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Teratoide atipico / trattamento del tumore rabdoide (®) - Versione paziente

Informazioni generali sul tumore teratoide / rabdoide atipico del sistema nervoso centrale (SNC) infantile

PUNTI CHIAVE

• Il tumore teratoide / rabdoide atipico del sistema nervoso centrale è una malattia in cui si formano cellule maligne (cancerose) nei tessuti del cervello.

• Alcuni cambiamenti genetici possono aumentare il rischio di tumore teratoide / rabdoide atipico.

• I segni ei sintomi del tumore teratoide / rabdoide atipico non sono gli stessi in tutti i pazienti.

• I test che esaminano il cervello e il midollo spinale vengono utilizzati per rilevare (trovare) il tumore teratoide / rabdoide atipico del SNC.

• Viene diagnosticato un tumore teratoide / rabdoide atipico nell'infanzia e può essere rimosso chirurgicamente.

• Alcuni fattori influenzano la prognosi (possibilità di guarigione) e le opzioni di trattamento.

Il tumore teratoide / rabdoide atipico del sistema nervoso centrale è una malattia in cui si formano cellule maligne (cancerose) nei tessuti del cervello.

Il tumore teratoide / rabdoide (AT / RT) atipico del sistema nervoso centrale (SNC) è un tumore molto raro ea crescita rapida del cervello e del midollo spinale. Di solito si verifica nei bambini di età pari o inferiore a tre anni, sebbene possa verificarsi nei bambini più grandi e negli adulti.

Circa la metà di questi tumori si forma nel cervelletto o nel tronco cerebrale. Il cervelletto è la parte del cervello che controlla il movimento, l'equilibrio e la postura. Il tronco encefalico controlla la respirazione, la frequenza cardiaca, i nervi ei muscoli utilizzati per vedere, udire, camminare, parlare e mangiare. L'AT / RT può essere riscontrato anche in altre parti del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale).

Anatomia del cervello. L'area sopratentoriale (la parte superiore del cervello) contiene il cervello, il ventricolo laterale e il terzo ventricolo (con il liquido cerebrospinale mostrato in blu), il plesso coroideo, la ghiandola pineale, l'ipotalamo, la ghiandola pituitaria e il nervo ottico. La fossa posteriore / area infratentoriale (la parte inferiore della schiena del cervello) contiene il cervelletto, il tetto, il quarto ventricolo e il tronco cerebrale (mesencefalo, ponte e midollo). Il tentorio separa il supratentorio dall'intratentorio (pannello di destra). Il cranio e le meningi proteggono il cervello e il midollo spinale (pannello di sinistra).

Questo riepilogo descrive il trattamento dei tumori cerebrali primari (tumori che iniziano nel cervello). Il trattamento per i tumori cerebrali metastatici, che sono tumori formati da cellule cancerose che iniziano in altre parti del corpo e si diffondono al cervello, non è trattato in questo riassunto. Per ulteriori informazioni, consultare il riepilogo sulla Panoramica sul trattamento dei tumori cerebrali e del midollo spinale nell'infanzia sui diversi tipi di tumori cerebrali e del midollo spinale nell'infanzia.

I tumori al cervello possono verificarsi sia nei bambini che negli adulti; tuttavia, il trattamento per i bambini può essere diverso dal trattamento per gli adulti. Per ulteriori informazioni, vedere il riepilogo del trattamento sul trattamento dei tumori del sistema nervoso centrale degli adulti.

Alcuni cambiamenti genetici possono aumentare il rischio di tumore teratoide / rabdoide atipico.

Tutto ciò che aumenta il rischio di contrarre una malattia è chiamato fattore di rischio. Avere un fattore di rischio non significa che avrai il cancro; non avere fattori di rischio non significa che non avrai il cancro. Parla con il medico di tuo figlio se pensi che tuo figlio possa essere a rischio.

Il tumore atipico teratoide / rabdoide può essere collegato a cambiamenti nei geni soppressori del tumore SMARCB1 o SMARCA4. I geni di questo tipo producono una proteina che aiuta a controllare la crescita cellulare. I cambiamenti nel DNA dei geni oncosoppressori come SMARCB1 o SMARCA4 possono portare al cancro.

Le modifiche nei geni SMARCB1 o SMARCA4 possono essere ereditate (trasmesse dai genitori alla prole). Quando questo cambiamento genetico viene ereditato, i tumori possono formarsi contemporaneamente in due parti del corpo (ad esempio, nel cervello e nel rene). Per i pazienti con AT / RT, può essere raccomandata la consulenza genetica (una discussione con un professionista qualificato sulle malattie ereditarie e un'eventuale necessità di test genetici).

I segni ei sintomi del tumore teratoide / rabdoide atipico non sono gli stessi in tutti i pazienti.

Segni e sintomi dipendono da quanto segue:

• L'età del bambino.

• Dove si è formato il tumore.

Poiché il tumore teratoide / rabdoide atipico è in rapida crescita, i segni e i sintomi possono svilupparsi rapidamente e peggiorare in un periodo di giorni o settimane. Segni e sintomi possono essere causati da AT / RT o da altre condizioni. Verificare con il medico di tuo figlio se tuo figlio ha una delle seguenti condizioni:

• Mal di testa mattutino o mal di testa che scompare dopo il vomito.

• Nausea e vomito.

• Sonnolenza insolita o cambiamento del livello di attività.

• Perdita di equilibrio, mancanza di coordinazione o difficoltà a camminare.

• Aumento delle dimensioni della testa (nei neonati).

I test che esaminano il cervello e il midollo spinale vengono utilizzati per rilevare (trovare) il tumore teratoide / rabdoide atipico del SNC.

Possono essere utilizzati i seguenti test e procedure:

• Esame fisico e anamnesi: un esame del corpo per controllare i segni generali di salute, compreso il controllo dei segni di malattia, come noduli o qualsiasi altra cosa che sembra insolita. Verrà inoltre presa una storia delle abitudini di salute del paziente e delle malattie e dei trattamenti passati.

• Esame neurologico: una serie di domande e test per controllare la funzione del cervello, del midollo spinale e dei nervi. L'esame controlla lo stato mentale, la coordinazione e la capacità di camminare normalmente di una persona e il funzionamento dei muscoli, dei sensi e dei riflessi. Questo può anche essere chiamato un esame neurologico o un esame neurologico.

• MRI (risonanza magnetica per immagini): una procedura che utilizza un magnete, onde radio e un computer per creare una serie di immagini dettagliate delle aree all'interno del cervello e del midollo spinale. Questa procedura è anche chiamata risonanza magnetica nucleare (NMRI).

• Puntura lombare: procedura utilizzata per raccogliere il liquido cerebrospinale (CSF) dalla colonna vertebrale. Questo viene fatto posizionando un ago tra due ossa nella colonna vertebrale e nel liquido cerebrospinale attorno al midollo spinale e rimuovendo un campione di liquido. Il campione di CSF viene controllato al microscopio per i segni di cellule tumorali. Il campione può anche essere controllato per le quantità di proteine ​​e glucosio. Una quantità di proteine ​​superiore al normale o una quantità di glucosio inferiore al normale può essere un segno di un tumore. Questa procedura è anche chiamata LP o prelievo spinale.

• Test del gene SMARCB1 e SMARCA4: un test di laboratorio in cui un campione di sangue o tessuto viene testato per determinati cambiamenti nei geni SMARCB1 e SMARCA4.

Viene diagnosticato un tumore teratoide / rabdoide atipico nell'infanzia e può essere rimosso chirurgicamente.

Se i medici pensano che potrebbe esserci un tumore al cervello, può essere eseguita una biopsia per rimuovere un campione di tessuto. Per i tumori cerebrali, la biopsia viene eseguita rimuovendo parte del cranio e utilizzando un ago per rimuovere un campione di tessuto. Un patologo osserva il tessuto al microscopio per cercare le cellule tumorali. Se vengono trovate cellule tumorali, il medico può rimuovere la maggior quantità di tumore possibile durante lo stesso intervento chirurgico. Il patologo controlla le cellule tumorali per scoprire il tipo di tumore al cervello. Spesso è difficile rimuovere completamente l'AT / RT a causa della posizione del tumore nel cervello e perché potrebbe essersi già diffuso al momento della diagnosi.

Craniotomia: viene praticata un'apertura nel cranio e un pezzo del cranio viene rimosso per mostrare parte del cervello.

Il seguente test può essere eseguito sul campione di tessuto rimosso:

• Immunoistochimica: un test di laboratorio che utilizza gli anticorpi per verificare la presenza di determinati antigeni (marcatori) in un campione di tessuto di un paziente. Gli anticorpi sono solitamente legati a un enzima o un colorante fluorescente. Dopo che gli anticorpi si legano a uno specifico antigene nel campione di tessuto, l'enzima o il colorante viene attivato e l'antigene può essere visto al microscopio. Questo tipo di test viene utilizzato per aiutare a diagnosticare il cancro e per aiutare a distinguere un tipo di cancro da un altro tipo di cancro.

Alcuni fattori influenzano la prognosi (possibilità di guarigione) e le opzioni di trattamento.

La prognosi (possibilità di guarigione) e le opzioni di trattamento dipendono da quanto segue:

• Se ci sono determinati cambiamenti genetici ereditari.

• L'età del bambino.

• La quantità di tumore rimanente dopo l'intervento chirurgico.

• Se il cancro si è diffuso ad altre parti del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) o al rene al momento della diagnosi.

Fasi dell'infanzia Tumore atipico teratoide / rabdoide del SNC

PUNTI CHIAVE

• Non esiste un sistema di stadiazione standard per i tumori teratoidi / rabdoidi atipici del sistema nervoso centrale.

Non esiste un sistema di stadiazione standard per i tumori teratoidi / rabdoidi atipici del sistema nervoso centrale.

L'estensione o la diffusione del cancro è solitamente descritta come fasi. Non esiste un sistema di stadiazione standard per i tumori teratoidi / rabdoidi atipici del sistema nervoso centrale.

Per il trattamento, questo tumore viene raggruppato come di nuova diagnosi o ricorrente. Il trattamento dipende da quanto segue:

• L'età del bambino.

• Quanto cancro rimane dopo l'intervento chirurgico per rimuovere il tumore.

I risultati della seguente procedura vengono utilizzati anche per pianificare il trattamento:

• Esame ecografico: procedura in cui le onde sonore ad alta energia (ultrasuoni) vengono rimbalzate su tessuti o organi interni, come il rene, e producono echi. Gli echi formano un'immagine dei tessuti del corpo chiamata ecografia. L'immagine può essere stampata per essere guardata in seguito. Questa procedura viene eseguita per verificare la presenza di tumori che potrebbero essersi formati anche nel rene.

Panoramica dell'opzione di trattamento

PUNTI CHIAVE

• Esistono diversi tipi di trattamento per i pazienti con tumore teratoide / rabdoide atipico del sistema nervoso centrale.

• I bambini con tumore teratoide / rabdoide atipico dovrebbero far pianificare il loro trattamento da un team di operatori sanitari esperti in

trattamento del cancro nei bambini.

• I tumori cerebrali infantili possono causare segni o sintomi che iniziano prima della diagnosi del cancro e continuano per mesi o anni.

• Il trattamento per i tumori teratoidi / rabdoidi atipici del sistema nervoso centrale dell'infanzia può causare effetti collaterali.

• Vengono utilizzati quattro tipi di trattamento:

• Chirurgia

• Chemioterapia

• Radioterapia

• Chemioterapia ad alte dosi con trapianto di cellule staminali

• Nuovi tipi di trattamento vengono testati negli studi clinici.

• Terapia mirata

• I pazienti potrebbero voler pensare di prendere parte a una sperimentazione clinica.

• I pazienti possono entrare negli studi clinici prima, durante o dopo aver iniziato il trattamento del cancro.

• Potrebbero essere necessari test di follow-up.

Esistono diversi tipi di trattamento per i pazienti con tumore teratoide / rabdoide atipico del sistema nervoso centrale.

Sono disponibili diversi tipi di trattamento per i pazienti con tumore teratoide / rabdoide atipico del sistema nervoso centrale (AT / RT). Il trattamento per AT / RT è di solito all'interno di uno studio clinico. Una sperimentazione clinica di trattamento è uno studio di ricerca inteso a migliorare i trattamenti attuali o ottenere informazioni su nuovi trattamenti per i pazienti con cancro.

Le sperimentazioni cliniche sono in corso in molte parti del paese. Le informazioni sugli studi clinici in corso sono disponibili sul sito web dell'NCI. La scelta del trattamento antitumorale più appropriato è una decisione che coinvolge idealmente il paziente, la famiglia e il team sanitario.

I bambini con tumore teratoide / rabdoide atipico dovrebbero far pianificare il loro trattamento da un team di operatori sanitari esperti nel trattamento del cancro nei bambini.

Il trattamento sarà supervisionato da un oncologo pediatrico, un medico specializzato nel trattamento di bambini affetti da cancro. L'oncologo pediatrico lavora con altri operatori sanitari pediatrici esperti nel trattamento di bambini con cancro del sistema nervoso centrale e specializzati in alcune aree della medicina. Questi possono includere i seguenti specialisti:

• Pediatra.

• Neurochirurgo pediatrico.

• Oncologo delle radiazioni.

• Neurologo.

• Infermiere specialista pediatrico.

• Specialista in riabilitazione.

• Psicologo.

• Assistente sociale.

• Genetista o consulente genetico.

I tumori cerebrali infantili possono causare segni o sintomi che iniziano prima della diagnosi del cancro e continuano per mesi o anni.

Segni o sintomi causati dal tumore possono iniziare prima della diagnosi. Questi segni o sintomi possono persistere per mesi o anni. È importante parlare con il medico di tuo figlio dei segni o dei sintomi causati dal tumore che possono continuare dopo il trattamento.

Il trattamento per i tumori teratoidi / rabdoidi atipici del sistema nervoso centrale dell'infanzia può causare effetti collaterali.

Per informazioni sugli effetti collaterali che iniziano durante il trattamento per il cancro, vedere la nostra pagina Effetti collaterali.

Gli effetti collaterali del trattamento del cancro che iniziano dopo il trattamento e continuano per mesi o anni sono chiamati effetti tardivi. Gli effetti tardivi del trattamento del cancro possono includere quanto segue:

• Problemi fisici.

• Cambiamenti di umore, sentimenti, pensiero, apprendimento o memoria.

• Secondi tumori (nuovi tipi di cancro).

Alcuni effetti tardivi possono essere trattati o controllati. È importante parlare con i medici di tuo figlio degli effetti che il trattamento del cancro può avere su tuo figlio. (Per ulteriori informazioni, vedere il riepilogo sugli effetti tardivi del trattamento per il cancro infantile).

Vengono utilizzati quattro tipi di trattamento:

Chirurgia

La chirurgia viene utilizzata per diagnosticare e trattare il tumore teratoide / rabdoide atipico del SNC. Vedere la sezione Informazioni generali di questo riepilogo.

Dopo che il medico ha rimosso tutto il cancro che può essere visto al momento dell'intervento, alla maggior parte dei pazienti verrà somministrata la chemioterapia e possibilmente la radioterapia dopo l'intervento chirurgico per uccidere le cellule tumorali rimaste. Il trattamento somministrato dopo l'intervento chirurgico, per ridurre il rischio di recidiva del cancro, è chiamato terapia adiuvante.

Chemioterapia

La chemioterapia è un trattamento contro il cancro che utilizza farmaci per fermare la crescita delle cellule tumorali, uccidendo le cellule o impedendo loro di dividersi.

• Quando la chemioterapia viene inserita direttamente nel liquido cerebrospinale, in un organo o in una cavità corporea come l'addome, i farmaci agiscono principalmente sulle cellule tumorali in quelle aree (chemioterapia regionale). Dosi regolari di farmaci antitumorali somministrati per bocca o in vena per trattare i tumori del cervello e del midollo spinale non possono attraversare la barriera emato-encefalica e raggiungere il tumore. I farmaci antitumorali iniettati nel liquido cerebrospinale sono in grado di raggiungere il tumore. Questo si chiama chemioterapia intratecale.

• Quando la chemioterapia viene assunta per via orale o iniettata in una vena o in un muscolo, i farmaci entrano nel flusso sanguigno e possono raggiungere le cellule tumorali in tutto il corpo (chemioterapia sistemica). Alte dosi di alcuni farmaci antitumorali somministrati in vena possono attraversare la barriera emato-encefalica e raggiungere il tumore.

Radioterapia

La radioterapia è un trattamento contro il cancro che utilizza raggi X ad alta energia o altri tipi di radiazioni per uccidere le cellule tumorali o impedirne la crescita. Esistono due tipi di radioterapia:

• La radioterapia esterna utilizza una macchina esterna al corpo per inviare radiazioni verso il cancro.

• La radioterapia interna utilizza una sostanza radioattiva sigillata in aghi, semi, fili o cateteri che vengono posizionati direttamente dentro o vicino al cancro.

Il modo in cui viene somministrata la radioterapia dipende dal tipo di tumore da trattare e dalla sua diffusione. La radioterapia esterna può essere somministrata al cervello e al midollo spinale.

Poiché la radioterapia può influenzare la crescita e lo sviluppo del cervello nei bambini piccoli, in particolare nei bambini di età pari o inferiore a tre anni, la dose della radioterapia può essere inferiore rispetto ai bambini più grandi.

Chemioterapia ad alte dosi con trapianto di cellule staminali

Alte dosi di chemioterapia vengono somministrate per uccidere le cellule tumorali. Anche le cellule sane, comprese le cellule che formano il sangue, vengono distrutte dal trattamento del cancro. Il trapianto di cellule staminali è un trattamento per sostituire le cellule che formano il sangue. Le cellule staminali (cellule del sangue immature) vengono rimosse dal sangue o dal midollo osseo del paziente o di un donatore e vengono congelate e conservate. Dopo che il paziente ha completato la chemioterapia, le cellule staminali immagazzinate vengono scongelate e restituite al paziente attraverso un'infusione. Queste cellule staminali reinfuse crescono (e ripristinano) le cellule del sangue del corpo.

Nuovi tipi di trattamento vengono testati negli studi clinici.

Questa sezione riepilogativa descrive i trattamenti che vengono studiati negli studi clinici. Potrebbe non menzionare ogni nuovo trattamento studiato. Le informazioni sulle sperimentazioni cliniche sono disponibili sul sito web dell'NCI.

Terapia mirata

La terapia mirata è un tipo di trattamento che utilizza farmaci o altre sostanze per attaccare specifiche cellule tumorali. Le terapie mirate di solito causano meno danni alle cellule normali rispetto alla chemioterapia o alla radioterapia. La terapia mirata è allo studio nel trattamento del tumore atipico teratoide / rabdoide del sistema nervoso centrale nell'infanzia ricorrente.

I pazienti potrebbero voler pensare di prendere parte a una sperimentazione clinica.

Per alcuni pazienti, prendere parte a una sperimentazione clinica può essere la migliore scelta di trattamento. Gli studi clinici fanno parte del processo di ricerca sul cancro. Vengono condotti studi clinici per scoprire se i nuovi trattamenti contro il cancro sono sicuri ed efficaci o migliori del trattamento standard.

Molti dei trattamenti standard odierni per il cancro si basano su precedenti studi clinici. I pazienti che prendono parte a una sperimentazione clinica possono ricevere il trattamento standard o essere tra i primi a ricevere un nuovo trattamento.

I pazienti che prendono parte a studi clinici aiutano anche a migliorare il modo in cui il cancro verrà trattato in futuro. Anche quando gli studi clinici non portano a nuovi trattamenti efficaci, spesso rispondono a domande importanti e aiutano a far avanzare la ricerca.

I pazienti possono entrare negli studi clinici prima, durante o dopo aver iniziato il trattamento del cancro.

Alcuni studi clinici includono solo pazienti che non hanno ancora ricevuto un trattamento. Altri studi testano trattamenti per pazienti il ​​cui cancro non è migliorato. Esistono anche studi clinici che testano nuovi modi per impedire che il cancro si ripresenti (ricomparsa) o per ridurre gli effetti collaterali del trattamento del cancro.

Le sperimentazioni cliniche sono in corso in molte parti del paese. Le informazioni sugli studi clinici supportati da NCI possono essere trovate sulla pagina web di ricerca degli studi clinici di NCI. Gli studi clinici supportati da altre organizzazioni possono essere trovati sul sito web ClinicalTrials.gov.

Potrebbero essere necessari test di follow-up.

Alcuni dei test effettuati per diagnosticare il cancro possono essere ripetuti. Alcuni test verranno ripetuti per vedere come funziona il trattamento. La decisione se continuare, modificare o interrompere il trattamento può essere basata sui risultati di questi test.

Alcuni dei test continueranno ad essere eseguiti di tanto in tanto dopo la fine del trattamento. I risultati di questi test possono mostrare se le condizioni di tuo figlio sono cambiate o se il cancro si è ripresentato (si ripresenta). Questi test sono talvolta chiamati test di follow-up o controlli.

Opzioni di trattamento per il tumore teratoide / rabdoide atipico del SNC infantile di nuova diagnosi

PUNTI CHIAVE

• Non esiste un trattamento standard per i pazienti con tumore teratoide / rabdoide atipico del sistema nervoso centrale.

• Le combinazioni di trattamenti vengono utilizzate per i pazienti con tumore teratoide / rabdoide atipico.

Per informazioni sui trattamenti elencati di seguito, vedere la sezione Panoramica delle opzioni di trattamento.

Non esiste un trattamento standard per i pazienti con tumore teratoide / rabdoide atipico del sistema nervoso centrale.

Le combinazioni di trattamenti vengono utilizzate per i pazienti con tumore teratoide / rabdoide atipico.

Poiché il tumore teratoide / rabdoide atipico (AT / RT) è in rapida crescita, di solito viene somministrata una combinazione di trattamenti. Dopo l'intervento chirurgico per rimuovere il tumore, i trattamenti per AT / RT possono includere combinazioni di quanto segue:

• Chemioterapia.

• Radioterapia.

• Chemioterapia ad alte dosi con trapianto di cellule staminali.

Devono essere presi in considerazione studi clinici di nuovi trattamenti per i pazienti con tumore teratoide / rabdoide atipico di nuova diagnosi.

Utilizza la nostra ricerca di studi clinici per trovare studi clinici sul cancro supportati da NCI che accettano pazienti. È possibile cercare studi in base al tipo di cancro, all'età del paziente e al luogo in cui vengono condotti. Sono inoltre disponibili informazioni generali sugli studi clinici.

Opzioni di trattamento per il tumore teratoide / rabdoide atipico del SNC infantile ricorrente

Per informazioni sui trattamenti elencati di seguito, vedere la sezione Panoramica delle opzioni di trattamento.

Non esiste un trattamento standard per i pazienti con tumore teratoide / rabdoide atipico del sistema nervoso centrale nell'infanzia ricorrente. Il trattamento può includere quanto segue:

• Una sperimentazione clinica di terapia mirata.

• Uno studio clinico che controlla un campione del tumore del paziente per determinati cambiamenti genetici. Il tipo di terapia mirata che verrà somministrata al paziente dipende dal tipo di cambiamento genetico.

Utilizza la nostra ricerca di studi clinici per trovare studi clinici sul cancro supportati da NCI che accettano pazienti. È possibile cercare studi in base al tipo di cancro, all'età del paziente e al luogo in cui vengono condotti. Sono inoltre disponibili informazioni generali sugli studi clinici.

Per saperne di più sul tumore teratoide / rabdoide atipico del SNC infantile e altri tumori cerebrali infantili

Per ulteriori informazioni sul tumore teratoide / rabdoide atipico del sistema nervoso centrale dell'infanzia e altri tumori cerebrali infantili, vedere quanto segue:

• Disclaimer di uscita dal Consorzio per il tumore cerebrale pediatrico (PBTC)

Per ulteriori informazioni sul cancro infantile e altre risorse generali sul cancro, vedere quanto segue:

• A proposito del cancro

• Tumori infantili

• CureSearch for Children's CancerExit Disclaimer

• Effetti tardivi del trattamento per il cancro infantile

• Adolescenti e giovani adulti con cancro

• Bambini con cancro: una guida per i genitori

• Cancro nei bambini e negli adolescenti

• Messa in scena

• Affrontare il cancro

• Domande da porre al medico sul cancro

• Per i sopravvissuti e gli operatori sanitari