Tegundir / barn-krabbamein / sjúklingur / óvenjulegt-krabbamein-barnæsku-pdq

Óvenjuleg krabbamein í meðferð með barnæsku (?)

Almennar upplýsingar um óvenjulegt krabbamein í æsku

LYKIL ATRIÐI

• Óvenjuleg krabbamein í æsku er krabbamein sem sjaldan sést hjá börnum.

• Próf eru notuð til að greina (finna), greina og koma á óvenjulegum krabbameinum í æsku.

• Það eru þrjár leiðir sem krabbamein dreifist í líkamanum.

• Krabbamein getur breiðst út þar sem það byrjaði til annarra hluta líkamans.

Óvenjuleg krabbamein í æsku er krabbamein sem sjaldan sést hjá börnum.

Krabbamein hjá börnum og unglingum er sjaldgæft. Síðan 1975 hefur nýjum tilfellum krabbameins hjá börnum fjölgað hægt. Frá árinu 1975 hefur dauðsföllum vegna krabbameins í börnum fækkað um meira en helming.

Óvenjulegt krabbamein sem fjallað er um í þessari samantekt er svo sjaldgæft að sjúkrahús flestra barna eru líkleg til að sjá minna en handfylli af sumum tegundum á nokkrum árum. Vegna þess að óvenjulegt krabbamein er svo sjaldgæft eru ekki miklar upplýsingar um það hvaða meðferð virkar best. Meðferð barns byggist oft á því sem lært hefur verið af meðferð annarra barna. Stundum eru upplýsingar aðeins fáanlegar frá skýrslum um greiningu, meðferð og eftirfylgni eins barns eða lítils hóps barna sem fengu sömu tegund meðferðar.

Fjallað er um mörg mismunandi krabbamein í þessari samantekt. Þeir eru flokkaðir eftir því hvar þeir finnast í líkamanum.

Próf eru notuð til að greina (finna), greina og koma á óvenjulegum krabbameinum í æsku.

Próf eru gerð til að greina, greina og koma stigi á krabbamein. Prófin sem notuð eru eru háð tegund krabbameins. Eftir að krabbamein er greint eru prófanir gerðar til að komast að því hvort krabbameinsfrumur hafi dreifst þaðan sem krabbameinið byrjaði til annarra hluta líkamans. Ferlið sem notað er til að komast að því hvort krabbameinsfrumur hafa dreifst til annarra hluta líkamans kallast sviðsetning. Upplýsingarnar sem safnað er frá sviðsetningarferlinu ákvarðar stig sjúkdómsins. Það er mikilvægt að þekkja sviðið til að skipuleggja bestu meðferðina.

Eftirfarandi prófanir og aðferðir geta verið notaðar til að greina, greina og sviðsetja krabbamein:

• Líkamleg próf og heilsufarssaga: Athugun á líkamanum til að kanna almenn heilsumerki, þar með talið að leita að merkjum um sjúkdóma, svo sem moli eða annað sem virðist óvenjulegt. Saga um heilsuvenjur sjúklings og fyrri sjúkdóma og meðferðir verður einnig tekin.

• Rannsóknir á efnafræði í blóði: Aðferð þar sem blóðsýni er athugað til að mæla magn tiltekinna efna sem líffærum og vefjum í líkamanum sleppa út í blóðið. Óvenjulegt (hærra eða lægra en eðlilegt) magn efnis getur verið merki um sjúkdóm.

• Röntgengeisli: Röntgengeisli er tegund orkugeisla sem getur farið í gegnum líkamann og á filmu.

• Tölvusneiðmynd (CAT scan): Aðferð sem gerir röð nákvæmra mynda af svæðum innan líkamans, tekin frá mismunandi sjónarhornum. Myndirnar eru gerðar af tölvu sem er tengd við röntgenvél. Þessi aðferð er einnig kölluð tölvusneiðmynd, tölvusneiðmynd eða tölvusneiðmyndun.

Tölvusneiðmynd af kviði. Barnið liggur á borði sem rennur í gegnum sneiðmyndatækið sem tekur röntgenmyndir af kviðnum að innan.

• PET skanna (positron emission tomography scan): Aðferð til að finna illkynja æxlisfrumur í líkamanum. Lítið magn af geislavirkum glúkósa (sykri) er sprautað í æð. PET skanninn snýst um líkamann og gerir mynd af því hvar glúkósi er notaður í líkamanum. Illkynja æxlisfrumur birtast bjartari á myndinni vegna þess að þær eru virkari og taka upp meiri glúkósa en venjulegar frumur gera.

Positron útblástursmyndun (PET) skönnun. Barnið liggur á borði sem rennur í gegnum PET skannann. Höfuðpúðarinn og hvíta ólin hjálpa barninu að liggja kyrr. Lítið magn af geislavirkum glúkósa (sykri) er sprautað í æð barnsins og skanni gerir mynd af því hvar glúkósinn er notaður í líkamanum. Krabbameinsfrumur birtast bjartari á myndinni vegna þess að þær taka upp meiri glúkósa en venjulegar frumur gera.

• MRI (segulómun): Aðferð sem notar segul og útvarpsbylgjur til að gera röð nákvæmra mynda af svæðum inni í líkamanum. Myndirnar eru unnar af tölvu. Þessi aðferð er einnig kölluð kjarnasegulómun (NMRI).

Segulómskoðun (MRI) í kviðarholi. Barnið liggur á borði sem rennur í segulómskannann sem tekur myndir af líkamanum að innan. Púði á kvið barnsins hjálpar til við að gera myndirnar skýrari.

• Ómskoðun: Aðferð þar sem háorku hljóðbylgjur (ómskoðun) er skoppað af innri vefjum eða líffærum og mynda bergmál. Bergmál mynda mynd af vefjum líkamans sem kallast sónar. Hægt er að prenta myndina til að skoða síðar.

Ómskoðun í kviðarholi. Ómskoðunartæki sem tengdur er við tölvu er þrýst á kviðhúðina. Sviðstjórinn skoppar hljóðbylgjur frá innri líffærum og vefjum til að mynda bergmál sem mynda sónar (tölvumynd).

• Endoscopy: Aðferð til að skoða líffæri og vefi inni í líkamanum til að leita að óeðlilegum svæðum. Endoscope er sett í gegnum skurð (skera) í húðinni eða op í líkamanum, svo sem í munni eða endaþarmi. Endoscope er þunnt, rörlíkt tæki með ljósi og linsu til að skoða. Það getur einnig haft tæki til að fjarlægja vefjasýni eða eitla sem eru athugaðir í smásjá með tilliti til sjúkdómsmerkja.

Efri speglun. Þunnt, upplýst rör er stungið í gegnum munninn til að leita að óeðlilegum svæðum í vélinda, maga og fyrsta hluta smáþarma.

• Beinaskönnun: Aðferð til að athuga hvort það séu hratt skiptir frumur, svo sem krabbameinsfrumur, í beininu. Mjög litlu magni af geislavirku efni er sprautað í æð og berst í gegnum blóðrásina. Geislavirka efnið safnast í beinin með krabbamein og greinist af skanni.

Beinskönnun. Lítið magn af geislavirku efni er sprautað í æð barnsins og berst í gegnum blóðið. Geislavirka efnið safnast í beinin. Þar sem barnið liggur á borði sem rennur undir skannanum greinist geislavirka efnið og myndir eru gerðar á tölvuskjá.

• Lífsýni: Fjarlæging frumna eða vefja þannig að sýklafræðingur getur skoðað þær í smásjá til að kanna hvort krabbamein séu. Það eru margar mismunandi gerðir af vefjasýni. Algengustu gerðirnar fela í sér eftirfarandi:

• Fínsýni (Fine-nál aspiration): Fjarlæging vefja eða vökva með þunnri nál.

• Kjarnspeglun: Fjarlæging vefja með breiðri nál.

• Lífsýni í skurði: Fjarlæging hluta af mola eða vefjasýni sem lítur ekki eðlilega út.

• Skurðarsýni: Fjarlæging af heilum klump eða vefjasvæði sem lítur ekki eðlilega út.

Það eru þrjár leiðir sem krabbamein dreifist í líkamanum.

Krabbamein getur dreifst um vefi, eitilkerfi og blóð:

• Vefi. Krabbameinið dreifist þaðan sem það byrjaði með því að vaxa inn í nærliggjandi svæði.

• Sogæðakerfi. Krabbameinið dreifist þaðan sem það byrjaði með því að komast inn í eitlakerfið. Krabbameinið berst um sogæðar til annarra líkamshluta.

• Blóð. Krabbameinið dreifist þaðan sem það byrjaði með því að komast í blóðið. Krabbameinið fer í gegnum æðar til annarra líkamshluta.

Krabbamein getur breiðst út þar sem það byrjaði til annarra hluta líkamans.

Þegar krabbamein dreifist til annars hluta líkamans er það kallað meinvörp. Krabbameinsfrumur brotna frá því þar sem þær byrjuðu (frumæxlið) og berast um eitilkerfið eða blóðið.

• Sogæðakerfi. Krabbameinið kemst í eitilkerfið, fer í gegnum eitlaskipin og myndar æxli (meinvörpæxli) í öðrum líkamshluta.

• Blóð. Krabbamein kemst í blóðið, fer í gegnum æðarnar og myndar æxli (meinvörpæxli) í öðrum hluta líkamans.

Meinvörpæxlið er sama tegund krabbameins og frumæxlið. Til dæmis, ef skjaldkirtilskrabbamein dreifist til lungna, eru krabbameinsfrumur í lungum í raun skjaldkirtilskrabbameinsfrumur. Sjúkdómurinn er meinvörp í skjaldkirtilskrabbameini, ekki lungnakrabbamein.

Mörg krabbameinsdauði orsakast þegar krabbamein færist frá upprunalega æxlinu og dreifist í aðra vefi og líffæri. Þetta er kallað meinvörp krabbamein. Þessi hreyfimynd sýnir hvernig krabbameinsfrumur ferðast frá þeim stað í líkamanum þar sem þær mynduðust fyrst til annarra hluta líkamans.

Yfirlit yfir meðferðarúrræði

LYKIL ATRIÐI

• Það eru mismunandi gerðir af meðferð fyrir börn með óvenjulegt krabbamein.

• Börn með óvenjulegt krabbamein ættu að láta skipuleggja meðferð hjá hópi heilbrigðisstarfsmanna sem eru sérfræðingar í meðferð krabbameins hjá börnum.

• Notaðar eru níu tegundir af venjulegri meðferð:

• Skurðaðgerðir

• Geislameðferð

• Lyfjameðferð

• Háskammta krabbameinslyfjameðferð með sjálfstæðri stofnfrumubjörgun

• Hormónameðferð

• Ónæmismeðferð

• Vakandi bið

• Markviss meðferð

• Embolization

• Nýjar tegundir meðferðar eru prófaðar í klínískum rannsóknum.

• Erfðameðferð

• Sjúklingar gætu viljað hugsa um að taka þátt í klínískri rannsókn.

• Sjúklingar geta farið í klínískar rannsóknir fyrir, á meðan eða eftir að krabbameinsmeðferð hefst.

• Eftirfylgni getur verið þörf.

• Meðferð við óvenjulegu krabbameini í æsku getur valdið aukaverkunum.

Það eru mismunandi gerðir af meðferð fyrir börn með óvenjulegt krabbamein.

Mismunandi tegundir meðferða eru í boði fyrir börn með krabbamein. Sumar meðferðir eru staðlaðar (núverandi meðferð) og sumar eru prófaðar í klínískum rannsóknum. Klínísk rannsókn á meðferð er rannsókn sem ætlað er að bæta núverandi meðferðir eða afla upplýsinga um nýjar meðferðir fyrir sjúklinga með krabbamein. Þegar klínískar rannsóknir sýna að ný meðferð er betri en venjuleg meðferð getur nýja meðferðin orðið staðalmeðferð.

Vegna þess að krabbamein hjá börnum er sjaldgæft, ætti að taka þátt í klínískri rannsókn. Sumar klínískar rannsóknir eru aðeins opnar fyrir sjúklinga sem ekki hafa hafið meðferð.

Börn með óvenjulegt krabbamein ættu að láta skipuleggja meðferð hjá hópi heilbrigðisstarfsmanna sem eru sérfræðingar í meðferð krabbameins hjá börnum.

Barnakrabbameinslæknir, læknir sem sérhæfir sig í meðhöndlun barna með krabbamein, hefur umsjón með meðferðinni. Barnakrabbameinslæknirinn vinnur með öðrum heilsugæsluaðilum barna sem eru sérfræðingar í meðferð krabbameinssjúkra barna og sérhæfa sig á ákveðnum sviðum læknisfræðinnar. Þetta getur falið í sér eftirfarandi sérfræðinga:

• Barnalæknir.

• Barnalæknir.

• Blóðsjúkdómalæknir barna.

• Geislalæknir.

• Sérfræðingur barnahjúkrunarfræðings.

• Sérfræðingur í endurhæfingu.

• Endocrinologist.

• Félagsráðgjafi.

• Sálfræðingur.

Notaðar eru níu tegundir af venjulegri meðferð:

Skurðaðgerðir

Skurðlækningar eru aðferðir sem notaðar eru til að komast að því hvort krabbamein er til staðar, til að fjarlægja krabbamein úr líkamanum eða til að gera við líkamshluta. Líknaraðgerð er gerð til að létta einkenni af völdum krabbameins. Skurðaðgerð er einnig kölluð aðgerð.

Eftir að læknirinn hefur fjarlægt allt krabbamein sem sést á þeim tíma sem aðgerð er gerð, geta sumir sjúklingar fengið lyfjameðferð eða geislameðferð eftir aðgerð til að drepa krabbameinsfrumur sem eftir eru. Meðferð sem gefin er eftir aðgerðina, til að draga úr hættu á að krabbameinið komi aftur, er kölluð viðbótarmeðferð.

Geislameðferð

Geislameðferð er krabbameinsmeðferð sem notar röntgenmyndir með mikilli orku eða annars konar geislun til að drepa krabbameinsfrumur eða koma í veg fyrir að þær vaxi. Það eru mismunandi gerðir af geislameðferð:

• Ytri geislameðferð notar vél utan líkamans til að senda geislun í átt að krabbameini.

Róteind geislameðferð er tegund af orku mikilli, utanaðkomandi geislameðferð. Geislameðferðavél miðar að róteindastraumum (örlitlum, ósýnilegum, jákvætt hlaðnum agnum) að krabbameinsfrumunum til að drepa þær. Þessi tegund meðferðar veldur minni skemmdum á nálægum heilbrigðum vef.

• Innri geislameðferð notar geislavirkt efni sem er sprautað í líkamann eða innsiglað í nálar, fræ, vír eða legg sem er sett beint í eða nálægt krabbameini.

• 131I-MIBG (geislavirkt joð) meðferð er tegund innri geislameðferðar sem notuð er til meðferðar við feochromocytoma og paraganglioma. Geislavirkt joð er gefið með innrennsli. Það fer í blóðrásina og safnast í ákveðnar tegundir æxlisfrumna og drepur þær með geisluninni sem gefin er frá.

Það hvernig geislameðferð er veitt fer eftir því hvaða tegund krabbameins er verið að meðhöndla.

Lyfjameðferð

Krabbameinslyfjameðferð er krabbameinsmeðferð sem notar lyf til að stöðva vöxt krabbameinsfrumna, annaðhvort með því að drepa frumurnar eða með því að hindra að þær skiptist. Þegar krabbameinslyfjameðferð er tekin með munni eða henni sprautað í bláæð eða vöðva komast lyfin í blóðrásina og geta haft áhrif á krabbameinsfrumur um allan líkamann (almenn lyfjameðferð). Þegar krabbameinslyfjameðferð er sett beint í heila- og mænuvökva, líkamsholu eins og kvið eða líffæri, hafa lyfin aðallega áhrif á krabbameinsfrumur á þeim svæðum. Samsett lyfjameðferð er meðferð sem notar fleiri en eitt krabbameinslyf. Leiðin til krabbameinslyfjameðferðar fer eftir tegund og stigi krabbameinsins sem verið er að meðhöndla.

Háskammta krabbameinslyfjameðferð með sjálfstæðri stofnfrumubjörgun

Stórir skammtar af krabbameinslyfjameðferð eru gefnir til að drepa krabbameinsfrumur. Heilbrigðar frumur, þar með taldar blóðmyndandi frumur, eyðileggjast einnig með krabbameinsmeðferð. Stofnfrumubjörgun er meðferð til að skipta um blóðmyndandi frumur. Stofnfrumur (óþroskaðir blóðkorn) eru fjarlægðir úr blóði eða beinmerg sjúklingsins og eru frystir og geymdir. Eftir að sjúklingur hefur lokið krabbameinslyfjameðferð er geymdum stofnfrumum þídd og þær gefnar sjúklingnum aftur með innrennsli. Þessar endurnýttu stofnfrumur vaxa inn í (og endurheimta) blóðkorn líkamans.

Hormónameðferð

Hormónameðferð er krabbameinsmeðferð sem fjarlægir hormón eða hindrar verkun þeirra og kemur í veg fyrir að krabbameinsfrumur vaxi. Hormón eru efni sem eru framleidd með kirtlum í líkamanum og renna í gegnum blóðrásina. Sum hormón geta valdið því að ákveðin krabbamein vex. Ef próf sýna að krabbameinsfrumur hafa staði þar sem hormón geta fest sig (viðtaka), eru lyf, skurðaðgerðir eða geislameðferð notuð til að draga úr framleiðslu hormóna eða hindra þau í að virka. Hormónameðferð með lyfjum sem kallast barksterar má nota til að meðhöndla þvagæxli eða þarmaæxli.

Hormónameðferð með sómatóstatín hliðstæðu (octreotide eða lanreotide) má nota til að meðhöndla taugakvillaæxli sem hafa breiðst út eða ekki er hægt að fjarlægja með skurðaðgerð. Octreotide má einnig nota til að meðhöndla thymoma sem bregst ekki við annarri meðferð. Þessi meðferð kemur í veg fyrir að auka hormón myndast af tauga- og innkirtlaæxli. Octreotide eða lanreotide eru sómatóstatín hliðstæður sem sprautað er undir húðina eða í vöðvann. Stundum er lítið magn geislavirks efnis fest við lyfið og geislunin drepur einnig krabbameinsfrumur. Þetta er kallað peptíðviðtaka geislameðferð.

Ónæmismeðferð

Ónæmismeðferð er meðferð sem notar ónæmiskerfi sjúklingsins til að berjast gegn krabbameini. Efni framleidd af líkamanum eða framleidd á rannsóknarstofu eru notuð til að efla, beina eða endurheimta náttúrulega vörn líkamans gegn krabbameini. Þessi tegund krabbameinsmeðferðar er einnig kölluð lífmeðferð eða líffræðileg meðferð.

• Interferon: Interferon hefur áhrif á skiptingu krabbameinsfrumna og getur hægt á æxlisvöxt. Það er notað til að meðhöndla krabbamein í nef og nef og papillomatosis.

• Epstein-Barr vírus (EBV) sértæk frumudrepandi T-eitilfrumur: Hvít blóðkorn (T-eitilfrumur) eru meðhöndluð á rannsóknarstofunni með Epstein-Barr vírus og síðan gefin sjúklingnum til að örva ónæmiskerfið og berjast gegn krabbameini. EBV-sértæk frumudrepandi T-eitilfrumur eru rannsakaðar til meðferðar við krabbameini í nefi.

• Bóluefni: Krabbameinsmeðferð sem notar efni eða hóp efna til að örva ónæmiskerfið til að finna æxlið og drepa það. Bóluefni er notað til að meðhöndla papillomatosis.

• Ónæmismeðferð við hemlum: Sumar tegundir ónæmisfrumna, svo sem T frumur, og sumar krabbameinsfrumur hafa ákveðin prótein, kölluð eftirlitsprótein, á yfirborði sínu sem halda ónæmissvörunum í skefjum. Þegar krabbameinsfrumur hafa mikið magn af þessum próteinum verður ekki ráðist á þær og drepnar af T frumum. Ónæmiskerðarhemlar hindra þessi prótein og geta T frumna til að drepa krabbameinsfrumur er aukin.

Það eru tvær tegundir af ónæmiskerfismeðferð:

• CTLA-4 er prótein á yfirborði T frumna sem hjálpar til við að halda ónæmissvörun líkamans í skefjum. Þegar CTLA-4 festist við annað prótein sem kallast B7 á krabbameinsfrumu, kemur í veg fyrir að T fruman drepi krabbameinsfrumuna. CTLA-4 hemlar festast við CTLA-4 og leyfa T frumunum að drepa krabbameinsfrumur. Ipilimumab er tegund af CTLA-4 hemli. Ípilimumab gæti komið til greina til meðferðar við sortuæxli í áhættuhópi sem hefur verið fjarlægt að fullu meðan á aðgerð stendur. Ipilimumab er einnig notað með nivolumab til að meðhöndla ákveðin börn með ristilkrabbamein.

Ónæmiskerfishemill. Prótein við eftirlitsstöðvar, svo sem B7-1 / B7-2 á mótefnavakafrumum (APC) og CTLA-4 á T frumum, hjálpa til við að halda ónæmissvörun líkamans í skefjum. Þegar T-frumuviðtaki (TCR) binst mótefnavaka og aðal histocompatibility complex (MHC) próteinum á APC og CD28 binst B7-1 / B7-2 á APC er hægt að virkja T frumuna. Binding B7-1 / B7-2 við CTLA-4 heldur T-frumunum í óvirku ástandi svo þær geta ekki drepið æxlisfrumur í líkamanum (vinstri spjaldið). Með því að hindra bindingu B7-1 / B7-2 við CTLA-4 við ónæmislokastöðvunarhemil (and-CTLA-4 mótefni) gerir T frumurnar kleift að vera virkar og drepa æxlisfrumur (hægra spjaldið).

• PD-1 er prótein á yfirborði T frumna sem hjálpar til við að halda ónæmissvörun líkamans í skefjum. Þegar PD-1 festist við annað prótein sem kallast PDL-1 á krabbameinsfrumu, kemur í veg fyrir að T fruman drepi krabbameinsfrumuna. PD-1 hemlar festast við PDL-1 og leyfa T frumunum að drepa krabbameinsfrumur. Nivolumab er tegund PD-1 hemils. Nivolumab er notað með ipilimumab til að meðhöndla ákveðin börn með ristilkrabbamein. Pembrolizumab og nivolumab eru notuð til að meðhöndla sortuæxli sem hafa breiðst út til annarra hluta líkamans. Nivolumab og pembrolizumab eru rannsökuð við meðferð á sortuæxli hjá börnum og unglingum. Meðferð með þessum tveimur lyfjum hefur aðallega verið rannsökuð hjá fullorðnum.

Ónæmiskerfishemill. Prótein við eftirlitsstöðvar, svo sem PD-L1 á æxlisfrumum og PD-1 á T frumum, hjálpa til við að halda ónæmissvörunum í skefjum. Binding PD-L1 við PD-1 kemur í veg fyrir að T frumur drepi æxlisfrumur í líkamanum (vinstra spjaldið). Með því að hindra bindingu PD-L1 við PD-1 við ónæmiskerfishemil (and-PD-L1 eða anti-PD-1) gerir T frumunum kleift að drepa æxlisfrumur (hægra spjaldið).

• BRAF kínasa hemlar meðferð: BRAF kínasa hemlar hindra BRAF próteinið. BRAF prótein hjálpa til við að stjórna frumuvöxt og geta verið stökkbreytt (breytt) í sumum tegundum krabbameins. Að hindra stökkbreytt BRAF prótein getur hjálpað til við að koma í veg fyrir að krabbameinsfrumur vaxi. Dabrafenib, vemurafenib og encorafenib eru notuð til að meðhöndla sortuæxli. Dabrafenib til inntöku er rannsakað hjá börnum og unglingum með sortuæxli. Meðferð með þessum þremur lyfjum hefur aðallega verið rannsökuð hjá fullorðnum.

Vakandi bið

Vakandi bið er að fylgjast náið með ástandi sjúklings án þess að veita neina meðferð þar til einkenni eða einkenni koma fram eða breytast. Hægt er að nota vakandi bið þegar æxlið er hægt að vaxa eða þegar mögulegt er að æxlið geti horfið án meðferðar.

Markviss meðferð

Markviss meðferð er meðferð sem notar lyf eða önnur efni til að bera kennsl á og ráðast á tilteknar krabbameinsfrumur án þess að skaða eðlilegar frumur. Tegundir markvissra meðferða sem notaðar eru til að meðhöndla óvenjulegt krabbamein í börnum eru eftirfarandi:

• Týrósín kínasahemlar: Þessi markvissa meðferðarlyf hindra merki sem þarf til að æxli vaxi. Vandetanib og cabozantinib eru notuð við meðhöndlun skjaldkirtilskrabbameins. Sunitinib er notað til meðferðar við feochromocytoma, paraganglioma, taugakvillaæxlum, thymoma og thymic carcinoma. Crizotinib er notað til meðferðar við tracheobronchial æxli.

• mTOR hemlar: Tegund markvissrar meðferðar sem stöðvar próteinið sem hjálpar frumum að skipta sér og lifa af. Everolimus er notað til meðferðar á æxlum í hjarta, taugakvilla og holufrumum.

• Einstofna mótefni: Þessi markvissa meðferð notar mótefni framleidd á rannsóknarstofu, úr einni tegund af ónæmiskerfisfrumum. Þessi mótefni geta borið kennsl á efni á krabbameinsfrumum eða eðlileg efni sem geta hjálpað krabbameinsfrumum að vaxa. Mótefni festast við efnin og drepa krabbameinsfrumur, hindra vöxt þeirra eða koma í veg fyrir að þau dreifist. Einstofna mótefni eru gefin með innrennsli. Þeir geta verið notaðir einir eða til að flytja lyf, eiturefni eða geislavirk efni beint til krabbameinsfrumna. Bevacizumab er einstofna mótefni notað til meðferðar á papillomatosis.

• Histónmetýltransferasa hemlar: Þessi tegund af markvissri meðferð hægir á getu krabbameinsfrumna til að vaxa og deila. Tazemetostat er notað til meðferðar á krabbameini í eggjastokkum. Tazemetostat er rannsakað við meðferð á kóródómum sem hafa komið fram aftur eftir meðferð.

• MEK hemlar: Þessi tegund markvissrar meðferðar hindrar merki sem þarf til að æxli vaxi. Trametinib og binimetinib eru notuð til að meðhöndla sortuæxli sem hafa dreifst til annarra hluta líkamans. Meðferð með trametinib eða binimetinib hefur aðallega verið rannsökuð hjá fullorðnum.

Markvissar meðferðir eru rannsakaðar við meðhöndlun annarra óvenjulegra krabbameina í æsku.

Embolization

Embolization er meðferð þar sem andstæðu litarefni og ögnum er sprautað í lifraræðum í gegnum legg (þunnt rör). Agnirnar hindra slagæðina og skera blóðflæði til æxlisins. Stundum er lítið magn af geislavirku efni fest við agnirnar. Mest af geisluninni er föst nálægt æxlinu til að drepa krabbameinsfrumurnar. Þetta er kallað geislavirkni.

Nýjar tegundir meðferðar eru prófaðar í klínískum rannsóknum.

Þessi yfirlitshluti lýsir meðferðum sem verið er að rannsaka í klínískum rannsóknum. Það er kannski ekki minnst á hverja nýja meðferð sem verið er að rannsaka. Upplýsingar um klínískar rannsóknir er að finna á heimasíðu NCI.

Erfðameðferð

Erfðameðferð er meðferð þar sem framandi erfðaefni (DNA eða RNA) er sett í frumur einstaklingsins til að koma í veg fyrir eða berjast gegn sjúkdómum. Erfðameðferð er rannsökuð við meðferð á papillomatosis.

Sjúklingar gætu viljað hugsa um að taka þátt í klínískri rannsókn.

Hjá sumum sjúklingum getur verið besti meðferðin að taka þátt í klínískri rannsókn. Klínískar rannsóknir eru hluti af krabbameinsrannsóknarferlinu. Klínískar rannsóknir eru gerðar til að komast að því hvort ný krabbameinsmeðferð sé örugg og árangursrík eða betri en venjuleg meðferð.

Margar staðlaðar meðferðir í dag vegna krabbameins eru byggðar á fyrri klínískum rannsóknum. Sjúklingar sem taka þátt í klínískri rannsókn geta fengið hefðbundna meðferð eða verið með þeim fyrstu sem fá nýja meðferð.

Sjúklingar sem taka þátt í klínískum rannsóknum hjálpa einnig til við að bæta meðferð krabbameins í framtíðinni. Jafnvel þegar klínískar rannsóknir leiða ekki til árangursríkra meðferða svara þær oft mikilvægum spurningum og hjálpa til við að koma rannsóknum áfram.

Sjúklingar geta farið í klínískar rannsóknir fyrir, á meðan eða eftir að krabbameinsmeðferð hefst.

Sumar klínískar rannsóknir taka aðeins til sjúklinga sem enn hafa ekki fengið meðferð. Aðrar rannsóknir prófa meðferðir fyrir sjúklinga sem hafa ekki fengið betri krabbamein. Einnig eru til klínískar rannsóknir sem prófa nýjar leiðir til að stöðva endurkomu krabbameins (koma aftur) eða draga úr aukaverkunum krabbameinsmeðferðar.

Klínískar rannsóknir eiga sér stað víða um land. Upplýsingar um klínískar rannsóknir sem eru studdar af NCI er að finna á vefsíðu klínískra rannsókna á leit. Klínískar rannsóknir studdar af öðrum samtökum er að finna á vefsíðu ClinicalTrials.gov.

Eftirfylgni getur verið þörf.

Sum prófin sem gerð voru til að greina krabbameinið eða finna út stig krabbameinsins geta verið endurtekin. Sum próf verða endurtekin til að sjá hversu vel meðferðin gengur. Ákvarðanir um hvort halda eigi áfram, breyta eða hætta meðferð geta byggst á niðurstöðum þessara prófa.

Sum prófin verða áfram gerð af og til eftir að meðferð lýkur. Niðurstöður þessara prófa geta sýnt hvort ástand barns þíns hefur breyst eða hvort krabbamein hefur endurtekið sig (komið aftur). Þessi próf eru stundum kölluð framhaldspróf eða eftirlit.

Meðferð við óvenjulegu krabbameini í æsku getur valdið aukaverkunum.

Upplýsingar um aukaverkanir sem hefjast meðan á krabbameinsmeðferð stendur, sjá síðuna Aukaverkanir.

Aukaverkanir af krabbameinsmeðferð sem hefjast eftir meðferð og halda áfram mánuðum eða árum saman eru kallaðar síðverkanir. Seint áhrif krabbameinsmeðferðar geta falið í sér eftirfarandi:

• Líkamleg vandamál.

• Breytingar á skapi, tilfinningum, hugsun, námi eða minni.

• Annað krabbamein (nýjar tegundir krabbameins).

Sum síðbúin áhrif geta verið meðhöndluð eða stjórnað. Það er mikilvægt að ræða við lækna barnsins um hugsanleg seint áhrif af völdum krabbameins og krabbameinsmeðferða. (Sjá samantekt um síðbúin áhrif meðferðar við krabbameini í börnum fyrir frekari upplýsingar).

Óvenjuleg krabbamein í höfði og hálsi

Í þessum kafla

• Krabbamein í nefi

• Esthesioneuroblastoma

• Skjaldkirtilsæxli

• Munnholskrabbamein

• Munnvatnskirtill æxli

• Krabbamein í barkakýli og papillomatosis

• Krabbamein í miðlínu með NUT genabreytingum (NUT miðlínukrabbamein)

Krabbamein í nefi

Sjá samantekt um meðhöndlun í nef- og nefkrabbameini í bernsku fyrir frekari upplýsingar.

Esthesioneuroblastoma

Sjá samantekt um meðferð með esthesioneuroblastoma í æsku fyrir frekari upplýsingar.

Skjaldkirtilsæxli

Sjá samantekt um meðhöndlun skjaldkirtilskrabbameins í bernsku fyrir frekari upplýsingar.

Munnholskrabbamein

Sjá frekari upplýsingar í samantekt um meðhöndlun krabbameins í munnholi í æsku.

Munnvatnskirtill æxli

Sjá samantekt um meðhöndlun æxla í munnvatnskirtli fyrir frekari upplýsingar.

Krabbamein í barkakýli og papillomatosis

Sjá samantekt um meðferðir við barkaæxlum í æsku fyrir frekari upplýsingar.

Krabbamein í miðlínu með NUT genabreytingum (NUT miðlínukrabbamein)

Sjá samantekt um miðlæga krabbamein í miðju barna með NUT genabreytingarmeðferð fyrir frekari upplýsingar.

Óvenjuleg krabbamein í bringunni

Í þessum kafla

• Brjóstakrabbamein

• Lungna krabbamein

• Vélindaræxli

• Thymoma og Thymic Carcinoma

• Hjarta (hjarta) æxli

• Mesothelioma

Brjóstakrabbamein

Sjá yfirlit um meðferð með brjóstakrabbameini í bernsku fyrir frekari upplýsingar.

Lungna krabbamein

Sjá eftirfarandi yfirlit fyrir frekari upplýsingar:

• Æxlismeðferð í brjóstakrabbameini í æsku

• Meðferð með lungnasjúkdómi í æsku

Vélindaræxli

Sjá samantekt um meðferðir við vélindakrabbameini í bernsku fyrir frekari upplýsingar.

Thymoma og Thymic Carcinoma

Sjá samantekt um æxli í æsku og krabbamein í æxli fyrir frekari upplýsingar.

Hjarta (hjarta) æxli

Sjá samantekt um æxlismeðferð í hjarta (hjarta) fyrir frekari upplýsingar.

Mesothelioma

Sjá samantekt um meðferð með mesothelioma í bernsku fyrir frekari upplýsingar.

Óvenjuleg krabbamein í kviðarholi

Í þessum kafla

• Maga (magakrabbamein)

• Krabbamein í brisi

• Rist- og endaþarmskrabbamein

• Taugaæxlisæxli (karcínóíð æxli)

• Stromal æxli í meltingarvegi

Krabbamein í nýrnahettum

Krabbamein í nýrnahettum er sjúkdómur þar sem illkynja frumur myndast í ytra lagi nýrnahettunnar. Það eru tveir nýrnahettur. Nýrnahetturnar eru litlar og í laginu eins og þríhyrningur. Einn nýrnahettur situr ofan á hverju nýra. Hver nýrnahettur hefur tvo hluta. Miðja nýrnahettunnar er nýrnahettum. Ysta lag nýrnahettunnar er nýrnahettuberki. Krabbamein í nýrnahettum er einnig kallað krabbamein í nýrnahettuberki.

Krabbamein í nýrnahettum í barni kemur oftast fyrir hjá sjúklingum yngri en 6 ára eða á unglingsárunum og oftar hjá konum.

Nýrnahettuberki myndar mikilvæg hormón sem gera eftirfarandi:

• Komdu jafnvægi á vatnið og saltið í líkamanum.

• Hjálpaðu til við að halda blóðþrýstingi eðlilegum.

• Hjálpaðu til við að stjórna notkun líkamans á próteini, fitu og kolvetnum.

• Láttu líkamann hafa karl- eða kvenkenni.

Áhættuþættir, einkenni og einkenni og greiningar- og stigapróf

Hættan á nýrnahettukrabbameini er aukin með því að hafa ákveðna stökkbreytingu (breytingu) á geni eða einhverju af eftirfarandi heilkennum:

• Li-Fraumeni heilkenni.

• Beckwith-Wiedemann heilkenni.

• Hemihypertrophy.

Krabbamein í nýrnahettum getur valdið einhverjum af eftirfarandi einkennum. Leitaðu ráða hjá lækni barnsins ef barnið þitt hefur eitthvað af eftirfarandi:

• Klumpur í kviðnum.

• Verkir í kvið eða baki.

• Tilfinning um fyllingu í kviðarholi.

Einnig getur æxli í nýrnahettuberki verið að virka (framleiðir fleiri hormón en venjulega) eða ekki (gerir ekki auka hormón). Flest æxli í nýrnahettuberki hjá börnum eru virk æxli. Aukahormónin sem myndast með virkum æxlum geta valdið ákveðnum einkennum eða sjúkdómseinkennum og þau eru háð tegund hormónsins sem myndast af æxlinu. Til dæmis getur auka andrógen hormón valdið því að bæði karlkyns og kvenkyns börn fá karlkyns eiginleika, svo sem líkamshár eða djúpa rödd, vaxa hraðar og hafa unglingabólur. Auka estrógen hormón getur valdið vöxt brjóstvefs hjá karlkyns börnum. Auka kortisólhormón getur valdið Cushing heilkenni (ofstyttri kortisól).

(Sjá samantekt um krabbamein í nýrnahettuberkjum hjá fullorðnum til að fá frekari upplýsingar um einkenni nýrnahettubarkkrabbameins.)

Prófanirnar og aðferðirnar sem notaðar eru við greiningu og stig á krabbameini í nýrnahettum eru háð einkennum sjúklingsins. Þessar prófanir og verklag geta innihaldið eftirfarandi:

• Líkamspróf og heilsusaga.

• Rannsóknir á efnafræði í blóði.

• Röntgenmynd af brjósti, kvið eða beinum.

• Sneiðmyndataka.

• Hafrannsóknastofnun.

• PET skönnun.

• Ómskoðun.

• Lífsýni (massinn er fjarlægður meðan á aðgerð stendur og síðan er athugað hvort krabbamein sé í merkjum).

Sjá kafla Almennra upplýsinga til að fá lýsingu á þessum prófunum og verklagi.

Önnur próf sem notuð eru til að greina krabbamein í nýrnahettum eru meðal annars eftirfarandi:

• Tuttugu og fjögurra tíma þvagpróf: Próf þar sem þvagi er safnað í 24 klukkustundir til að mæla magn kortisóls eða 17 ketósteróíða. Meira en venjulegt magn þessara efna í þvagi getur verið merki um sjúkdóm í nýrnahettuberki.

• Lægra skammta dexametasón bælingarpróf: Próf þar sem gefinn er einn eða fleiri smáskammtar af dexametasóni. Styrkur kortisóls er kannaður úr blóðsýni eða úr þvagi sem safnað er í þrjá daga. Þetta próf er gert til að athuga hvort nýrnahettan framleiði of mikið af kortisóli.

• Háskammta dexametasón bælingarpróf: Próf þar sem gefinn er einn eða fleiri stórir skammtar af dexametasóni. Styrkur kortisóls er kannaður úr blóðsýni eða úr þvagi sem safnað er í þrjá daga. Þetta próf er gert til að athuga hvort nýrnahettan framleiði of mikið af kortisóli eða hvort heiladingullinn er að segja nýrnahettunum að gera of mikið af kortisóli.

• Rannsóknir á blóðhormóni: Aðferð þar sem blóðsýni er athugað til að mæla magn ákveðinna hormóna sem líffærum og vefjum í líkamanum losa í blóðið. Óvenjulegt (hærra eða lægra magn en efnis) getur verið merki um sjúkdóm í líffærinu eða vefnum sem gerir það. Það má athuga hvort testósterón eða estrógen séu í blóðinu. Meira en venjulegt magn af þessum hormónum getur verið merki um nýrnahettukrabbamein.

• Nýrnahettumyndun: Aðferð til að skoða slagæðar og blóðflæði nálægt nýrnahettu. Andstæða litarefni er sprautað í nýrnahetturnar. Þegar litarefnið hreyfist í gegnum æðina er tekin röntgengeislun til að sjá hvort slagæðar eru læstar.

• Æxli í nýrnahettum: Aðferð til að skoða nýrnahettur og blóðflæði nálægt nýrnahettum. Andstæða litarefni er sprautað í nýrnahettu. Þegar andstæða litarefnið færist í gegnum æðina er tekin röntgengeislun til að sjá hvort einhver æð er stífluð. Leggja má hollegg (mjög þunnt rör) í bláæð til að taka blóðsýni sem er athugað með tilliti til óeðlilegs hormónastigs.

Spá

Horfur (líkur á bata) eru góðar fyrir sjúklinga sem eru með lítil æxli sem hafa verið fjarlægð að fullu með skurðaðgerð. Hjá öðrum sjúklingum eru horfur háðar eftirfarandi:

• Stærð æxlisins.

• Hversu hratt vex krabbameinið.

• Hvort það séu breytingar á ákveðnum genum.

• Hvort æxlið hafi breiðst út til annarra hluta líkamans, þar með talin eitlar.

• Aldur barns.

• Hvort klæðningin kringum æxlið brotnaði upp við aðgerð til að fjarlægja æxlið.

• Hvort æxlið hafi verið fjarlægt að fullu við skurðaðgerð.

• Hvort barnið hefur þróað með sér karlkyns eiginleika.

Krabbamein í nýrnahettum getur breiðst út í lifur, lungum, nýrum eða beinum.

Meðferð

Fyrir upplýsingar um meðferðirnar sem taldar eru upp hér að neðan, sjá kafla Yfirlit yfir meðferðarúrræði.

Meðferð við nýrnahettukrabbameini hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja nýrnahetturnar og, ef þörf krefur, krabbamein sem hefur breiðst út til annarra hluta líkamans. Stundum er einnig gefið lyfjameðferð.

Meðferð við endurteknum nýrnahettukrabbameini hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Klínísk rannsókn sem kannar sýni úr æxli sjúklings með tilliti til ákveðinna genabreytinga. Gerð markvissrar meðferðar sem sjúklingurinn fær, fer eftir tegund genabreytinga.

Sjá samantekt um krabbamein í nýrnahettuberki hjá fullorðnum fyrir frekari upplýsingar.

Maga (magakrabbamein)

Magakrabbamein er sjúkdómur þar sem illkynja frumur (krabbamein) myndast í slímhúð magans. Maginn er J-laga líffæri í efri hluta kviðar. Það er hluti af meltingarkerfinu, sem vinnur næringarefni (vítamín, steinefni, kolvetni, fitu, prótein og vatn) í matvælum sem eru borðaðir og hjálpar til við að flytja úrgangsefni út úr líkamanum. Matur færist frá hálsi í maga í gegnum holan, vöðvastælt rör sem kallast vélinda. Eftir að hafa skilið magann fer matur sem meltist að hluta til í smáþörmuna og síðan í þarmana.

Vélinda og magi eru hluti af efri meltingarfærum (meltingarfærum).

Áhættuþættir og einkenni og einkenni

Hættan á magakrabbameini eykst eftirfarandi:

• Að hafa sýkingu með Helicobacter pylori (H. pylori) bakteríu, sem finnst í maganum.

• Að vera með arfgengan sjúkdóm sem kallast fjölskyldulegt dreifilegt magakrabbamein.

Margir sjúklingar hafa ekki einkenni fyrr en krabbameinið dreifist. Magakrabbamein getur valdið einhverjum af eftirfarandi einkennum. Leitaðu ráða hjá lækni barnsins ef barnið þitt hefur eitthvað af eftirfarandi:

• Blóðleysi (þreyta, sundl, hratt eða óreglulegur hjartsláttur, mæði, föl húð).

• Magaverkur.

• Lystarleysi.

• Þyngdartap án þekktrar ástæðu.

• Ógleði.

• Uppköst.

• Hægðatregða eða niðurgangur.

• Veikleiki.

Aðrar aðstæður sem eru ekki magakrabbamein geta valdið þessum sömu einkennum.

Greiningar- og stigapróf

Próf til að greina og koma á magakrabbameini geta falið í sér eftirfarandi:

• Líkamspróf og heilsusaga.

• Röntgenmynd af kviðnum.

• Rannsóknir á efnafræði í blóði.

• Sneiðmyndataka.

• Lífsýni.

Sjá kafla Almennra upplýsinga til að fá lýsingu á þessum prófunum og verklagi.

Önnur próf sem notuð eru til að greina og koma á magakrabbameini eru eftirfarandi:

• Efri speglun: Aðferð til að skoða inn í vélinda, maga og skeifugörn (fyrri hluti smáþarma) til að kanna hvort óeðlileg svæði séu. Endoscope er látin fara í gegnum munninn og niður hálsinn í vélinda. Endoscope er þunnt, rörlíkt tæki með ljósi og linsu til að skoða. Það getur einnig haft tæki til að fjarlægja vefjasýni eða eitla sem eru athugaðir í smásjá með tilliti til sjúkdómsmerkja.

• Baríum kyngja: Röntgenmynd af vélinda og maga. Sjúklingurinn drekkur vökva sem inniheldur baríum (silfurhvítt málmi efnasamband). Vökvinn hylur vélinda og maga og röntgenmyndir eru teknar. Þessi aðferð er einnig kölluð efri GI röð.

• Heill blóðtalning (CBC): Aðferð þar sem blóðsýni er dregið og athugað eftirfarandi:

• Fjöldi rauðra blóðkorna, hvítra blóðkorna og blóðflagna.

• Magn blóðrauða (próteinið sem ber súrefni) í rauðu blóðkornunum.

• Sá hluti blóðsýnisins sem samanstendur af rauðum blóðkornum.

Spá

Spá (líkur á bata) veltur á því hvort krabbameinið hefur breiðst út við greiningu og hversu vel krabbamein bregst við meðferð.

Magakrabbamein getur breiðst út í lifur, lungum, kviðhimnu eða til annarra líkamshluta.

Meðferð

Fyrir upplýsingar um meðferðirnar sem taldar eru upp hér að neðan, sjá kafla Yfirlit yfir meðferðarúrræði.

Meðferð við magakrabbameini hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja krabbameinið og einhvern heilbrigðan vef í kringum það.

• Skurðaðgerðir til að fjarlægja eins mikið af krabbameini og mögulegt er, síðan geislameðferð og lyfjameðferð.

Meðferð við endurteknum magakrabbameini hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Klínísk rannsókn sem kannar sýni úr æxli sjúklings með tilliti til ákveðinna genabreytinga. Gerð markvissrar meðferðar sem sjúklingurinn fær, fer eftir tegund genabreytinga.

Sjá kafla Gom í meltingarfærum (GIST) í þessari samantekt og kafla tauga- og innkirtlaæxla (Carcinoids) í þessari samantekt til að fá upplýsingar um carcinoids í meltingarvegi og taugaæxlum.

Krabbamein í brisi

Krabbamein í brisi er sjúkdómur þar sem illkynja frumur myndast í vefjum brisi. Brisi er perukirtill um það bil 6 sentimetra langur. Breiður endi brisi kallast höfuð, miðhluti kallast líkami og þröngur endi kallaður skott. Margar mismunandi tegundir æxla geta myndast í brisi. Sum æxli eru góðkynja (ekki krabbamein).

Líffærafræði í brisi. Brisið hefur þrjú svæði: höfuð, líkama og skott. Það er að finna í kviðnum nálægt maga, þörmum og öðrum líffærum.

Brisið hefur tvö aðalverk í líkamanum:

• Að búa til safa sem hjálpa til við að melta (brjóta niður) mat. Þessir safar eru seyttir út í smáþörmum.

• Að búa til hormón sem hjálpa til við að stjórna sykri og salti í blóði. Þessi hormón seytast út í blóðrásina.

Það eru fjórar gerðir af krabbameini í brisi hjá börnum:

• Traust gerviaðgerð æxli í brisi. Þetta er algengasta tegund brisiæxlis. Það hefur oftast áhrif á konur sem eru eldri unglingar og ungir fullorðnir. Þessi hægvaxandi æxli hafa bæði blöðrulaga og solid hluti. Fast gerviaðstoðaræxli í brisi dreifist ólíklega til annarra hluta líkamans og horfur eru mjög góðar. Stundum getur æxlið breiðst út í lifur, lungum eða eitlum.

• Brisbláðaæxli. Það kemur venjulega fram hjá börnum 10 ára eða yngri. Börn með Beckwith-Wiedemann heilkenni og fjölskyldusjúkdómafjölkrabbamein eru í aukinni hættu á að fá brisbláðaæxli. Þessi hægvaxandi æxli gera æxlismerkið að alfa-fetópróteini. Þessi æxli geta einnig gert adrenocorticotropic hormón (ACTH) og antidiuretic hormón (ADH). Brisbólga í lungum getur breiðst út í lifur, lungum og eitlum. Spá fyrir börn með brisbláðaæxli er góð.

• Æxlafrumuæxli. Þessi æxli eru ekki algeng hjá börnum og geta verið góðkynja eða illkynja. Æxlafrumuæxli geta komið fyrir hjá börnum með margfeldu innkirtla æxli tegund 1 (MEN1) heilkenni. Algengustu tegundir æxla í hólma eru insúlínæxli og magakrabbamein. Aðrar gerðir af æxlisfrumuæxlum eru ACTHoma og VIPoma. Þessi æxli geta myndað hormón eins og insúlín, gastrín, ACTH eða ADH. Þegar of mikið af hormóni er búið til koma fram einkenni sjúkdóms.

• Krabbamein í brisi. Krabbamein í brisi er mjög sjaldgæft hjá börnum. Tvær gerðir krabbameins í brisi eru þvagfrumukrabbamein og ristilfrumukrabbamein.

Merki og einkenni

Almenn einkenni krabbameins í brisi geta falið í sér eftirfarandi:

• Þreyta.

• Þyngdartap án þekktrar ástæðu.

• Lystarleysi.

• Óþægindi í maga.

• Moli í kviðarholi.

Hjá börnum skilja sum æxli í brisi ekki hormón og engin einkenni sjúkdóms eru til staðar. Þetta gerir það erfitt að greina snemma krabbamein í brisi.

Brisiæxli sem skilja hormón út geta valdið einkennum. Merki og einkenni eru háð því hvaða hormón er framleitt.

Ef æxlið seytir insúlíni eru einkenni sem geta komið fram eftirfarandi:

• Lágur blóðsykur. Þetta getur valdið þokusýn, höfuðverk og svima, þreyttum, veikum, skjálftum, taugaveikluðum, pirruðum, sveittum,

• ringlaður, eða svangur.

• Breytingar á hegðun.

• Krampar.

• Dá.

Ef æxlið seytir gastríni, eru einkenni sem geta komið fram eftirfarandi:

• Magasár sem halda áfram að koma aftur.

• Verkir í kviðarholi sem geta breiðst út að aftan. Sársaukinn getur komið og farið og hann getur horfið eftir að hafa tekið sýrubindandi lyf.

• Flæði magainnihalds aftur í vélinda (meltingarflæði).

• Niðurgangur.

Merki og einkenni af völdum æxla sem framleiða aðrar tegundir hormóna, svo sem ACTH eða ADH, geta falið í sér eftirfarandi:

• Vökvinn niðurgangur.

• Ofþornun (þorsti, minni þvagi, þurr húð og munnur, höfuðverkur, sundl eða þreyta).

• Lágt natríumgildi (salt) í blóði (rugl, syfja, vöðvaslappleiki og flog).

• Þyngdartap eða aukning án þekktrar ástæðu.

• Hringlaga andlit og þunnir handleggir og fætur.

• Finnst mjög þreytt og veik.

• Hár blóðþrýstingur.

• Fjólublátt eða bleikt teygjumerki á húðinni.

Leitaðu til læknis barnsins ef þú sérð einhver þessara vandamála hjá barninu þínu. Önnur skilyrði sem eru ekki krabbamein í brisi geta valdið þessum sömu einkennum.

Greiningar- og stigapróf

Próf til að greina og koma á krabbameini í brisi geta falið í sér eftirfarandi:

• Líkamspróf og heilsusaga.

• Röntgenmynd af brjósti.

• Sneiðmyndataka.

• Hafrannsóknastofnun.

• PET skönnun.

• Lífsýni.

• Kjarni-nálarsýni: Fjarlæging vefja með breiðri nál.

• Laparoscopy: Skurðaðgerð til að skoða líffæri inni í kviðnum til að athuga hvort sjúkdómseinkenni séu til staðar. Lítil skurður (skurður) er gerður í kviðveggnum og laparoscope (þunn, upplýst rör) er sett í einn skurðinn. Öðrum tækjum er hægt að setja í gegnum sömu eða aðra skurði til að framkvæma aðferðir eins og að fjarlægja líffæri eða taka vefjasýni til að kanna í smásjá með tilliti til sjúkdóms.

• Laparotomy: Skurðaðgerð þar sem skurður (skurður) er gerður í kviðvegg til að athuga innan kviðsins fyrir sjúkdómseinkennum. Stærð skurðarinnar fer eftir ástæðunni fyrir því að laparotomy er gert. Stundum eru líffæri fjarlægð eða vefjasýni tekin og athuguð í smásjá með tilliti til sjúkdóms.

Sjá kafla Almennra upplýsinga til að fá lýsingu á þessum prófunum og verklagi.

Önnur próf sem notuð eru til að greina krabbamein í brisi eru eftirfarandi:

• Endoscopic ultrasound (EUS): Aðferð þar sem speglun er sett í líkamann, venjulega í gegnum munn eða endaþarm. Endoscope er þunnt, rörlíkt tæki með ljósi og linsu til að skoða. Rannsóknarmaður í lok endoscope er notaður til að skoppa háorku hljóðbylgjur (ómskoðun) af innri vefjum eða líffærum og búa til bergmál. Bergmál mynda mynd af vefjum líkamans sem kallast sónar. Þessi aðferð er einnig kölluð endosonography.

• Somatigraphy Somatostatin viðtaka: Gerð geislavirkni skanna sem notuð er til að finna æxli í brisi. Mjög litlu magni af geislavirkt octreotide (hormón sem festist við krabbameinsæxli) er sprautað í æð og berst í gegnum blóðrásina. Geislavirka octreotíð festist við æxlið og sérstök myndavél sem skynjar geislavirkni er notuð til að sýna hvar æxlin eru í líkamanum. Þessi aðferð er notuð til að greina æxli í hólma.

Meðferð

Fyrir upplýsingar um meðferðirnar sem taldar eru upp hér að neðan, sjá kafla Yfirlit yfir meðferðarúrræði.

Meðferð við fastri gerviaðgerð æxli í brisi hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið.

• Lyfjameðferð við æxlum sem ekki er hægt að fjarlægja með skurðaðgerð eða hafa dreifst til annarra hluta líkamans.

Meðferð við briskirtli í brisi hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið. Hægt er að gera Whipple aðgerð við æxlum í höfði brisi.

• Krabbameinslyfjameðferð getur verið gefin til að minnka æxlið fyrir aðgerð. Hægt er að fá meiri krabbameinslyfjameðferð eftir aðgerð vegna stórra æxla, æxla sem upphaflega var ekki hægt að fjarlægja með skurðaðgerð og æxla sem hafa dreifst til annarra hluta líkamans.

• Lyfjameðferð getur verið veitt ef æxlið bregst ekki við meðferð eða kemur aftur.

Meðferð á holufrumuæxlum hjá börnum getur falið í sér lyf til að meðhöndla einkenni af völdum hormóna og eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið.

• Krabbameinslyfjameðferð og markviss meðferð (mTOR hemlar meðferð) við æxlum sem ekki er hægt að fjarlægja með skurðaðgerð eða hafa dreifst til annarra hluta líkamans.

Sjá samantekt um taugaæxlisæxli í brisi hjá fullorðnum (Islet Cell Tumors) meðferð fyrir frekari upplýsingar um æxli í brisi.

Fá tilkynnt er um tilfelli krabbameins í brisi hjá börnum. (Sjá samantekt um meðferð við briskrabbameini hjá fullorðnum fyrir mögulega meðferðarmöguleika.)

Meðferð við endurteknum krabbameini í brisi hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Klínísk rannsókn sem kannar sýni úr æxli sjúklings með tilliti til ákveðinna genabreytinga. Gerð markvissrar meðferðar sem sjúklingurinn fær, fer eftir tegund genabreytinga.

Sjá yfirlit um meðferð við briskrabbameini hjá fullorðnum og taugaæxlisæxli hjá fullorðnum (lungnakvillaæxli) hjá fullorðnum til að fá frekari upplýsingar um æxli í brisi.

Rist- og endaþarmskrabbamein

Ristil- og endaþarmskrabbamein er sjúkdómur þar sem illkynja frumur (krabbamein) myndast í vefjum ristils eða endaþarmi. Ristillinn er hluti af meltingarfærum líkamans. Meltingarkerfið fjarlægir og vinnur næringarefni (vítamín, steinefni, kolvetni, fitu, prótein og vatn) úr matvælum og hjálpar til við að flytja úrgangsefni út úr líkamanum. Meltingarfæri samanstendur af vélinda, maga og smáþörmum. Ristillinn (þarmurinn) er fyrsti hluti þarmanna og er um það bil 5 fet að lengd. Saman mynda endaþarmur og endaþarmsskurður síðasta hluta þarmanna og eru 6-8 tommur að lengd. Endaþarmsskurður endar við endaþarmsop (opnun þarmsins utan á líkamann).

Líffærafræði í neðri meltingarfærum sem sýnir ristilinn og önnur líffæri.

Áhættuþættir, einkenni og einkenni og greiningar- og stigapróf

Ristilkrabbamein í bernsku getur verið hluti af arfgengu heilkenni. Sum krabbamein í ristli og endaþarmi hjá ungu fólki eru tengd stökkbreytingum í genum sem valda því að fjölar (vöxtur í slímhúð sem raðar í ristilinn) myndist sem gæti orðið að krabbameini síðar.

Hættan á ristilkrabbameini er aukin með því að vera með ákveðna erfðaástand, svo sem:

• Fjölskyldusjúkdómsvöðvabólga (FAP).

• Dregið FAP.

• Fjöltunga tengd MUTYH.

• Lynch heilkenni.

• Fákeppni.

• Breyting á NTHL1 geninu.

• Unglingameinveiki heilkenni.

• Cowden heilkenni.

• Peutz-Jeghers heilkenni.

• Taugastækkun tegund 1 (NF1).

Ristilpólpur sem myndast hjá börnum sem ekki eru með arfgeng heilkenni tengjast ekki aukinni hættu á krabbameini.

Merki og einkenni ristilkrabbameins í börnum fara venjulega eftir því hvar æxlið myndast. Ristilkrabbamein getur valdið einhverjum af eftirfarandi einkennum. Leitaðu ráða hjá lækni barnsins ef barnið þitt hefur eitthvað af eftirfarandi:

• Æxli í endaþarmi eða neðri ristli geta valdið kviðverkjum, hægðatregðu eða niðurgangi.

• Æxli í hluta ristilsins vinstra megin á líkamanum geta valdið:

• Klumpur í kviðnum.

• Þyngdartap án þekktrar ástæðu.

• Ógleði og uppköst.

• Lystarleysi.

• Blóð í hægðum.

• Blóðleysi (þreyta, sundl, hratt eða óreglulegur hjartsláttur, mæði, föl húð).

• Æxli í hluta ristilsins hægra megin á líkamanum geta valdið:

• Verkir í kviðarholi.

• Blóð í hægðum.

• Hægðatregða eða niðurgangur.

• Ógleði eða uppköst.

• Þyngdartap án þekktrar ástæðu.

Aðrar aðstæður sem eru ekki ristilkrabbamein geta valdið sömu einkennum.

Próf til að greina og koma á ristilkrabbameini geta falið í sér eftirfarandi:

• Líkamspróf og heilsusaga.

• Röntgenmynd af brjósti.

• Tölvusneiðmynd af brjósti, kvið og mjaðmagrind.

• PET skönnun.

• Hafrannsóknastofnun.

• Beinskönnun.

• Lífsýni.

Önnur próf sem notuð eru til að greina ristilkrabbamein eru eftirfarandi:

• Ristilspeglun: Aðferð til að leita í endaþarm og ristli eftir fjöl, óeðlileg svæði eða krabbamein. Ristilspegill er settur í gegnum endaþarminn í ristilinn. Ristilspegill er þunnt, rörlíkt tæki með ljósi og linsu til að skoða. Það getur einnig haft tæki til að fjarlægja fjöl eða vefjasýni sem eru merkt með smásjá með tilliti til krabbameins.

• Barium enema: Röntgenmynd af neðri meltingarvegi. Vökvi sem inniheldur baríum (silfurhvítt málmblöndu) er sett í endaþarminn. Baríumhúðin neðri meltingarveginn og röntgenmyndir eru teknar. Þessi aðferð er einnig kölluð lægri GI röð.

• Dulrænt blóðpróf í saur : Próf til að kanna hægðir (fast úrgangur) fyrir blóði sem aðeins sést með smásjá. Lítil hægðasýni eru sett á sérstök kort og skilað til læknis eða rannsóknarstofu til prófunar.

• Heill blóðtalning (CBC): Aðferð þar sem blóðsýni er dregið og athugað eftirfarandi:

• Fjöldi rauðra blóðkorna, hvítra blóðkorna og blóðflagna.

• Magn blóðrauða (próteinið sem ber súrefni) í rauðu blóðkornunum.

• Sá hluti blóðsýnisins sem samanstendur af rauðum blóðkornum.

• Nýrnastarfsemispróf: Próf þar sem blóð- eða þvagsýni eru athuguð með tilliti til magns ákveðinna efna sem nýrun losa um. Meira eða minna en eðlilegt magn af efni getur verið merki um að nýrun virka ekki eins og þau ættu að gera. Þetta er einnig kallað nýrnastarfsemi.

• Lifrarpróf: Blóðprufa til að mæla blóðþéttni tiltekinna efna sem lifrin gefur frá sér. Hátt eða lágt magn tiltekinna efna getur verið merki um lifrarsjúkdóm.

• Mæling á carcinoembryonic antigen (CEA): Próf sem mælir stig CEA í blóði. CEA losnar út í blóðrásina frá bæði krabbameinsfrumum og venjulegum frumum. Þegar það finnst í hærra magni en venjulega getur það verið merki um ristilkrabbamein eða aðrar aðstæður.

Spá

Horfur (líkur á bata) eru háðar eftirfarandi:

• Hvort allt æxlið var fjarlægt með skurðaðgerð.

• Hvort sem krabbameinið hefur breiðst út til annarra hluta líkamans, svo sem eitlar, lifur, mjaðmagrind eða eggjastokkar.

Meðferð

Fyrir upplýsingar um meðferðirnar sem taldar eru upp hér að neðan, sjá kafla Yfirlit yfir meðferðarúrræði.

Meðferð við ristilkrabbameini hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið ef það hefur ekki breiðst út.

• Geislameðferð og lyfjameðferð við æxlum í endaþarmi eða neðri ristli.

• Samsett lyfjameðferð við langt gengnu krabbameini í ristli og endaþarmi.

• Ónæmismeðferð með ónæmiskerfishemlum (ipilimumab og nivolumab).

Meðferð við endurteknum krabbameini í ristli og endaþarmi hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Klínísk rannsókn sem kannar sýni úr æxli sjúklings með tilliti til ákveðinna genabreytinga. Gerð markvissrar meðferðar sem sjúklingurinn fær, fer eftir tegund genabreytinga.

Börn með ákveðin fjölskyldukrabbamein í ristli og endaþarmi geta fengið meðferð með:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja ristilinn áður en krabbamein myndast.

• Lyf til að fækka fjölpólum í ristli.

Taugaæxlisæxli (karcínóíð æxli)

Taugakvilla frumur geta virkað eins og taugafrumur eða hormónagerðar frumur. Frumurnar dreifast um líffæri eins og lungu (trakeobronchial) eða meltingarveg.

Neuroendocrine æxli (þ.m.t. karcinoid æxli) myndast venjulega í slímhúð í maga eða þörmum (þar með talið viðaukinn), en þau geta myndast í öðrum líffærum, svo sem brisi, lungum eða lifur. Þessi æxli eru venjulega lítil, hægvaxandi og góðkynja (ekki krabbamein). Sum taugakvillaæxli eru illkynja (krabbamein) og dreifast til annarra staða í líkamanum.

Flest taugakvillaæxli hjá börnum myndast í viðaukanum (poki sem stingist út frá fyrsta hluta þarmanna nálægt enda smáþarma). Æxlið finnst oft við skurðaðgerð til að fjarlægja viðaukann.

Merki og einkenni

Merki og einkenni taugakvillaæxla eru háð því hvar æxlið myndast. Taugakvillaæxli í viðaukanum geta valdið eftirfarandi einkennum:

• Kviðverkir, sérstaklega neðst til hægri á kviðnum.

• Hiti.

• Ógleði og uppköst.

• Niðurgangur.

Taugakvillaæxli sem ekki eru í viðaukanum geta losað um hormón og önnur efni. Karsínóíðheilkenni sem orsakast af hormóninu serótónín og öðrum hormónum getur valdið einhverjum af eftirfarandi einkennum. Leitaðu ráða hjá lækni barnsins ef barnið þitt hefur eitthvað af eftirfarandi:

• Roði og hlý tilfinning í andliti, hálsi og efri bringu.

• Hraður hjartsláttur.

• Öndunarerfiðleikar.

• Skyndilegt lækkun á blóðþrýstingi (eirðarleysi, ringulreið, slappleiki, svimi og föl, sval og kliður í húð).

• Niðurgangur.

Önnur skilyrði sem eru ekki tauga- og innkirtlaæxli geta valdið þessum sömu einkennum.

Greiningar- og stigapróf

Próf sem kanna merki um krabbamein eru notuð til að greina og svæða taugakvillaæxli. Þeir geta innihaldið:

• Líkamspróf og heilsusaga.

• Rannsóknir á efnafræði í blóði.

• Hafrannsóknastofnun.

• PET skönnun.

• Sneiðmyndataka.

• Ómskoðun.

Sjá kafla Almennra upplýsinga til að fá lýsingu á þessum prófunum og verklagi.

Önnur próf sem notuð eru til að greina taugakvillaæxli fela í sér eftirfarandi:

• Tuttugu og fjögurra tíma þvagpróf: Próf þar sem þvagi er safnað í 24 klukkustundir til að mæla magn tiltekinna efna, svo sem hormóna. Óvenjulegt (hærra eða lægra magn en efnis) getur verið merki um sjúkdóm í líffærinu eða vefnum sem gerir það. Þvagsýni er athugað til að sjá hvort það inniheldur 5-HIAA (sundurliðunarafurð hormónsins serótóníns sem kann að verða til með krabbameinsæxlum). Þetta próf er notað til að greina karcinoid heilkenni.

• Sintigraphy Somatostatin viðtaka: Gerð geislavirkni skanna sem hægt er að nota til að finna æxli. Mjög litlu magni af geislavirku octreotide (hormóni sem festist við æxli) er sprautað í æð og berst í gegnum blóðið. Geislavirka octreotíð festist við æxlið og sérstök myndavél sem skynjar geislavirkni er notuð til að sýna hvar æxlin eru í líkamanum. Þessi aðferð er einnig kölluð octreotide scan og SRS.

Spá

Horfur á taugakvillaæxlum í viðauka hjá börnum eru venjulega framúrskarandi eftir aðgerð til að fjarlægja æxlið. Taugakvillaæxli sem ekki eru í viðaukanum eru venjulega stærri eða hafa dreifst til annarra hluta líkamans við greiningu og bregðast ekki vel við krabbameinslyfjameðferð. Stærri æxli eru líklegri til að endurtaka sig (koma aftur).

Meðferð

Fyrir upplýsingar um meðferðirnar sem taldar eru upp hér að neðan, sjá kafla Yfirlit yfir meðferðarúrræði.

Meðferð við taugakvillaæxli í viðauka hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja viðaukann.

Meðferð við tauga- og innkirtlaæxli sem hafa dreifst í þarma, brisi eða maga er venjulega skurðaðgerð. Meðferð við æxlum sem ekki er hægt að fjarlægja með skurðaðgerð, mörgum æxlum eða útbreiddum æxlum getur falið í sér eftirfarandi:

• Embolization.

• Somatostatin hliðræn meðferð (octreotide eða lanreotide).

• Peptíðviðtaka radionuclide meðferð.

• Markviss meðferð með týrósín kínasa hemli (sunitinib) eða mTOR hemli (everolimus).

Meðferð við endurteknum taugakvillaæxlum hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Klínísk rannsókn sem kannar sýni úr æxli sjúklings með tilliti til ákveðinna genabreytinga. Gerð markvissrar meðferðar sem sjúklingurinn fær, fer eftir tegund genabreytinga.

Sjá samantekt um meðferð við meltingarfærum á krabbameini í æxlum fyrir frekari upplýsingar.

Stromal æxli í meltingarvegi

Vöðvaæxli í meltingarvegi (GIST) byrja venjulega í frumum í magavegg eða þörmum. GIST geta verið góðkynja (ekki krabbamein) eða illkynja (krabbamein). GIST fyrir barnæsku eru algengari hjá stelpum og birtast venjulega á unglingsárunum.

Áhættuþættir og einkenni og einkenni

GIST hjá börnum er ekki það sama og GIST hjá fullorðnum. Skoða á sjúklinga á miðstöðvum sem sérhæfa sig í meðhöndlun á GIST og prófa ætti æxli fyrir erfðabreytingum. Lítill fjöldi barna er með æxli með erfðabreytingar eins og hjá fullorðnum sjúklingum. Hættan á GIST eykst með eftirfarandi erfðasjúkdómum:

• Carney triad.

• Carney-Stratakis heilkenni.

Flest börn með GIST eru með æxli í maga og fá blóðleysi af völdum blæðinga. Merki og einkenni blóðleysis eru eftirfarandi:

• Þreyta.

• Svimi.

• Hraður eða óreglulegur hjartsláttur.

• Andstuttur.

• Föl húð.

Klumpur í kviðarholi eða stíflun í þörmum (krampaverkir í kvið, ógleði, uppköst, niðurgangur, hægðatregða og bólga í kvið) eru einnig merki um GIST.

Aðrar aðstæður sem eru ekki blóðleysi af völdum GIST geta valdið sömu einkennum.

Greiningar- og stigapróf

Próf sem kanna merki um krabbamein eru notuð til að greina og sviðsetja GIST. Þeir geta innihaldið:

• Líkamspróf og heilsusaga.

• Hafrannsóknastofnun.

• Sneiðmyndataka.

• PET skönnun.

• Röntgenmynd af kviðnum.

• Lífsýni.

• Fínnálasug: Fjarlæging vefja með þunnri nál.

Sjá kafla Almennra upplýsinga til að fá lýsingu á þessum prófunum og verklagi.

Önnur próf sem notuð eru til að greina GIST fela í sér eftirfarandi:

• Endoscopy: Aðferð til að skoða líffæri og vefi inni í líkamanum til að leita að óeðlilegum svæðum. Endoscope er stungið í gegnum skurð (skera) í húðinni eða op í líkamanum, svo sem í munni eða endaþarmsopi. Endoscope er þunnt, rörlíkt tæki með ljósi og linsu til að skoða. Það getur einnig haft tæki til að fjarlægja vefjasýni eða eitla sem eru athugaðir í smásjá með tilliti til sjúkdómsmerkja.

Meðferð

Fyrir upplýsingar um meðferðirnar sem taldar eru upp hér að neðan, sjá kafla Yfirlit yfir meðferðarúrræði.

Meðferð fyrir börn sem eru með æxli með erfðabreytingar eins og þau sem finnast hjá fullorðnum sjúklingum er markviss meðferð með týrósín kínasa hemli (imatinib eða sunitinib).

Meðferð fyrir börn þar sem æxli sýna ekki erfðabreytingar getur falið í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið. Nauðsynlegt getur verið að gera meiri skurðaðgerð ef þarmatruflanir eða blæðingar eiga sér stað.

Meðferð við endurteknum GIST hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Klínísk rannsókn sem kannar sýni úr æxli sjúklings með tilliti til ákveðinna genabreytinga. Gerð markvissrar meðferðar sem sjúklingurinn fær, fer eftir tegund genabreytinga.

• Klínísk rannsókn á nýju krabbameinslyfjalyfi.

Óvenjuleg krabbamein í æxlunar- og þvagkerfum

Í þessum kafla

• Þvagblöðru krabbamein

• Eistnakrabbamein

• Krabbamein í eggjastokkum

• Legháls- og leggöngakrabbamein

Þvagblöðru krabbamein

Blöðrukrabbamein er sjúkdómur þar sem illkynja frumur myndast í vefjum þvagblöðrunnar. Þvagblöðru er holt líffæri í neðri hluta kviðar. Hún er í laginu eins og lítil blöðra og hefur vöðvavegg sem gerir henni kleift að stækka eða minnka. Örlitlar pípur í nýrum sía og hreinsa blóðið. Þeir taka úrgangsefni og búa til þvag. Þvagið fer frá hverju nýra um langan rör sem kallast þvagrás inn í þvagblöðru. Þvagblöðran heldur þvaginu þar til það fer í gegnum þvagrásina og yfirgefur líkamann.

Líffærafræði þvagkerfis kvenkyns sem sýnir nýru, nýrnahettur, þvaglegg, þvagblöðru og þvagrás. Þvag er búið til í nýrnapíplunum og safnast í nýrnagrindina í hverju nýra. Þvagið streymir frá nýrum um þvagleggina og til þvagblöðru. Þvagið er geymt í þvagblöðrunni þar til það fer úr líkamanum í gegnum þvagrásina.

Algengasta tegund krabbameins í þvagblöðru er frumukrabbamein í bráðabirgða. Flöguþekja og aðrar árásargjarnari tegundir krabbameins í þvagblöðru eru sjaldgæfari.

Áhættuþættir, einkenni og einkenni og greiningar- og stigapróf

Hættan á krabbameini í þvagblöðru er aukin hjá börnum sem hafa verið meðhöndluð með krabbameini með ákveðnum krabbameinslyfjum, kölluð alkýlerandi lyf, sem innihalda sýklófosfamíð, ifosfamíð, búsúlfan og temózólómíð.

Þvagblöðru krabbamein getur valdið eftirfarandi einkennum. Leitaðu ráða hjá lækni barnsins ef barnið þitt hefur eitthvað af eftirfarandi:

• Blóð í þvagi (svolítið ryðgað til skærrautt á litinn).

• Tíð þvaglát eða tilfinning um þörf fyrir þvaglát án þess að geta gert það.

• Verkir við þvaglát.

• Verkir í kviðarholi eða mjóbaki.

Aðrar aðstæður sem eru ekki krabbamein í þvagblöðru geta valdið sömu einkennum.

Próf til greiningar og stigs krabbameins í þvagblöðru geta falið í sér eftirfarandi:

• Líkamspróf og heilsusaga.

• Sneiðmyndataka.

• Ómskoðun í þvagblöðru.

• Lífsýni.

• Blöðruspeglun: Aðferð til að skoða inni í þvagblöðru og þvagrás til að athuga með óeðlileg svæði. Cystoscope er sett í gegnum þvagrásina í þvagblöðruna. Cystoscope er þunnt, rörlíkt tæki með ljósi og linsu til að skoða. Það getur einnig haft tæki til að fjarlægja vefjasýni sem eru athuguð í smásjá með tilliti til krabbameins. Ef ekki er gert blöðruspeglun við greiningu eru vefjasýni fjarlægð og krabbamein athugað við skurðaðgerð til að fjarlægja þvagblöðruna að öllu leyti eða að hluta.

Sjá kafla Almennra upplýsinga til að fá lýsingu á þessum prófunum og verklagi.

Spá

Hjá börnum er krabbamein í þvagblöðru venjulega lágt (ekki líklegt til að dreifa sér) og horfur eru yfirleitt frábærar eftir aðgerð til að fjarlægja æxlið.

Meðferð

Fyrir upplýsingar um meðferðirnar sem taldar eru upp hér að neðan, sjá kafla Yfirlit yfir meðferðarúrræði.

Meðferð við krabbameini í þvagblöðru hjá börnum er venjulega eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja hluta af þvagblöðru. Transurethral resection (TUR) er skurðaðgerð til að fjarlægja vef úr þvagblöðru með því að nota sjónauka sem sett er í þvagblöðruna í gegnum þvagrásina. Rannsóknarskoðun er þunnt, rörlíkt tæki með ljósi, linsa til að skoða og tæki til að fjarlægja vef og brenna burt æxlisfrumur sem eftir eru. Vefjasýni frá svæðinu þar sem æxlið var fjarlægt eru athuguð í smásjá með tilliti til krabbameins.

• Skurðaðgerð til að fjarlægja þvagblöðru (sjaldgæft).

Talaðu við lækni barnsins um hvernig þessi tegund skurðaðgerða getur haft áhrif á þvaglát, kynferðislega virkni og frjósemi.

Meðferð við endurteknum krabbameini í þvagblöðru hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Klínísk rannsókn sem kannar sýni úr æxli sjúklings með tilliti til ákveðinna genabreytinga. Gerð markvissrar meðferðar sem sjúklingurinn fær, fer eftir tegund genabreytinga.

Sjá samantekt um meðferð með þvagblöðrukrabbameini fyrir frekari upplýsingar.

Eistnakrabbamein

Eistnakrabbamein er sjúkdómur þar sem illkynja frumur myndast í vefjum annars eða einna eista. Eistu eru 2 egglaga kirtlar staðsettir inni í punginum (poki af lausri húð sem liggur beint undir typpinu). Eistunum er haldið inni í pungi með sæðisstrengnum, sem einnig inniheldur æðaræð og æðar og taugar eistna.

Líffærafræði æxlunar- og þvagkerfa karla, sem sýnir blöðruhálskirtli, eistu, þvagblöðru og önnur líffæri.

Það eru tvær gerðir af æxlum í eistum:

• Kynfrumuæxli: Æxli sem byrja í sæðisfrumum hjá körlum. Krabbameinsæxli í eistum geta verið góðkynja (ekki krabbamein) eða illkynja (krabbamein). Algengustu krabbameinsæxli í eistum hjá ungum drengjum eru góðkynja æxli og illkynja æxli. Seminomas koma venjulega fram hjá ungum körlum og eru sjaldgæf hjá strákum. Sjá samantekt um meðhöndlun kímfrumuæxla í æsku fyrir frekari upplýsingar um kímfrumuæxli í eistum.

• Æxli utan kímfrumna: Æxli sem byrja í vefjum sem umlykja og styðja eistu. Þessi æxli geta verið góðkynja eða illkynja. Ungfrumukornafrumur og Sertoli-Leydig frumuæxli eru tvær tegundir af æxlum sem ekki eru sýkla.

Merki og einkenni og greiningar- og stigapróf

Eistnakrabbamein og útbreiðsla þess til annarra hluta líkamans getur valdið einhverjum af eftirfarandi einkennum. Leitaðu ráða hjá lækni barnsins ef barnið þitt hefur eitthvað af eftirfarandi:

• Sársaukalaus moli í eistum.

• Snemma merki um kynþroska.

• Stækkaðar bringur.

Sársaukalaus moli í eistum getur verið merki um eistuæxli. Aðrar aðstæður geta einnig valdið kökk í eistunum.

Próf til að greina og koma í veg fyrir krabbamein í eistum sem ekki eru kímfrumur geta falið í sér eftirfarandi:

• Líkamspróf og heilsusaga.

• Tölvusneiðmynd af brjósti, kvið eða mjaðmagrind.

• Segulómun á brjósti, kvið eða mjaðmagrind.

• Ómskoðun.

• Lífsýni. Vefurinn sem fjarlægður var við skurðaðgerð er skoðaður í smásjá af meinafræðingi til að athuga hvort krabbamein séu til staðar.

Sjá kafla Almennra upplýsinga til að fá lýsingu á þessum prófunum og verklagi.

Önnur próf sem notuð eru til að greina æxli í eistum fela í sér eftirfarandi:

• Æxlismerkurpróf í sermi: Aðferð þar sem blóðsýni er skoðað til að mæla magn tiltekinna efna sem líffærum, vefjum eða æxlisfrumum í líkamanum losna í blóðið. Ákveðin efni eru tengd sérstökum tegundum krabbameins þegar þau finnast í auknu magni í blóði. Þetta eru kölluð æxlismerki. Æxlismerkið alfa-fetóprótein er notað til að greina æxli í kímfrumum.

Spá

Hjá börnum eru horfur yfirleitt frábærar eftir aðgerð til að fjarlægja æxlið.

Meðferð

Fyrir upplýsingar um meðferðirnar sem taldar eru upp hér að neðan, sjá kafla Yfirlit yfir meðferðarúrræði.

Meðferð við krabbameini í eistum sem ekki eru kímfrumur hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið úr eistinni.

• Skurðaðgerð til að fjarlægja annað eða bæði eistun.

Meðferð við endurteknum krabbameini í eistum sem ekki eru kímfrumur hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Klínísk rannsókn sem kannar sýni úr æxli sjúklings með tilliti til ákveðinna genabreytinga. Gerð markvissrar meðferðar sem sjúklingurinn fær, fer eftir tegund genabreytinga.

Sjá samantekt um meðhöndlun kímfrumuæxla í æsku fyrir frekari upplýsingar um kímfrumuæxli í eistum.

Krabbamein í eggjastokkum

Krabbamein í eggjastokkum er sjúkdómur þar sem illkynja frumur myndast í eggjastokkum. Eggjastokkarnir eru par líffæra í æxlunarfærum kvenna. Þeir eru staðsettir í mjaðmagrindinni, hvoru megin við legið (hola, perulaga líffærið þar sem fóstur vex). Hver eggjastokkur er um það bil að stærð og lögun möndlu hjá fullorðinni konu. Eggjastokkarnir framleiða egg og kvenhormón (efni sem stjórna því hvernig tilteknar frumur eða líffæri virka).

Líffærafræði æxlunarfæra kvenna. Líffæri í æxlunarfæri kvenna eru leg, eggjastokkar, eggjaleiðarar, leghálsi og leggöng. Legið er með ytra lag vöðva sem kallast myometrium og innri fóður sem kallast legslímhúð.

Flest æxli í eggjastokkum hjá börnum eru góðkynja (ekki krabbamein). Þeir koma oftast fyrir hjá konum á aldrinum 15 til 19 ára.

Það eru nokkrar tegundir af illkynja æxlum í eggjastokkum:

• Kímfrumuæxli: Æxli sem byrja í eggfrumum hjá konum. Þetta eru algengustu æxli í eggjastokkum hjá stelpum. (Sjá samantekt um utanaðkomandi kímfrumuæxlismeðferð fyrir frekari upplýsingar um æxli í kímfrumum í eggjastokkum.)

• Þekjuæxli: Æxli sem byrja í vefnum sem hylur eggjastokka. Þetta eru næst algengustu æxli í eggjastokkum hjá stelpum.

• Stromal æxli: Æxli sem byrja í stromal frumum, sem mynda vefi sem umlykja og styðja eggjastokka. Ungfrumukornafrumur og Sertoli-Leydig frumuæxli eru tvær tegundir af æxlum í stromal.

• Smáfrumukrabbamein í eggjastokkum: Krabbamein sem byrjar í eggjastokkum og getur breiðst út í kvið, mjaðmagrind eða aðra líkamshluta. Þessi tegund krabbameins í eggjastokkum er í örum vexti og hefur slæmar horfur.

Áhættuþættir, einkenni og einkenni og greiningar- og stigapróf

Hættan á krabbameini í eggjastokkum er aukin með því að hafa eitt af eftirfarandi skilyrðum:

• Ollier sjúkdómur (truflun sem veldur óeðlilegum vexti brjósk í lok löngra beina).

• Maffucci heilkenni (röskun sem veldur óeðlilegum vexti brjósk í lok langbeina og æðum í húðinni).

• Peutz-Jeghers heilkenni (truflun sem veldur því að polypur myndast í þörmum og dökkir blettir myndast á munni og fingrum).

• Pleuropulmonary blastoma syndrome (röskun sem getur valdið blöðrusjúkdómum, blöðrum í lungum, skjaldkirtilsvandamálum og öðrum krabbameinum í nýrum, eggjastokkum og mjúkvef).

• DICER1 heilkenni (truflun sem getur valdið goiter, fjölum í ristli og æxlum í eggjastokkum, leghálsi, eistum, nýrum, heila, auga og lungnafóðri).

Krabbamein í eggjastokkum getur valdið eftirfarandi einkennum. Leitaðu ráða hjá lækni barnsins ef barnið þitt hefur eitthvað af eftirfarandi:

• Sársauki eða bólga í kvið.

• Klumpur í kviðnum.

• Hægðatregða.

• Sársaukafullt eða tíðar tíðir.

• Óvenjuleg blæðing frá leggöngum.

• Kynferðislegir eiginleikar karla, svo sem líkamshár eða djúp rödd.

• Snemma merki um kynþroska.

Aðrar aðstæður sem eru ekki krabbamein í eggjastokkum geta valdið þessum sömu einkennum.

Próf til að greina og koma á krabbameini í eggjastokkum geta falið í sér eftirfarandi:

• Líkamspróf og heilsusaga.

• Sneiðmyndataka.

• Hafrannsóknastofnun.

• Ómskoðun.

• Lífsýni. Vefurinn sem fjarlægður var við skurðaðgerð er skoðaður í smásjá af meinafræðingi til að athuga hvort krabbamein séu til staðar.

Sjá kafla Almennra upplýsinga til að fá lýsingu á þessum prófunum og verklagi.

Önnur próf sem notuð eru til að greina æxli í eggjastokkum fela í sér eftirfarandi:

• Æxlismerkurpróf í sermi: Aðferð þar sem blóðsýni er skoðað til að mæla magn tiltekinna efna sem líffærum, vefjum eða æxlisfrumum í líkamanum losna í blóðið. Ákveðin efni eru tengd sérstökum tegundum krabbameins þegar þau finnast í auknu magni í blóði. Þetta eru kölluð æxlismerki. Æxlismerkin alfa-fetóprótein, beta-manna chorionic gonadotropin (β-hCG), CEA, CA-125 og aðrir eru notaðir til að greina krabbamein í eggjastokkum.

Við skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið verður vökvi í kviðarholi kannaður með tilliti til krabbameins.

Spá

Krabbamein í eggjastokkum í eggjastokkum finnst venjulega á frumstigi hjá börnum og er auðveldara að meðhöndla það en hjá fullorðnum sjúklingum.

Meðferð

Fyrir upplýsingar um meðferðirnar sem taldar eru upp hér að neðan, sjá kafla Yfirlit yfir meðferðarúrræði.

Meðferð við góðkynja æxli í eggjastokkum hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerðir.

Meðferð við eggjastokkakrabbameini hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerðir.

• Geislameðferð.

• Lyfjameðferð.

Meðferð á æxlum í eggjastokkum í eggjastokkum, þar með talið ungfrumukornafrumum og Sertoli-Leydig frumuæxlum, hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja eitt eggjastokk og eitt eggjaleiðara við snemma krabbamein.

• Skurðaðgerð og síðan krabbameinslyfjameðferð við krabbamein sem er langt komið.

• Lyfjameðferð við krabbameini sem hefur endurtekið sig (komdu aftur).

Meðferð við smáfrumukrabbamein í eggjastokkum getur falið í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerð á eftir krabbameinslyfjameðferð og háskammta lyfjameðferð með stofnfrumubjörgun.

• Markviss meðferð (tazemetostat).

Meðferð við endurteknum krabbameini í eggjastokkum hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Klínísk rannsókn sem kannar sýni úr æxli sjúklings með tilliti til ákveðinna genabreytinga. Gerð markvissrar meðferðar sem sjúklingurinn fær, fer eftir tegund genabreytinga.

Sjá eftirfarandi yfirlit fyrir frekari upplýsingar:

• Meðferð utan kynjaæxlis í æxlum
• Krabbamein í eggjastokkum, eggjaleiðara og aðal meðhöndlun í kviðarholi
• Krabbameinsæxlisæxlun í eggjastokkum

Legháls- og leggöngakrabbamein

Leghálskrabbamein er sjúkdómur þar sem illkynja frumur myndast í leghálsi. Leghálsinn er neðri, mjói enda legsins (hola, perulaga líffærið þar sem barn vex). Leghálsinn liggur frá leginu að leggöngum (fæðingargangur). Krabbamein í leggöngum myndast í leggöngum. Leggöngin eru skurðurinn sem liggur frá leghálsi að utan líkamans. Við fæðingu fer barn út úr líkamanum í gegnum leggöngin (einnig kallað fæðingargangur).

Líffærafræði æxlunarfæra kvenna. Líffæri í æxlunarfæri kvenna eru leg, eggjastokkar, eggjaleiðarar, leghálsi og leggöng. Legið er með ytra lag vöðva sem kallast myometrium og innri fóður sem kallast legslímhúð.

Algengasta einkenni krabbameins í leghálsi og leggöngum er blæðing frá leggöngum. Aðrar aðstæður geta einnig valdið blæðingum í leggöngum. Börn greinast oft með langt genginn sjúkdóm.

Greiningar- og stigapróf

Próf til að greina og koma á leghálskrabbameini og legganga geta falið í sér eftirfarandi:

• Líkamspróf og heilsusaga.

• Ómskoðun.

• Hafrannsóknastofnun.

• Sneiðmyndataka.

• Lífsýni. Lífsýni í leggöngum er fjarlæging vefja með nál sem er stjórnað af ómskoðun.

• Beinskönnun.

Sjá kafla Almennra upplýsinga til að fá lýsingu á þessum prófunum og verklagi.

Önnur próf sem notuð eru til að greina legháls- og leggöngum eru meðal annars eftirfarandi:

• Æxlismerkurpróf í sermi: Aðferð þar sem blóðsýni er skoðað til að mæla magn tiltekinna efna sem líffærum, vefjum eða æxlisfrumum í líkamanum losna í blóðið. Ákveðin efni eru tengd sérstökum tegundum krabbameins þegar þau finnast í auknu magni í blóði. Þetta eru kölluð æxlismerki.

• PAP próf: Aðferð til að safna frumum frá yfirborði legháls og leggöngum. Bómullarstykki, bursti eða lítill viðarstokkur er notaður til að skafa frumur varlega úr leghálsi og leggöngum. Frumurnar eru skoðaðar í smásjá til að komast að því hvort þær séu óeðlilegar. Þessi aðferð er einnig kölluð Pap smear.

• Blöðruspeglun: Aðferð til að skoða inni í þvagblöðru og þvagrás til að athuga með óeðlileg svæði. Cystoscope er sett í gegnum þvagrásina í þvagblöðruna. Cystoscope er þunnt, rörlíkt tæki með ljósi og linsu til að skoða. Það getur einnig haft tæki til að fjarlægja vefjasýni sem eru athuguð í smásjá með tilliti til krabbameins.

• Augnspeglun: Aðferð til að skoða inni í endaþarm og endaþarmsop til að kanna hvort um óeðlileg svæði sé að ræða með því að nota speglasjá. Augnspeglun er þunnt, rörlaga tæki með ljósi og linsu til að skoða innan í endaþarm og endaþarmsop. Það getur einnig haft tæki til að fjarlægja vefjasýni sem eru athuguð í smásjá með tilliti til krabbameins.

Meðferð

Fyrir upplýsingar um meðferðirnar sem taldar eru upp hér að neðan, sjá kafla Yfirlit yfir meðferðarúrræði.

Meðferð við leghálskrabbamein í legi og leggöngum getur falið í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerðir til að fjarlægja eins mikið af krabbameini og mögulegt er, síðan geislameðferð, ef krabbameinsfrumur eru eftir eftir skurðaðgerð eða krabbamein hefur breiðst út til eitla.

• Einnig er hægt að nota lyfjameðferð en ekki er enn vitað hversu vel þessi meðferð virkar.

Meðferð við endurteknum leghálskrabbameini og legganga hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Klínísk rannsókn sem kannar sýni úr æxli sjúklings með tilliti til ákveðinna genabreytinga. Gerð markvissrar meðferðar sem sjúklingurinn fær, fer eftir tegund genabreytinga.

Önnur sjaldgæf óvenjuleg krabbamein í æsku

Í þessum kafla

• Margfeldi innkirtlaheilkenni

• Fheochromocytoma og Paraganglioma

• Húðkrabbamein (sortuæxli, flöguþekjukrabbamein, grunnfrumukrabbamein)

• Augnæxli (Uveal) sortuæxli

• Chordoma

• Krabbamein á óþekktum aðalstað

Margfeldi innkirtlaheilkenni

Margfeldi innkirtlaæxlisheilkenni eru erfðir sjúkdómar sem hafa áhrif á innkirtlakerfið. Innkirtlakerfið samanstendur af kirtlum og frumum sem mynda hormón og losa þá í blóðið. Karlheilkenni geta valdið ofvirkni (vöxtur of margra eðlilegra frumna) eða æxla sem geta verið góðkynja (ekki krabbamein) eða illkynja (krabbamein).

Það eru nokkrar tegundir af karlkynsheilkennum og hver tegund getur valdið mismunandi aðstæðum eða krabbameini. Stökkbreyting í RET geninu er venjulega tengd krabbameini í skjaldkirtili í miðæð í MEN2 heilkenni. Ef grunur leikur á greiningu á MEN2 heilkenni hjá barninu eða fjölskyldumeðlimur er greindur með MEN2 heilkenni ættu foreldrarnir að fá erfðaráðgjöf áður en erfðarannsóknir eru gerðar á barninu. Erfðaráðgjöf felur einnig í sér umfjöllun um hættuna á MEN2 heilkenni fyrir barnið og aðra fjölskyldumeðlimi.

Tvær megingerðir karlaheilkenni eru MEN1 og MEN2:

MEN1 heilkenni er einnig kallað Wermer heilkenni. Þetta heilkenni veldur venjulega æxlum í kalkkirtli, heiladingli eða holufrumum í brisi. Greining á MEN1 heilkenni er gerð þegar æxli finnast í tveimur af þessum kirtlum eða líffærum. Horfur (líkur á bata) eru venjulega góðar.

Þessi æxli geta myndað auka hormón og valdið ákveðnum einkennum eða sjúkdómseinkennum. Merki og einkenni eru háð tegund hormónsins sem myndast af æxlinu. Stundum eru engin merki eða einkenni um krabbamein.

Algengasta ástandið sem tengist MEN1 heilkenni er ofstarfsemi skjaldvakabresta. Merki og einkenni ofstarfsemi skjaldkirtils (of mikið kalkkirtlahormón) eru eftirfarandi:

• Að vera með nýrnastein.

• Líður veikur eða mjög þreyttur.

• Beinverkir.

Önnur skilyrði í tengslum við MEN1 heilkenni og algeng einkenni þeirra eru:

• Adenoma í heiladingli (höfuðverkur, tíðahvörf á meðan eða eftir kynþroska, framleiða móðurmjólk án þekktrar ástæðu).

• Taugakvillaæxli í brisi (lágur blóðsykur [máttleysi, meðvitundarleysi eða dá), kviðverkir, uppköst og niðurgangur).

Illkynja æxli í nýrnahettum, berkjum, brjósthol, trefjavef eða fitufrumum geta einnig komið fyrir.

Börn með ofstarfsemi skjaldkirtilsskorts, æxli sem tengjast MEN1 heilkenni eða fjölskyldusögu um blóðkalsíumlækkun eða MEN1 heilkenni geta haft erfðarannsóknir til að kanna hvort stökkbreyting (breyting) sé á MEN1 geninu. Foreldrar ættu að fá erfðaráðgjöf (umræða við þjálfaðan fagaðila um hættuna á erfðasjúkdómum) áður en erfðarannsóknir eru gerðar. Erfðaráðgjöf felur einnig í sér umfjöllun um hættuna á MEN1 heilkenni fyrir barnið og aðra fjölskyldumeðlimi.

Börn sem eru greind með MEN1 heilkenni eru könnuð með tilliti til krabbameins sem byrja frá 5 ára aldri og halda áfram það sem eftir er ævinnar. Ræddu við lækni barnsins um prófanir og aðferðir sem þarf til að kanna hvort krabbamein séu merki og hversu oft ætti að gera þau.

MEN2 heilkenni nær til tveggja aðal undirhópa: MEN2A og MEN2B.

• MEN2A heilkenni

MEN2A heilkenni er einnig kallað Sipple heilkenni. Greining á MEN2A heilkenni getur verið gerð þegar sjúklingur eða foreldrar, bræður, systur eða börn sjúklingsins hafa tvö eða fleiri af eftirfarandi:

• Medullary skjaldkirtilskrabbamein (krabbamein sem myndast í parafollicular C frumum í skjaldkirtli). Merki og einkenni krabbameins í skjaldkirtili með meðlimum geta verið:

• Klumpur í hálsi eða hálsi.

• Öndunarerfiðleikar.

• Vandamál við kyngingu.

• Hæsi.

• Feochromocytoma (æxli í nýrnahettum). Einkenni feochromocytoma geta verið:

• Verkir í kvið eða brjósti.

• Sterkur, fljótur eða óreglulegur hjartsláttur.

• Höfuðverkur.

• Mikil svitamyndun án þekktrar ástæðu.

• Svimi.

• Tilfinning um skjálfta.

• Að vera pirraður eða stressaður.

• Skjaldkirtilssjúkdómur (góðkynja æxli í skjaldkirtli eða aukning á stærð kalkkirtla). Merki og einkenni kalkkirtlakvilla geta verið:

• Blóðkalsíumhækkun.

• Verkir í kvið, hlið eða baki sem hverfa ekki.

• Verkir í beinum.

• Beinsbrot.

• Klumpur í hálsinum.

• Vandamál að tala.

• Vandamál við kyngingu.

Sum krabbamein í skjaldkirtilsmeðferð koma fram ásamt Hirschsprung sjúkdómi (langvarandi hægðatregða sem byrjar þegar barn er ungabarn), sem hefur fundist í sumum fjölskyldum með MEN2A heilkenni. Hirschsprung sjúkdómur getur komið fram áður en önnur merki um MEN2A heilkenni gera það. Athuga ætti hvort RET genabreytingar séu tengdar sjúklingum sem eru greindir með Hirschsprung-sjúkdóminn og tengjast skjaldkirtilskrabbameini í meðhöndlun og MEN2A heilkenni.

Fjölskyldukrabbamein í skjaldkirtli (FMTC) er tegund af MEN2A heilkenni sem veldur krabbameini í skjaldkirtili með miðæð. Greining á FMTC getur verið gerð þegar tveir eða fleiri fjölskyldumeðlimir eru með skjaldkirtilskrabbamein í lungum og enginn fjölskyldumeðlimur hefur vandamál með kalkkirtli eða nýrnahettur.

• MEN2B heilkenni

Sjúklingar með MEN2B heilkenni geta verið með grannan líkamsbyggingu með langa, þunna handleggi og fætur. Varirnar geta virst stórar og ójafn vegna góðkynja æxla í slímhúðinni. MEN2B heilkenni getur valdið eftirfarandi kvillum:

• Medullary skjaldkirtilskrabbamein (ört vaxandi).

• Ofstarfsemi kalkkirtla.

• Adenomas.

• Fheochromocytoma.

• Taugafrumuæxli í slímhúðum eða öðrum stöðum.

Próf sem notuð eru til að greina og sviðsetja karlkynsheilkenni eru háð einkennum og fjölskyldusögu sjúklings. Þeir geta innihaldið:

• Líkamspróf og heilsusaga.

• Rannsóknir á efnafræði í blóði.

• Ómskoðun.

• Hafrannsóknastofnun.

• Sneiðmyndataka.

• PET skönnun.

• Fínnálaspírun (FNA) eða vefjasýni úr skurðaðgerð.

Sjá kafla Almennra upplýsinga til að fá lýsingu á þessum prófunum og verklagi.

Önnur próf og aðferðir sem notaðar eru til að greina karlheilkenni eru eftirfarandi:

• Erfðarannsóknir: Rannsóknarstofupróf þar sem frumur eða vefur eru greindir til að leita að breytingum á genum eða litningum. Þessar breytingar geta verið merki um að einstaklingur sé með eða eigi á hættu að fá sérstakan sjúkdóm eða ástand. Sýni af blóði er athugað með tilliti til MEN1 gensins til að greina MEN1 heilkenni og fyrir RET genið til að greina MEN2 heilkenni.

• Rannsóknir á blóðhormóni: Aðferð þar sem blóðsýni er athugað til að mæla magn ákveðinna hormóna sem líffærum og vefjum í líkamanum losa í blóðið. Óvenjulegt (hærra eða lægra magn en efnis) getur verið merki um sjúkdóm í líffærinu eða vefnum sem gerir það. Einnig er hægt að athuga hvort blóðið sé mikið í hormóninu kalsítóníni eða kalkkirtlahormóni (PTH).

• Skjaldkirtilsskönnun: Lítið magn af geislavirku efni er gleypt eða sprautað. Geislavirka efnið safnast í skjaldkirtilsfrumur. Sérstök myndavél sem tengd er við tölvu skynjar geislunina sem gefin er út og gerir myndir sem sýna hvernig skjaldkirtillinn lítur út og virkar og hvort krabbameinið hefur dreifst út fyrir skjaldkirtilinn. Ef magn skjaldkirtilsörvandi hormóns í blóði barnsins er lítið, getur verið gerð skönnun til að gera myndir af skjaldkirtilnum fyrir aðgerð.

• Sestamibi skönnun: Gerð geislamyndunar skanna sem notuð er til að finna ofvirkan kalkkirtli. Mjög litlu magni af geislavirku efni sem kallast technetium 99 er sprautað í æð og berst í gegnum blóðrásina til kalkkirtla. Geislavirka efnið mun safnast í ofvirka kirtlinum og birtast björt á sérstakri myndavél sem skynjar geislavirkni.

• Bláæðasýnataka vegna ofvirkrar kalkkirtla: Aðgerð þar sem blóðsýni er tekið úr bláæðum nálægt kalkkirtlum. Sýnið er athugað til að mæla magn kalkkirtlahormóns sem hver kirtill losar í blóðið. Hægt er að taka bláæðasýnatöku ef blóðprufur sýna að ofvirkur kalkkirtill er til staðar en myndrannsóknir sýna ekki hvor hann er.

• Sintigraphy Somatostatin viðtaka: Gerð geislavirkni skanna sem hægt er að nota til að finna æxli. Mjög litlu magni af geislavirku octreotide (hormóni sem festist við æxli) er sprautað í æð og berst í gegnum blóðið. Geislavirka octreotíðið festist við æxlið og sérstök myndavél sem skynjar geislavirkni er notuð til að sýna hvort það eru holufrumuæxli í brisi. Þessi aðferð er einnig kölluð octreotide scan og SRS.

• MIBG skönnun: Aðferð sem notuð er til að finna taugakvillaæxli, svo sem feochromocytoma. Mjög litlu magni af efni sem kallast geislavirkt MIBG er sprautað í æð og berst í gegnum blóðrásina. Neuroendocrine æxlisfrumur taka upp geislavirka MIBG og greinast af skanni. Hægt er að taka skannanir á 1-3 dögum. Þú getur gefið joðlausn fyrir eða meðan á prófun stendur til að koma í veg fyrir að skjaldkirtillinn gleypi of mikið af MIBG.

• Tuttugu og fjögurra tíma þvagpróf: Aðferð sem notuð er til að greina taugakvillaæxli, svo sem feochromocytoma. Þvagi er safnað í 24 klukkustundir til að mæla magn catecholamines í þvagi. Efni af völdum niðurbrots þessara katekólamína eru einnig mæld. Óvenjulegt (hærra eða lægra magn en efnis) getur verið merki um sjúkdóm í líffærinu eða vefnum sem gerir það. Meira en venjulegt magn getur verið merki um feochromocytoma.

• Örvunarpróf pentagastrin: Próf þar sem blóðsýni eru athuguð til að mæla magn kalsítóníns í blóði. Kalsíumglúkónati og pentagastríni er sprautað í blóðið og síðan tekin nokkur blóðsýni á næstu 5 mínútum. Ef magn kalsítóníns í blóði eykst getur það verið merki um skjaldkirtilskrabbamein í lungum.

Meðferð

Fyrir upplýsingar um meðferðirnar sem taldar eru upp hér að neðan, sjá kafla Yfirlit yfir meðferðarúrræði.

Það eru nokkrar tegundir af MEN heilkenni og hver tegund getur þurft mismunandi meðferð:

• Sjúklingar með MEN1 heilkenni eru meðhöndlaðir með kalkvakaæxli, brisi og heiladingli.

• Sjúklingar með MEN1 heilkenni og frumskirtlakvilla geta farið í skurðaðgerð til að fjarlægja að minnsta kosti þrjá kalkkirtla og þarma.

• Sjúklingar með MEN2A heilkenni fara venjulega í aðgerð til að fjarlægja skjaldkirtilinn eftir 5 ára aldur eða fyrr ef erfðarannsóknir sýna ákveðnar breytingar á RET geninu. Aðgerðin er gerð til að greina krabbamein eða til að draga úr líkum á að krabbamein myndist eða dreifist.

• Ungbörn með MEN2B heilkenni geta farið í aðgerð til að fjarlægja skjaldkirtilinn til að draga úr líkum á að krabbamein myndist eða dreifist.

• Börn með MEN2B heilkenni sem eru með skjaldkirtilskrabbamein í lungum geta verið meðhöndluð með markvissri meðferð (kínasahemill sem kallast vandetanib).

Meðferð sjúklinga með Hirschsprung sjúkdóm og ákveðnar RET genabreytingar felur í sér eftirfarandi:

• Samtals skjaldkirtilsaðgerð til að draga úr líkum á að krabbamein myndist.

Meðferð við endurteknu MEN heilkenni hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Klínísk rannsókn sem kannar sýni úr æxli sjúklings með tilliti til ákveðinna genabreytinga. Gerð markvissrar meðferðar sem sjúklingurinn fær, fer eftir tegund genabreytinga.

Fheochromocytoma og Paraganglioma

Heilaheilakvilla og paraganglioma eru sjaldgæf æxli sem koma frá sömu tegund af taugavef. Flest þessara æxla eru ekki krabbamein.

• Geðhimnufrumukrabbamein myndast í nýrnahettum. Það eru tveir nýrnahettur, einn ofan á hverju nýra aftast í efri hluta kviðarholsins. Hver nýrnahettur hefur tvo hluta. Ysta lag nýrnahettunnar er nýrnahettuberki. Miðja nýrnahettunnar er nýrnahettum. Pheochromocytoma er æxli í nýrnahettum.

Nýrnahetturnar mynda mikilvæg hormón sem kallast catecholamines. Adrenalín (adrenalín) og noradrenalín (noradrenalín) eru tvær tegundir af katekólamínum sem hjálpa til við að stjórna hjartsláttartíðni, blóðþrýstingi, blóðsykri og því hvernig líkaminn bregst við streitu. Sum feochromocytomas losa auka adrenalín og noradrenalín í blóðið og valda einkennum.

• Paraganglioma myndast utan nýrnahettna nálægt hálsslagæðinni, eftir taugaleiðum í höfði og hálsi og í öðrum hlutum líkamans. Sumar paragangliomas búa til auka katekólamín sem kallast adrenalín og noradrenalín. Losun auka adrenalíns og noradrenalíns í blóðið getur valdið einkennum.

Áhættuþættir, einkenni og einkenni og greiningar- og stigapróf

Allt sem eykur líkurnar á að fá sjúkdóm kallast áhættuþáttur. Að hafa áhættuþátt þýðir ekki að þú fáir krabbamein; að hafa ekki áhættuþætti þýðir ekki að þú fáir ekki krabbamein. Talaðu við lækni barnsins ef þú heldur að barnið þitt sé í hættu.

Hættan á feochromocytoma eða paraganglioma eykst með því að hafa eitthvað af eftirfarandi arfgengum heilkennum eða genabreytingum:

• Margfeldi innkirtla æxli tegund 1 (MEN1) heilkenni. Þetta heilkenni getur falið í sér æxli í kalkkirtli, heiladingli eða holufrumum í brisi, og sjaldan feochromocytoma.

• Margfeldi innkirtla æxli tegund 2A heilkenni. Þetta heilkenni getur falið í sér feochromocytoma, skjaldkirtilskrabbamein í miðæð og kirtlakirtli.

• Margfeldi innkirtla æxli tegund 2B heilkenni. Þetta heilkenni getur falið í sér feochromocytoma, meðullary thyroid cancer, parathyroid hyperplasia og aðrar aðstæður.

• von Hippel-Lindau sjúkdómur (VHL). Þetta heilkenni getur falið í sér feochromocytoma, paraganglioma, hemangioblastoma, clear cell nýrna krabbamein, tauga- og innkirtlaæxli í brisi og aðrar aðstæður.

• Taugastækkun tegund 1 (NF1). Þetta heilkenni getur falið í sér taugatrefjaæxli, heilaæxli, feochromocytoma og aðrar aðstæður.

• Carney-Stratakis dyad. Þetta heilkenni getur falið í sér paraganglioma og meltingarfærum í meltingarfærum (GIST).

• Carney triad. Þetta heilkenni getur falið í sér paraganglioma, GIST og lungnabólgu.

• Fjölskylduheilbrigðisfrumukrabbamein eða paraganglioma.

Meira en helmingur barna og unglinga sem greinast með feochromocytoma eða paraganglioma eru með arfgeng heilkenni eða genabreytingu sem jók hættuna á krabbameini. Erfðaráðgjöf (umræða við þjálfaðan fagaðila um erfða sjúkdóma) og prófanir eru mikilvægur hluti meðferðaráætlunarinnar.

Sum æxli búa ekki til auka adrenalín eða noradrenalín og valda ekki einkennum. Þessi æxli geta fundist þegar klumpur myndast í hálsinum eða þegar próf eða aðgerð er gerð af annarri ástæðu. Merki og einkenni feochromocytoma og paraganglioma koma fram þegar of mikið adrenalín eða noradrenalín losnar í blóðið. Þessi og önnur einkenni geta stafað af feochromocytoma, paraganglioma eða öðrum aðstæðum. Leitaðu ráða hjá lækni barnsins ef barnið þitt hefur eitthvað af eftirfarandi:

• Hár blóðþrýstingur.

• Höfuðverkur.

• Mikil svitamyndun án þekktrar ástæðu.

• Sterkur, fljótur eða óreglulegur hjartsláttur.

• Tilfinning um skjálfta.

• Að vera ákaflega fölur.

• Svimi.

• Að vera pirraður eða stressaður.

Þessi einkenni geta komið og farið en líkur eru á háum blóðþrýstingi í langan tíma hjá ungum sjúklingum. Þessi einkenni geta einnig komið fram við hreyfingu, meiðsli, svæfingu, skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið, borða mat eins og súkkulaði og osta eða meðan á þvagi stendur (ef æxlið er í þvagblöðru).

Próf sem notuð eru til að greina og stiga feochromocytoma og paraganglioma eru háð einkennum og fjölskyldusögu sjúklings. Þeir geta innihaldið:

• Líkamspróf og heilsusaga.

• PET skönnun.

• Tölvusneiðmynd (CAT scan).

• MRI (segulómun).

Sjá kafla Almennra upplýsinga til að fá lýsingu á þessum prófunum og verklagi.

Önnur próf og aðferðir sem notaðar eru til að greina feochromocytoma og paraganglioma eru eftirfarandi:

• Plasma-frjáls metanephrines próf: Blóðprufa sem mælir magn metanephrines í blóði. Metanephrines eru efni sem eru búin til þegar líkaminn brýtur niður adrenalín eða noradrenalín. Pheochromocytomas og paragangliomas geta myndað mikið magn af adrenalíni og noradrenalíni og valdið miklu magni metanephrines bæði í blóði og þvagi.

• Rannsóknir á katekólamíni í blóði: Aðferð þar sem kannað er blóðsýni til að mæla magn ákveðinna katekólamína (adrenalíns eða noradrenalíns) sem berast í blóðið. Efni af völdum niðurbrots þessara katekólamína eru einnig mæld. Óvenjulegt (óvenjulegt hærra eða lægra en venjulegt) efnis getur verið merki um sjúkdóm í líffærinu eða vefnum sem gerir það. Meira en venjulegt magn getur verið merki um feochromocytoma eða paraganglioma.

• Tuttugu og fjögurra tíma þvagpróf: Próf þar sem þvagi er safnað í 24 klukkustundir til að mæla magn catecholamines (adrenalín eða noradrenalín) eða metanephrines í þvagi. Efni af völdum niðurbrots þessara katekólamína eru einnig mæld. Óvenjulegt (hærra en eðlilegt) magn efnis getur verið merki um sjúkdóm í líffærinu eða vefnum sem gerir það. Meira en venjulegt magn getur verið merki um feochromocytoma eða paraganglioma.

• MIBG skönnun: Aðferð sem notuð er til að finna taugakvillaæxli, svo sem feochromocytoma og paraganglioma. Mjög litlu magni af efni sem kallast geislavirkt MIBG er sprautað í æð og berst í gegnum blóðrásina. Neuroendocrine æxlisfrumur taka upp geislavirka MIBG og greinast af skanni. Hægt er að taka skannanir á 1-3 dögum. Þú getur gefið joðlausn fyrir eða meðan á prófun stendur til að koma í veg fyrir að skjaldkirtillinn gleypi of mikið af MIBG.

• Sintigraphy Somatostatin viðtaka: Gerð geislavirkni skanna sem hægt er að nota til að finna æxli. Mjög litlu magni af geislavirku octreotide (hormóni sem festist við æxli) er sprautað í æð og berst í gegnum blóðið. Geislavirka octreotíð festist við æxlið og sérstök myndavél sem skynjar geislavirkni er notuð til að sýna hvar æxlin eru í líkamanum. Þessi aðferð er einnig kölluð octreotide scan og SRS.

• Erfðarannsóknir: Rannsóknarstofupróf þar sem frumur eða vefur eru greindir til að leita að breytingum á genum eða litningum. Þessar breytingar geta verið merki um að einstaklingur sé með eða eigi á hættu að fá sérstakan sjúkdóm eða ástand. Eftirfarandi eru gen sem hægt er að prófa hjá börnum með feochromocytoma eða paraganglioma: VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX og TMEM127 gen.

Meðferð

Fyrir upplýsingar um meðferðirnar sem taldar eru upp hér að neðan, sjá kafla Yfirlit yfir meðferðarúrræði.

Meðferð á feochromocytoma og paraganglioma hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið alveg.

• Samsett lyfjameðferð, háskammta 131I-MIBG meðferð eða markviss meðferð við æxlum sem hafa dreifst til annarra hluta líkamans.

Fyrir aðgerð er gefin lyfjameðferð með alfa-blokkum til að stjórna blóðþrýstingi og beta-blokkum til að stjórna hjartslætti. Ef báðir nýrnahetturnar eru fjarlægðir er þörf á lífstíðar hormónameðferð til að skipta um hormón sem framleitt eru af nýrnahettunum eftir aðgerð.

Meðferð við endurtekinni feochromocytoma og paraganglioma hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Klínísk rannsókn sem kannar sýni úr æxli sjúklings með tilliti til ákveðinna genabreytinga. Gerð markvissrar meðferðar sem sjúklingurinn fær, fer eftir tegund genabreytinga.

• Klínísk rannsókn á 131I-MIBG meðferð.

• Klínísk rannsókn á markvissri meðferð með DNA metýltransferasa hemli.

Húðkrabbamein (sortuæxli, flöguþekjukrabbamein, grunnfrumukrabbamein)

Húðkrabbamein er sjúkdómur þar sem illkynja frumur (krabbamein) myndast í vefjum húðarinnar. Húðin er stærsta líffæri líkamans. Það verndar gegn hita, sólarljósi, meiðslum og smiti. Húð hjálpar einnig við að stjórna líkamshita og geymir vatn, fitu og D-vítamín. Húðin hefur nokkur lög en tvö meginlögin eru húðþekjan (efra eða ytra lagið) og húðin (neðra eða innra lagið). Húðkrabbamein hefst í húðþekju sem samanstendur af þremur tegundum frumna:

• Melanocytes: Finnast í neðri hluta húðþekjunnar, þessar frumur búa til melanin, litarefnið sem gefur húðinni náttúrulegan lit. Þegar húð verður fyrir sólu mynda sortufrumur meira litarefni og valda því að húðin dökknar.

• Flöguþekjufrumur: Þunnar, sléttar frumur sem mynda efsta lag húðþekjunnar.

• Grunnfrumur: Hringlaga frumur undir flöguþekjunum.

Líffærafræði í húðinni, sem sýnir húðþekju, húð og vef undir húð. Hvítfrumur eru í laginu af grunnfrumum dýpst í húðþekjunni.

Það eru þrjár gerðir af húðkrabbameini:

• Sortuæxli.

• Flöguþekjukrabbamein í húð.

• Grunnfrumukrabbamein í húð.

Sortuæxli

Jafnvel þó sortuæxli séu sjaldgæf er það algengasta húðkrabbameinið hjá börnum. Það kemur oftar fyrir hjá unglingum á aldrinum 15 til 19 ára.

Hættan á sortuæxli er aukin með því að hafa eftirfarandi skilyrði:

• Risastór sortuæxli (stórir svartir blettir, sem geta þakið skottinu og læri).

• Taugaverkir í meltingarvegi (meðfædd melanocytic nevi í húð og heila).

• Xeroderma pigmentosum.

• Arfgeng retinoblastoma.

• Veikt ónæmiskerfi.

Aðrir áhættuþættir sortuæxla í öllum aldurshópum eru:

• Hafa þokkalega yfirbragð, sem inniheldur eftirfarandi:

• Sanngjörn húð sem freknist og brennur auðveldlega, brúnist ekki eða brúnist illa.

• Blá eða græn eða önnur ljós augu.

• Rautt eða ljóst hár.

• Að verða fyrir náttúrulegu sólarljósi eða gervi sólarljósi (svo sem frá ljósabekkjum) yfir langan tíma.

• Að hafa nokkur stór eða mörg lítil mól.

• Að eiga fjölskyldusögu eða persónulega sögu um óvenjuleg mól (ódæmigerð nevus heilkenni).

• Að eiga fjölskyldusögu um sortuæxli.

Einkenni sortuæxla eru eftirfarandi:

• Mól sem:

• breytingar á stærð, lögun eða lit.

• hefur óreglulegar brúnir eða landamæri.

• er fleiri en einn litur.

• er ósamhverft (ef mólinu er skipt í tvennt eru 2 helmingarnir mismunandi að stærð eða lögun).

• kláði.

• sverar, blæðir eða er sár (ástand þar sem efsta lag húðarinnar brotnar niður og vefurinn hér að neðan sýnir í gegn).

• Breyting á litaðri (litaðri) húð.

• Gervihnattamolar (ný mól sem vaxa nálægt núverandi mól).

Próf til að greina og koma sortuæxli geta innihaldið eftirfarandi:

• Líkamspróf og heilsusaga.

• Röntgenmynd af brjósti.

• Sneiðmyndataka.

• Hafrannsóknastofnun.

• PET skönnun.

• Ómskoðun.

Sjá kafla Almennra upplýsinga til að fá lýsingu á þessum prófunum og verklagi.

Aðrar prófanir og aðferðir sem notaðar eru til að greina sortuæxli fela í sér eftirfarandi:

• Húðpróf: Læknir eða hjúkrunarfræðingur kannar húðina hvort hún sé á höggum eða blettum sem líta óeðlilega út í lit, stærð, lögun eða áferð.

• Lífsýni: Allur eða hluti óeðlilegs vaxtar er skorinn úr húðinni og sýndur í smásjá af meinafræðingi til að kanna hvort krabbameinsfrumur séu til. Það eru fjórar megintegundir húðsýnatöku:

• Rakssýni: Sæfð rakvél er notuð til að „raka af sér“ óeðlilegan vöxt.

• Kýflissýni: Sérstakt tæki sem kallast kýla eða trefín er notað til að fjarlægja vefjahring úr óeðlilegum vexti.

• Lífsýni í skurði: Skalpella er notaður til að fjarlægja hluta óeðlilegs vaxtar.

• Skurðarsýni: Skurðargrind er notuð til að fjarlægja allan vöxtinn.

• Vefjasýni í vöðvaveiru: Fjarlæging vöðva eitla við skurðaðgerð. Vaktar eitilinn er fyrsti eitillinn í hópi eitla sem fær eitla frárennsli frá frumæxlinu. Það er fyrsti eitillinn sem krabbameinið dreifist líklega til frá frumæxlinu. Geislavirku efni og / eða bláu litarefni er sprautað nálægt æxlinu. Efnið eða litarefnið rennur í gegnum eitilrásirnar til eitla. Fyrsti eitillinn sem tekur á móti efninu eða litarefninu er fjarlægður. Meinafræðingur skoðar vefinn undir smásjá til að leita að krabbameinsfrumum. Ef krabbameinsfrumur finnast ekki, þarf kannski ekki að fjarlægja fleiri eitla. Stundum finnst vakta eitill í fleiri en einum hópi hnúta.

• Lyfjameðferð við eitla: Skurðaðgerð þar sem eitlar eru fjarlægðir og vefjasýni er athugað í smásjá með tilliti til krabbameins. Fyrir svæðisbundna eitilrofsbreytingu eru sumir eitlar á æxlisvæðinu fjarlægðir. Fyrir róttæka eitilskiptingu eru flestir eða allir eitlar á æxlisvæðinu fjarlægðir. Þessi aðferð er einnig kölluð eitlaaðgerð.

Meðferð við sortuæxli

Fyrir upplýsingar um meðferðirnar sem taldar eru upp hér að neðan, sjá kafla Yfirlit yfir meðferðarúrræði.

Meðferð á sortuæxli sem ekki hefur dreifst til eitla eða annarra líkamshluta felur í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið og einhvern heilbrigðan vef í kringum það.

Meðferð við sortuæxli sem hefur dreifst til nærliggjandi eitla inniheldur eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið og eitlar með krabbamein.

• Ónæmismeðferð með ónæmiskerfishemlum (pembrolizumab, ipilimumab og nivolumab).

• Markviss meðferð með BRAF hemlum (vemurafenib, dabrafenib, encorafenib) einum sér eða með MEK hemlum (trametinib, binimetinib).

Meðferð við sortuæxli sem hefur dreifst út fyrir eitla getur verið eftirfarandi:

• Ónæmismeðferð (ipilimumab).

• Klínísk rannsókn á lyfi sem ætlað er til inntöku (dabrafenib) hjá börnum og unglingum.

Meðferð við endurteknu sortuæxli hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Klínísk rannsókn sem kannar sýni úr æxli sjúklings með tilliti til ákveðinna genabreytinga. Gerð markvissrar meðferðar sem sjúklingurinn fær, fer eftir tegund genabreytinga.

• Klínísk rannsókn á ónæmismeðferð með ónæmiskerfishemlum (pembrolizumab, nivolumab, ipilimumab) hjá börnum og unglingum.

Sjá samantekt um sortuæxli hjá fullorðnum fyrir frekari upplýsingar.

Flöguþekja og húðkrabbamein í grunnfrumum

Húðkrabbamein sem ekki er sortuæxli (flöguþekjukrabbamein og grunnfrumukrabbamein) eru mjög sjaldgæf hjá börnum og unglingum. Hættan á flöguþekjukrabbameini eða grunnfrumukrabbameini er aukin með eftirfarandi:

• Að verða fyrir náttúrulegu sólarljósi eða gervi sólarljósi (svo sem frá ljósabekkjum) yfir langan tíma.
• Hafa þokkalega yfirbragð, sem inniheldur eftirfarandi:

• Sanngjörn húð sem freknist og brennur auðveldlega, brúnist ekki eða brúnist illa.

• Blá eða græn eða önnur ljós augu.

• Rautt eða ljóst hár.

• Að vera með aktínískan keratosis.

• Með Gorlin heilkenni.

• Fyrri meðferð með geislun.

• Að hafa veikt ónæmiskerfi.

Merki um flöguþekjukrabbamein og húðkrabbamein í grunnfrumum eru eftirfarandi:

• Sár sem læknar ekki.

• Svæði húðarinnar sem eru:

• Lítil, upphækkuð, slétt, glansandi og vaxkennd.

• Lítil, upphækkuð og rauð eða rauðbrún.

• Flatt, gróft, rautt eða brúnt og hreistrað.

• Scaly, blæðandi eða crusty.

• Svipað og ör og þétt.

Próf til að greina flöguþekjukrabbamein og grunnfrumukrabbamein í húð eru eftirfarandi:

• Húðpróf: Læknir eða hjúkrunarfræðingur kannar húðina hvort hún sé á höggum eða blettum sem líta óeðlilega út í lit, stærð, lögun eða áferð.

• Lífsýni: Allur eða hluti vaxtar sem lítur ekki eðlilega út er skorinn úr húðinni og sýndur í smásjá af meinafræðingi til að kanna hvort krabbamein séu ávísun. Það eru þrjár megintegundir húðlífsýni:

• Rakspeglun: Sæfð rakvél er notuð til að „raka af sér þann vöxt sem lítur ekki eðlilega út.

• Punch biopsy: Sérstakt tæki sem kallast kýla eða trefín er notað til að fjarlægja hring úr vef sem er ekki eðlilegur.

• Lífsýni í skurði: Skalpella er notaður til að fjarlægja hluta óeðlilegs vaxtar.

• Skurðarsýni: Skurðargrind er notuð til að fjarlægja allan vöxtinn.

Meðferð við flöguþekjukrabbameini og húðkrabbameini í grunnfrumum

Fyrir upplýsingar um meðferðirnar sem taldar eru upp hér að neðan, sjá kafla Yfirlit yfir meðferðarúrræði.

Meðferð við flöguþekjukrabbameini og grunnfrumukrabbameini hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið. Þetta getur falið í sér Mohs örmyndunaraðgerðir.

Mohs smásjáraðgerðir eru tegund skurðaðgerða sem notuð eru við húðkrabbameini. Æxlið er skorið úr húðinni í þunnum lögum. Við skurðaðgerð er litið á brúnir æxlisins og hvert æxlislag sem fjarlægt er í smásjá til að kanna hvort krabbameinsfrumur séu til. Halda áfram að fjarlægja lög þar til ekki sjást fleiri krabbameinsfrumur. Þessi aðgerð fjarlægir sem minnstan eðlilegan vef og er oft notaður til að fjarlægja húðkrabbamein í andliti.

Meðferð við endurteknum flöguþekjukrabbameini og grunnfrumukrabbameini hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Klínísk rannsókn sem kannar sýni úr æxli sjúklings með tilliti til ákveðinna genabreytinga. Gerð markvissrar meðferðar sem sjúklingurinn fær, fer eftir tegund genabreytinga.

Sjá samantekt um meðferð við húðkrabbameini hjá fullorðnum fyrir frekari upplýsingar.

Augnæxli (Uveal) sortuæxli

Sortuæxli í auga byrjar í miðju þriggja laga augnveggjar. Ysta lagið inniheldur hvíta sklera („hvíta augað“) og glæran hornhimnu fremst á auganu. Innra lagið er með fóðringu á taugavef, sem kallast sjónhimna, sem skynjar ljós og sendir myndir eftir sjóntauginni til heilans. Miðlagið, þar sem sortuæxli í auga myndast, er kallað þvagvegur eða leggöngum, og hefur þrjá meginhluta: lithimnu, síli líkama og ristil.

Líffærafræði í auganu, sem sýnir að utan og innan í auganu, þ.m.t. sclera, hornhimnu, lithimnu, síli líkama, choroid, sjónhimnu, glerhúð og sjóntaug. Glerglerinn er vökvi sem fyllir miðju augans.

Áhættuþættir

Hættan á sortuæxli í auga eykst með einhverju af eftirfarandi:

• Ljós augnlitur.

• Sanngjarn húðlitur.

• Að geta ekki brúnkað.

• Húðfrumufrumukrabbamein.

• Húð Nevi.

Próf til að greina og koma upp sortuæxli í auga geta falið í sér eftirfarandi:

• Líkamspróf og heilsusaga.

• Ómskoðun.

Aðrar prófanir og aðferðir sem notaðar eru til að greina sortuæxli í auga eru eftirfarandi:

• Fluorescein æðamynd: Próf sem notað er til að taka myndir af sjónhimnu í auganu. Gult litarefni er sprautað í æð og berst um líkamann þar með taldar æðar í auganu. Gula litarefnið veldur því að æðar í auganu flúra þegar mynd er tekin.

Meðferð

Fyrir upplýsingar um meðferðirnar sem taldar eru upp hér að neðan, sjá kafla Yfirlit yfir meðferðarúrræði.

Meðferð við sortuæxli í augum hjá börnum er eins og meðferð fyrir fullorðna og getur falið í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið.

• Geislameðferð.

• Leysiaðgerðir

. Meðferð við endurteknu sortuæxli í augum hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Klínísk rannsókn sem kannar sýni úr æxli sjúklings með tilliti til ákveðinna genabreytinga. Gerð markvissrar meðferðar sem sjúklingurinn fær, fer eftir tegund genabreytinga.

Sjá samantekt um meðferð með sortuæxli í auga í auga (Uveal) fyrir frekari upplýsingar.

Chordoma

Chordoma er mjög sjaldgæf tegund af hægvaxandi beinæxli sem myndast hvar sem er meðfram hryggnum frá botni höfuðkúpunnar (bein sem kallast clivus) að rófbeini. Hjá börnum og unglingum myndast kóródömur oftast í beinum við botn höfuðkúpunnar eða nálægt rófubeini, sem gerir það erfitt að fjarlægja þau alveg með aðgerð.

Chordoma í barni tengist ástandinu tuberous sclerosis, erfðasjúkdómur þar sem æxli sem eru góðkynja (ekki krabbamein) myndast í nýrum, heila, augum, hjarta, lungum og húð.

Merki og einkenni

Einkenni chordoma fara eftir því hvar æxlið myndast. Chordoma getur valdið einhverjum af eftirfarandi einkennum. Leitaðu ráða hjá lækni barnsins ef barnið þitt hefur eitthvað af eftirfarandi:

• Höfuðverkur.

• Tvöföld sýn.

• Lokað eða stíflað nef.

• Vandamál að tala.

• Vandamál við kyngingu.

• Verkir í hálsi eða baki.

• Verkir aftan á fótunum.

• Dofi, náladofi eða slappleiki í handleggjum og fótleggjum.

• Breyting á þörmum eða þvagblöðru.

Aðrar aðstæður sem eru ekki kóróda geta valdið þessum sömu einkennum.

Próf til að greina kóróda eða til að sjá hvort það hefur dreifst eru eftirfarandi:

• Hafrannsóknastofnun í heilum hrygg.
• Tölvusneiðmynd af brjósti, kvið og mjaðmagrind.
• Lífsýni. Vefjasýni er fjarlægt og athugað hvort prótein sé kallað brachyury.

Chordomas geta komið aftur (koma aftur), venjulega á sama stað, en stundum koma þau aftur fram á öðrum svæðum í beinum eða í lungum.

Spá

Horfur (líkur á bata) eru háðar eftirfarandi:

• Aldur barnsins.

• Þar sem æxlið myndast meðfram hryggnum.

• Hvernig æxlið bregst við meðferð.

• Hvort sem breytingar urðu á þörmum eða þvagblöðruvenjum við greiningu.

• Hvort sem æxlið er nýgreint eða endurkomið (komdu aftur).

Meðferð

Fyrir upplýsingar um meðferðirnar sem taldar eru upp hér að neðan, sjá kafla Yfirlit yfir meðferðarúrræði.

Meðferð á kordoma hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja eins mikið af æxlinu og mögulegt er og síðan geislameðferð. Nota má geislameðferð með róteindargeisla við æxli nálægt botni höfuðkúpunnar.

Meðferð við endurteknum kóróda hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Klínísk rannsókn sem kannar sýni úr æxli sjúklings með tilliti til ákveðinna genabreytinga. Gerð markvissrar meðferðar sem sjúklingurinn fær, fer eftir tegund genabreytinga. Sjúklinga með breytingar á SMARCB1 geninu má meðhöndla með tazemetostat í þessari klínísku rannsókn.

Krabbamein á óþekktum aðalstað

Krabbamein af óþekktum frumgrunni er sjúkdómur þar sem illkynja frumur (krabbamein) finnast í líkamanum en ekki er vitað um stað krabbameinsins. Krabbamein getur myndast í hvaða vef sem er í líkamanum. Aðal krabbameinið (krabbameinið sem fyrst myndaðist) getur breiðst út til annarra hluta líkamans. Þetta ferli er kallað meinvörp. Krabbameinsfrumur líta venjulega út eins og frumurnar í þeirri tegund vefja sem krabbameinið byrjaði í. Til dæmis geta brjóstakrabbameinsfrumur breiðst út í lungun. Vegna þess að krabbameinið byrjaði í brjóstinu líta krabbameinsfrumur í lungum út eins og brjóstakrabbameinsfrumur.

Stundum finna læknar hvar krabbameinið hefur dreifst en geta ekki fundið hvar í líkamanum krabbameinið byrjaði fyrst að vaxa. Þessi tegund krabbameins er kölluð krabbamein af óþekktu frum- eða dulrænu frumæxli.

Í krabbameini af óþekktri frumgrunn hafa krabbameinsfrumur breiðst út í líkamanum en staðurinn þar sem frumkrabbameinið hófst er óþekkt.

Próf eru gerð til að finna hvar frumkrabbameinið byrjaði og til að fá upplýsingar um hvert krabbameinið hefur dreifst. Þegar próf eru fær um að finna frumkrabbameinið er krabbameinið ekki lengur krabbamein af óþekktu frumprófi og meðferð byggist á tegund frumkrabbameins.

Vegna þess að staðurinn þar sem krabbameinið byrjaði er ekki þekktur, gæti verið þörf á mörgum mismunandi prófum og aðferðum, þar með talinni genatjáningu og genaprófi, til að komast að því hvers konar krabbamein það er. Ef rannsóknir sýna að um krabbamein geti verið að ræða er vefjasýni gerð. Lífsýni er að fjarlægja frumur eða vefi svo hægt er að skoða þær í smásjá af meinafræðingi. Meinafræðingurinn skoðar vefinn til að leita að krabbameinsfrumum og til að komast að tegund krabbameins. Gerð lífsýna sem gerð er fer eftir því hvaða hluti líkamans er prófaður fyrir krabbameini. Ein af eftirfarandi tegundum lífsýna má nota:

• FNA) vefjasýni: Fjarlægingarvefur eða vökvi með þunnri nál.

• Kjarnspeglun: Fjarlæging vefja með breiðri nál.

• Lífsýni í skurði: Fjarlæging hluta úr mola eða vefjasýni.

• Skurðarsýni: Fjarlæging á heilum vefjum.

Þegar tegund krabbameinsfrumna eða vefja sem fjarlægður er er frábrugðin gerð krabbameinsfrumna sem búist er við að finnist, getur verið greining á krabbameini af óþekktri frumrannsókn. Frumurnar í líkamanum hafa ákveðið útlit sem fer eftir tegund vefjar sem þær koma frá. Til dæmis er gert ráð fyrir að sýnishorn af krabbameinsvef sem er tekið úr brjóstinu samanstandi af brjóstfrumum. Hins vegar, ef vefjasýni er önnur tegund af frumum (ekki samsett úr brjóstfrumum), er líklegt að frumurnar hafi dreifst til brjóstsins frá öðrum líkamshluta.

Þegar ekki er vitað hvar krabbameinið myndaðist fyrst við greiningu, eru krabbamein í æxli, sortuæxli og fósturæxli (eins og rákvöðvaliður eða taugakrabbamein) æxlisgerðir sem oft eru síðar greindar hjá börnum og unglingum.

Meðferð

Fyrir upplýsingar um meðferðirnar sem taldar eru upp hér að neðan, sjá kafla Yfirlit yfir meðferðarúrræði.

Meðferð fer eftir því hvernig krabbameinsfrumur líta út í smásjá, aldri sjúklings, einkennum og hvar krabbamein hefur dreifst í líkamanum. Meðferð er venjulega eftirfarandi:

• Lyfjameðferð.

• Markviss meðferð.

• Geislameðferð.

Meðferð við endurteknu krabbameini af óþekktu frumlagi hjá börnum getur falið í sér eftirfarandi:

• Klínísk rannsókn sem kannar sýni úr æxli sjúklings með tilliti til ákveðinna genabreytinga. Gerð markvissrar meðferðar sem sjúklingurinn fær, fer eftir tegund genabreytinga.

Sjá samantekt um krabbamein hjá fullorðnum í óþekktum grunnskólum fyrir frekari upplýsingar.

Til að læra meira um barnakrabbamein

Nánari upplýsingar frá Krabbameinsstofnun ríkisins um óvenjuleg krabbamein í æsku, sjá eftirfarandi:

• Erfðarannsóknir á arfgengum krabbameinsnæmissjúkdómum

• Tölvusneiðmyndataka (CT) og krabbamein

• MyPART - Sjaldgæft æxlisnet mitt hjá börnum og fullorðnum

Fyrir frekari upplýsingar um krabbamein í börnum og aðrar almennar krabbameinsauðlindir, sjáðu eftirfarandi:

• Um krabbamein

• Krabbamein í æsku

• CureSearch fyrir krabbamein barna Loka fyrirvari

• Seint áhrif meðferðar við krabbameini í börnum

• Unglingar og ungir fullorðnir með krabbamein

• Börn með krabbamein: Leiðbeiningar fyrir foreldra

• Krabbamein hjá börnum og unglingum

• Sviðsetning

• Að takast á við krabbamein

• Spurningar sem þú getur spurt lækninn þinn um krabbamein

• Fyrir eftirlifendur og umönnunaraðila

Raða eftir dagsetningu Raða eftir stigum

Virkja sjálfvirka endurnýjun athugasemda

Bættu við athugasemd þinni

love.co tekur vel á móti öllum athugasemdum . Ef þú vilt ekki vera nafnlaus, skráðu þig eða skráðu þig inn . Það er ókeypis.