Types/myeloproliferative/patient/myelodysplastic-treatment-pdq

Trattamento delle sindromi mielodisplastiche (®) - Versione paziente

Informazioni generali sulle sindromi mielodisplastiche

PUNTI CHIAVE

• Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo di tumori in cui le cellule del sangue immature nel midollo osseo non maturano o diventano cellule del sangue sane.

• I diversi tipi di sindromi mielodisplastiche vengono diagnosticati in base a determinati cambiamenti nelle cellule del sangue e nel midollo osseo.

• L'età e il trattamento passato con chemioterapia o radioterapia influenzano il rischio di una sindrome mielodisplastica.

• Segni e sintomi di una sindrome mielodisplastica includono mancanza di respiro e sensazione di stanchezza.

• I test che esaminano il sangue e il midollo osseo vengono utilizzati per rilevare (trovare) e diagnosticare le sindromi mielodisplastiche.

• Alcuni fattori influenzano la prognosi e le opzioni di trattamento.

Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo di tumori in cui le cellule del sangue immature nel midollo osseo non maturano o diventano cellule del sangue sane.

In una persona sana, il midollo osseo produce cellule staminali del sangue (cellule immature) che diventano cellule del sangue mature nel tempo.

Anatomia dell'osso. L'osso è costituito da osso compatto, osso spugnoso e midollo osseo. L'osso compatto costituisce lo strato esterno dell'osso. L'osso spugnoso si trova principalmente all'estremità delle ossa e contiene midollo rosso. Il midollo osseo si trova al centro della maggior parte delle ossa e ha molti vasi sanguigni. Esistono due tipi di midollo osseo: rosso e giallo. Il midollo rosso contiene cellule staminali del sangue che possono diventare globuli rossi, globuli bianchi o piastrine. Il midollo giallo è composto principalmente da grasso.

Una cellula staminale del sangue può diventare una cellula staminale linfoide o una cellula staminale mieloide. Una cellula staminale linfoide diventa un globulo bianco. Una cellula staminale mieloide diventa uno dei tre tipi di cellule del sangue mature:

• Globuli rossi che trasportano ossigeno e altre sostanze a tutti i tessuti del corpo.

• Piastrine che formano coaguli di sangue per fermare il sanguinamento.

• Globuli bianchi che combattono infezioni e malattie.

Sviluppo delle cellule del sangue. Una cellula staminale del sangue passa attraverso diversi passaggi per diventare un globulo rosso, piastrine o globuli bianchi.

In un paziente con una sindrome mielodisplastica, le cellule staminali del sangue (cellule immature) non diventano globuli rossi maturi, globuli bianchi o piastrine nel midollo osseo. Questi globuli immaturi, chiamati blasti, non funzionano come dovrebbero e muoiono nel midollo osseo o subito dopo essere entrati nel sangue. Ciò lascia meno spazio per la formazione di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine sani nel midollo osseo. Quando ci sono meno globuli sani, possono verificarsi infezioni, anemia o sanguinamento facile.

I diversi tipi di sindromi mielodisplastiche vengono diagnosticati in base a determinati cambiamenti nelle cellule del sangue e nel midollo osseo.

• Anemia refrattaria: ci sono troppi pochi globuli rossi nel sangue e il paziente ha anemia. Il numero di globuli bianchi e piastrine è normale.

• Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello: il numero di globuli rossi nel sangue è troppo basso e il paziente ha anemia. I globuli rossi hanno troppo ferro all'interno della cellula. Il numero di globuli bianchi e piastrine è normale.

• Anemia refrattaria con eccesso di blasti: il numero di globuli rossi nel sangue è insufficiente e il paziente soffre di anemia. Dal 5% al ​​19% delle cellule del midollo osseo sono esplosioni. Potrebbero esserci anche modifiche ai globuli bianchi e alle piastrine. L'anemia refrattaria con eccesso di blasti può progredire in leucemia mieloide acuta (LMA). Per ulteriori informazioni, vedere il riepilogo del trattamento della leucemia mieloide acuta degli adulti .

• Citopenia refrattaria con displasia multilineare: ci sono troppo pochi di almeno due tipi di globuli (globuli rossi, piastrine o globuli bianchi). Meno del 5% delle cellule del midollo osseo sono esplosioni e meno dell'1% delle cellule del sangue sono esplosioni. Se i globuli rossi sono colpiti, potrebbero avere ferro extra. La citopenia refrattaria può progredire in leucemia mieloide acuta (LMA).

• Citopenia refrattaria con displasia unilineare: sono presenti troppo pochi di un tipo di globuli (globuli rossi, piastrine o globuli bianchi). Ci sono cambiamenti nel 10% o più di altri due tipi di cellule del sangue. Meno del 5% delle cellule del midollo osseo sono esplosioni e meno dell'1% delle cellule del sangue sono esplosioni.

• Sindrome mielodisplastica non classificabile: il numero di blasti nel midollo osseo e nel sangue è normale e la malattia non è una delle altre sindromi mielodisplastiche.

• Sindrome mielodisplastica associata a un'anomalia cromosomica isolata del (5q): il numero di globuli rossi nel sangue è troppo basso e il paziente ha anemia. Meno del 5% delle cellule del midollo osseo e del sangue sono esplosioni. C'è un cambiamento specifico nel cromosoma.

• Leucemia mielomonocitica cronica (CMML): vedere il riepilogo sul trattamento delle neoplasie mielodisplastiche / mieloproliferative per ulteriori informazioni.

L'età e il trattamento passato con chemioterapia o radioterapia influenzano il rischio di una sindrome mielodisplastica.

Tutto ciò che aumenta il rischio di contrarre una malattia è chiamato fattore di rischio. Avere un fattore di rischio non significa che avrai una malattia; non avere fattori di rischio non significa che non si contrarrà una malattia. Parla con il tuo medico se pensi di essere a rischio. I fattori di rischio per le sindromi mielodisplastiche includono quanto segue:

• Precedente trattamento con chemioterapia o radioterapia per il cancro.

• Essere esposti a determinate sostanze chimiche, tra cui fumo di tabacco, pesticidi, fertilizzanti e solventi come il benzene.

• Essere esposti a metalli pesanti, come mercurio o piombo.

La causa delle sindromi mielodisplastiche nella maggior parte dei pazienti non è nota.

Segni e sintomi di una sindrome mielodisplastica includono mancanza di respiro e sensazione di stanchezza.

Le sindromi mielodisplastiche spesso non causano segni o sintomi precoci. Possono essere trovati durante un esame del sangue di routine. Segni e sintomi possono essere causati da sindromi mielodisplastiche o da altre condizioni. Verificare con il proprio medico se si dispone di uno dei seguenti:

• Fiato corto.

• Debolezza o sensazione di stanchezza.

• Avere una pelle più chiara del solito.

• Facile formazione di lividi o sanguinamento.

• Petecchie (macchie piatte e puntiformi sotto la pelle causate da sanguinamento).

I test che esaminano il sangue e il midollo osseo vengono utilizzati per rilevare (trovare) e diagnosticare le sindromi mielodisplastiche.

Possono essere utilizzati i seguenti test e procedure:

• Esame fisico e anamnesi: un esame del corpo per controllare i segni generali di salute, compreso il controllo dei segni di malattia, come noduli o qualsiasi altra cosa che sembra insolita. Verrà inoltre presa una storia delle abitudini di salute del paziente e delle malattie e dei trattamenti passati.

• Emocromo completo (CBC) con differenziale: una procedura in cui viene prelevato un campione di sangue e controllato per quanto segue:

Il numero di globuli rossi e piastrine.

• Il numero e il tipo di globuli bianchi.

• La quantità di emoglobina (la proteina che trasporta l'ossigeno) nei globuli rossi.

• La porzione del campione di sangue composta da globuli rossi.

Emocromo completo (CBC). Il sangue viene raccolto inserendo un ago in una vena e consentendo al sangue di fluire in un tubo. Il campione di sangue viene inviato al laboratorio e vengono contati i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. Il CBC viene utilizzato per testare, diagnosticare e monitorare molte condizioni diverse.

• Striscio di sangue periferico: una procedura in cui un campione di sangue viene controllato per i cambiamenti nel numero, tipo, forma e dimensione dei globuli e per troppo ferro nei globuli rossi.

• Analisi citogenetica: un test di laboratorio in cui i cromosomi delle cellule in un campione di midollo osseo o sangue vengono contati e controllati per eventuali cambiamenti, come cromosomi rotti, mancanti, riorganizzati o extra. I cambiamenti in alcuni cromosomi possono essere un segno di cancro. L'analisi citogenetica viene utilizzata per diagnosticare il cancro, pianificare il trattamento o scoprire come funziona il trattamento.

• Studi di chimica del sangue: una procedura in cui viene controllato un campione di sangue per misurare la quantità di determinate sostanze, come la vitamina B12 e il folato, rilasciate nel sangue da organi e tessuti del corpo. Una quantità insolita (superiore o inferiore al normale) di una sostanza può essere un segno di malattia.

• Aspirazione e biopsia del midollo osseo : rimozione di midollo osseo, sangue e un piccolo pezzo di osso inserendo un ago cavo nell'osso iliaco o nello sterno. Un patologo osserva il midollo osseo, il sangue e l'osso al microscopio per cercare cellule anormali.

Aspirazione e biopsia del midollo osseo. Dopo che una piccola area di pelle è intorpidita, un ago del midollo osseo viene inserito nell'osso dell'anca del paziente. I campioni di sangue, ossa e midollo osseo vengono rimossi per essere esaminati al microscopio.

I seguenti test possono essere eseguiti sul campione di tessuto rimosso:

• Immunocitochimica: un test di laboratorio che utilizza gli anticorpi per verificare la presenza di determinati antigeni (marker) in un campione di midollo osseo di un paziente. Gli anticorpi sono solitamente legati a un enzima o un colorante fluorescente. Dopo che gli anticorpi si legano all'antigene nel campione delle cellule del paziente, l'enzima o il colorante viene attivato e l'antigene può essere visto al microscopio. Questo tipo di test viene utilizzato per diagnosticare il cancro e per distinguere tra sindromi mielodisplastiche, leucemia e altre condizioni.

• Immunofenotipizzazione: un test di laboratorio che utilizza anticorpi per identificare le cellule tumorali in base ai tipi di antigeni o marcatori sulla superficie delle cellule. Questo test viene utilizzato per diagnosticare tipi specifici di leucemia e altre malattie del sangue.

• Citometria a flusso: un test di laboratorio che misura il numero di cellule in un campione, la percentuale di cellule vive in un campione e alcune caratteristiche delle cellule, come le dimensioni, la forma e la presenza di marker tumorali (o altri) sul superficie cellulare. Le cellule di un campione di sangue, midollo osseo o altro tessuto di un paziente vengono colorate con un colorante fluorescente, poste in un fluido e quindi passate una alla volta attraverso un raggio di luce. I risultati del test si basano su come le cellule che sono state colorate con il colorante fluorescente reagiscono al fascio di luce. Questo test viene utilizzato per diagnosticare e gestire alcuni tipi di cancro, come la leucemia e il linfoma.

• FISH (ibridazione in situ fluorescente): un test di laboratorio utilizzato per osservare e contare geni o cromosomi in cellule e tessuti. Pezzi di DNA che contengono coloranti fluorescenti vengono prodotti in laboratorio e aggiunti a un campione di cellule o tessuti di un paziente. Quando questi pezzi di DNA colorati si attaccano a determinati geni o aree di cromosomi nel campione, si illuminano se osservati al microscopio a fluorescenza. Il test FISH viene utilizzato per aiutare a diagnosticare il cancro e aiutare a pianificare il trattamento.

Alcuni fattori influenzano la prognosi e le opzioni di trattamento.

La prognosi (possibilità di guarigione) e le opzioni di trattamento dipendono da quanto segue:

• Il numero di blasti nel midollo osseo.

• Se uno o più tipi di cellule del sangue sono interessati.

• Se il paziente ha segni o sintomi di anemia, sanguinamento o infezione.

• Se il paziente ha un rischio basso o alto di leucemia.

• Alcuni cambiamenti nei cromosomi.

• Se la sindrome mielodisplastica si è verificata dopo la chemioterapia o la radioterapia per il cancro.

• L'età e la salute generale del paziente.

Panoramica dell'opzione di trattamento

PUNTI CHIAVE

• Esistono diversi tipi di trattamento per i pazienti con sindromi mielodisplastiche.

• Il trattamento per le sindromi mielodisplastiche comprende cure di supporto, terapia farmacologica e trapianto di cellule staminali.

• Vengono utilizzati tre tipi di trattamento standard:

• Terapia di supporto

• Terapia farmacologica

• Chemioterapia con trapianto di cellule staminali

• Nuovi tipi di trattamento vengono testati negli studi clinici.

• Il trattamento per le sindromi mielodisplastiche può causare effetti collaterali.

• I pazienti potrebbero voler pensare di prendere parte a una sperimentazione clinica.

• I pazienti possono accedere a studi clinici prima, durante o dopo l'inizio del trattamento.

• Potrebbero essere necessari test di follow-up.

Esistono diversi tipi di trattamento per i pazienti con sindromi mielodisplastiche.

Sono disponibili diversi tipi di trattamento per i pazienti con sindromi mielodisplastiche. Alcuni trattamenti sono standard (il trattamento attualmente utilizzato) e alcuni sono in fase di sperimentazione in studi clinici. Una sperimentazione clinica di trattamento è uno studio di ricerca inteso a migliorare i trattamenti attuali o ottenere informazioni su nuovi trattamenti per i pazienti con cancro. Quando gli studi clinici dimostrano che un nuovo trattamento è migliore del trattamento standard, il nuovo trattamento può diventare il trattamento standard. I pazienti potrebbero voler pensare di prendere parte a una sperimentazione clinica. Alcuni studi clinici sono aperti solo a pazienti che non hanno iniziato il trattamento.

Il trattamento per le sindromi mielodisplastiche comprende cure di supporto, terapia farmacologica e trapianto di cellule staminali.

I pazienti con una sindrome mielodisplastica che presentano sintomi causati da una bassa conta ematica ricevono cure di supporto per alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita. La terapia farmacologica può essere utilizzata per rallentare la progressione della malattia. Alcuni pazienti possono essere curati con un trattamento aggressivo con chemioterapia seguito da trapianto di cellule staminali utilizzando cellule staminali di un donatore.

Vengono utilizzati tre tipi di trattamento standard:

Terapia di supporto

Viene fornita una terapia di supporto per ridurre i problemi causati dalla malattia o dal suo trattamento. Le cure di supporto possono includere quanto segue:

• Terapia trasfusionale

La terapia trasfusionale (trasfusione di sangue) è un metodo per somministrare globuli rossi, globuli bianchi o piastrine per sostituire i globuli distrutti dalla malattia o dal trattamento. Una trasfusione di globuli rossi viene somministrata quando il numero di globuli rossi è basso e si verificano segni o sintomi di anemia, come mancanza di respiro o sensazione di grande stanchezza. Una trasfusione piastrinica viene solitamente somministrata quando il paziente sta sanguinando, sta eseguendo una procedura che può causare sanguinamento o quando la conta piastrinica è molto bassa.

I pazienti che ricevono molte trasfusioni di cellule del sangue possono avere danni ai tessuti e agli organi causati dall'accumulo di ferro extra. Questi pazienti possono essere trattati con una terapia chelante del ferro per rimuovere il ferro in eccesso dal sangue.

• Agenti stimolanti l'eritropoiesi

Possono essere somministrati agenti stimolanti l'eritropoiesi (ESA) per aumentare il numero di globuli rossi maturi prodotti dall'organismo e per ridurre gli effetti dell'anemia. A volte il fattore stimolante le colonie di granulociti (G-CSF) viene somministrato con gli ESA per aiutare il trattamento a funzionare meglio.

• Terapia antibiotica

Gli antibiotici possono essere somministrati per combattere le infezioni.

Terapia farmacologica

• Lenalidomide

I pazienti con sindrome mielodisplastica associata ad un'anomalia cromosomica isolata del (5q) che necessitano di frequenti trasfusioni di globuli rossi possono essere trattati con lenalidomide. Lenalidomide è usata per ridurre la necessità di trasfusioni di globuli rossi.

• Terapia immunosoppressiva

La globulina antitimocitaria (ATG) agisce per sopprimere o indebolire il sistema immunitario. Viene utilizzato per ridurre la necessità di trasfusioni di globuli rossi.

• Azacitidina e decitabina

L'azacitidina e la decitabina sono usate per trattare le sindromi mielodisplastiche uccidendo le cellule che si stanno dividendo rapidamente. Aiutano anche i geni coinvolti nella crescita cellulare a funzionare come dovrebbero. Il trattamento con azacitidina e decitabina può rallentare la progressione delle sindromi mielodisplastiche a leucemia mieloide acuta.

• Chemioterapia utilizzata nella leucemia mieloide acuta (LMA)

I pazienti con una sindrome mielodisplastica e un numero elevato di blasti nel midollo osseo hanno un alto rischio di leucemia acuta. Possono essere trattati con lo stesso regime chemioterapico utilizzato nei pazienti con leucemia mieloide acuta.

Chemioterapia con trapianto di cellule staminali

La chemioterapia viene somministrata per uccidere le cellule tumorali. Anche le cellule sane, comprese le cellule che formano il sangue, vengono distrutte dal trattamento del cancro. Il trapianto di cellule staminali è un trattamento per sostituire le cellule che formano il sangue. Le cellule staminali (cellule del sangue immature) vengono rimosse dal sangue o dal midollo osseo del paziente o di un donatore e vengono congelate e conservate. Dopo che il paziente ha completato la chemioterapia, le cellule staminali immagazzinate vengono scongelate e restituite al paziente attraverso un'infusione. Queste cellule staminali reinfuse crescono (e ripristinano) le cellule del sangue del corpo.

Questo trattamento potrebbe non funzionare anche nei pazienti la cui sindrome mielodisplastica è stata causata da precedenti trattamenti per il cancro.

Trapianto di cellule staminali. (Fase 1): il sangue viene prelevato da una vena del braccio del donatore. Il paziente o un'altra persona può essere il donatore. Il sangue scorre attraverso una macchina che rimuove le cellule staminali. Quindi il sangue viene restituito al donatore attraverso una vena nell'altro braccio. (Passaggio 2): il paziente riceve la chemioterapia per uccidere le cellule che formano il sangue. Il paziente può ricevere radioterapia (non mostrata). (Passaggio 3): il paziente riceve le cellule staminali attraverso un catetere inserito in un vaso sanguigno nel torace.

Nuovi tipi di trattamento vengono testati negli studi clinici.

Le informazioni sulle sperimentazioni cliniche sono disponibili sul sito web dell'NCI.

Il trattamento per le sindromi mielodisplastiche può causare effetti collaterali.

Per informazioni sugli effetti collaterali causati dal trattamento del cancro, consultare la nostra pagina Effetti collaterali.

I pazienti potrebbero voler pensare di prendere parte a una sperimentazione clinica.

Per alcuni pazienti, prendere parte a una sperimentazione clinica può essere la migliore scelta di trattamento. Gli studi clinici fanno parte del processo di ricerca sul cancro. Vengono condotti studi clinici per scoprire se i nuovi trattamenti contro il cancro sono sicuri ed efficaci o migliori del trattamento standard.

Molti dei trattamenti standard odierni per il cancro si basano su precedenti studi clinici. I pazienti che prendono parte a una sperimentazione clinica possono ricevere il trattamento standard o essere tra i primi a ricevere un nuovo trattamento.

I pazienti che prendono parte a studi clinici aiutano anche a migliorare il modo in cui il cancro verrà trattato in futuro. Anche quando gli studi clinici non portano a nuovi trattamenti efficaci, spesso rispondono a domande importanti e aiutano a far avanzare la ricerca.

I pazienti possono accedere a studi clinici prima, durante o dopo l'inizio del trattamento.

Alcuni studi clinici includono solo pazienti che non hanno ancora ricevuto un trattamento. Altri studi testano trattamenti per pazienti il ​​cui cancro non è migliorato. Esistono anche studi clinici che testano nuovi modi per impedire che il cancro si ripresenti (ricomparsa) o per ridurre gli effetti collaterali del trattamento del cancro.

Le sperimentazioni cliniche sono in corso in molte parti del paese. Le informazioni sugli studi clinici supportati da NCI possono essere trovate sulla pagina web di ricerca degli studi clinici di NCI. Gli studi clinici supportati da altre organizzazioni possono essere trovati sul sito web ClinicalTrials.gov.

Potrebbero essere necessari test di follow-up.

Alcuni dei test effettuati per diagnosticare il cancro o per scoprire lo stadio del cancro possono essere ripetuti. Alcuni test verranno ripetuti per vedere come funziona il trattamento. La decisione se continuare, modificare o interrompere il trattamento può essere basata sui risultati di questi test.

Alcuni dei test continueranno ad essere eseguiti di tanto in tanto dopo la fine del trattamento. I risultati di questi test possono mostrare se la sua condizione è cambiata o se il cancro si è ripresentato (si ripresenta). Questi test sono talvolta chiamati test di follow-up o controlli.

Opzioni di trattamento per le sindromi mielodisplastiche

Per informazioni sui trattamenti elencati di seguito, vedere la sezione Panoramica delle opzioni di trattamento.

Opzioni di trattamento standard per le sindromi mielodisplastiche

Le opzioni di trattamento standard per le sindromi mielodisplastiche includono:

• Terapia di supporto con uno o più dei seguenti:

• Terapia trasfusionale.

• Agenti stimolanti l'eritropoiesi.

• Terapia antibiotica.

• Trattamenti per rallentare la progressione verso la leucemia mieloide acuta (LMA):

• Lenalidomide.

• Terapia immunosoppressiva.

• Azacitidina e decitabina.

• Chemioterapia utilizzata nella leucemia mieloide acuta.

• Chemioterapia con trapianto di cellule staminali.

Trattamento delle neoplasie mieloidi correlate alla terapia

I pazienti che sono stati trattati in passato con chemioterapia o radioterapia possono sviluppare neoplasie mieloidi correlate a tale terapia. Le opzioni di trattamento sono le stesse di altre sindromi mielodisplastiche.

Utilizza la nostra ricerca di studi clinici per trovare studi clinici sul cancro supportati da NCI che accettano pazienti. È possibile cercare studi in base al tipo di cancro, all'età del paziente e al luogo in cui vengono condotti. Sono inoltre disponibili informazioni generali sugli studi clinici.

Opzioni di trattamento per sindromi mielodisplastiche recidivanti o refrattarie

Per informazioni sui trattamenti elencati di seguito, vedere la sezione Panoramica delle opzioni di trattamento.

Non esiste un trattamento standard per le sindromi mielodisplastiche refrattarie o recidivanti. I pazienti il ​​cui cancro non risponde al trattamento o è tornato dopo il trattamento possono voler prendere parte a una sperimentazione clinica.

Utilizza la nostra ricerca di studi clinici per trovare studi clinici sul cancro supportati da NCI che accettano pazienti. È possibile cercare studi in base al tipo di cancro, all'età del paziente e al luogo in cui vengono condotti. Sono inoltre disponibili informazioni generali sugli studi clinici.

Per saperne di più sulle sindromi mielodisplastiche

Per ulteriori informazioni dal National Cancer Institute sulle sindromi mielodisplastiche, vedere quanto segue:

• Trapianti di cellule staminali che formano il sangue

Per informazioni generali sul cancro e altre risorse del National Cancer Institute, vedere quanto segue:

• A proposito del cancro

• Messa in scena

• Chemioterapia e te: supporto per le persone con cancro

• Radioterapia e te: supporto per le persone con cancro

• Affrontare il cancro

• Domande da porre al medico sul cancro

• Per i sopravvissuti e gli operatori sanitari

• Informazioni su questo riepilogo