u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem określonych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genów.

Pheochromocytoma i Paraganglioma

Guz chromochłonny i przyzwojak to rzadkie guzy wywodzące się z tego samego typu tkanki nerwowej. Większość z tych guzów nie jest rakiem.

• Pheochromocytoma formy w gruczołach nadnerczowych. Istnieją dwa nadnercza, po jednym na górze każdej nerki w tylnej części górnej części brzucha. Każdy nadnercza składa się z dwóch części. Zewnętrzną warstwą nadnerczy jest kora nadnerczy. Centrum nadnerczy to rdzeń nadnerczy. Pheochromocytoma to guz rdzenia nadnerczy.

Nadnercza wytwarzają ważne hormony zwane katecholaminami. Adrenalina (epinefryna) i noradrenalina (norepinefryna) to dwa rodzaje katecholamin, które pomagają kontrolować tętno, ciśnienie krwi, poziom cukru we krwi i sposób, w jaki organizm reaguje na stres. Niektóre guzy chromochłonne wydzielają dodatkową adrenalinę i noradrenalinę do krwi i powodują objawy.

• Przyzwojak tworzy się poza nadnerczami w pobliżu tętnicy szyjnej, wzdłuż ścieżek nerwowych w głowie i szyi oraz w innych częściach ciała. Niektóre przyzwojaki wytwarzają dodatkowe katecholaminy zwane adrenaliną i noradrenaliną. Uwolnienie dodatkowej adrenaliny i noradrenaliny do krwi może powodować objawy.

Czynniki ryzyka, oznaki i objawy oraz testy diagnostyczne i etapowe

Wszystko, co zwiększa ryzyko zachorowania, nazywa się czynnikiem ryzyka. Posiadanie czynnika ryzyka nie oznacza, że ​​zachorujesz na raka; brak czynników ryzyka nie oznacza, że ​​nie zachorujesz na raka. Porozmawiaj z lekarzem dziecka, jeśli uważasz, że Twoje dziecko może być zagrożone.

Ryzyko guza chromochłonnego lub przyzwojaka jest zwiększone przez posiadanie któregokolwiek z następujących dziedzicznych zespołów lub zmian genów:

• Zespół mnogiej neoplazji endokrynologicznej typu 1 (MEN1). Zespół ten może obejmować guzy przytarczyc, przysadki mózgowej lub komórki wysp trzustkowych i rzadko guz chromochłonny.

• Zespół mnogiej neoplazji endokrynologicznej typu 2A. Zespół ten może obejmować guz chromochłonny, raka rdzeniastego tarczycy i chorobę przytarczyc.

• Zespół mnogiej endokrynologicznej neoplazji typu 2B. Zespół ten może obejmować guz chromochłonny, raka rdzeniastego tarczycy, przerost przytarczyc i inne stany.

• Choroba von Hippel-Lindau (VHL). Zespół ten może obejmować guz chromochłonny, przyzwojaka, naczyniaka płodowego, raka jasnokomórkowego nerki, guzy neuroendokrynne trzustki i inne stany.

• Neurofibromatoza typu 1 (NF1). Zespół ten może obejmować nerwiakowłókniaki, guzy mózgu, guz chromochłonny i inne stany.

• Diada Carney-Stratakisa. Zespół ten może obejmować przyzwojaka i guza podścieliskowego przewodu pokarmowego (GIST).

• Triada Carneya. Zespół ten może obejmować przyzwojaka, GIST i chrzęstniaka płuc.

• Rodzinny guz chromochłonny lub przyzwojak.

Ponad połowa dzieci i młodzieży ze zdiagnozowanym guzem chromochłonnym lub przyzwojakiem ma wrodzony zespół lub zmianę genów, która zwiększa ryzyko raka. Poradnictwo genetyczne (dyskusja z wyszkolonym specjalistą na temat chorób dziedzicznych) i testy są ważną częścią planu leczenia.

Niektóre guzy nie wytwarzają dodatkowej adrenaliny lub noradrenaliny i nie powodują objawów. Guzy te można znaleźć, gdy na szyi tworzy się guzek lub gdy test lub zabieg jest wykonywany z innego powodu. Oznaki i objawy guza chromochłonnego i przyzwojaka pojawiają się, gdy do krwi zostaje uwolniona zbyt duża ilość adrenaliny lub noradrenaliny. Te i inne objawy mogą być spowodowane guzem chromochłonnym, przyzwojakiem lub innymi chorobami. Skontaktuj się z lekarzem dziecka, jeśli Twoje dziecko ma którekolwiek z poniższych:

• Wysokie ciśnienie krwi.

• Bół głowy.

• Obfite pocenie się bez znanego powodu.

• Silne, szybkie lub nieregularne bicie serca.

• Uczucie drżenia.

• Bycie wyjątkowo bladym.

• Zawroty głowy.

• Drażliwość lub nerwowość.

Te oznaki i objawy mogą pojawiać się i znikać, ale wysokie ciśnienie tętnicze jest bardziej prawdopodobne przez długi czas u młodych pacjentów. Te oznaki i objawy mogą również wystąpić podczas aktywności fizycznej, urazu, znieczulenia, operacji usunięcia guza, spożywania pokarmów, takich jak czekolada i ser lub podczas oddawania moczu (jeśli guz znajduje się w pęcherzu).

Testy stosowane do diagnozowania i określania stadium guza chromochłonnego i przyzwojaka zależą od objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz historii rodzinnej pacjenta. Mogą to być:

• Fizyczne badanie i historia zdrowia.

• Skanowanie zwierzęcia.

• Skan CT (skan CAT).

• MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego).

Opis tych testów i procedur znajduje się w części Informacje ogólne.

Inne testy i procedury stosowane do diagnozowania guza chromochłonnego i przyzwojaka obejmują:

• Test metoksykatecholamin bez osocza: badanie krwi, które mierzy ilość metoksykatecholamin we krwi. Metoksefryny to substancje, które powstają, gdy organizm rozkłada adrenalinę lub noradrenalinę. Pheochromocytoma i przyzwojaki mogą wytwarzać duże ilości adrenaliny i noradrenaliny oraz powodować wysoki poziom metoksykatecholamin we krwi i moczu.

• Badania katecholamin we krwi: Procedura, w której próbka krwi jest sprawdzana w celu pomiaru ilości niektórych katecholamin (adrenaliny lub noradrenaliny) uwalnianych do krwi. Mierzone są również substancje powstałe w wyniku rozpadu tych katecholamin. Nietypowa (niezwykła wyższa lub niższa niż normalnie) ilość substancji może być oznaką choroby w narządzie lub tkance, która ją wywołuje. Wyższe niż normalnie ilości mogą być oznaką guza chromochłonnego lub przyzwojaka.

• Dwudziestoczterogodzinne badanie moczu: badanie, w którym mocz jest zbierany przez 24 godziny w celu oznaczenia ilości katecholamin (adrenaliny lub noradrenaliny) lub metoksykatecholamin w moczu. Mierzone są również substancje powstałe w wyniku rozpadu tych katecholamin. Nietypowa (wyższa niż normalnie) ilość substancji może świadczyć o chorobie narządu lub tkanki, która ją wywołuje. Wyższe niż normalnie ilości mogą być oznaką guza chromochłonnego lub przyzwojaka.

• Skan MIBG: procedura stosowana w celu wykrycia guzów neuroendokrynnych, takich jak guz chromochłonny i przyzwojak. Bardzo mała ilość substancji zwanej radioaktywnym MIBG jest wstrzykiwana do żyły i przemieszcza się w krwiobiegu. Neuroendokrynne komórki nowotworowe wychwytują radioaktywny MIBG i są wykrywane przez skaner. Skany można wykonać w ciągu 1-3 dni. Roztwór jodu można podać przed badaniem lub w jego trakcie, aby zapobiec wchłanianiu przez tarczycę zbyt dużej ilości MIBG.

• Scyntygrafia receptora somatostatyny: rodzaj skanowania radionuklidów, który może być stosowany w celu wykrycia guzów. Bardzo mała ilość radioaktywnego oktreotydu (hormonu, który przyczepia się do guza) jest wstrzykiwana do żyły i przemieszcza się przez krew. Radioaktywny oktreotyd przyczepia się do guza, a specjalna kamera wykrywająca radioaktywność służy do pokazania, gdzie guzy znajdują się w ciele. Ta procedura jest również nazywana skanem oktreotydowym i SRS.

• Testy genetyczne: test laboratoryjny, w którym komórki lub tkanki są analizowane pod kątem zmian w genach lub chromosomach. Zmiany te mogą oznaczać, że dana osoba ma lub jest zagrożona określoną chorobą lub stanem. Poniżej znajdują się geny, które można zbadać u dzieci z guzem chromochłonnym lub przyzwojakiem: geny VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX i TMEM127.

Leczenie

Aby uzyskać informacje na temat wymienionych poniżej metod leczenia, zobacz sekcję Przegląd opcji leczenia.

Leczenie guza chromochłonnego i przyzwojaka u dzieci może obejmować:

• Chirurgia w celu całkowitego usunięcia guza.

• Chemioterapia skojarzona, terapia wysokimi dawkami 131I-MIBG lub terapia celowana w przypadku guzów, które rozprzestrzeniły się na inne części ciała.

Przed operacją podaje się leki z alfa-blokerami w celu kontroli ciśnienia krwi i beta-blokerami w celu kontrolowania częstości akcji serca. Jeśli oba nadnercza zostaną usunięte, po operacji konieczna jest terapia hormonalna przez całe życie w celu zastąpienia hormonów wytwarzanych przez nadnercza.

Leczenie nawracającego guza chromochłonnego i przyzwojaka u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem określonych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genów.

• Badanie kliniczne terapii 131I-MIBG.

• Badanie kliniczne terapii celowanej inhibitorem metylotransferazy DNA.

Rak skóry (czerniak, rak płaskonabłonkowy, rak podstawnokomórkowy)

Rak skóry to choroba, w której złośliwe (rakowe) komórki tworzą się w tkankach skóry. Skóra jest największym organem ciała. Chroni przed ciepłem, światłem słonecznym, urazami i infekcjami. Skóra pomaga również kontrolować temperaturę ciała i magazynuje wodę, tłuszcz i witaminę D. Skóra składa się z kilku warstw, ale dwie główne warstwy to naskórek (górna lub zewnętrzna) i skóra właściwa (dolna lub wewnętrzna). Rak skóry zaczyna się w naskórku, który składa się z trzech rodzajów komórek:

• Melanocyty: Znajdujące się w dolnej części naskórka komórki te wytwarzają melaninę, pigment, który nadaje skórze jej naturalny kolor. Kiedy skóra jest wystawiona na działanie słońca, melanocyty wytwarzają więcej pigmentu i powodują ciemnienie skóry.

• Komórki płaskonabłonkowe: cienkie, płaskie komórki, które tworzą górną warstwę naskórka.

• Podstawowe komórki: okrągłe komórki pod komórkami płaskonabłonkowymi.

Anatomia skóry, ukazująca naskórek, skórę właściwą i tkankę podskórną. Melanocyty znajdują się w warstwie komórek podstawnych w najgłębszej części naskórka.

Istnieją trzy rodzaje raka skóry:

• Czerniak.

• Rak płaskonabłonkowy skóry.

• Rak podstawnokomórkowy skóry.

Czerniak

Chociaż czerniak występuje rzadko, jest to najczęstszy rak skóry u dzieci. Występuje częściej u młodzieży w wieku od 15 do 19 lat.

Ryzyko zachorowania na czerniaka jest zwiększone przez następujące schorzenia:

• Olbrzymie znamiona melanocytowe (duże czarne plamy, które mogą pokrywać tułów i udo).

• Melanoza nerwowo-skórna (wrodzone znamiona melanocytowe skóry i mózgu).

• Xeroderma pigmentosum.

• Dziedziczny siatkówczak.

• Osłabiony układ odpornościowy.

Inne czynniki ryzyka czerniaka we wszystkich grupach wiekowych obejmują:

• Mając jasną cerę, która obejmuje:

• Jasna skóra, która łatwo piegi i oparzenia, nie opala się lub słabo się opala.

• Niebieskie, zielone lub inne jasne oczy.

• Włosy rude lub blond.

• Długotrwałe wystawianie na działanie naturalnego lub sztucznego światła słonecznego (np. Z solarium).

• Posiadanie kilku dużych lub wielu małych pieprzyków.

• Posiadanie historii rodzinnej lub osobistej historii niezwykłych znamion (nietypowy zespół znamion).

• Historia czerniaka w rodzinie.

Oznaki i objawy czerniaka obejmują:

• Kret, który:

• zmiany rozmiaru, kształtu lub koloru.

• ma nieregularne krawędzie lub krawędzie.

• ma więcej niż jeden kolor.

• jest asymetryczny (jeśli kret jest podzielony na pół, dwie połówki mają inny rozmiar lub kształt).

• swędzi.

• sączy, krwawi lub jest owrzodzona (stan, w którym górna warstwa skóry pęka i prześwituje tkanka poniżej).

• Zmiana pigmentacji (koloru) skóry.

• Krety satelitarne (nowe krety, które rosną w pobliżu istniejącego pieprzu).

Testy diagnozujące i rozpoznające czerniaka mogą obejmować:

• Fizyczne badanie i historia zdrowia.

• RTG klatki piersiowej.

• Tomografia komputerowa.

• MRI.

• Skanowanie zwierzęcia.

• Ultradźwięk.

Opis tych testów i procedur znajduje się w części Informacje ogólne.

Inne testy i procedury stosowane do diagnozowania czerniaka obejmują:

• Badanie skóry: lekarz lub pielęgniarka sprawdza, czy na skórze nie ma guzków lub plam, które wyglądają nienormalnie pod względem koloru, rozmiaru, kształtu lub tekstury.

• Biopsja: całość lub część nieprawidłowo wyglądającego narośla jest wycinana ze skóry i oglądana pod mikroskopem przez patologa w celu sprawdzenia komórek rakowych. Istnieją cztery główne rodzaje biopsji skóry:

• Biopsja golenia : sterylna żyletka służy do „golenia” nienormalnie wyglądającego narośla.

• Biopsja dziurkacza: Do usunięcia kręgu tkanki z nieprawidłowo wyglądającego wzrostu stosuje się specjalny instrument zwany stemplem lub trefiną.

• Biopsja nacięcia: skalpel jest używany do usunięcia części nieprawidłowo wyglądającego wzrostu.

• Biopsja wycinająca: do usunięcia całego wzrostu używa się skalpela.

• Biopsja węzła wartowniczego: Usunięcie wartowniczego węzła chłonnego podczas operacji. Wartowniczy węzeł chłonny jest pierwszym węzłem chłonnym w grupie węzłów chłonnych, który otrzymuje drenaż limfatyczny z guza pierwotnego. Jest to pierwszy węzeł chłonny, do którego prawdopodobnie rozprzestrzeni się rak z guza pierwotnego. W pobliżu guza wstrzykuje się substancję radioaktywną i / lub niebieski barwnik. Substancja lub barwnik przepływa przez przewody chłonne do węzłów chłonnych. Usuwany jest pierwszy węzeł chłonny, który otrzymał substancję lub barwnik. Patolog ogląda tkankę pod mikroskopem w poszukiwaniu komórek rakowych. Jeśli nie zostaną znalezione komórki rakowe, usunięcie większej liczby węzłów chłonnych może nie być konieczne. Czasami wartowniczy węzeł chłonny znajduje się w więcej niż jednej grupie węzłów.

• Rozwarstwienie węzłów chłonnych: zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu węzłów chłonnych i sprawdzeniu próbki tkanki pod mikroskopem pod kątem oznak raka. W przypadku regionalnego wycięcia węzłów chłonnych usuwa się część węzłów chłonnych w okolicy guza. W celu radykalnego wycięcia węzłów chłonnych usuwa się większość lub wszystkie węzły chłonne w okolicy guza. Ta procedura jest również nazywana limfadenektomią.

Leczenie czerniaka

Aby uzyskać informacje na temat wymienionych poniżej metod leczenia, zobacz sekcję Przegląd opcji leczenia.

Leczenie czerniaka, który nie rozprzestrzenił się na węzły chłonne lub inne części ciała, obejmuje:

• Zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu guza i części zdrowej tkanki wokół niego.

Leczenie czerniaka, który rozprzestrzenił się na pobliskie węzły chłonne, obejmuje:

• Chirurgia w celu usunięcia guza i węzłów chłonnych z rakiem.

• Immunoterapia inhibitorami immunologicznego punktu kontrolnego (pembrolizumab, ipilimumab i niwolumab).

• Terapia celowana wyłącznie inhibitorami BRAF (wemurafenib, dabrafenib, enkorafenib) lub inhibitorami MEK (trametynib, binimetynib).

Leczenie czerniaka, który rozprzestrzenił się poza węzły chłonne, może obejmować:

• Immunoterapia (ipilimumab).

• Badanie kliniczne doustnego leku do terapii celowanej (dabrafenib) u dzieci i młodzieży.

Leczenie nawracającego czerniaka u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem określonych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genów.

• Badanie kliniczne immunoterapii inhibitorami immunologicznego punktu kontrolnego (pembrolizumab, niwolumab, ipilimumab) u dzieci i młodzieży.

Więcej informacji można znaleźć w podsumowaniu dotyczącym leczenia czerniaka u dorosłych.

Rak płaskonabłonkowy i podstawnokomórkowy skóry

Raki skóry inne niż czerniak (płaskonabłonkowy i podstawnokomórkowy) występują bardzo rzadko u dzieci i młodzieży. Ryzyko raka płaskonabłonkowego lub podstawnokomórkowego zwiększa:

• Długotrwałe wystawianie na działanie naturalnego lub sztucznego światła słonecznego (np. Z solarium).
• Mając jasną cerę, która obejmuje:

• Jasna skóra, która łatwo piegi i oparzenia, nie opala się lub słabo się opala.

• Niebieskie, zielone lub inne jasne oczy.

• Włosy rude lub blond.

• Mając rogowacenie słoneczne.

• Posiadanie zespołu Gorlina.

• Wcześniejsze leczenie promieniowaniem.

• Posiadanie osłabionego układu odpornościowego.

Objawy raka płaskonabłonkowego i podstawnokomórkowego skóry obejmują:

• Rana, która się nie goi.

• Obszary skóry, które są:

• Małe, wypukłe, gładkie, błyszczące i woskowate.

• Małe, wypukłe i czerwone lub czerwono-brązowe.

• Płaski, szorstki, czerwony lub brązowy i łuszczący się.

• Łuszcząca się, krwawiąca lub chrupiąca.

• Podobna do blizny i jędrna.

Testy do diagnozowania raka płaskonabłonkowego i podstawnokomórkowego skóry obejmują:

• Badanie skóry: lekarz lub pielęgniarka sprawdza, czy na skórze nie ma guzków lub plam, które wyglądają nienormalnie pod względem koloru, rozmiaru, kształtu lub tekstury.

• Biopsja: Całość lub część wzrostu, który nie wygląda normalnie, jest wycinana ze skóry i oglądana pod mikroskopem przez patologa w celu sprawdzenia objawów raka. Istnieją trzy główne rodzaje biopsji skóry:

• Biopsja golenia : sterylna żyletka służy do „golenia” porostu, który nie wygląda normalnie.

• Biopsja dziurkowana: Do usunięcia kręgu tkanki ze wzrostu, który nie wygląda normalnie, stosuje się specjalny instrument zwany stemplem lub trefiną.

• Biopsja nacięcia: skalpel służy do usunięcia części nieprawidłowo wyglądającego narośla.

• Biopsja wycinająca: do usunięcia całego wzrostu używa się skalpela.

Leczenie raka płaskonabłonkowego i podstawnokomórkowego skóry

Aby uzyskać informacje na temat wymienionych poniżej metod leczenia, zobacz sekcję Przegląd opcji leczenia.

Leczenie raka płaskonabłonkowego i podstawnokomórkowego u dzieci może obejmować:

• Chirurgia w celu usunięcia guza. Może to obejmować chirurgię mikrograficzną Mohsa.

Chirurgia mikrograficzna Mohsa jest rodzajem operacji stosowanej przy raku skóry. Guz jest wycinany ze skóry cienkimi warstwami. Podczas operacji brzegi guza i każdą usuniętą warstwę guza są oglądane przez mikroskop w celu sprawdzenia komórek rakowych. Warstwy są usuwane, dopóki nie będzie więcej komórek rakowych. Ten rodzaj zabiegu usuwa jak najmniej normalnej tkanki i jest często stosowany do usuwania raka skóry twarzy.

Leczenie nawracającego raka płaskonabłonkowego i podstawnokomórkowego u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem określonych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genów.

Więcej informacji można znaleźć w podsumowaniu dotyczącym leczenia raka skóry u dorosłych.

Czerniak wewnątrzgałkowy (naczyniówkowy)

Czerniak wewnątrzgałkowy zaczyna się w środku trzech warstw ściany oka. Warstwa zewnętrzna obejmuje białą twardówkę („białko oka”) i przezroczystą rogówkę w przedniej części oka. Warstwa wewnętrzna ma wyściółkę z tkanki nerwowej, zwanej siatkówką, która wyczuwa światło i wysyła obrazy wzdłuż nerwu wzrokowego do mózgu. Warstwa środkowa, w której tworzy się czerniak wewnątrzgałkowy, nazywana jest błony naczyniowej lub błony naczyniowej oka i składa się z trzech głównych części: tęczówki, ciała rzęskowego i naczyniówki.

Anatomia oka, ukazująca zewnętrzną i wewnętrzną stronę oka, w tym twardówkę, rogówkę, tęczówkę, ciało rzęskowe, naczyniówkę, siatkówkę, ciało szkliste i nerw wzrokowy. Ciecz szklista to ciecz, która wypełnia środek oka.

Czynniki ryzyka

Ryzyko czerniaka wewnątrzgałkowego zwiększa którykolwiek z poniższych czynników:

• Jasny kolor oczu.

• Jasny kolor skóry.

• Nie można się opalać.

• Melanocytoza okulodermalna.

• Znamiona skórne.

Testy diagnozujące i określające stadium czerniaka wewnątrzgałkowego mogą obejmować:

• Fizyczne badanie i historia zdrowia.

• Ultradźwięk.

Inne testy i procedury stosowane do diagnozowania czerniaka wewnątrzgałkowego obejmują:

• Angiografia fluoresceinowa: test używany do robienia zdjęć siatkówki oka. Żółty barwnik jest wstrzykiwany do żyły i przemieszcza się po całym ciele, w tym w naczyniach krwionośnych oka. Żółty barwnik powoduje fluorescencję naczyń w oku podczas robienia zdjęcia.

Leczenie

Aby uzyskać informacje na temat wymienionych poniżej metod leczenia, zobacz sekcję Przegląd opcji leczenia.

Leczenie czerniaka wewnątrzgałkowego u dzieci jest podobne do leczenia dorosłych i może obejmować:

• Chirurgia w celu usunięcia guza.

• Radioterapia.

• Operacja laserowa

. Leczenie nawracającego czerniaka wewnątrzgałkowego u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem określonych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genów.

Więcej informacji zawiera podsumowanie dotyczące leczenia czerniaka wewnątrzgałkowego (naczyniówki) u dorosłych.

Chordoma

Struniak to bardzo rzadki rodzaj wolno rosnącego guza kości, który tworzy się w dowolnym miejscu wzdłuż kręgosłupa od podstawy czaszki (kość zwana clivus) do kości ogonowej. U dzieci i młodzieży struny tworzą się najczęściej w kościach u podstawy czaszki lub w pobliżu kości ogonowej, co utrudnia ich całkowite usunięcie podczas operacji.

Struniak dziecięcy jest powiązany ze stanem stwardnienia guzowatego, zaburzeniem genetycznym, w którym guzy łagodne (nie rakowe) powstają w nerkach, mózgu, oczach, sercu, płucach i skórze.

Objawy i symptomy

Oznaki i objawy struniaka zależą od miejsca powstania guza. Struniak może powodować którykolwiek z następujących objawów. Skontaktuj się z lekarzem dziecka, jeśli Twoje dziecko ma którekolwiek z poniższych:

• Bół głowy.

• Podwójne widzenie.

• Zatkany lub zatkany nos.

• Kłopoty z mówieniem.

• Trudności w połykaniu.

• Ból szyi lub pleców.

• Ból z tyłu nóg.

• Drętwienie, mrowienie lub osłabienie rąk i nóg.

• Zmiana nawyków jelit lub pęcherza.

Inne stany, które nie są struniakami, mogą powodować te same oznaki i objawy.

Testy mające na celu zdiagnozowanie struniaka lub sprawdzenie, czy się rozprzestrzenił, obejmują:

• MRI całego kręgosłupa.
• Tomografia komputerowa klatki piersiowej, brzucha i miednicy.
• Biopsja. Pobiera się próbkę tkanki i sprawdza pod kątem wysokiego poziomu białka zwanego brachyury.

Struniaki mogą nawracać (powracać), zwykle w tym samym miejscu, ale czasami nawracają w innych obszarach kości lub w płucach.

Rokowanie

Rokowanie (szansa wyzdrowienia) zależy od następujących czynników:

• Wiek dziecka.

• Gdzie guz tworzy się wzdłuż kręgosłupa.

• Jak guz reaguje na leczenie.

• Czy w momencie rozpoznania wystąpiły zmiany w nawykach jelit lub pęcherza.

• Czy guz został właśnie zdiagnozowany, czy powrócił (wróć).

Leczenie

Aby uzyskać informacje na temat wymienionych poniżej metod leczenia, zobacz sekcję Przegląd opcji leczenia.

Leczenie struniaka u dzieci może obejmować:

• Zabieg chirurgiczny w celu usunięcia jak największej części guza, a następnie radioterapia. Radioterapia wiązką protonów może być stosowana w przypadku guzów w pobliżu podstawy czaszki.

Leczenie nawracającego struniaka u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem określonych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genów. W tym badaniu klinicznym pacjenci ze zmianami w genie SMARCB1 mogą być leczeni tazemetostatem.

Rak nieznanego miejsca głównego

Rak o ​​nieznanej pierwotnej postaci jest chorobą, w której w organizmie znajdują się komórki złośliwe (rakowe), ale miejsce, w którym rak się rozpoczął, nie jest znane. Rak może tworzyć się w dowolnej tkance ciała. Rak pierwotny (rak, który jako pierwszy się uformował) może rozprzestrzenić się na inne części ciała. Ten proces nazywa się przerzutami. Komórki rakowe zwykle wyglądają jak komórki w typie tkanki, w której rozpoczął się rak. Na przykład komórki raka piersi mogą rozprzestrzeniać się do płuc. Ponieważ rak rozpoczął się w piersi, komórki rakowe w płucach wyglądają jak komórki raka piersi.

Czasami lekarze dowiadują się, gdzie rozprzestrzenił się rak, ale nie mogą ustalić, w którym miejscu w organizmie rak zaczął się rozwijać. Ten typ raka nazywany jest rakiem nieznanego pierwotnego lub utajonego guza pierwotnego.

W raku o nieznanej pierwotnej postaci komórki rakowe rozprzestrzeniły się w organizmie, ale miejsce, w którym rozpoczął się pierwotny rak, jest nieznane.

Przeprowadza się testy, aby dowiedzieć się, gdzie zaczął się pierwotny rak i uzyskać informacje o tym, gdzie rak się rozprzestrzenił. Kiedy testy są w stanie wykryć raka pierwotnego, rak nie jest już rakiem o nieznanym pierwotnym charakterze, a leczenie opiera się na typie raka pierwotnego.

Ponieważ miejsce, w którym pojawił się rak, nie jest znane, może być potrzebnych wiele różnych testów i procedur, w tym profilowanie ekspresji genów i testy genów, aby dowiedzieć się, jaki to rodzaj raka. Jeśli testy wykażą, że może być rak, wykonywana jest biopsja. Biopsja polega na usunięciu komórek lub tkanek, aby można je było obejrzeć pod mikroskopem przez patologa. Patolog ogląda tkankę w celu wyszukania komórek rakowych i określenia rodzaju raka. Rodzaj wykonywanej biopsji zależy od części ciała badanej pod kątem raka. Można zastosować jeden z następujących rodzajów biopsji:

• Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (FNA): Usunięcie tkanki lub płynu za pomocą cienkiej igły.

• Biopsja rdzeniowa: usunięcie tkanki za pomocą szerokiej igły.

• Biopsja nacięcia: usunięcie części guza lub próbki tkanki.

• Biopsja wycinająca: usunięcie całego kawałka tkanki.

Gdy rodzaj usuniętych komórek nowotworowych lub tkanki różni się od rodzaju komórek rakowych, które mają zostać znalezione, można postawić diagnozę raka o nieznanym pierwotnym charakterze. Komórki w ciele mają określony wygląd, który zależy od rodzaju tkanki, z której pochodzą. Na przykład oczekuje się, że próbka tkanki rakowej pobrana z piersi będzie się składać z komórek piersi. Jeśli jednak próbka tkanki jest innym typem komórki (nie składa się z komórek piersi), jest prawdopodobne, że komórki rozprzestrzeniły się do piersi z innej części ciała.

Jeśli nie wiadomo, gdzie rak powstał po raz pierwszy w momencie rozpoznania, gruczolakoraki, czerniaki i guzy zarodkowe (takie jak mięsak prążkowanokomórkowy lub nerwiak zarodkowy) są typami nowotworów, które często są później rozpoznawane u dzieci i młodzieży.

Leczenie

Aby uzyskać informacje na temat wymienionych poniżej metod leczenia, zobacz sekcję Przegląd opcji leczenia.

Leczenie zależy od wyglądu komórek nowotworowych pod mikroskopem, wieku pacjenta, objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz miejsca rozprzestrzeniania się raka w organizmie. Leczenie jest zwykle następujące:

• Chemoterapia.

• Terapia celowana.

• Radioterapia.

Leczenie nawracającego raka o nieznanym pierwotnym charakterze u dzieci może obejmować:

• Badanie kliniczne, które sprawdza próbkę guza pacjenta pod kątem określonych zmian genów. Rodzaj terapii celowanej, która zostanie podana pacjentowi, zależy od rodzaju zmiany genów.

Więcej informacji można znaleźć w podsumowaniu na temat raka o nieznanej pierwotnej postaci u dorosłych.

Aby dowiedzieć się więcej o raku u dzieci

Aby uzyskać więcej informacji z National Cancer Institute na temat niezwykłych nowotworów wieku dziecięcego, zobacz:

• Testy genetyczne pod kątem dziedzicznych zespołów podatności na raka

• Tomografia komputerowa (CT) i rak

• MyPART - My Pediatric and Adult Rare Tumor Network

Aby uzyskać więcej informacji na temat raka u dzieci i inne ogólne zasoby dotyczące raka, zobacz:

• O raku

• Nowotwory u dzieci

• CureSearch for Children's CancerExit Disclaimer

• Późne skutki leczenia raka u dzieci

• Młodzież i młodzi dorośli z rakiem

• Dzieci z rakiem: przewodnik dla rodziców

• Rak u dzieci i młodzieży

• Inscenizacja

• Radzenie sobie z rakiem

• Pytania, które należy zadać lekarzowi na temat raka

• Dla ocalałych i opiekunów

<komentarze />