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内容
小児期治療の異常ながん（？）
小児期の異常ながんに関する一般情報
キーポイント
- 小児期の異常ながんは、子供にはめったに見られないがんです。
- 検査は、小児期の異常ながんを検出（発見）、診断、および病期分類するために使用されます。
- がんが体内に広がるには3つの方法があります。
- がんは、発生した場所から体の他の部分に広がる可能性があります。
小児期の異常ながんは、子供にはめったに見られないがんです。
小児および青年のがんはまれです。1975年以降、小児がんの新規症例数は徐々に増加しています。1975年以来、小児がんによる死亡者数は半分以上減少しています。
この要約で説明されている異常ながんは非常にまれであるため、ほとんどの小児病院では、数年以内に少数の種類のがんが見られる可能性があります。異常な癌は非常にまれであるため、どの治療法が最も効果的かについての情報は多くありません。子供の治療は、多くの場合、他の子供を治療することから学んだことに基づいています。場合によっては、情報は、同じタイプの治療を受けた1人の子供または子供たちの小グループの診断、治療、およびフォローアップのレポートからのみ入手できます。
この要約では、さまざまな癌が取り上げられています。それらは、体内のどこにあるかによってグループ化されています。
検査は、小児期の異常ながんを検出（発見）、診断、および病期分類するために使用されます。
がんを検出、診断、病期分類するために検査が行われます。使用される検査は、がんの種類によって異なります。がんが診断された後、がん細胞ががんが始まった場所から体の他の部分に広がっているかどうかを調べるために検査が行われます。がん細胞が体の他の部分に広がっているかどうかを調べるために使用されるプロセスは、病期分類と呼ばれます。病期分類プロセスから収集された情報は、疾患の病期を決定します。最良の治療法を計画するためには、病期を知ることが重要です。
以下の検査と手順を使用して、がんを検出、診断、および病期分類することができます。
- 身体検査と健康歴：しこりやその他の異常と思われるものなどの病気の兆候のチェックを含む、健康の一般的な兆候をチェックするための身体の検査。患者の健康習慣や過去の病気や治療の履歴も取得されます。
- 血液化学研究：血液サンプルをチェックして、体内の臓器や組織から血液中に放出される特定の物質の量を測定する手順。異常な（通常より多いまたは少ない）量の物質は、病気の兆候である可能性があります。
- X線：X線は、体を通過してフィルムに到達できるエネルギービームの一種です。
- CTスキャン（CATスキャン）：さまざまな角度から撮影された、体内の領域の一連の詳細な写真を作成する手順。写真は、X線装置に接続されたコンピューターによって作成されます。この手順は、コンピューター断層撮影、コンピューター断層撮影、またはコンピューター断層撮影とも呼ばれます。
- PETスキャン（陽電子放出断層撮影スキャン）：体内の悪性腫瘍細胞を見つける手順。少量の放射性ブドウ糖（砂糖）が静脈に注入されます。PETスキャナーは体の周りを回転し、体内のどこでブドウ糖が使用されているかを画像化します。悪性腫瘍細胞は、正常細胞よりも活性が高く、より多くのブドウ糖を取り込むため、写真では明るく見えます。
- MRI（磁気共鳴画像法）：磁石と電波を使用して、体内の領域の一連の詳細な画像を作成する手順。写真はコンピューターで作られています。この手順は、核磁気共鳴画像法（NMRI）とも呼ばれます。
- 超音波検査：高エネルギーの音波（超音波）が内部の組織や臓器に当たって跳ね返り、エコーを発生させる手順。エコーは、超音波検査と呼ばれる体組織の画像を形成します。写真は後で見るために印刷することができます。
- 内視鏡検査：異常な領域をチェックするために体内の臓器や組織を調べる手順。内視鏡は、皮膚の切開（切り込み）または口や直腸などの体の開口部から挿入されます。内視鏡は、光と観察用のレンズを備えた細いチューブ状の器具です。また、組織やリンパ節のサンプルを取り除くツールがあり、顕微鏡で病気の兆候がないかチェックされます。
- 骨スキャン：骨の中に癌細胞などの急速に分裂している細胞があるかどうかをチェックする手順。非常に少量の放射性物質が静脈に注入され、血流を通って移動します。放射性物質はがんとともに骨に集まり、スキャナーで検出されます。
- 生検：細胞または組織を切除して、病理医が顕微鏡で観察してがんの兆候を確認できるようにします。生検手順にはさまざまな種類があります。最も一般的なタイプは次のとおりです。
- 細針吸引（FNA）生検：細い針を使用した組織または体液の除去。
- コア生検：幅の広い針を使用した組織の除去。
- 切開生検：正常に見えないしこりの一部または組織のサンプルの除去。
- 切除生検：正常に見えないしこり全体または組織の領域の除去。
がんが体内に広がるには3つの方法があります。
がんは、組織、リンパ系、および血液を介して広がる可能性があります。
- 組織。がんは、それが始まった場所から近くの地域に成長することによって広がります。
- リンパ系。がんは、リンパ系に侵入することによって発生した場所から広がります。がんはリンパ管を通って体の他の部分に移動します。
- 血液。がんは、血液に侵入することで発生した場所から広がります。がんは血管を通って体の他の部分に移動します。
がんは、発生した場所から体の他の部分に広がる可能性があります。
がんが体の別の部分に広がると、転移と呼ばれます。がん細胞は、それらが始まった場所（原発腫瘍）から離れ、リンパ系または血液を通って移動します。
- リンパ系。がんはリンパ系に入り、リンパ管を通って移動し、体の別の部分に腫瘍（転移性腫瘍）を形成します。
- 血液。がんは血液に入り、血管を通って移動し、体の別の部分に腫瘍（転移性腫瘍）を形成します。
転移性腫瘍は原発腫瘍と同じ種類の癌です。たとえば、甲状腺がんが肺に転移した場合、肺のがん細胞は実際には甲状腺がん細胞です。この病気は転移性甲状腺がんであり、肺がんではありません。
多くの癌による死亡は、癌が元の腫瘍から移動して他の組織や臓器に広がるときに引き起こされます。これは転移性がんと呼ばれます。このアニメーションは、がん細胞が最初に形成された体内の場所から体の他の部分にどのように移動するかを示しています。
治療オプションの概要
キーポイント
- 異常ながんの子供にはさまざまな種類の治療法があります。
- 異常ながんの子供は、子供のがん治療の専門家である医療提供者のチームによって治療が計画されている必要があります。
- 9種類の標準治療が使用されます：
- 手術
- 放射線治療
- 化学療法
- 自家幹細胞レスキューを伴う大量化学療法
- ホルモン療法
- 免疫療法
- 注意深い経過観察
- 標的療法
- 塞栓術
- 新しいタイプの治療法が臨床試験でテストされています。
- 遺伝子治療
- 患者は臨床試験への参加を考えたいと思うかもしれません。
- 患者は、がん治療の開始前、開始中、または開始後に臨床試験に参加できます。
- フォローアップテストが必要になる場合があります。
- 小児期の異常ながんの治療は副作用を引き起こす可能性があります。
異常ながんの子供にはさまざまな種類の治療法があります。
がんの子供にはさまざまな種類の治療法があります。いくつかの治療法は標準的であり（現在使用されている治療法）、いくつかは臨床試験でテストされています。治療臨床試験は、現在の治療法を改善したり、がん患者の新しい治療法に関する情報を入手したりすることを目的とした調査研究です。臨床試験で新しい治療法が標準治療法よりも優れていることが示された場合、新しい治療法が標準治療法になる可能性があります。
小児がんはまれであるため、臨床試験への参加を検討する必要があります。一部の臨床試験は、治療を開始していない患者のみを対象としています。
異常ながんの子供は、子供のがん治療の専門家である医療提供者のチームによって治療が計画されている必要があります。
治療は、がんの子供たちの治療を専門とする医師である小児腫瘍学者によって監督されます。小児腫瘍学者は、がんの子供を治療する専門家であり、特定の医療分野を専門とする他の小児医療提供者と協力しています。これらには、次のスペシャリストが含まれる場合があります。
- 小児科医。
- 小児外科医。
- 小児血液専門医。
- 放射線腫瘍医。
- 小児看護師のスペシャリスト。
- リハビリテーションのスペシャリスト。
- 内分泌学者。
- ソーシャルワーカー。
- 心理学者。
9種類の標準治療が使用されます：
手術
手術は、がんが存在するかどうかを調べるため、体からがんを取り除くため、または体の一部を修復するために使用される手順です。緩和手術は、がんによって引き起こされる症状を和らげるために行われます。手術は手術とも呼ばれます。
医師が手術時に見られるすべてのがんを切除した後、残っているがん細胞を殺すために、手術後に化学療法または放射線療法を受ける患者もいます。がんが再発するリスクを下げるために手術後に行われる治療は、補助療法と呼ばれます。
放射線治療
放射線療法は、高エネルギーX線または他の種類の放射線を使用してがん細胞を殺すか、がん細胞の成長を防ぐがん治療です。放射線療法にはさまざまな種類があります。
- 体外照射療法は、体外の機械を使用してがんに向けて放射線を送ります。
- 陽子線治療は、高エネルギーの体外照射療法の一種です。放射線治療装置は、陽子の流れ（小さな、目に見えない、正に帯電した粒子）を癌細胞に向けてそれらを殺します。このタイプの治療は、近くの健康な組織へのダメージを少なくします。
- 内部放射線療法は、体内に注入されるか、がんの中または近くに直接配置される針、シード、ワイヤー、またはカテーテルに密封された放射性物質を使用します。
- 131I-MIBG（放射性ヨード）療法は、褐色細胞腫および傍神経節腫の治療に使用される内部放射線療法の一種です。放射性ヨウ素は注入によって与えられます。それは血流に入り、特定の種類の腫瘍細胞に集まり、放出される放射線でそれらを殺します。
放射線療法の実施方法は、治療するがんの種類によって異なります。
化学療法
化学療法は、薬物を使用して、細胞を殺すか、細胞の分裂を阻止することによって、癌細胞の増殖を阻止する癌治療です。化学療法を経口投与するか、静脈や筋肉に注射すると、薬は血流に入り、全身のがん細胞に影響を与える可能性があります（全身化学療法）。化学療法が脳脊髄液、腹部などの体腔、または臓器に直接行われる場合、薬は主にそれらの領域の癌細胞に影響を及ぼします。併用化学療法は、複数の抗がん剤を使用した治療です。化学療法の実施方法は、治療するがんの種類と病期によって異なります。
自家幹細胞レスキューを伴う大量化学療法
がん細胞を殺すために高用量の化学療法が行われます。造血細胞を含む健康な細胞も、癌治療によって破壊されます。幹細胞レスキューは、造血細胞を置き換える治療法です。幹細胞（未熟な血液細胞）は、患者の血液または骨髄から取り出され、凍結されて保管されます。患者が化学療法を完了した後、保存された幹細胞は解凍され、注入によって患者に戻されます。これらの再注入された幹細胞は、体の血球に成長します（そして回復します）。
ホルモン療法
ホルモン療法は、ホルモンを除去するか、その作用を遮断し、がん細胞の増殖を阻止するがん治療です。ホルモンは、体内の腺によって作られ、血流を流れる物質です。一部のホルモンは、特定の癌を増殖させる可能性があります。がん細胞にホルモンが付着する可能性のある場所（受容体）があることがテストで示された場合、ホルモンの産生を減らすか、ホルモンの作用を妨げるために、薬物、手術、または放射線療法が使用されます。コルチコステロイドと呼ばれる薬によるホルモン療法は、胸腺腫または胸腺癌の治療に使用される場合があります。
ソマトスタチン類似体（オクトレオチドまたはランレオチド）によるホルモン療法は、拡大した、または手術で除去できない神経内分泌腫瘍の治療に使用できます。オクトレオチドは、他の治療に反応しない胸腺腫の治療にも使用できます。この治療法は、神経内分泌腫瘍による余分なホルモンの生成を防ぎます。オクトレオチドまたはランレオチドは、皮膚の下または筋肉に注射されるソマトスタチン類似体です。時には少量の放射性物質が薬に付着し、放射線も癌細胞を殺します。これはペプチド受容体放射性核種療法と呼ばれます。
免疫療法
免疫療法は、患者の免疫系を利用してがんと闘う治療法です。体によって作られた、または実験室で作られた物質は、癌に対する体の自然な防御を強化、指示、または回復するために使用されます。このタイプのがん治療は、生物療法または生物学的療法とも呼ばれます。
- インターフェロン：インターフェロンは癌細胞の分裂に影響を及ぼし、腫瘍の成長を遅らせることができます。鼻咽頭がんや乳頭腫症の治療に使用されます。
- エプスタインバーウイルス（EBV）特異的細胞傷害性Tリンパ球：白血球（Tリンパ球）は実験室でエプスタインバーウイルスで処理され、免疫系を刺激して癌と戦うために患者に投与されます。EBV特異的細胞傷害性Tリンパ球は、鼻咽頭癌の治療のために研究されています。
- ワクチン療法：ある物質または物質のグループを使用して免疫系を刺激し、腫瘍を見つけて殺すがん治療。乳頭腫症の治療にはワクチン療法が使用されます。
- 免疫チェックポイント阻害剤療法：T細胞などの一部の種類の免疫細胞や一部のがん細胞の表面には、免疫応答を抑えるチェックポイントタンパク質と呼ばれる特定のタンパク質があります。癌細胞がこれらのタンパク質を大量に持っている場合、それらはT細胞によって攻撃されたり殺されたりすることはありません。免疫チェックポイント阻害剤はこれらのタンパク質をブロックし、T細胞が癌細胞を殺す能力が高まります。
- 免疫チェックポイント阻害剤療法には2つのタイプがあります。
- CTLA-4は、T細胞の表面にあるタンパク質で、体の免疫反応を抑えるのに役立ちます。CTLA-4が癌細胞のB7と呼ばれる別のタンパク質に付着すると、T細胞が癌細胞を殺すのを防ぎます。CTLA-4阻害剤はCTLA-4に付着し、T細胞が癌細胞を殺すことを可能にします。イピリムマブはCTLA-4阻害剤の一種です。イピリムマブは、手術中に完全に切除された高リスクの黒色腫の治療に考慮される場合があります。イピリムマブは、結腸直腸癌の特定の子供を治療するためにニボルマブとともに使用されます。
- PD-1は、T細胞の表面にあるタンパク質で、体の免疫反応を抑えるのに役立ちます。PD-1が癌細胞上のPDL-1と呼ばれる別のタンパク質に付着すると、T細胞が癌細胞を殺すのを防ぎます。PD-1阻害剤はPDL-1に付着し、T細胞が癌細胞を殺すことを可能にします。ニボルマブはPD-1阻害剤の一種です。ニボルマブは、結腸直腸癌の特定の子供を治療するためにイピリムマブと併用されます。ペムブロリズマブとニボルマブは、体の他の部分に転移した黒色腫の治療に使用されます。ニボルマブとペンブロリズマブは、小児および青年の黒色腫の治療において研究されています。これらの2つの薬による治療は、主に成人で研究されてきました。
- BRAFキナーゼ阻害剤療法：BRAFキナーゼ阻害剤はBRAFタンパク質をブロックします。BRAFタンパク質は細胞増殖の制御に役立ち、一部の種類の癌では変異（変化）する可能性があります。変異したBRAFタンパク質をブロックすると、がん細胞の増殖を防ぐことができます。ダブラフェニブ、ベムラフェニブ、およびエンコラフェニブは黒色腫の治療に使用されます。経口ダブラフェニブは、黒色腫の小児および青年を対象に研究されています。これらの3つの薬による治療は主に成人で研究されてきました。
注意深い経過観察
注意深い経過観察とは、兆候や症状が現れるか変化するまで、何の治療も行わずに患者の状態を注意深く監視することです。腫瘍の成長が遅い場合、または腫瘍が治療なしで消失する可能性がある場合は、注意深い経過観察が使用されることがあります。
標的療法
標的療法は、薬物または他の物質を使用して、正常細胞に害を与えることなく特定の癌細胞を特定して攻撃する治療法です。異常な小児がんの治療に使用される標的療法の種類は次のとおりです。
- チロシンキナーゼ阻害剤：これらの標的療法薬は、腫瘍の成長に必要な信号を遮断します。バンデタニブとカボザンチニブは、甲状腺髄様がんの治療に使用されます。スニチニブは、褐色細胞腫、傍神経節腫、神経内分泌腫瘍、胸腺腫、および胸腺癌の治療に使用されます。クリゾチニブは気管気管支腫瘍の治療に使用されます。
- mTOR阻害剤：細胞の分裂と生存を助けるタンパク質を停止させる標的療法の一種。エベロリムスは、心臓、神経内分泌、および膵島細胞の腫瘍の治療に使用されます。
- モノクローナル抗体：この標的療法は、単一のタイプの免疫系細胞から実験室で作られた抗体を使用します。これらの抗体は、がん細胞上の物質またはがん細胞の成長を助ける可能性のある正常な物質を特定することができます。抗体は物質に付着し、癌細胞を殺すか、それらの成長を阻止するか、またはそれらが広がるのを防ぎます。モノクローナル抗体は注入によって与えられます。それらは、単独で、または薬物、毒素、または放射性物質を癌細胞に直接運ぶために使用することができます。ベバシズマブは、乳頭腫症の治療に使用されるモノクローナル抗体です。
- ヒストンメチルトランスフェラーゼ阻害剤：このタイプの標的療法は、癌細胞の成長と分裂の能力を遅くします。タゼメトスタットは、卵巣がんの治療に使用されます。タゼメトスタットは、治療後に再発した脊索腫の治療において研究されています。
- MEK阻害剤：このタイプの標的療法は、腫瘍の成長に必要な信号をブロックします。トラメチニブとビニメチニブは、体の他の部分に広がった黒色腫の治療に使用されます。トラメチニブまたはビニメチニブによる治療は、主に成人で研究されてきました。
小児期の他の異常な癌の治療において、標的療法が研究されています。
塞栓術
塞栓術は、造影剤と粒子をカテーテル（細い管）を通して肝動脈に注入する治療法です。粒子は動脈を塞ぎ、腫瘍への血流を遮断します。粒子に少量の放射性物質が付着している場合があります。放射線のほとんどは、がん細胞を殺すために腫瘍の近くに閉じ込められます。これは放射性塞栓術と呼ばれます。
新しいタイプの治療法が臨床試験でテストされています。
この要約セクションでは、臨床試験で研究されている治療法について説明します。研究されているすべての新しい治療法について言及しているわけではありません。臨床試験に関する情報は、NCIのWebサイトから入手できます。
遺伝子治療
遺伝子治療は、病気を予防または闘うために、外来の遺伝物質（DNAまたはRNA）を人の細胞に挿入する治療法です。乳頭腫症の治療において遺伝子治療が研究されています。
患者は臨床試験への参加を考えたいと思うかもしれません。
一部の患者にとっては、臨床試験に参加することが最良の治療法の選択かもしれません。臨床試験は癌研究プロセスの一部です。新しいがん治療が安全で効果的か、それとも標準治療よりも優れているかを調べるために、臨床試験が行われます。
今日の癌の標準治療の多くは、以前の臨床試験に基づいています。臨床試験に参加する患者は、標準治療を受けるか、新しい治療を受ける最初の患者の1人になる可能性があります。
臨床試験に参加する患者はまた、将来の癌の治療方法を改善するのに役立ちます。臨床試験が効果的な新しい治療法につながらない場合でも、それらはしばしば重要な質問に答え、研究を前進させるのに役立ちます。
患者は、がん治療の開始前、開始中、または開始後に臨床試験に参加できます。
一部の臨床試験には、まだ治療を受けていない患者のみが含まれます。他の試験では、がんが改善されていない患者の治療法をテストしています。がんの再発を防ぐ（再発する）、またはがん治療の副作用を減らすための新しい方法をテストする臨床試験もあります。
臨床試験は国の多くの地域で行われています。NCIがサポートする臨床試験に関する情報は、NCIの臨床試験検索Webページにあります。他の組織によってサポートされている臨床試験は、ClinicalTrials.govWebサイトで見つけることができます。
フォローアップテストが必要になる場合があります。
がんを診断したり、がんの病期を調べたりするために行われた検査のいくつかは繰り返される場合があります。治療がどの程度うまく機能しているかを確認するために、いくつかのテストが繰り返されます。治療を継続するか、変更するか、中止するかについての決定は、これらの検査の結果に基づく場合があります。
一部の検査は、治療終了後も随時実施されます。これらの検査の結果は、子供の状態が変化したかどうか、または癌が再発したかどうか（再発したかどうか）を示すことができます。これらのテストは、フォローアップテストまたはチェックアップと呼ばれることもあります。
小児期の異常ながんの治療は副作用を引き起こす可能性があります。
がんの治療中に始まる副作用については、副作用のページをご覧ください。
治療後に始まり、数ヶ月または数年続く癌治療の副作用は、晩期障害と呼ばれます。がん治療の晩期障害には、以下が含まれる場合があります。
- 物理的な問題。
- 気分、感情、思考、学習、または記憶の変化。
- 二次がん（新しい種類のがん）。
一部の晩期障害は治療または管理される場合があります。一部のがんやがん治療によって引き起こされる可能性のある晩期障害について、お子さんの医師に相談することが重要です。（詳細については、小児がん治療の晩期障害に関するの要約を参照してください）。
頭頸部の異常ながん
このセクションで
- 上咽頭がん
- 嗅神経芽細胞腫
- 甲状腺腫瘍
- 口腔がん
- 唾液腺腫瘍
- 喉頭がんと乳頭腫症
- NUT遺伝子の変化を伴う正中線がん（NUT正中がん）
上咽頭がん
詳細については、小児鼻咽頭がんの治療に関するの要約を参照してください。
嗅神経芽細胞腫
詳細については、小児嗅神経芽細胞腫の治療に関するの要約を参照してください。
甲状腺腫瘍
詳細については、小児甲状腺がん治療に関するの要約を参照してください。
口腔がん
詳細については、小児口腔がん治療に関するの要約を参照してください。
唾液腺腫瘍
詳細については、小児唾液腺腫瘍の治療に関するの要約を参照してください。
喉頭がんと乳頭腫症
詳細については、小児喉頭腫瘍の治療に関するの要約を参照してください。
NUT遺伝子の変化を伴う正中線がん（NUT正中がん）
詳細については、NUT遺伝子変化治療を伴う小児正中線路癌に関するの要約を参照してください。
胸部の異常ながん
このセクションで
- 乳癌
- 肺癌
- 食道腫瘍
- 胸腺腫および胸腺癌
- 心臓（心臓）腫瘍
- 中皮腫
乳癌
詳細については、小児乳がん治療に関するの要約を参照してください。
肺癌
詳細については、次のの要約を参照してください。
- 小児気管気管支腫瘍の治療
- 小児胸膜肺芽腫の治療
食道腫瘍
詳細については、小児食道がん治療に関するの要約を参照してください。
胸腺腫および胸腺癌
詳細については、小児胸腺腫および胸腺癌治療に関するの要約を参照してください。
心臓（心臓）腫瘍
詳細については、小児心臓（心臓）腫瘍治療に関するの要約を参照してください。
中皮腫
詳細については、小児中皮腫の治療に関するの要約を参照してください。
腹部の異常ながん
このセクションで
- 胃（胃）がん
- 膵臓癌
- 結腸直腸癌
- 神経内分泌腫瘍（カルチノイド腫瘍）
- 消化管間質腫瘍
副腎皮質がん
副腎皮質がんは、副腎の外層に悪性（がん）細胞が形成される病気です。2つの副腎があります。副腎は小さく、三角形のような形をしています。1つの副腎が各腎臓の上にあります。各副腎には2つの部分があります。副腎の中心は副腎髄質です。副腎の外層は副腎皮質です。副腎皮質がんは、副腎皮質がんとも呼ばれます。
小児副腎皮質がんは、6歳未満または10代の患者に最も一般的に発生し、女性に多く発生します。
副腎皮質は、次のことを行う重要なホルモンを作ります。
- 体内の水分と塩分のバランスを取ります。
- 血圧を正常に保つのに役立ちます。
- タンパク質、脂肪、炭水化物の体の使用を制御するのに役立ちます。
- 体に男性または女性の特徴を持たせます。
危険因子、徴候と症状、および診断と病期分類のテスト
副腎皮質がんのリスクは、遺伝子または以下の症候群のいずれかに特定の突然変異（変化）があることによって増加します。
- Li-Fraumeni症候群。
- ベックウィズ-ヴィーデマン症候群。
- 片側肥大。
副腎皮質がんは、以下の兆候や症状のいずれかを引き起こす可能性があります。お子さんが次のいずれかを持っているかどうか、お子さんの医師に確認してください。
- 腹部のしこり。
- 腹部または背中の痛み。
- 腹部の膨満感。
また、副腎皮質の腫瘍は、機能している（通常よりも多くのホルモンを生成する）か、機能していない（余分なホルモンを生成しない）可能性があります。子供の副腎皮質のほとんどの腫瘍は機能している腫瘍です。機能している腫瘍によって作られる余分なホルモンは、病気の特定の兆候や症状を引き起こす可能性があり、これらは腫瘍によって作られるホルモンの種類によって異なります。たとえば、余分なアンドロゲンホルモンは、男性と女性の両方の子供に、体毛や深い声などの男性的な特徴を発達させ、より速く成長し、にきびを引き起こす可能性があります。余分なエストロゲンホルモンは、男性の子供たちの乳房組織の成長を引き起こす可能性があります。余分なコルチゾールホルモンは、クッシング症候群（高コルチゾール症）を引き起こす可能性があります。
（副腎皮質がんの徴候と症状の詳細については、成人の副腎皮質がん治療に関するの要約を参照してください。）
副腎皮質がんの診断と病期分類に使用される検査と手順は、患者さんの症状によって異なります。これらのテストと手順には、次のものが含まれる場合があります。
- 身体検査と健康歴。
- 血液化学の研究。
- 胸部、腹部、または骨のX線写真。
- CTスキャン。
- MRI。
- PETスキャン。
- 超音波。
- 生検（手術中に腫瘤を取り除き、サンプルにがんの兆候がないかチェックします）。
これらのテストと手順の説明については、「一般情報」セクションを参照してください。
副腎皮質がんの診断に使用されるその他の検査には、以下が含まれます。
- 24時間尿検査：コルチゾールまたは17-ケトステロイドの量を測定するために尿を24時間収集する検査。尿中のこれらの物質の量が通常より多い場合は、副腎皮質の病気の兆候である可能性があります。
- 低用量デキサメタゾン抑制試験： 1つまたは複数の少量のデキサメタゾンが投与される試験。コルチゾールのレベルは、血液のサンプルまたは3日間収集された尿からチェックされます。この検査は、副腎がコルチゾールを過剰に産生していないかどうかを確認するために行われます。
- 高用量デキサメタゾン抑制試験： 1つまたは複数の高用量のデキサメタゾンが投与される試験。コルチゾールのレベルは、血液のサンプルまたは3日間収集された尿からチェックされます。この検査は、副腎がコルチゾールを過剰に産生していないか、または下垂体が副腎にコルチゾールを過剰に産生するように指示しているかどうかを確認するために行われます。
- 血液ホルモン研究：血液サンプルをチェックして、体内の臓器や組織から血中に放出される特定のホルモンの量を測定する手順。異常な（通常より多いまたは少ない）量の物質は、それを作る臓器または組織の病気の兆候である可能性があります。血液はテストステロンまたはエストロゲンについてチェックされるかもしれません。これらのホルモンの量が通常より多い場合は、副腎皮質がんの兆候である可能性があります。
- 副腎血管造影：副腎付近の動脈と血流を調べる手順。造影剤が副腎動脈に注入されます。色素が血管内を移動するときに、一連のX線を撮影して、動脈が閉塞していないかどうかを確認します。
- 副腎静脈造影：副腎静脈と副腎近くの血流を調べる手順。造影剤が副腎静脈に注入されます。造影剤が静脈内を移動するときに、一連のX線を撮影して、静脈が詰まっていないかどうかを確認します。カテーテル（非常に細いチューブ）を静脈に挿入して血液サンプルを採取し、異常なホルモンレベルをチェックします。
予後
予後（回復の可能性）は、手術によって完全に切除された小さな腫瘍を持っている患者に適しています。他の患者の場合、予後は以下に依存します。
- 腫瘍のサイズ。
- がんがどれだけ急速に成長しているか。
- 特定の遺伝子に変化があるかどうか。
- 腫瘍がリンパ節を含む体の他の部分に拡がっているかどうか。
- 子供の年齢。
- 腫瘍を切除する手術中に腫瘍の周囲の覆いが壊れたかどうか。
- 手術中に腫瘍が完全に切除されたかどうか。
- 子供が男性的な特徴を発達させたかどうか。
副腎皮質がんは、肝臓、肺、腎臓、または骨に広がる可能性があります。
処理
以下にリストされている治療については、治療オプションの概要のセクションを参照してください。
小児の副腎皮質がんの治療には、以下が含まれる場合があります。
- 副腎と、必要に応じて、体の他の部分に拡がっているがんを切除する手術。化学療法も行われることがあります。
小児の再発性副腎皮質がんの治療には、以下が含まれる場合があります。
- 特定の遺伝子の変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。
詳細については、成人の副腎皮質がん治療に関するの要約を参照してください。
胃（胃）がん
胃がんは、胃の内壁に悪性（がん）細胞ができる病気です。胃は上腹部のJ字型の器官です。これは消化器系の一部であり、食べられる食品の栄養素（ビタミン、ミネラル、炭水化物、脂肪、タンパク質、水）を処理し、老廃物を体外に排出するのに役立ちます。食物は、食道と呼ばれる中空の筋肉の管を通って喉から胃に移動します。胃を出た後、部分的に消化された食物は小腸に入り、次に大腸に入ります。
危険因子と兆候および症状
胃がんのリスクは次のように増加します：
- 胃にあるヘリコバクターピロリ（H. pylori）菌に感染している。
- 家族性びまん性胃がんと呼ばれる遺伝性疾患がある。
多くの患者さんは、がんが広がるまで兆候や症状がありません。胃がんは、以下の兆候や症状のいずれかを引き起こす可能性があります。お子さんが次のいずれかを持っているかどうか、お子さんの医師に確認してください。
- 貧血（倦怠感、めまい、速いまたは不規則な心拍、息切れ、皮膚の青白さ）。
- 胃痛。
- 食欲減少。
- 既知の理由による体重減少。
- 吐き気。
- 嘔吐。
- 便秘または下痢。
- 弱さ。
胃がんではない他の状態は、これらの同じ兆候や症状を引き起こす可能性があります。
診断およびステージングテスト
胃がんの診断と病期分類のための検査には、以下が含まれる場合があります。
- 身体検査と健康歴。
- 腹部のX線写真。
- 血液化学の研究。
- CTスキャン。
- 生検。
これらのテストと手順の説明については、「一般情報」セクションを参照してください。
胃がんの診断と病期分類に使用されるその他の検査には、以下が含まれます。
- 上部内視鏡検査：食道、胃、十二指腸（小腸の最初の部分）の内部を調べて、異常な領域がないかどうかを確認する手順。内視鏡を口から喉に通して食道に送ります。内視鏡は、光と観察用のレンズを備えた細いチューブ状の器具です。また、組織やリンパ節のサンプルを取り除くツールがあり、顕微鏡で病気の兆候がないかチェックされます。
- バリウム嚥下：食道と胃の一連のX線写真。患者はバリウム（銀白色の金属化合物）を含む液体を飲みます。液体が食道と胃を覆い、X線が撮影されます。この手順は、上部消化管シリーズとも呼ばれます。
- 全血球計算（CBC）：血液のサンプルを採取し、以下をチェックする手順：
- 赤血球、白血球、血小板の数。
- 赤血球中のヘモグロビン（酸素を運ぶタンパク質）の量。
- 血液サンプルの一部は赤血球で構成されています。
予後
予後（回復の可能性）は、診断時にがんが拡がっているかどうか、およびがんが治療にどの程度反応するかによって異なります。
胃がんは、肝臓、肺、腹膜、または体の他の部分に広がる可能性があります。
処理
以下にリストされている治療については、治療オプションの概要のセクションを参照してください。
小児の胃がんの治療には、以下が含まれる場合があります。
- がんとその周囲の健康な組織を取り除く手術。
- がんを可能な限り取り除く手術と、それに続く放射線療法と化学療法。
小児の再発性胃がんの治療には、以下が含まれる場合があります。
- 特定の遺伝子の変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。
消化管間質腫瘍および神経内分泌腫瘍については、この要約の消化管間質腫瘍（GIST）セクションおよびこの要約の神経内分泌腫瘍（カルチノイド）セクションを参照してください。
膵臓癌
膵臓がんは、膵臓の組織に悪性（がん）細胞ができる病気です。膵臓は長さ約6インチの洋ナシの形をした腺です。膵臓の広い方の端を頭、中央の部分を体、狭い方の端を尾と呼びます。膵臓にはさまざまな種類の腫瘍が形成される可能性があります。一部の腫瘍は良性です（癌ではありません）。
膵臓には、体内で2つの主要な仕事があります。
- 食べ物を消化（分解）するのに役立つジュースを作ること。これらのジュースは小腸に分泌されます。
- 血中の糖分と塩分レベルを制御するのに役立つホルモンを作ること。これらのホルモンは血流に分泌されます。
小児の膵臓がんには4つのタイプがあります。
- 膵臓の固形偽乳頭状腫瘍。これは最も一般的なタイプの膵臓腫瘍です。最も一般的には、年配の青年および若年成人の女性に影響を及ぼします。これらの成長の遅い腫瘍には、嚢胞様部分と固形部分の両方があります。膵臓の固形偽乳頭状腫瘍が体の他の部分に広がる可能性は低く、予後は非常に良好です。時折、腫瘍が肝臓、肺、またはリンパ節に拡がることがあります。
- 膵芽細胞腫。通常、10歳以下の子供に発生します。ベックウィズ-ヴィーデマン症候群および家族性大腸腺腫症（FAP）症候群の子供は、膵芽細胞腫を発症するリスクが高くなります。これらの成長の遅い腫瘍は、腫瘍マーカーをα-フェトプロテインにすることがよくあります。これらの腫瘍はまた、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）および抗利尿ホルモン（ADH）を作る可能性があります。膵芽細胞腫は、肝臓、肺、リンパ節に広がる可能性があります。膵芽細胞腫の小児の予後は良好です。
- 膵島細胞腫瘍。これらの腫瘍は子供には一般的ではなく、良性または悪性の可能性があります。膵島細胞腫瘍は、多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）症候群の小児に発生する可能性があります。膵島細胞腫瘍の最も一般的なタイプは、インスリノーマとガストリノーマです。他のタイプの膵島細胞腫瘍はACTHomaとVIPomaです。これらの腫瘍は、インスリン、ガストリン、ACTH、ADHなどのホルモンを産生する可能性があります。ホルモンが過剰に作られると、病気の兆候や症状が現れます。
- 膵臓がん。膵臓がんは小児では非常にまれです。膵臓癌の2つのタイプは腺房細胞癌と腺管腺癌です。
徴候と症状
膵臓がんの一般的な兆候と症状には、次のものがあります。
- 倦怠感。
- 既知の理由による体重減少。
- 食欲減少。
- 胃の不快感。
- 腹部のしこり。
小児では、一部の膵臓腫瘍はホルモンを分泌せず、病気の兆候や症状はありません。これにより、膵臓がんを早期に診断することが困難になります。
ホルモンを分泌する膵臓腫瘍は、兆候や症状を引き起こす可能性があります。兆候と症状は、作られているホルモンの種類によって異なります。
腫瘍がインスリンを分泌する場合、発生する可能性のある兆候と症状には次のものがあります。
- 低血糖。これは、かすみ目、頭痛、および立ちくらみ、倦怠感、脱力感、震え、神経質、神経過敏、汗をかく、
- 混乱している、または空腹。
- 行動の変化。
- 発作。
- 昏睡。
腫瘍がガストリンを分泌する場合、発生する可能性のある兆候と症状には次のものがあります。
- 再発し続ける胃潰瘍。
- 背中に広がる可能性のある腹部の痛み。制酸剤を服用すると、痛みが出たり消えたりすることがあります。
- 胃の内容物が食道に戻る流れ（胃食道逆流症）。
- 下痢。
ACTHやADHなどの他の種類のホルモンを産生する腫瘍によって引き起こされる徴候や症状には、次のものが含まれる場合があります。
- 水様性下痢。
- 脱水症状（喉が渇いた、尿が減った、皮膚や口が乾燥した、頭痛、めまい、または疲労感）。
- 血中のナトリウム（塩）レベルが低い（錯乱、眠気、筋力低下、発作）。
- 既知の理由による体重の減少または増加。
- 丸い顔と細い腕と脚。
- 非常に疲れて弱い感じ。
- 高血圧。
- 皮膚に紫またはピンクのストレッチマーク。
お子さんにこれらの問題がある場合は、お子さんの医師に確認してください。膵臓がんではない他の状態は、これらの同じ兆候や症状を引き起こす可能性があります。
診断およびステージングテスト
膵臓がんを診断および病期分類するための検査には、以下が含まれる場合があります。
- 身体検査と健康歴。
- 胸部のX線写真。
- CTスキャン。
- MRI。
- PETスキャン。
- 生検。
- コアニードル生検：幅の広いニードルを使用した組織の除去。
- 腹腔鏡検査：腹部内の臓器を調べて病気の兆候を確認する外科的処置。腹部の壁に小さな切開（切り込み）を入れ、腹腔鏡（細い照明付きのチューブ）を切開の1つに挿入します。他の器具を同じまたは他の切開を通して挿入して、臓器の除去または組織サンプルの採取などの手順を実行して、顕微鏡下で疾患の兆候をチェックすることができる。
- 開腹術：腹部の壁に切開（切り込み）を入れて、腹部の内側に病気の兆候がないか確認する外科手術。切開の大きさは、開腹術が行われている理由によって異なります。臓器を摘出したり、組織サンプルを採取して顕微鏡で病気の兆候がないかチェックすることもあります。
これらのテストと手順の説明については、「一般情報」セクションを参照してください。
膵臓がんの診断に使用されるその他の検査には、次のものがあります。
- 超音波内視鏡（EUS）：内視鏡を通常は口または直腸から体内に挿入する手順。内視鏡は、光と観察用のレンズを備えた細いチューブ状の器具です。内視鏡の端にあるプローブは、高エネルギーの音波（超音波）を内部の組織や臓器に反射させてエコーを発生させるために使用されます。エコーは、超音波検査と呼ばれる体組織の画像を形成します。この手順は、エンドソノグラフィーとも呼ばれます。
- ソマトスタチン受容体シンチグラフィー：膵臓腫瘍を見つけるために使用される放射性核種スキャンの一種。非常に少量の放射性オクトレオチド（カルチノイド腫瘍に付着するホルモン）が静脈に注入され、血流を通って移動します。放射性オクトレオチドは腫瘍に付着し、放射能を検出する特別なカメラを使用して、腫瘍が体内のどこにあるかを示します。この手順は、膵島細胞腫瘍を診断するために使用されます。
処理
以下にリストされている治療については、治療オプションの概要のセクションを参照してください。
小児の膵臓の固形偽乳頭腫瘍の治療には、以下が含まれる場合があります。
- 腫瘍を取り除く手術。
- 手術で切除できない、または体の他の部分に転移した腫瘍に対する化学療法。
小児の膵芽細胞腫の治療には、以下が含まれる場合があります。
- 腫瘍を取り除く手術。膵臓の頭部の腫瘍に対してホイップル手術を行うことがあります。
- 化学療法は、手術前に腫瘍を縮小するために行われる場合があります。大きな腫瘍、最初は手術で取り除くことができなかった腫瘍、および体の他の部分に広がった腫瘍に対しては、手術後にさらに化学療法を行うことがあります。
- 腫瘍が治療に反応しないか、再発した場合は、化学療法を行うことがあります。
小児の膵島細胞腫瘍の治療には、ホルモンや以下によって引き起こされる症状を治療するための薬が含まれる場合があります。
- 腫瘍を取り除く手術。
- 手術では除去できない腫瘍、または体の他の部分に転移した腫瘍に対する化学療法および標的療法（mTOR阻害剤療法）。
膵臓腫瘍の詳細については、成人の膵神経内分泌腫瘍（膵島細胞腫瘍）治療に関するの要約を参照してください。
小児の膵臓がんの報告例はほとんどありません。（可能な治療オプションについては、成人の膵臓がん治療に関するの要約を参照してください。）
小児の再発膵臓がんの治療には、以下が含まれる場合があります。
- 特定の遺伝子の変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。
膵臓腫瘍の詳細については、成人の膵臓がん治療および成人の膵神経内分泌腫瘍（膵島細胞腫瘍）治療に関するの要約を参照してください。
結腸直腸癌
結腸直腸がんは、結腸または直腸の組織に悪性（がん）細胞が形成される病気です。結腸は体の消化器系の一部です。消化器系は、食品から栄養素（ビタミン、ミネラル、炭水化物、脂肪、タンパク質、水）を除去して処理し、老廃物を体外に排出するのに役立ちます。消化器系は、食道、胃、小腸と大腸で構成されています。結腸（大腸）は大腸の最初の部分で、長さは約5フィートです。一緒に、直腸と肛門管は大腸の最後の部分を構成し、6〜8インチの長さです。肛門管は肛門（大腸の体外への開口部）で終わります。
危険因子、徴候と症状、および診断と病期分類のテスト
小児結腸直腸癌は、遺伝性症候群の一部である可能性があります。若者の一部の結腸直腸癌は、ポリープ（結腸の内側を覆う粘膜の成長）を形成する遺伝子変異に関連しており、後で癌になる可能性があります。
結腸直腸がんのリスクは、次のような特定の遺伝性疾患を持つことによって増加します。
- 家族性大腸腺腫症（FAP）。
- 減衰したFAP。
- MUTYH関連ポリポーシス。
- リンチ症候群。
- オリゴポリポーシス。
- NTHL1遺伝子の変化。
- 若年性ポリポーシス症候群。
- カウデン症候群。
- ポイツ・ジェガーズ症候群。
- 神経線維腫症1型（NF1）。
遺伝性症候群を持たない子供に形成される結腸ポリープは、がんのリスク増加とは関連がありません。
小児結腸直腸がんの徴候と症状は通常、腫瘍が形成される場所によって異なります。結腸直腸癌は、以下の兆候および症状のいずれかを引き起こす可能性があります。お子さんが次のいずれかを持っているかどうか、お子さんの医師に確認してください。
- 直腸または下部結腸の腫瘍は、腹部の痛み、便秘、または下痢を引き起こす可能性があります。
- 体の左側の結腸の部分の腫瘍は以下を引き起こす可能性があります：
- 腹部のしこり。
- 既知の理由による体重減少。
- 吐き気と嘔吐。
- 食欲減少。
- 血便。
- 貧血（倦怠感、めまい、速いまたは不規則な心拍、息切れ、皮膚の青白さ）。
- 体の右側の結腸の部分の腫瘍は以下を引き起こす可能性があります：
- 腹部の痛み。
- 血便。
- 便秘または下痢。
- 吐き気または嘔吐。
- 既知の理由による体重減少。
結腸直腸癌ではない他の状態は、これらの同じ兆候と症状を引き起こす可能性があります。
結腸直腸がんを診断および病期分類するための検査には、以下が含まれる場合があります。
- 身体検査と健康歴。
- 胸部のX線写真。
- 胸部、腹部、骨盤のCTスキャン。
- PETスキャン。
- MRI。
- 骨スキャン。
- 生検。
結腸直腸癌の診断に使用される他の検査には、以下が含まれます。
- 結腸内視鏡検査：ポリープ、異常な領域、または癌がないか直腸と結腸の内部を調べる手順。結腸内視鏡は、直腸から結腸に挿入されます。結腸内視鏡は、観察用のライトとレンズを備えた細いチューブ状の器具です。また、ポリープや組織サンプルを除去するためのツールがあり、顕微鏡でがんの兆候がないかチェックされます。
- バリウム浣腸：下部消化管の一連のX線写真。バリウム（銀白色の金属化合物）を含む液体を直腸に入れます。バリウムは下部消化管を覆い、X線が撮影されます。この手順は、下部消化管シリーズとも呼ばれます。
- 便潜血検査：顕微鏡でしか見ることができない血液がないか便（固形廃棄物）をチェックする検査。便の小さなサンプルは特別なカードに入れられ、検査のために医師または検査室に戻されます。
- 全血球計算（CBC）：血液のサンプルを採取し、以下をチェックする手順：
- 赤血球、白血球、血小板の数。
- 赤血球中のヘモグロビン（酸素を運ぶタンパク質）の量。
- 血液サンプルの一部は赤血球で構成されています。
- 腎機能検査：腎臓から放出される特定の物質の量について、血液または尿のサンプルをチェックする検査。物質の量が通常より多いまたは少ない場合は、腎臓が正常に機能していないことを示している可能性があります。これは腎機能検査とも呼ばれます。
- 肝機能検査：肝臓から放出される特定の物質の血中濃度を測定するための血液検査。特定の物質の高レベルまたは低レベルは、肝疾患の兆候である可能性があります。
- 癌胎児性抗原（CEA）アッセイ：血中のCEAのレベルを測定する検査。CEAは、がん細胞と正常細胞の両方から血流に放出されます。通常よりも多い量で発見された場合、それは結腸直腸癌または他の状態の兆候である可能性があります。
予後
予後（回復の可能性）は以下に依存します：
- 腫瘍全体が手術によって切除されたかどうか。
- がんがリンパ節、肝臓、骨盤、卵巣など、体の他の部分に拡がっているかどうか。
処理
以下にリストされている治療については、治療オプションの概要のセクションを参照してください。
小児の結腸直腸がんの治療には、以下が含まれる場合があります。
- 腫瘍が拡がっていない場合は、腫瘍を切除する手術。
- 直腸または下部結腸の腫瘍に対する放射線療法および化学療法。
- 進行性結腸直腸癌に対する併用化学療法。
- 免疫チェックポイント阻害剤（イピリムマブおよびニボルマブ）による免疫療法。
小児の再発結腸直腸がんの治療には、以下が含まれる場合があります。
- 特定の遺伝子の変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。
特定の家族性結腸直腸がん症候群の子供は、以下の治療を受ける可能性があります。
- がんが発生する前に結腸を切除する手術。
- 結腸のポリープの数を減らす薬。
神経内分泌腫瘍（カルチノイド腫瘍）
神経内分泌細胞は、神経細胞またはホルモン産生細胞のように機能することができます。細胞は、肺（気管気管支）や消化管などの臓器全体に散らばっています。
神経内分泌腫瘍（カルチノイド腫瘍を含む）は通常、胃や腸（虫垂を含む）の内層に形成されますが、膵臓、肺、肝臓などの他の臓器に形成されることもあります。これらの腫瘍は通常、小さく、成長が遅く、良性です（癌ではありません）。一部の神経内分泌腫瘍は悪性（がん）であり、体の他の場所に拡がっています。
小児のほとんどの神経内分泌腫瘍は虫垂（小腸の端近くの大腸の最初の部分から突き出ているポーチ）に形成されます。腫瘍は、虫垂を取り除く手術中にしばしば発見されます。
徴候と症状
神経内分泌腫瘍の徴候と症状は、腫瘍が形成される場所によって異なります。虫垂の神経内分泌腫瘍は、以下の兆候と症状を引き起こす可能性があります。
- 特に腹部の右下側の腹痛。
- 熱。
- 吐き気と嘔吐。
- 下痢。
虫垂にない神経内分泌腫瘍は、ホルモンや他の物質を放出する可能性があります。セロトニンや他のホルモンによって引き起こされるカルチノイド症候群は、以下の兆候や症状のいずれかを引き起こす可能性があります。お子さんが次のいずれかを持っているかどうか、お子さんの医師に確認してください。
- 顔、首、胸の上部に赤みと温かみがあります。
- 速いハートビート。
- 呼吸困難。
- 血圧の突然の低下（落ち着きのなさ、混乱、脱力感、めまい、および青白い、涼しい、湿った肌）。
- 下痢。
神経内分泌腫瘍ではない他の状態は、これらの同じ兆候と症状を引き起こす可能性があります。
診断およびステージングテスト
がんの徴候をチェックする検査は、神経内分泌腫瘍の診断と病期分類に使用されます。それらには以下が含まれます：
- 身体検査と健康歴。
- 血液化学の研究。
- MRI。
- PETスキャン。
- CTスキャン。
- 超音波。
これらのテストと手順の説明については、「一般情報」セクションを参照してください。
神経内分泌腫瘍の診断に使用される他の検査には、以下が含まれます。
- 24時間尿検査：ホルモンなどの特定の物質の量を測定するために尿を24時間収集する検査。異常な（通常より多いまたは少ない）量の物質は、それを作る臓器または組織の病気の兆候である可能性があります。尿サンプルは、5-HIAA（カルチノイド腫瘍によって作られる可能性のあるホルモンセロトニンの分解産物）が含まれているかどうかを確認するためにチェックされます。この検査は、カルチノイド症候群の診断に役立ちます。
- ソマトスタチン受容体シンチグラフィー：腫瘍を見つけるために使用できる放射性核種スキャンの一種。非常に少量の放射性オクトレオチド（腫瘍に付着するホルモン）が静脈に注入され、血液中を移動します。放射性オクトレオチドは腫瘍に付着し、放射能を検出する特別なカメラを使用して、腫瘍が体内のどこにあるかを示します。この手順は、オクトレオチドスキャンおよびSRSとも呼ばれます。
予後
小児の虫垂における神経内分泌腫瘍の予後は、通常、腫瘍を切除する手術後に優れています。虫垂にない神経内分泌腫瘍は通常、診断時に大きくなるか、体の他の部分に広がり、化学療法にうまく反応しません。大きな腫瘍は再発する可能性が高くなります（再発）。
処理
以下にリストされている治療については、治療オプションの概要のセクションを参照してください。
小児の虫垂における神経内分泌腫瘍の治療には、以下が含まれる場合があります。
- 虫垂を取り除く手術。
大腸、膵臓、または胃に広がった神経内分泌腫瘍の治療は通常、手術です。手術で切除できない腫瘍、複数の腫瘍、または広がった腫瘍の治療には、以下が含まれる場合があります。
- 塞栓術。
- ソマトスタチンアナログ療法（オクトレオチドまたはランレオチド）。
- ペプチド受容体放射性核種療法。
- チロシンキナーゼ阻害剤（スニチニブ）またはmTOR阻害剤（エベロリムス）による標的療法。
小児の再発性神経内分泌腫瘍の治療には、以下が含まれる場合があります。
- 特定の遺伝子の変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。
詳細については、成人の消化管カルチノイド腫瘍治療に関するの要約を参照してください。
消化管間質腫瘍
消化管間質細胞腫瘍（GIST）は通常、胃や腸の壁の細胞から始まります。GISTは、良性（がんではない）または悪性（がん）の場合があります。小児期のGISTは女の子によく見られ、通常は10代に現れます。
危険因子と兆候および症状
子供のGISTは大人のGISTと同じではありません。患者はGISTの治療を専門とするセンターで診察を受け、腫瘍の遺伝的変化を検査する必要があります。少数の子供は、成人患者に見られるような遺伝的変化を伴う腫瘍を持っています。GISTのリスクは、以下の遺伝性疾患によって増加します。
- カーニートライアド。
- カーニー-ストラタキス症候群。
GISTのほとんどの子供は胃に腫瘍があり、出血によって貧血を発症します。貧血の兆候と症状は次のとおりです。
- 疲れ。
- めまい。
- 速いまたは不規則な心拍。
- 呼吸困難。
- 薄い肌。
腹部のしこりや腸の閉塞（腹部の不器用な痛み、吐き気、嘔吐、下痢、便秘、腹部の腫れ）もGISTの兆候です。
GISTによって引き起こされる貧血ではない他の状態は、これらの同じ兆候と症状を引き起こす可能性があります。
診断およびステージングテスト
がんの徴候をチェックする検査は、GISTの診断と病期分類に使用されます。それらには以下が含まれます：
- 身体検査と健康歴。
- MRI。
- CTスキャン。
- PETスキャン。
- 腹部のX線写真。
- 生検。
- 細針吸引：細い針を使用した組織の除去。
これらのテストと手順の説明については、「一般情報」セクションを参照してください。
GISTの診断に使用されるその他のテストには、次のものがあります。
- 内視鏡検査：異常な領域をチェックするために体内の臓器や組織を調べる手順。内視鏡は、皮膚の切開（切り込み）または口や肛門などの体の開口部から挿入されます。内視鏡は、光と観察用のレンズを備えた細いチューブ状の器具です。また、組織やリンパ節のサンプルを取り除くツールがあり、顕微鏡で病気の兆候がないかチェックされます。
処理
以下にリストされている治療については、治療オプションの概要のセクションを参照してください。
成人患者に見られるような遺伝的変化を伴う腫瘍を有する小児の治療は、チロシンキナーゼ阻害剤（イマチニブまたはスニチニブ）による標的療法です。
腫瘍が遺伝的変化を示さない小児の治療には、以下が含まれる場合があります。
- 腫瘍を取り除く手術。腸閉塞や出血が発生した場合は、さらに手術が必要になることがあります。
小児の再発性GISTの治療には、以下が含まれる場合があります。
- 特定の遺伝子の変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。
- 新しい化学療法薬の臨床試験。
生殖器系および泌尿器系の異常ながん
このセクションで
- 膀胱がん
- 精巣腫瘍
- 卵巣がん
- 子宮頸がんおよび膣がん
膀胱がん
膀胱がんは、膀胱の組織に悪性（がん）細胞ができる病気です。膀胱は腹部下部の中空器官です。それは小さな風船のような形をしていて、それが大きくなったり小さくなったりすることを可能にする筋肉壁を持っています。腎臓の小さな尿細管が血液をろ過してきれいにします。彼らは老廃物を取り出して尿を作ります。尿は各腎臓から尿管と呼ばれる長い管を通って膀胱に流れ込みます。膀胱は、尿道を通過して体から出るまで尿を保持します。
膀胱がんの最も一般的なタイプは移行上皮がんです。扁平上皮がんやその他のより攻撃的なタイプの膀胱がんはあまり一般的ではありません。
危険因子、徴候と症状、および診断と病期分類のテスト
膀胱がんのリスクは、シクロホスファミド、イホスファミド、ブスルファン、テモゾロミドなどのアルキル化剤と呼ばれる特定の抗がん剤でがんの治療を受けた子供たちで増加します。
膀胱がんは、以下の兆候や症状のいずれかを引き起こす可能性があります。お子さんが次のいずれかを持っているかどうか、お子さんの医師に確認してください。
- 尿中の血（わずかにさびた色から真っ赤な色）。
- 頻尿または排尿の必要性を感じることができない。
- 排尿時の痛み。
- 腹部または腰痛。
膀胱がんではない他の状態は、同じ兆候と症状を引き起こす可能性があります。
膀胱がんを診断および病期分類するための検査には、以下が含まれる場合があります。
- 身体検査と健康歴。
- CTスキャン。
- 膀胱の超音波。
- 生検。
- 膀胱鏡検査：膀胱と尿道の内部を調べて異常な領域をチェックする手順。膀胱鏡は尿道を通して膀胱に挿入されます。膀胱鏡は、観察用のライトとレンズを備えた細いチューブ状の器具です。また、組織サンプルを除去するツールがあり、顕微鏡でがんの兆候がないかチェックされます。診断時に膀胱鏡検査が行われない場合は、膀胱の全部または一部を切除するために、手術中に組織サンプルが採取され、がんがないかチェックされます。
これらのテストと手順の説明については、「一般情報」セクションを参照してください。
予後
小児では、膀胱がんは通常低悪性度（拡大する可能性は低い）であり、腫瘍を切除する手術後の予後は通常良好です。
処理
以下にリストされている治療については、治療オプションの概要のセクションを参照してください。
小児の膀胱がんの治療は通常次のとおりです。
- 膀胱の一部を切除する手術。経尿道的切除術（TUR）は、尿道を通して膀胱に挿入された切除鏡を使用して膀胱から組織を除去する外科的処置です。切除鏡は、ライト、観察用のレンズ、および組織を除去して残っている腫瘍細胞を焼き払うためのツールを備えた、細いチューブ状の器具です。腫瘍が切除された領域からの組織サンプルは、癌の兆候がないか顕微鏡でチェックされます。
- 膀胱を取り除く手術（まれ）。
このタイプの手術が排尿、性機能、および生殖能力にどのように影響するかについては、子供の医師に相談してください。
小児の再発性膀胱がんの治療には、以下が含まれる場合があります。
- 特定の遺伝子の変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。
詳細については、成人膀胱がん治療に関するの要約を参照してください。
精巣腫瘍
精巣腫瘍は、片方または両方の精巣の組織に悪性（がん）細胞が形成される病気です。睾丸は陰嚢（陰茎の真下にある緩い皮膚の嚢）の内側にある2つの卵形の腺です。睾丸は精索によって陰嚢内に保持されます。精索には精管と睾丸の血管と神経も含まれています。
精巣腫瘍には2つのタイプがあります。
- 胚細胞腫瘍：男性の精子細胞から発生する腫瘍。精巣胚細胞腫瘍は、良性（がんではない）または悪性（がん）の場合があります。若い男の子で最も一般的な精巣胚細胞腫瘍は、良性奇形腫と悪性非セミノーマです。セミノーマは通常、若い男性に発生し、男の子にはまれです。精巣胚細胞腫瘍の詳細については、小児頭蓋外胚細胞腫瘍治療に関するの要約を参照してください。
- 非胚細胞腫瘍：睾丸を取り囲み、支える組織で始まる腫瘍。これらの腫瘍は良性または悪性の可能性があります。若年性顆粒膜細胞腫とセルトリライディッヒ細胞腫瘍は、2種類の非胚細胞腫瘍です。
兆候と症状および診断と病期分類のテスト
精巣腫瘍とその体の他の部分への転移は、以下の兆候や症状のいずれかを引き起こす可能性があります。お子さんが次のいずれかを持っているかどうか、お子さんの医師に確認してください。
- 睾丸の痛みのないしこり。
- 思春期の初期の兆候。
- 胸の拡大。
睾丸の痛みのないしこりは、睾丸腫瘍の徴候である可能性があります。他の条件も睾丸のしこりを引き起こす可能性があります。
非胚細胞精巣腫瘍を診断および病期分類するための検査には、以下が含まれる場合があります。
- 身体検査と健康歴。
- 胸部、腹部、または骨盤のCTスキャン。
- 胸部、腹部、または骨盤のMRI。
- 超音波。
- 生検。手術中に切除された組織は、病理医が顕微鏡で観察し、がんの兆候をチェックします。
これらのテストと手順の説明については、「一般情報」セクションを参照してください。
精巣腫瘍の診断に使用されるその他の検査には、以下が含まれます。
- 血清腫瘍マーカー検査：血液のサンプルを調べて、体内の臓器、組織、または腫瘍細胞から血液中に放出される特定の物質の量を測定する手順。特定の物質は、血中のレベルの上昇に見られる場合、特定の種類の癌に関連しています。これらは腫瘍マーカーと呼ばれます。腫瘍マーカーα-フェトプロテインは、胚細胞腫瘍の診断に使用されます。
予後
小児では、通常、腫瘍を切除する手術後の予後は良好です。
処理
以下にリストされている治療については、治療オプションの概要のセクションを参照してください。
小児の非胚細胞精巣腫瘍の治療には、以下が含まれる場合があります。
- 睾丸から腫瘍を取り除く手術。
- 片方または両方の睾丸を取り除く手術。
小児における再発性非胚細胞精巣腫瘍の治療には、以下が含まれる場合があります。
- 特定の遺伝子の変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。
精巣胚細胞腫瘍の詳細については、小児頭蓋外胚細胞腫瘍治療に関するの要約を参照してください。
卵巣がん
卵巣がんは、卵巣に悪性（がん）細胞ができる病気です。卵巣は、女性の生殖器系の一対の器官です。それらは骨盤にあり、子宮（胎児が成長する中空の洋ナシ形の器官）の両側に1つずつあります。それぞれの卵巣は、成人女性のアーモンドとほぼ同じ大きさと形です。卵巣は卵子と女性ホルモン（特定の細胞や臓器の機能を制御する化学物質）を生成します。
小児のほとんどの卵巣腫瘍は良性です（がんではありません）。それらは15から19歳の女性で最も頻繁に発生します。
悪性（がん）卵巣腫瘍にはいくつかの種類があります。
- 胚細胞腫瘍：女性の卵細胞から発生する腫瘍。これらは、少女に最もよく見られる卵巣腫瘍です。（卵巣胚細胞腫瘍の詳細については、小児頭蓋外胚細胞腫瘍治療に関するの要約を参照してください。）
- 上皮性腫瘍：卵巣を覆う組織から発生する腫瘍。これらは、少女で2番目に多い卵巣腫瘍です。
- 間質腫瘍：間質細胞から始まる腫瘍で、卵巣を取り囲み、支える組織を構成します。若年性顆粒膜細胞腫とセルトリライディッヒ細胞腫瘍は、2種類の間質腫瘍です。
- 卵巣の小細胞がん：卵巣で発生し、腹部、骨盤、または体の他の部分に転移している可能性のあるがん。このタイプの卵巣がんは急速に成長しており、予後は不良です。
危険因子、徴候と症状、および診断と病期分類のテスト
卵巣がんのリスクは、次のいずれかの状態になると増加します。
- オリエ病（長骨の端で軟骨の異常な成長を引き起こす障害）。
- マフッチ症候群（長骨の端の軟骨と皮膚の血管の異常な成長を引き起こす障害）。
- ポイツ・ジェガーズ症候群（腸にポリープが形成され、口や指に黒い斑点が形成される障害）。
- 胸膜肺芽腫症候群（嚢胞性腎腫、肺の嚢胞、甲状腺の問題、および腎臓、卵巣、軟部組織の他の癌を引き起こす可能性のある障害）。
- DICER1症候群（甲状腺腫、結腸のポリープ、および卵巣、子宮頸部、睾丸、腎臓、脳、眼、および肺の内層の腫瘍を引き起こす可能性のある障害）。
卵巣がんは、以下の兆候や症状のいずれかを引き起こす可能性があります。お子さんが次のいずれかを持っているかどうか、お子さんの医師に確認してください。
- 腹部の痛みや腫れ。
- 腹部のしこり。
- 便秘。
- 痛みを伴うまたは月経を逃した。
- 異常な膣からの出血。
- 体毛や深い声などの男性の性的特徴。
- 思春期の初期の兆候。
卵巣がんではない他の状態は、これらの同じ兆候と症状を引き起こす可能性があります。
卵巣がんを診断および病期分類するための検査には、以下が含まれる場合があります。
- 身体検査と健康歴。
- CTスキャン。
- MRI。
- 超音波。
- 生検。手術中に切除された組織は、病理医が顕微鏡で観察し、がんの兆候をチェックします。
これらのテストと手順の説明については、「一般情報」セクションを参照してください。
卵巣腫瘍の診断に使用されるその他の検査には、以下が含まれます。
- 血清腫瘍マーカー検査：血液のサンプルを調べて、体内の臓器、組織、または腫瘍細胞から血液中に放出される特定の物質の量を測定する手順。特定の物質は、血中のレベルの上昇に見られる場合、特定の種類の癌に関連しています。これらは腫瘍マーカーと呼ばれます。腫瘍マーカーであるα-フェトプロテイン、β-ヒト絨毛性ゴナドトロピン（β-hCG）、CEA、CA-125などが卵巣癌の診断に使用されます。
腫瘍を切除する手術中に、腹部の体液にがんの兆候がないかチェックされます。
予後
卵巣上皮がんは通常、小児の初期段階で発見され、成人患者よりも治療が容易です。
処理
以下にリストされている治療については、治療オプションの概要のセクションを参照してください。
小児の良性卵巣腫瘍の治療には、以下が含まれる場合があります。
- 手術。
小児の卵巣上皮がんの治療には、以下が含まれる場合があります。
- 手術。
- 放射線治療。
- 化学療法。
小児における若年性顆粒膜細胞腫およびセルトリライディッヒ細胞腫瘍を含む卵巣間質腫瘍の治療には、以下が含まれる場合があります。
- 早期がんのために1本の卵巣と1本の卵管を切除する手術。
- 進行したがんに対する手術とその後の化学療法。
- 再発した（戻ってきた）がんの化学療法。
卵巣の小細胞癌の治療には、以下が含まれる場合があります。
- 手術とその後の化学療法および幹細胞救助を伴う大量化学療法。
- 標的療法（タゼメトスタット）。
小児の再発卵巣がんの治療には、以下が含まれる場合があります。
- 特定の遺伝子の変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。
詳細については、次のの要約を参照してください。
- 小児頭蓋外胚細胞腫瘍の治療
- 卵巣上皮、卵管、および原発性腹膜がんの治療
- 卵巣胚細胞腫瘍の治療
子宮頸がんおよび膣がん
子宮頸がんは、子宮頸部に悪性（がん）細胞が形成される病気です。子宮頸部は、子宮の下端（赤ちゃんが成長する中空の洋ナシの形をした器官）です。子宮頸部は子宮から膣（産道）に通じています。膣の癌は膣に形成されます。膣は子宮頸部から体外に通じる管です。出生時に、赤ちゃんは膣（産道とも呼ばれます）を通って体外に出ます。
子宮頸がんと膣がんの最も一般的な兆候は、膣からの出血です。他の状態も膣からの出血を引き起こす可能性があります。子供はしばしば進行した病気と診断されます。
診断およびステージングテスト
頸部および膣のがんを診断および病期分類するための検査には、以下が含まれる場合があります。
- 身体検査と健康歴。
- 超音波。
- MRI。
- CTスキャン。
- 生検。経膣針生検は、超音波によって誘導される針を使用して組織を除去することです。
- 骨スキャン。
これらのテストと手順の説明については、「一般情報」セクションを参照してください。
頸部および膣の腫瘍を診断するために使用される他の検査には、以下が含まれます。
- 血清腫瘍マーカー検査：血液のサンプルを調べて、体内の臓器、組織、または腫瘍細胞から血液中に放出される特定の物質の量を測定する手順。特定の物質は、血中のレベルの上昇に見られる場合、特定の種類の癌に関連しています。これらは腫瘍マーカーと呼ばれます。
- PAPテスト：子宮頸部と膣の表面から細胞を収集する手順。綿片、ブラシ、または小さな木の棒を使用して、子宮頸部と膣から細胞を優しくこすり落とします。細胞を顕微鏡で観察して、異常かどうかを調べます。この手順は、パパニコロウ塗抹標本とも呼ばれます。
- 膀胱鏡検査：膀胱と尿道の内部を調べて異常な領域をチェックする手順。膀胱鏡は尿道を通して膀胱に挿入されます。膀胱鏡は、観察用のライトとレンズを備えた細いチューブ状の器具です。また、組織サンプルを除去するツールがあり、顕微鏡でがんの兆候がないかチェックされます。
- 直腸鏡検査：直腸鏡を使用して、直腸と肛門の内部を調べて異常な領域をチェックする手順。直腸鏡は、直腸と肛門の内部を観察するためのライトとレンズを備えた細いチューブ状の器具です。また、組織サンプルを除去するツールがあり、顕微鏡でがんの兆候がないかチェックされます。
処理
以下にリストされている治療については、治療オプションの概要のセクションを参照してください。
小児期の頸部および膣のがんの治療には、以下が含まれる場合があります。
- 手術後にがん細胞が残っている場合、またはがんがリンパ節に転移している場合は、がんをできるだけ多く取り除く手術とその後の放射線療法。
- 化学療法も使用できますが、この治療がどれほどうまく機能するかはまだわかっていません。
小児の再発性頸部および膣がんの治療には、以下が含まれる場合があります。
- 特定の遺伝子の変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。
小児期の他のまれな異常ながん
このセクションで
- 多発性内分泌腺腫症症候群
- 褐色細胞腫および傍神経節腫
- 皮膚がん（黒色腫、扁平上皮がん、基底細胞がん）
- 眼内（ブドウ膜）黒色腫
- 脊索腫
- 原発部位不明のがん
多発性内分泌腺腫症症候群
多発性内分泌腺腫症（MEN）症候群は、内分泌系に影響を与える遺伝性疾患です。内分泌系は、ホルモンを作り、それらを血中に放出する腺と細胞で構成されています。MEN症候群は、過形成（正常細胞が多すぎる）または良性（癌ではない）または悪性（癌）の腫瘍を引き起こす可能性があります。
MEN症候群にはいくつかの種類があり、それぞれの種類が異なる状態や癌を引き起こす可能性があります。RET遺伝子の変異は通常、MEN2症候群の甲状腺髄様がんに関連しています。子供にMEN2症候群の診断が疑われる場合、または家族がMEN2症候群と診断された場合、子供に対して遺伝子検査を行う前に、両親は遺伝カウンセリングを受ける必要があります。遺伝カウンセリングには、子供や他の家族のMEN2症候群のリスクについての話し合いも含まれます。
MEN症候群の2つの主なタイプは、MEN1とMEN2です。
MEN1症候群はウェルマー症候群とも呼ばれます。この症候群は通常、副甲状腺、下垂体、または膵臓の膵島細胞に腫瘍を引き起こします。MEN1症候群の診断は、これらの腺または臓器の2つに腫瘍が見つかった場合に行われます。通常、予後（回復の可能性）は良好です。
これらの腫瘍は余分なホルモンを作り、病気の特定の兆候や症状を引き起こす可能性があります。兆候と症状は、腫瘍によって作られるホルモンの種類によって異なります。がんの兆候や症状がない場合もあります。
MEN1症候群に関連する最も一般的な状態は副甲状腺機能亢進症です。副甲状腺機能亢進症（副甲状腺ホルモンが多すぎる）の兆候と症状には、次のものがあります。
- 腎臓結石を持っています。
- 体が弱い、または非常に疲れている。
- 骨の痛み。
MEN1症候群およびそれらの一般的な兆候と症状に関連する他の状態は次のとおりです。
- 下垂体腺腫（頭痛、思春期中または思春期後の月経の欠如、理由不明の母乳の製造）。
- 膵神経内分泌腫瘍（低血糖[脱力感、意識喪失、または昏睡]、腹痛、嘔吐、および下痢）。
副腎、気管支、胸腺、線維組織、または脂肪細胞の悪性腫瘍も発生する可能性があります。
原発性副甲状腺機能亢進症、MEN1症候群に関連する腫瘍、または高カルシウム血症またはMEN1症候群の家族歴のある子供は、MEN1遺伝子の突然変異（変化）をチェックするための遺伝子検査を受けることがあります。両親は、遺伝子検査が行われる前に、遺伝カウンセリング（遺伝病のリスクについて訓練を受けた専門家との話し合い）を受ける必要があります。遺伝カウンセリングには、子供や他の家族のMEN1症候群のリスクについての話し合いも含まれます。
MEN1症候群と診断された子供は、5歳から始まり、生涯にわたってがんの兆候がないかチェックされます。がんの兆候をチェックするために必要な検査と手順、およびそれらを行う必要がある頻度については、子供の医師に相談してください。
MEN2症候群には、MEN2AとMEN2Bの2つの主要なサブグループが含まれます。
- MEN2A症候群
MEN2A症候群はSipple症候群とも呼ばれます。MEN2A症候群の診断は、患者または患者の両親、兄弟、姉妹、または子供が次の2つ以上を持っている場合に行うことができます。
- 甲状腺髄様がん（甲状腺の濾胞傍細胞に発生するがん）。甲状腺髄様がんの徴候と症状には次のものがあります。
- 喉や首のしこり。
- 呼吸困難。
- 嚥下障害。
- 嗄声。
- 褐色細胞腫（副腎の腫瘍）。褐色細胞腫の徴候と症状には以下が含まれます：
- 腹部や胸の痛み。
- 強い、速い、または不規則な心拍。
- 頭痛。
- 理由は不明ですが、激しい発汗。
- めまい。
- 震えている。
- イライラしたり神経質になったりする。
- 副甲状腺疾患（副甲状腺の良性腫瘍または副甲状腺のサイズの増加）。副甲状腺疾患の兆候と症状には次のものがあります。
- 高カルシウム血症。
- 腹部、側面、または背中の痛みが消えない。
- 骨の痛み。
- 骨折。
- 首のしこり。
- 話すのが面倒。
- 嚥下障害。
一部の甲状腺髄様がんは、ヒルシュスプルング病（子供が乳児のときに始まる慢性便秘）とともに発生します。これは、MEN2A症候群の一部の家族で発見されています。ヒルシュスプルング病は、MEN2A症候群の他の兆候よりも先に現れることがあります。ヒルシュスプルング病と診断された患者は、甲状腺髄様がんとMEN2A症候群に関連するRET遺伝子の変化をチェックする必要があります。
甲状腺の家族性髄様癌（FMTC）は、甲状腺髄様癌を引き起こすMEN2A症候群の一種です。FMTCの診断は、2人以上の家族が甲状腺髄様がんを患っており、副甲状腺または副腎の問題を抱えている家族がいない場合に行うことができます。
- MEN2B症候群
MEN2B症候群の患者は、長くて細い腕と脚を備えた細い体型をしている場合があります。粘膜の良性腫瘍のため、唇は大きくてでこぼこに見えることがあります。MEN2B症候群は以下の症状を引き起こす可能性があります：
- 甲状腺髄様がん（急成長）。
- 副甲状腺過形成。
- 腺腫。
- 褐色細胞腫。
- 粘膜または他の場所の神経細胞腫瘍。
MEN症候群の診断と病期分類に使用される検査は、徴候と症状、および患者の家族歴によって異なります。それらには以下が含まれます：
- 身体検査と健康歴。
- 血液化学の研究。
- 超音波。
- MRI。
- CTスキャン。
- PETスキャン。
- 穿刺吸引生検（FNA）または外科的生検。
これらのテストと手順の説明については、「一般情報」セクションを参照してください。
MEN症候群の診断に使用されるその他の検査と手順には以下が含まれます。
- 遺伝子検査：細胞または組織を分析して遺伝子または染色体の変化を探す実験室検査。これらの変化は、人が特定の病気や状態を持っているか、持っているリスクがあることを示している可能性があります。血液サンプルは、MEN1症候群を診断するためのMEN1遺伝子と、MEN2症候群を診断するためのRET遺伝子についてチェックされます。
- 血液ホルモン研究：血液サンプルをチェックして、体内の臓器や組織から血中に放出される特定のホルモンの量を測定する手順。異常な（通常より多いまたは少ない）量の物質は、それを作る臓器または組織の病気の兆候である可能性があります。血液はまた、高レベルのホルモンであるカルシトニンまたは副甲状腺ホルモン（PTH）についてチェックされる場合があります。
- 甲状腺スキャン：少量の放射性物質を飲み込むか注射します。放射性物質は甲状腺細胞に集まります。コンピューターに接続された特別なカメラが、放出された放射線を検出し、甲状腺がどのように見え、機能し、癌が甲状腺を越えて広がっているかを示す写真を作成します。子供の血液中の甲状腺刺激ホルモンの量が少ない場合は、手術前に甲状腺の画像を作成するためのスキャンを行うことがあります。
- セスタミビスキャン：副甲状腺機能亢進症を見つけるために使用される放射性核種スキャンの一種。テクネチウム99と呼ばれる非常に少量の放射性物質が静脈に注入され、血流を通って副甲状腺に移動します。放射性物質は過活動腺に集まり、放射能を検出する特殊なカメラに明るく現れます。
- 過活動性副甲状腺の静脈サンプリング：副甲状腺近くの静脈から血液のサンプルを採取する手順。サンプルをチェックして、各腺から血中に放出される副甲状腺ホルモンの量を測定します。血液検査で副甲状腺機能亢進症が見られるが、画像検査では副甲状腺がどれであるかがわからない場合は、静脈サンプリングを行うことがあります。
- ソマトスタチン受容体シンチグラフィー：腫瘍を見つけるために使用できる放射性核種スキャンの一種。非常に少量の放射性オクトレオチド（腫瘍に付着するホルモン）が静脈に注入され、血液中を移動します。放射性オクトレオチドは腫瘍に付着し、放射能を検出する特別なカメラを使用して、膵臓に膵島細胞腫瘍があるかどうかを示します。この手順は、オクトレオチドスキャンおよびSRSとも呼ばれます。
- MIBGスキャン：褐色細胞腫などの神経内分泌腫瘍を見つけるために使用される手順。放射性MIBGと呼ばれるごく少量の物質が静脈に注入され、血流を通って移動します。神経内分泌腫瘍細胞は放射性MIBGを取り込み、スキャナーによって検出されます。スキャンは1〜3日かけて行うことができます。甲状腺がMIBGを過剰に吸収しないように、試験前または試験中にヨウ素溶液を投与することがあります。
- 24時間の尿検査：褐色細胞腫などの神経内分泌腫瘍を診断するために使用される手順。尿は24時間収集され、尿中のカテコールアミンの量を測定します。これらのカテコールアミンの分解によって引き起こされる物質も測定されます。異常な（通常より多いまたは少ない）量の物質は、それを作る臓器または組織の病気の兆候である可能性があります。通常の量よりも多い場合は、褐色細胞腫の兆候である可能性があります。
- ペンタガストリン刺激検査：血液サンプルをチェックして、血液中のカルシトニンの量を測定する検査。グルコン酸カルシウムとペンタガストリンを血液に注入し、次の5分間にいくつかの血液サンプルを採取します。血中のカルシトニンのレベルが上昇する場合、それは甲状腺髄様がんの兆候である可能性があります。
処理
以下にリストされている治療については、治療オプションの概要のセクションを参照してください。
MEN症候群にはいくつかの種類があり、それぞれの種類で異なる治療が必要になる場合があります。
- MEN1症候群の患者は、副甲状腺、膵臓、および下垂体腫瘍の治療を受けます。
- MEN1症候群および原発性副甲状腺機能亢進症の患者は、少なくとも3つの副甲状腺と胸腺を切除する手術を受ける可能性があります。
- MEN2A症候群の患者は通常、遺伝子検査でRET遺伝子に特定の変化が見られた場合、5歳以前までに甲状腺を切除する手術を受けます。手術は、がんを診断するため、またはがんが形成または拡大する可能性を減らすために行われます。
- MEN2B症候群の乳児は、がんが形成または拡大する可能性を減らすために甲状腺を切除する手術を受ける場合があります。
- 甲状腺髄様がんを患っているMEN2B症候群の子供は、標的療法（バンデタニブと呼ばれるキナーゼ阻害剤）で治療される場合があります。
ヒルシュスプルング病および特定のRET遺伝子変化のある患者の治療には以下が含まれます。
- がんが発生する可能性を減らすための甲状腺全摘術。
小児の再発性MEN症候群の治療には以下が含まれます：
- 特定の遺伝子の変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。
褐色細胞腫および傍神経節腫
褐色細胞腫と傍神経節腫は、同じ種類の神経組織に由来するまれな腫瘍です。これらの腫瘍のほとんどは癌ではありません。
- 褐色細胞腫は副腎に形成されます。2つの副腎があり、1つは上腹部の後ろの各腎臓の上にあります。各副腎には2つの部分があります。副腎の外層は副腎皮質です。副腎の中心は副腎髄質です。褐色細胞腫は副腎髄質の腫瘍です。
副腎は、カテコールアミンと呼ばれる重要なホルモンを作ります。アドレナリン（エピネフリン）とノルアドレナリン（ノルエピネフリン）は、心拍数、血圧、血糖値、および体がストレスに反応する方法を制御するのに役立つ2種類のカテコールアミンです。一部の褐色細胞腫は、余分なアドレナリンとノルアドレナリンを血中に放出し、症状を引き起こします。
- 傍神経節腫の頸動脈の近くに、頭と首の神経経路に沿って、及び身体の他の部分における副腎外形。一部の傍神経節腫は、アドレナリンおよびノルアドレナリンと呼ばれる余分なカテコールアミンを生成します。余分なアドレナリンとノルアドレナリンが血中に放出されると、症状を引き起こす可能性があります。
危険因子、徴候と症状、および診断と病期分類のテスト
病気になる可能性を高めるものはすべて危険因子と呼ばれます。危険因子があるからといって、ガンになるわけではありません。危険因子がないからといって、ガンにならないというわけではありません。お子さんが危険にさらされていると思われる場合は、お子さんの医師に相談してください。
褐色細胞腫または傍神経節腫のリスクは、以下の遺伝性症候群または遺伝子変化のいずれかを有することによって増加します：
- 多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）症候群。この症候群には、副甲状腺、下垂体、または膵臓の膵島細胞の腫瘍が含まれる場合があり、まれに褐色細胞腫が含まれる場合があります。
- 多発性内分泌腺腫症2A型症候群。この症候群には、褐色細胞腫、甲状腺髄様がん、副甲状腺疾患が含まれる場合があります。
- 多発性内分泌腫瘍症2B型症候群。この症候群には、褐色細胞腫、甲状腺髄様がん、副甲状腺過形成、およびその他の状態が含まれる場合があります。
- フォンヒッペルリンダウ病（VHL）。この症候群には、褐色細胞腫、傍神経節腫、血管芽腫、淡明細胞型腎癌、膵臓神経内分泌腫瘍、およびその他の状態が含まれる場合があります。
- 神経線維腫症1型（NF1）。この症候群には、神経線維腫、脳腫瘍、褐色細胞腫、およびその他の状態が含まれる場合があります。
- カーニー-ストラタキスダイアド。この症候群には、傍神経節腫および消化管間質腫瘍（GIST）が含まれる場合があります。
- カーニートライアド。この症候群には、傍神経節腫、GIST、および肺軟骨腫が含まれる場合があります。
- 家族性褐色細胞腫または傍神経節腫。
褐色細胞腫または傍神経節腫と診断された小児および青年の半数以上は、がんのリスクを高める遺伝性症候群または遺伝子変化を持っています。遺伝カウンセリング（遺伝性疾患について訓練を受けた専門家との話し合い）と検査は、治療計画の重要な部分です。
一部の腫瘍は、余分なアドレナリンまたはノルアドレナリンを生成せず、症状を引き起こしません。これらの腫瘍は、首にしこりができたとき、または別の理由で検査や手技が行われたときに発見されることがあります。褐色細胞腫と傍神経節腫の徴候と症状は、アドレナリンまたはノルアドレナリンが血中に放出されすぎると発生します。これらおよび他の症状は、褐色細胞腫、傍神経節腫、または他の状態によって引き起こされる可能性があります。お子さんが次のいずれかを持っているかどうか、お子さんの医師に確認してください。
- 高血圧。
- 頭痛。
- 理由は不明ですが、激しい発汗。
- 強い、速い、または不規則な心拍。
- 震えている。
- 非常に青白い。
- めまい。
- イライラしたり神経質になったりする。
これらの兆候や症状は出入りする可能性がありますが、若い患者では高血圧が長期間発生する可能性が高くなります。これらの兆候や症状は、身体活動、怪我、麻酔、腫瘍を取り除く手術、チョコレートやチーズなどの食べ物の摂取、または尿の通過中（腫瘍が膀胱にある場合）にも発生する可能性があります。
褐色細胞腫と傍神経節腫の診断と病期分類に使用される検査は、徴候と症状、および患者の家族歴によって異なります。それらには以下が含まれます：
- 身体検査と健康歴。
- PETスキャン。
- CTスキャン（CATスキャン）。
- MRI（磁気共鳴画像法）。
これらのテストと手順の説明については、「一般情報」セクションを参照してください。
褐色細胞腫および傍神経節腫を診断するために使用される他の検査および手順には、以下が含まれます。
- 血漿を含まないメタネフリン検査：血液中のメタネフリンの量を測定する血液検査。メタネフリンは、体がアドレナリンまたはノルアドレナリンを分解するときに作られる物質です。褐色細胞腫と傍神経節腫は、大量のアドレナリンとノルアドレナリンを生成し、血液と尿の両方に高レベルのメタネフリンを引き起こす可能性があります。
- 血中カテコールアミン研究：血液サンプルをチェックして、血中に放出される特定のカテコールアミン（アドレナリンまたはノルアドレナリン）の量を測定する手順。これらのカテコールアミンの分解によって引き起こされる物質も測定されます。物質の異常な（通常よりも異常に多いまたは少ない）量は、それを作る臓器または組織の病気の兆候である可能性があります。通常よりも多い量は、褐色細胞腫または傍神経節腫の兆候である可能性があります。
- 24時間尿検査：尿中のカテコールアミン（アドレナリンまたはノルアドレナリン）またはメタネフリンの量を測定するために、尿を24時間収集する検査。これらのカテコールアミンの分解によって引き起こされる物質も測定されます。異常な（通常よりも多い）量の物質は、それを作る臓器または組織の病気の兆候である可能性があります。通常よりも多い量は、褐色細胞腫または傍神経節腫の兆候である可能性があります。
- MIBGスキャン：褐色細胞腫や傍神経節腫などの神経内分泌腫瘍を見つけるために使用される手順。放射性MIBGと呼ばれるごく少量の物質が静脈に注入され、血流を通って移動します。神経内分泌腫瘍細胞は放射性MIBGを取り込み、スキャナーによって検出されます。スキャンは1〜3日かけて行うことができます。甲状腺がMIBGを過剰に吸収しないように、試験前または試験中にヨウ素溶液を投与することがあります。
- ソマトスタチン受容体シンチグラフィー：腫瘍を見つけるために使用できる放射性核種スキャンの一種。非常に少量の放射性オクトレオチド（腫瘍に付着するホルモン）が静脈に注入され、血液中を移動します。放射性オクトレオチドは腫瘍に付着し、放射能を検出する特別なカメラを使用して、腫瘍が体内のどこにあるかを示します。この手順は、オクトレオチドスキャンおよびSRSとも呼ばれます。
- 遺伝子検査：細胞または組織を分析して遺伝子または染色体の変化を探す実験室検査。これらの変化は、人が特定の病気や状態を持っているか、持っているリスクがあることを示している可能性があります。以下は、褐色細胞腫または傍神経節腫の小児で検査される可能性のある遺伝子です：VHL、NF1、RET、SDHD、SDHB、SDHA、MAX、およびTMEM127遺伝子。
処理
以下にリストされている治療については、治療オプションの概要のセクションを参照してください。
小児の褐色細胞腫および傍神経節腫の治療には、以下が含まれる場合があります。
- 腫瘍を完全に取り除く手術。
- 併用化学療法、高用量131I-MIBG療法、または体の他の部分に広がった腫瘍に対する標的療法。
手術の前に、血圧を制御するためのアルファ遮断薬と心拍数を制御するためのベータ遮断薬による薬物療法が行われます。両方の副腎が除去された場合、手術後に副腎によって作られたホルモンを置き換えるための生涯にわたるホルモン療法が必要です。
小児における再発性褐色細胞腫および傍神経節腫の治療には、以下が含まれる場合があります。
- 特定の遺伝子の変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。
- 131I-MIBG療法の臨床試験。
- DNAメチルトランスフェラーゼ阻害剤による標的療法の臨床試験。
皮膚がん（黒色腫、扁平上皮がん、基底細胞がん）
皮膚がんは、皮膚の組織に悪性（がん）細胞ができる病気です。皮膚は体の最大の器官です。熱、日光、怪我、感染から保護します。皮膚は体温の制御にも役立ち、水、脂肪、ビタミンDを蓄えます。皮膚にはいくつかの層がありますが、2つの主要な層は表皮（上層または外層）と真皮（下層または内層）です。皮膚がんは、3種類の細胞で構成される表皮から始まります。
- メラノサイト：表皮の下部にあるこれらの細胞は、肌に自然な色を与える色素であるメラニンを生成します。皮膚が太陽にさらされると、メラノサイトはより多くの色素を作り、皮膚を暗くします。
- 扁平上皮細胞：表皮の最上層を形成する薄くて平らな細胞。
- 基底細胞：扁平細胞の下の丸い細胞。
皮膚がんには3つのタイプがあります：
- 黒色腫。
- 扁平上皮がん。
- 基底細胞がん。
黒色腫
黒色腫はまれですが、小児で最も一般的な皮膚がんです。15〜19歳の青年に多く発生します。
黒色腫を発症するリスクは、以下の症状を呈することで増加します。
- 巨大なメラニン細胞性母斑（体幹と太ももを覆う可能性のある大きな黒い斑点）。
- 神経皮膚メラノーシス（皮膚と脳の先天性メラノサイト性母斑）。
- 色素性乾皮症。
- 遺伝性網膜芽細胞腫。
- 弱体化した免疫システム。
すべての年齢層における黒色腫のその他の危険因子は次のとおりです。
- 以下を含む色白を持っている：
- そばかすややけどをしやすい、日焼けしない、日焼けが悪い色白肌。
- 青または緑または他の明るい色の目。
- 赤またはブロンドの髪。
- 自然光または人工日光（日焼けベッドなど）に長期間さらされている。
- いくつかの大きなまたは多くの小さなほくろを持っています。
- 家族歴または異常なほくろ（非定型母斑症候群）の個人歴がある。
- 黒色腫の家族歴がある。
黒色腫の兆候と症状は次のとおりです。
- そのほくろ：
- サイズ、形、または色の変化。
- 不規則なエッジまたは境界線があります。
- 複数の色です。
- 非対称です（モルが半分に分割されている場合、2つの半分はサイズまたは形状が異なります）。
- かゆみ。
- にじみ出る、出血する、または潰瘍化する（皮膚の最上層が破壊され、下の組織が透けて見える状態）。
- 着色された（着色された）皮膚の変化。
- 衛星ほくろ（既存のほくろの近くで成長する新しいほくろ）。
黒色腫を診断および病期分類するための検査には、以下が含まれる場合があります。
- 身体検査と健康歴。
- 胸部のX線写真。
- CTスキャン。
- MRI。
- PETスキャン。
- 超音波。
これらのテストと手順の説明については、「一般情報」セクションを参照してください。
黒色腫の診断に使用されるその他の検査と手順には、次のものがあります。
- 皮膚の検査：医師または看護師が、色、サイズ、形、または質感に異常が見られる隆起や斑点がないか皮膚をチェックします。
- 生検：異常に見える成長の全部または一部を皮膚から切り取り、病理医が顕微鏡で観察してがん細胞をチェックします。皮膚生検には主に4つのタイプがあります。
- 剃毛生検：無菌のかみそりの刃を使用して、異常に見える成長を「剃り落とし」ます。
- パンチ生検：パンチまたはトレフィンと呼ばれる特別な器具を使用して、異常に見える成長から組織の輪を取り除きます。
- 切開生検：メスは異常に見える成長の一部を取り除くために使用されます。
- 切除生検：メスを使用して成長全体を取り除きます。
- センチネルリンパ節生検：手術中のセンチネルリンパ節の切除。センチネルリンパ節は、リンパ節のグループの中で、原発腫瘍からリンパドレナージを受ける最初のリンパ節です。これは、がんが原発腫瘍から広がる可能性が高い最初のリンパ節です。放射性物質および/または青色染料が腫瘍の近くに注入されます。物質または染料はリンパ管を通ってリンパ節に流れます。物質または染料を受け取る最初のリンパ節が除去されます。病理医は顕微鏡で組織を観察し、がん細胞を探します。がん細胞が見つからない場合は、リンパ節をさらに切除する必要がない場合があります。センチネルリンパ節が複数のリンパ節群に見られる場合があります。
- リンパ節郭清：リンパ節を切除し、組織のサンプルを顕微鏡でがんの徴候がないかチェックする外科手術。局所リンパ節郭清では、腫瘍領域のリンパ節の一部が切除されます。根治的リンパ節郭清では、腫瘍領域のリンパ節のほとんどまたはすべてが切除されます。この手順はリンパ節郭清とも呼ばれます。
黒色腫の治療
以下にリストされている治療については、治療オプションの概要のセクションを参照してください。
リンパ節や体の他の部分に拡がっていない黒色腫の治療には、以下が含まれます。
- 腫瘍とその周囲のいくつかの健康な組織を取り除く手術。
近くのリンパ節に転移した黒色腫の治療には、以下が含まれます。
- がんのある腫瘍とリンパ節を切除する手術。
- 免疫チェックポイント阻害剤（ペンブロリズマブ、イピリムマブ、ニボルマブ）による免疫療法。
- BRAF阻害剤（ベムラフェニブ、ダブラフェニブ、エンコラフェニブ）単独またはMEK阻害剤（トラメチニブ、ビニメチニブ）による標的療法。
リンパ節を越えて広がった黒色腫の治療には、以下が含まれる場合があります。
- 免疫療法（イピリムマブ）。
- 小児および青年を対象とした経口標的療法薬（ダブラフェニブ）の臨床試験。
小児の再発性黒色腫の治療には、以下が含まれる場合があります。
- 特定の遺伝子の変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。
- 小児および青年を対象とした免疫チェックポイント阻害剤（ペンブロリズマブ、ニボルマブ、イピリムマブ）による免疫療法の臨床試験。
詳細については、成人黒色腫治療に関するの要約を参照してください。
扁平上皮がんおよび基底細胞がん
非黒色腫皮膚がん（扁平上皮がんおよび基底細胞がん）は、小児および青年では非常にまれです。扁平上皮がんまたは基底細胞がんのリスクは、以下によって増加します。
- 自然光または人工日光（日焼けベッドなど）に長期間さらされている。
- 以下を含む色白を持っている：
- そばかすややけどをしやすい、日焼けしない、日焼けが悪い色白肌。
- 青または緑または他の明るい色の目。
- 赤またはブロンドの髪。
- 日光角化症を患っている。
- ゴーリン症候群を患っている。
- 過去の放射線治療。
- 免疫力が低下している。
扁平上皮がんおよび基底細胞がんの徴候には、以下が含まれます。
- 治らない痛み。
- 次のような皮膚の領域：
- 小さく、隆起し、滑らかで、光沢があり、ワックス状です。
- 小さく、隆起していて、赤または赤褐色。
- 平らで、ざらざらしていて、赤または茶色で、うろこ状です。
- うろこ状、出血、または無愛想。
- 傷跡に似てしっかりしています。
扁平上皮がんおよび基底細胞がんを診断するための検査には、以下が含まれます。
- 皮膚の検査：医師または看護師が、色、サイズ、形、または質感に異常が見られる隆起や斑点がないか皮膚をチェックします。
- 生検：正常に見えない成長の全部または一部を皮膚から切り取り、病理医が顕微鏡で観察して、がんの兆候をチェックします。皮膚生検には主に3つのタイプがあります。
- 剃毛生検：無菌のかみそりの刃を使用して、正常に見えない成長を「剃り落とし」ます。
- パンチ生検：パンチまたはトレフィンと呼ばれる特別な器具を使用して、正常に見えない成長から組織の輪を取り除きます。
- 切開生検：メスは異常に見える成長の一部を取り除くために使用されます。
- 切除生検：メスを使用して成長全体を取り除きます。
扁平上皮細胞および基底細胞皮膚がんの治療
以下にリストされている治療については、治療オプションの概要のセクションを参照してください。
小児の扁平上皮がんおよび基底細胞がんの治療には、以下が含まれる場合があります。
- 腫瘍を取り除く手術。これにはモース顕微鏡手術が含まれる場合があります。
モース顕微鏡手術は、皮膚がんに使用される手術の一種です。腫瘍は皮膚から薄層に切り取られます。手術中、腫瘍の端と除去された腫瘍の各層を顕微鏡で観察して、がん細胞をチェックします。がん細胞が見られなくなるまで、層は除去され続けます。このタイプの手術は、正常組織をできるだけ除去せず、顔の皮膚がんを除去するためによく使用されます。
小児の再発性扁平上皮がんおよび基底細胞がんの治療には、以下が含まれる場合があります。
- 特定の遺伝子の変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。
詳細については、成人の皮膚がん治療に関するの要約を参照してください。
眼内（ブドウ膜）黒色腫
眼内黒色腫は、眼壁の3層の中央から始まります。外層には、白い強膜（「目の白」）と目の前の透明な角膜が含まれます。内層には網膜と呼ばれる神経組織の裏打ちがあり、光を感知して視神経に沿って画像を脳に送ります。眼内黒色腫が形成される中間層は、ブドウ膜またはブドウ膜路と呼ばれ、虹彩、毛様体、脈絡膜の3つの主要部分で構成されています。
危険因子
眼内黒色腫のリスクは、以下のいずれかによって増加します。
- 明るい目の色。
- 肌の色はきれいです。
- 日焼けできない。
- 眼皮膚メラノサイトーシス。
- 皮膚母斑。
眼内黒色腫を診断および病期分類するための検査には、以下が含まれる場合があります。
- 身体検査と健康歴。
- 超音波。
眼内黒色腫の診断に使用されるその他の検査と手順には、次のものがあります。
- フルオレセイン血管造影：目の網膜の写真を撮るために使用されるテスト。黄色の染料が静脈に注入され、目の血管を含む体中を移動します。黄色の染料は、写真を撮るときに目の血管を蛍光させます。
処理
以下にリストされている治療については、治療オプションの概要のセクションを参照してください。
小児の眼内黒色腫の治療は、成人の治療と同様であり、以下が含まれる場合があります。
- 腫瘍を取り除く手術。
- 放射線治療。
- レーザー手術
。小児の再発性眼内黒色腫の治療には、以下が含まれる場合があります。
- 特定の遺伝子の変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。
詳細については、成人の眼内（ブドウ膜）黒色腫治療に関するの要約を参照してください。
脊索腫
脊索腫は非常にまれなタイプの成長の遅い骨腫瘍で、頭蓋底（斜台と呼ばれる骨）から尾骨まで脊椎に沿ってどこにでも形成されます。小児および青年では、頭蓋底または尾骨の近くの骨に脊索腫が最も頻繁に形成され、手術で完全に取り除くことが困難になります。
小児脊索腫は、結節性硬化症の状態に関連しています。結節性硬化症は、腎臓、脳、目、心臓、肺、皮膚に良性（がんではない）の腫瘍が形成される遺伝性疾患です。
徴候と症状
脊索腫の徴候と症状は、腫瘍が形成される場所によって異なります。脊索腫は、以下の兆候や症状のいずれかを引き起こす可能性があります。お子さんが次のいずれかを持っているかどうか、お子さんの医師に確認してください。
- 頭痛。
- 複視。
- 鼻づまりや鼻づまり。
- 話すのが面倒。
- 嚥下障害。
- 首や背中の痛み。
- 足の裏を痛めます。
- 腕や脚のしびれ、うずき、脱力感。
- 排便習慣または膀胱の習慣の変化。
脊索腫ではない他の状態は、これらの同じ兆候と症状を引き起こす可能性があります。
脊索腫を診断するため、または脊索腫が広がっているかどうかを確認するための検査には、以下が含まれます。
- 脊椎全体のMRI。
- 胸部、腹部、骨盤のCTスキャン。
- 生検。組織のサンプルが取り出され、ブラキュリと呼ばれる高レベルのタンパク質がないかチェックされます。
脊索腫は、通常は同じ場所で再発（再発）することがありますが、骨の他の領域や肺で再発することもあります。
予後
予後（回復の可能性）は以下に依存します：
- 子供の年齢。
- 脊椎に沿って腫瘍が形成される場所。
- 腫瘍が治療にどのように反応するか。
- 診断時に排便習慣または膀胱習慣に変化があったかどうか。
- 腫瘍が診断されたばかりか、再発したか（戻ってきた）。
処理
以下にリストされている治療については、治療オプションの概要のセクションを参照してください。
小児の脊索腫の治療には以下が含まれます：
- できるだけ多くの腫瘍を切除する手術と、それに続く放射線療法。陽子線治療は、頭蓋底近くの腫瘍に使用できます。
小児の再発性脊索腫の治療には、以下が含まれる場合があります。
- 特定の遺伝子の変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。SMARCB1遺伝子に変化がある患者は、この臨床試験でタゼメトスタットで治療される可能性があります。
原発部位不明のがん
原発不明のがんは、体内に悪性（がん）細胞が見られるが、がんが発生した場所が不明な疾患です。がんは体のどの組織にも発生する可能性があります。原発がん（最初に発生したがん）は、体の他の部分に広がる可能性があります。このプロセスは転移と呼ばれます。がん細胞は通常、がんが発生した組織の種類の細胞のように見えます。たとえば、乳がん細胞は肺に広がる可能性があります。がんは乳房から発生したため、肺のがん細胞は乳がん細胞のように見えます。
医師は、がんがどこに広がっているかを見つけても、体内のどこでがんが最初に増殖し始めたかを見つけることができない場合があります。このタイプのがんは、原発性または潜在性の原発腫瘍が不明ながんと呼ばれます。
原発がんがどこから始まったかを見つけ、がんがどこに広がったかについての情報を得るために、検査が行われます。検査で原発がんを見つけることができれば、そのがんは原発不明のがんではなくなり、治療は原発がんの種類に基づいて行われます。
がんが発生した場所がわからないため、がんの種類を調べるには、遺伝子発現プロファイリングや遺伝子検査など、さまざまな検査や手順が必要になる場合があります。検査で癌の可能性があることが示された場合、生検が行われます。生検とは、細胞や組織を切除して、病理医が顕微鏡で観察できるようにすることです。病理医は組織を観察して、がん細胞を探し、がんの種類を調べます。行われる生検の種類は、がんの検査を受ける体の部分によって異なります。次のタイプの生検のいずれかを使用できます。
- 穿刺吸引生検（FNA）生検：細い針を使用して組織または体液を除去します。
- コア生検：幅の広い針を使用した組織の除去。
- 切開生検：しこりの一部または組織のサンプルの除去。
- 切除生検：組織の塊全体の除去。
切除されたがん細胞または組織の種類が、発見されると予想されるがん細胞の種類と異なる場合、原発不明のがんの診断が下されることがあります。体内の細胞は、それらが由来する組織の種類に応じて特定の外観を持っています。たとえば、乳房から採取されたがん組織のサンプルは、乳房細胞で構成されていると予想されます。ただし、組織のサンプルが異なるタイプの細胞（乳房細胞で構成されていない）である場合は、細胞が体の別の部分から乳房に広がっている可能性があります。
診断時に癌が最初に形成された場所がわからない場合、腺癌、黒色腫、および胚性腫瘍（横紋筋肉腫や神経芽細胞腫など）は、後に小児および青年で診断されることが多い腫瘍タイプです。
処理
以下にリストされている治療については、治療オプションの概要のセクションを参照してください。
治療法は、顕微鏡下でのがん細胞の様子、患者さんの年齢、徴候と症状、およびがんが体内のどこに広がっているかによって異なります。治療は通常次のとおりです。
- 化学療法。
- 標的療法。
- 放射線治療。
小児の原発不明の再発がんの治療には、以下が含まれる場合があります。
- 特定の遺伝子の変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。
詳細については、原発不明の成人癌に関するの要約を参照してください。
小児がんについてさらに学ぶために
小児期の異常ながんに関する国立がん研究所の詳細については、以下を参照してください。
- 遺伝性がん感受性症候群の遺伝子検査
- コンピュータ断層撮影（CT）スキャンと癌
- MyPART-私の小児および成人のまれな腫瘍ネットワーク
小児がんに関するその他の一般的ながんリソースについては、以下を参照してください。
- がんについて
- 小児がん
- 子供のCancerExit免責事項のCureSearch
- 小児がん治療の晩期障害
- がんの青年および若年成人
- がんの子供：親のためのガイド
- 小児および青年のがん
- 演出
- がんへの対処
- がんについて医師に尋ねる質問
- 生存者と介護者のために
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