Types/myeloproliferative/patient/myelodysplastic-treatment-pdq

Tractament de les síndromes mielodisplàstiques (®): versió per al pacient

Informació general sobre els síndromes mielodisplàstics

PUNTS CLAU

• Les síndromes mielodisplàstiques són un grup de càncers en què les cèl·lules sanguínies immadures de la medul·la òssia no maduren ni es converteixen en cèl·lules sanguínies sanes.

• Els diferents tipus de síndromes mielodisplàstics es diagnostiquen en funció de certs canvis en les cèl·lules sanguínies i la medul·la òssia.

• L’edat i el tractament passat amb quimioteràpia o radioteràpia afecten el risc d’una síndrome mielodisplàsica.

• Els signes i símptomes d’una síndrome mielodisplàsica inclouen falta d’alè i sensació de cansament.

• Les proves que examinen la sang i la medul·la òssia s’utilitzen per detectar (trobar) i diagnosticar síndromes mielodisplàstiques.

• Alguns factors afecten el pronòstic i les opcions de tractament.

Les síndromes mielodisplàstiques són un grup de càncers en què les cèl·lules sanguínies immadures de la medul·la òssia no maduren ni es converteixen en cèl·lules sanguínies sanes.

En una persona sana, la medul·la òssia produeix cèl·lules mare de la sang (cèl·lules immadures) que amb el temps es converteixen en cèl·lules sanguínies madures.

Anatomia de l’os. L’os està format per os compacte, os esponjós i medul·la òssia. L’os compacte constitueix la capa externa de l’os. L’os esponjós es troba principalment als extrems dels ossos i conté medul·la vermella. La medul·la òssia es troba al centre de la majoria dels ossos i té molts vasos sanguinis. Hi ha dos tipus de medul·la òssia: vermella i groga. La medul·la vermella conté cèl·lules mare de la sang que poden convertir-se en glòbuls vermells, glòbuls blancs o plaquetes. La medul·la groga es compon principalment de greix.

Una cèl·lula mare de la sang pot esdevenir una cèl·lula mare limfoide o una cèl·lula mare mieloide. Una cèl·lula mare limfoide es converteix en un glòbul blanc. Una cèl·lula mare mieloide es converteix en un dels tres tipus de cèl·lules sanguínies madures:

• Glòbuls vermells que transporten oxigen i altres substàncies a tots els teixits del cos.

• Plaquetes que formen coàguls de sang per aturar el sagnat.

• Glòbuls blancs que combaten les infeccions i les malalties.

Desenvolupament de cèl·lules sanguínies. Una cèl·lula mare de la sang passa per diversos passos per convertir-se en un glòbul vermell, plaqueta o glòbul blanc.

En un pacient amb síndrome mielodisplàsic, les cèl·lules mare de la sang (cèl·lules immadures) no es converteixen en glòbuls vermells madurs, glòbuls blancs o plaquetes a la medul·la òssia. Aquestes cèl·lules sanguínies immadures, anomenades explosions, no funcionen com haurien de morir o bé moren a la medul·la òssia o poc després d’entrar a la sang. Això deixa menys espai perquè es formin glòbuls blancs, glòbuls vermells i plaquetes sans a la medul·la òssia. Quan hi ha menys cèl·lules sanguínies sanes, es poden produir infeccions, anèmies o hemorràgies fàcils.

Els diferents tipus de síndromes mielodisplàstics es diagnostiquen en funció de certs canvis en les cèl·lules sanguínies i la medul·la òssia.

• Anèmia refractària: hi ha massa pocs glòbuls vermells a la sang i el pacient té anèmia. El nombre de glòbuls blancs i plaquetes és normal.

• Anèmia refractària amb sideroblasts en anell: hi ha massa pocs glòbuls vermells a la sang i el pacient té anèmia. Els glòbuls vermells tenen massa ferro a la cèl·lula. El nombre de glòbuls blancs i plaquetes és normal.

• Anèmia refractària amb excés de voladures: hi ha massa pocs glòbuls vermells a la sang i el pacient té anèmia. Del cinc al 19% de les cèl·lules de la medul·la òssia són explosius. També hi pot haver canvis en els glòbuls blancs i les plaquetes. L’anèmia refractària amb excés de voladures pot evolucionar cap a una leucèmia mieloide aguda (LMA). Consulteu el resum del tractament de la leucèmia mieloide aguda per a adults per obtenir més informació.

• Citopènia refractària amb displàsia multilínia: hi ha massa pocs d'almenys dos tipus de glòbuls sanguinis (glòbuls vermells, plaquetes o glòbuls blancs). Menys del 5% de les cèl·lules de la medul·la òssia són explosius i menys de l’1% de les cèl·lules de la sang són ràfegues. Si s’afecten els glòbuls vermells, poden tenir ferro addicional. La citopènia refractària pot evolucionar cap a una leucèmia mieloide aguda (LMA).

• Citopènia refractària amb displàsia unilineal: hi ha massa poques d'un tipus de glòbuls sanguinis (glòbuls vermells, plaquetes o glòbuls blancs). Hi ha canvis en un 10% o més d'altres dos tipus de cèl·lules sanguínies. Menys del 5% de les cèl·lules de la medul·la òssia són explosius i menys de l’1% de les cèl·lules de la sang són ràfegues.

• Síndrome mielodisplàsica no classificable: el nombre d’explosions a la medul·la i la sang són normals i la malaltia no és un dels altres síndromes mielodisplàstics.

• Síndrome mielodisplàsica associada a una anomalia cromosòmica del (5q) aïllada: hi ha massa pocs glòbuls vermells a la sang i el pacient té anèmia. Menys del 5% de les cèl·lules de la medul·la i la sang són explosions. Hi ha un canvi específic en el cromosoma.

• Leucèmia mielomonocítica crònica (CMML): vegeu el resum sobre el tractament de les neoplàsies mielodisplàstiques / mieloproliferatives per obtenir més informació.

L’edat i el tractament passat amb quimioteràpia o radioteràpia afecten el risc d’una síndrome mielodisplàsica.

Qualsevol cosa que augmenti el risc de patir una malaltia s’anomena factor de risc. Tenir un factor de risc no vol dir que tingueu una malaltia; que no tingueu factors de risc no vol dir que no tingueu cap malaltia. Parleu amb el vostre metge si creieu que podreu estar en risc. Els factors de risc de les síndromes mielodisplàstiques són els següents:

• Tractament anterior amb quimioteràpia o radioteràpia per al càncer.

• Estar exposat a determinats productes químics, inclosos fum de tabac, pesticides, fertilitzants i dissolvents com el benzè.

• Estar exposat a metalls pesants, com ara mercuri o plom.

No es coneix la causa de les síndromes mielodisplàstiques en la majoria dels pacients.

Els signes i símptomes d’una síndrome mielodisplàsica inclouen falta d’alè i sensació de cansament.

Les síndromes mielodisplàstiques sovint no causen signes o símptomes primerencs. Es poden trobar durant una anàlisi rutinària de sang. Els signes i símptomes poden ser causats per síndromes mielodisplàstiques o per altres afeccions. Consulteu amb el vostre metge si teniu algun dels següents:

• Falta d'alè.

• Debilitat o sensació de cansament.

• Tenir una pell més pàl·lida de l’habitual.

• Facilitats de contusions o sagnats.

• Petèquies (taques planes i puntes puntuals sota la pell causades per sagnat).

Les proves que examinen la sang i la medul·la òssia s’utilitzen per detectar (trobar) i diagnosticar síndromes mielodisplàstiques.

Es poden utilitzar les proves i procediments següents:

• Examen físic i antecedents: examen del cos per comprovar els signes generals de salut, inclòs el control de signes de malaltia, com ara grumolls o qualsevol altra cosa que sembli inusual. També es farà una història dels hàbits de salut del pacient i de les malalties i tractaments passats.

• Recompte sanguini complet (CBC) amb diferencial: procediment en el qual s’extreu una mostra de sang i es comprova si:

Nombre de glòbuls vermells i plaquetes.

• El nombre i el tipus de glòbuls blancs.

• La quantitat d’hemoglobina (la proteïna que transporta l’oxigen) als glòbuls vermells.

• La porció de la mostra de sang formada per glòbuls vermells.

Recompte sanguini complet (CBC). La sang es recull introduint una agulla en una vena i permetent que la sang flueixi cap a un tub. La mostra de sang s’envia al laboratori i es comptabilitzen els glòbuls vermells, els glòbuls blancs i les plaquetes. El CBC s’utilitza per provar, diagnosticar i controlar moltes afeccions diferents.

• Frotis de sang perifèric: procediment en què es comprova una mostra de sang per si hi ha canvis en el nombre, el tipus, la forma i la mida de les cèl·lules sanguínies i si hi ha massa ferro als glòbuls vermells.

• Anàlisi citogenètica: prova de laboratori en què es compten els cromosomes de les cèl·lules d’una mostra de medul·la òssia o sang i es comprova si hi ha canvis, com ara cromosomes trencats, desapareguts, reordenats o extra. Els canvis en certs cromosomes poden ser un signe de càncer. L’anàlisi citogenètica s’utilitza per ajudar a diagnosticar el càncer, planificar el tractament o esbrinar el bon funcionament del tractament.

• Estudis de química de la sang: procediment en què es comprova una mostra de sang per mesurar la quantitat de determinades substàncies, com la vitamina B12 i el folat, alliberades a la sang pels òrgans i teixits del cos. Una quantitat inusual (superior o inferior al normal) d'una substància pot ser un signe de malaltia.

• Aspiració i biòpsia de medul·la òssia : l’eliminació de medul·la òssia, sang i un petit tros d’os mitjançant la inserció d’una agulla buida a l’os de la maluc o estern. Un patòleg veu la medul·la òssia, la sang i l’os al microscopi per buscar cèl·lules anormals.

Aspiració i biòpsia de medul·la òssia. Després d’adormir una petita zona de la pell, s’insereix una agulla de medul·la òssia a l’os del maluc del pacient. Es mostren mostres de sang, ossos i medul·la òssia per examinar-les al microscopi.

Es poden fer les proves següents a la mostra de teixit que s’elimina:

• Immunocitoquímica: prova de laboratori que utilitza anticossos per comprovar determinats antígens (marcadors) en una mostra de medul·la òssia del pacient. Els anticossos solen estar units a un enzim o a un colorant fluorescent. Després que els anticossos s’uneixen a l’antigen de la mostra de les cèl·lules del pacient, s’activa l’enzim o el colorant i l’antigen es pot veure al microscopi. Aquest tipus de prova s’utilitza per ajudar a diagnosticar el càncer i per diferenciar entre síndromes mielodisplàstics, leucèmia i altres afeccions.

• Immunofenotipatge: prova de laboratori que utilitza anticossos per identificar cèl·lules cancerígenes en funció dels tipus d’antígens o marcadors a la superfície de les cèl·lules. Aquesta prova s’utilitza per ajudar a diagnosticar tipus específics de leucèmia i altres trastorns de la sang.

• Citometria de flux: prova de laboratori que mesura el nombre de cèl·lules d’una mostra, el percentatge de cèl·lules vives d’una mostra i certes característiques de les cèl·lules, com ara la mida, la forma i la presència de marcadors tumorals (o altres) a la superfície cel·lular. Les cèl·lules d’una mostra de sang, medul·la òssia o altre teixit d’un pacient es tenyeixen amb un colorant fluorescent, es col·loquen en un fluid i després es passen d’una en una a través d’un feix de llum. Els resultats de les proves es basen en com reaccionen les cèl·lules que es van tenyir amb el colorant fluorescent al feix de llum. Aquesta prova s’utilitza per ajudar a diagnosticar i gestionar certs tipus de càncer, com la leucèmia i el limfoma.

• FISH (fluorescència in situ d’hibridació): prova de laboratori que s’utilitza per mirar i comptar gens o cromosomes de cèl·lules i teixits. Trossos d’ADN que contenen colorants fluorescents es fabriquen al laboratori i s’afegeixen a una mostra de cèl·lules o teixits d’un pacient. Quan aquests trossos d’ADN tenyits s’uneixen a determinats gens o àrees de cromosomes de la mostra, s’il·luminen quan es veuen al microscopi fluorescent. La prova FISH s’utilitza per ajudar a diagnosticar el càncer i ajudar a planificar el tractament.

Alguns factors afecten el pronòstic i les opcions de tractament.

El pronòstic (possibilitats de recuperació) i les opcions de tractament depenen del següent:

• El nombre de cèl·lules explosives de la medul·la òssia.

• Si s’afecten un o més tipus de cèl·lules sanguínies.

• Si el pacient té signes o símptomes d’anèmia, hemorràgia o infecció.

• Si el pacient té un risc baix o alt de leucèmia.

• Determinats canvis en els cromosomes.

• Si la síndrome mielodisplàsica es va produir després de la quimioteràpia o la radioteràpia per al càncer.

• L’edat i la salut general del pacient.

Visió general de l’opció de tractament

PUNTS CLAU

• Hi ha diferents tipus de tractament per a pacients amb síndromes mielodisplàstics.

• El tractament per a síndromes mielodisplàstics inclou atenció de suport, teràpia farmacològica i trasplantament de cèl·lules mare.

• S'utilitzen tres tipus de tractament estàndard:

• Atenció de suport

• Teràpia farmacològica

• Quimioteràpia amb trasplantament de cèl·lules mare

• En assajos clínics s’estan provant nous tipus de tractament.

• El tractament de les síndromes mielodisplàstiques pot causar efectes secundaris.

• És possible que els pacients vulguin pensar en participar en un assaig clínic.

• Els pacients poden presentar assaigs clínics abans, durant o després d’iniciar el tractament.

• Pot ser que siguin necessàries proves de seguiment.

Hi ha diferents tipus de tractament per a pacients amb síndromes mielodisplàstics.

Hi ha diferents tipus de tractament disponibles per a pacients amb síndromes mielodisplàstics. Alguns tractaments són estàndard (el tractament que s’utilitza actualment) i n’hi ha que s’estan provant en assajos clínics. Un assaig clínic de tractament és un estudi de recerca destinat a millorar els tractaments actuals o obtenir informació sobre nous tractaments per a pacients amb càncer. Quan els assaigs clínics demostren que un tractament nou és millor que el tractament estàndard, el nou tractament pot convertir-se en el tractament estàndard. És possible que els pacients vulguin pensar en participar en un assaig clínic. Alguns assaigs clínics només estan oberts a pacients que no han començat el tractament.

El tractament per a síndromes mielodisplàstics inclou atenció de suport, teràpia farmacològica i trasplantament de cèl·lules mare.

Als pacients amb síndrome mielodisplàsica que presenten símptomes causats per un recompte sanguini baix, se’ls dóna atenció de suport per alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida. Es pot utilitzar la teràpia farmacològica per frenar la progressió de la malaltia. Alguns pacients es poden curar amb un tractament agressiu amb quimioteràpia seguit d’un trasplantament de cèl·lules mare mitjançant cèl·lules mare d’un donant.

S'utilitzen tres tipus de tractament estàndard:

Atenció de suport

Es dóna atenció de suport per disminuir els problemes causats per la malaltia o el seu tractament. L’atenció de suport pot incloure el següent:

• Teràpia transfusional

La teràpia de transfusió (transfusió de sang) és un mètode per donar glòbuls vermells, glòbuls blancs o plaquetes per substituir els glòbuls destruïts per malalties o tractament. Es fa una transfusió de glòbuls vermells quan el nombre de glòbuls vermells és baix i es produeixen signes o símptomes d’anèmia, com ara falta d’aire o sensació de cansament. Normalment es fa una transfusió de plaquetes quan el pacient sagna, té un procediment que pot causar sagnat o quan el recompte de plaquetes és molt baix.

Els pacients que reben moltes transfusions de cèl·lules sanguínies poden tenir danys en els teixits i els òrgans causats per l'acumulació de ferro addicional. Aquests pacients es poden tractar amb teràpia de quelació amb ferro per eliminar el ferro extra de la sang.

• Agents estimulants de la eritropoiesi

Es poden administrar agents estimulants de la eritropoiesi (AES) per augmentar el nombre de glòbuls vermells madurs produïts pel cos i per disminuir els efectes de l’anèmia. De vegades, es dóna un factor estimulant de la colònia de granulòcits (G-CSF) amb els ESA per ajudar a que el tractament funcioni millor.

• Teràpia amb antibiòtics

Es poden administrar antibiòtics per combatre la infecció.

Teràpia farmacològica

• Lenalidomida

Els pacients amb síndrome mielodisplàsica associat a una anomalia cromosòmica del (5q) aïllada que necessiten transfusions freqüents de glòbuls vermells poden ser tractats amb lenalidomida. La lenalidomida s’utilitza per disminuir la necessitat de transfusions de glòbuls vermells.

• Teràpia immunosupressora

La globulina antitimòcita (ATG) funciona per suprimir o debilitar el sistema immunitari. S'utilitza per disminuir la necessitat de transfusions de glòbuls vermells.

• Azacitidina i decitabina

L’acacitidina i la decitabina s’utilitzen per tractar síndromes mielodisplàstics matant cèl·lules que es divideixen ràpidament. També ajuden els gens implicats en el creixement cel·lular a funcionar com haurien de fer-ho. El tractament amb azacitidina i decitabina pot alentir la progressió dels síndromes mielodisplàstics cap a la leucèmia mieloide aguda.

• Quimioteràpia utilitzada en leucèmia mieloide aguda (LMA)

Els pacients amb síndrome mielodisplàsica i un elevat nombre de voladures a la medul·la òssia presenten un risc elevat de leucèmia aguda. Es poden tractar amb el mateix règim de quimioteràpia que s’utilitza en pacients amb leucèmia mieloide aguda.

Quimioteràpia amb trasplantament de cèl·lules mare

La quimioteràpia es dóna per matar les cèl·lules cancerígenes. Les cèl·lules sanes, incloses les cèl·lules formadores de sang, també són destruïdes pel tractament del càncer. El trasplantament de cèl·lules mare és un tractament per substituir les cèl·lules formadores de sang. Les cèl·lules mare (cèl·lules sanguínies immadures) s’eliminen de la sang o de la medul·la òssia del pacient o d’un donant i es congelen i s’emmagatzemen. Després que el pacient finalitzi la quimioteràpia, les cèl·lules mare emmagatzemades es descongelen i es retornen al pacient mitjançant una infusió. Aquestes cèl·lules mare reinfusionades creixen (i restauren) les cèl·lules sanguínies del cos.

És possible que aquest tractament no funcioni tan bé en pacients la síndrome mielodisplàsica dels quals ha estat causada per un tractament anterior contra el càncer.

Trasplantament de cèl·lules mare. (Pas 1): la sang s’extreu d’una vena del braç del donant. El pacient o una altra persona pot ser el donant. La sang flueix a través d’una màquina que elimina les cèl·lules mare. Després, la sang es retorna al donant a través d’una vena a l’altre braç. (Pas 2): el pacient rep quimioteràpia per matar cèl·lules formadores de sang. El pacient pot rebre radioteràpia (no es mostra). (Pas 3): el pacient rep cèl·lules mare a través d’un catèter col·locat en un vas sanguini del pit.

En assajos clínics s’estan provant nous tipus de tractament.

Podeu obtenir informació sobre assaigs clínics al lloc web de NCI.

El tractament de les síndromes mielodisplàstiques pot causar efectes secundaris.

Per obtenir informació sobre els efectes secundaris causats pel tractament del càncer, consulteu la nostra pàgina Efectes secundaris.

És possible que els pacients vulguin pensar en participar en un assaig clínic.

Per a alguns pacients, participar en un assaig clínic pot ser la millor opció de tractament. Els assajos clínics formen part del procés d’investigació del càncer. Es fan assaigs clínics per esbrinar si els nous tractaments contra el càncer són segurs i eficaços o millors que el tractament estàndard.

Molts dels tractaments estàndard actuals contra el càncer es basen en assajos clínics anteriors. Els pacients que participen en un assaig clínic poden rebre el tractament estàndard o ser un dels primers a rebre un tractament nou.

Els pacients que participen en assajos clínics també ajuden a millorar la forma en què es tractarà el càncer en el futur. Fins i tot quan els assaigs clínics no condueixen a nous tractaments efectius, sovint responen a preguntes importants i ajuden a avançar en la investigació.

Els pacients poden presentar assaigs clínics abans, durant o després d’iniciar el tractament.

Alguns assaigs clínics només inclouen pacients que encara no han rebut tractament. Altres assaigs posen a prova tractaments per a pacients el càncer dels quals no ha millorat. També hi ha assajos clínics que posen a prova noves maneres d’aturar el càncer (que torna) o de reduir els efectes secundaris del tractament.

A molts punts del país s’estan realitzant assajos clínics. Podeu trobar informació sobre assaigs clínics amb suport de NCI a la pàgina web de recerca d’assaigs clínics de NCI. Els assaigs clínics amb el suport d'altres organitzacions es poden trobar al lloc web ClinicalTrials.gov.

Pot ser que siguin necessàries proves de seguiment.

Es poden repetir algunes de les proves que es van fer per diagnosticar el càncer o per conèixer l’etapa del càncer. Es repetiran algunes proves per veure el bon funcionament del tractament. Les decisions sobre si continuar, canviar o interrompre el tractament es poden basar en els resultats d’aquestes proves.

Algunes de les proves es continuaran fent de tant en tant un cop finalitzat el tractament. Els resultats d’aquestes proves poden mostrar si el vostre estat ha canviat o si el càncer ha tornat a aparèixer (torneu-hi). De vegades, aquestes proves s’anomenen proves de seguiment o revisions.

Opcions de tractament per a síndromes mielodisplàstics

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

Opcions de tractament estàndard per a síndromes mielodisplàstics

Les opcions de tractament estàndard per a síndromes mielodisplàstics inclouen:

• Atenció de suport amb un o més dels següents:

• Teràpia transfusional.

• Agents estimulants de la eritropoiesi.

• Teràpia amb antibiòtics.

• Tractaments per frenar la progressió a la leucèmia mieloide aguda (LMA):

• Lenalidomida.

• Teràpia immunosupressora.

• Azacitidina i decitabina.

• Quimioteràpia utilitzada en leucèmia mieloide aguda.

• Quimioteràpia amb trasplantament de cèl·lules mare.

Tractament de les neoplàsies mieloides relacionades amb la teràpia

Els pacients que van ser tractats anteriorment amb quimioteràpia o radioteràpia poden desenvolupar neoplàsies mieloides relacionades amb aquesta teràpia. Les opcions de tractament són les mateixes que per a altres síndromes mielodisplàstics.

Utilitzeu la nostra cerca d’assaigs clínics per trobar assajos clínics sobre càncer recolzats per NCI que acceptin pacients. Podeu cercar assaigs en funció del tipus de càncer, l’edat del pacient i el lloc on es fan els assaigs. També hi ha informació general sobre assaigs clínics.

Opcions de tractament per a síndromes mielodisplàstiques recaigudes o refractàries

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

No hi ha tractament estàndard per a síndromes mielodisplàstiques refractàries o recaigudes. Els pacients el càncer dels quals no respongui al tractament o hagi tornat després del tractament poden participar en un assaig clínic.

Utilitzeu la nostra cerca d’assaigs clínics per trobar assajos clínics sobre càncer recolzats per NCI que acceptin pacients. Podeu cercar assaigs en funció del tipus de càncer, l’edat del pacient i el lloc on es fan els assaigs. També hi ha informació general sobre assaigs clínics.

Per obtenir més informació sobre les síndromes mielodisplàstiques

Per obtenir més informació de l'Institut Nacional del Càncer sobre les síndromes mielodisplàstiques, consulteu el següent:

• Trasplantaments de cèl·lules mare formadores de sang

Per obtenir informació general sobre el càncer i altres recursos de l'Institut Nacional del Càncer, consulteu el següent:

• Quant al càncer

• Posada en escena

• Quimioteràpia i tu: suport a les persones amb càncer

• Radioteràpia i tu: suport a les persones amb càncer

• Com fer front al càncer

• Preguntes que cal fer al vostre metge sobre el càncer

• Per a supervivents i cuidadors

• Quant a aquest resum