Tipus / càncers infantils / pacient / càncers inusuals-infància-pdq

Càncers inusuals de tractament infantil (?)

Informació general sobre càncers inusuals de la infància

PUNTS CLAU

• Els càncers inusuals de la infància són càncers que rarament es veuen en nens.

• Les proves s’utilitzen per detectar (trobar), diagnosticar i escenificar càncers inusuals de la infància.

• Hi ha tres formes de propagació del càncer al cos.

• El càncer es pot estendre des d’on va començar a altres parts del cos.

Els càncers inusuals de la infància són càncers que rarament es veuen en nens.

El càncer en nens i adolescents és rar. Des de 1975, el nombre de nous casos de càncer infantil ha augmentat lentament. Des de 1975, el nombre de morts per càncer infantil ha disminuït en més de la meitat.

Els càncers inusuals comentats en aquest resum són tan escassos que és probable que la majoria dels hospitals infantils en vegin menys d’un grapat d’alguns tipus en diversos anys. Com que els càncers inusuals són tan rars, no hi ha molta informació sobre el tractament que millor funciona. El tractament d’un nen sovint es basa en el que s’ha après tractant altres nens. De vegades, la informació només es disposa d’informes sobre el diagnòstic, el tractament i el seguiment d’un nen o d’un petit grup de nens als quals se’ls va aplicar el mateix tipus de tractament.

En aquest resum es cobreixen molts càncers diferents. S’agrupen per on es troben al cos.

Les proves s’utilitzen per detectar (trobar), diagnosticar i escenificar càncers inusuals de la infància.

Es fan proves per detectar, diagnosticar i estadi el càncer. Les proves utilitzades depenen del tipus de càncer. Després del diagnòstic del càncer, es fan proves per esbrinar si les cèl·lules cancerígenes s’han estès des d’on va començar el càncer a altres parts del cos. El procés utilitzat per esbrinar si les cèl·lules cancerígenes s’han estès a altres parts del cos s’anomena estadificació. La informació recopilada a partir del procés de estadificació determina l’etapa de la malaltia. És important conèixer l’etapa per planificar el millor tractament.

Es poden utilitzar les proves i procediments següents per detectar, diagnosticar i estadi el càncer:

• Examen físic i antecedents de salut: examen del cos per comprovar els signes generals de salut, inclòs el control de signes de malaltia, com ara grumolls o qualsevol altra cosa que sembli inusual. També es farà una història dels hàbits de salut del pacient i de les malalties i tractaments passats.

• Estudis de química de la sang: procediment en què es comprova una mostra de sang per mesurar la quantitat de determinades substàncies alliberades a la sang pels òrgans i teixits del cos. Una quantitat inusual (superior o inferior al normal) d'una substància pot ser un signe de malaltia.

• Raigs X: una radiografia és un tipus de feix d’energia que pot travessar el cos i arribar a la pel·lícula.

• TAC (TAC): procediment que fa una sèrie d’imatges detallades de les zones de l’interior del cos, preses des de diferents angles. Les imatges són realitzades per un ordinador connectat a una màquina de rajos X. Aquest procediment també s’anomena tomografia computada, tomografia computeritzada o tomografia axial computeritzada.

Tomografia computada (TC) de l'abdomen. El nen s’estira sobre una taula que llisca a través de l’escàner CT, que pren imatges de raigs X de l’interior de l’abdomen.

• PET scan (tomografia per emissió de positrons): procediment per trobar cèl·lules tumorals malignes al cos. Una petita quantitat de glucosa radioactiva (sucre) s’injecta en una vena. L’escàner PET gira al voltant del cos i fa una imatge d’on s’utilitza la glucosa al cos. Les cèl·lules tumorals malignes es mostren més brillants a la imatge perquè són més actives i prenen més glucosa que les cèl·lules normals.

Tomografia per emissió de positrons (PET). El nen s’estira sobre una taula que rellisca a través de l’escàner PET. El reposacaps i la corretja blanca ajuden el nen a quedar-se quiet. Una petita quantitat de glucosa radioactiva (sucre) s’injecta a la vena del nen i un escàner fa una imatge d’on s’utilitza la glucosa al cos. Les cèl·lules cancerígenes apareixen més brillants a la imatge, ja que ocupen més glucosa que les cèl·lules normals.

• MRI (ressonància magnètica): procediment que utilitza un imant i ones de ràdio per fer una sèrie d'imatges detallades de les zones del cos. Les imatges les fa un ordinador. Aquest procediment també s’anomena imatge per ressonància magnètica nuclear (RMN).

Imatge per ressonància magnètica (RM) de l’abdomen. El nen s’estira sobre una taula que llisca cap a l’escàner de ressonància magnètica, que fa fotos de l’interior del cos. El coixinet de l’abdomen del nen ajuda a fer més clares les imatges.

• Examen per ultrasons: procediment en què les ones sonores d’alta energia (ultrasons) es reboten dels teixits o òrgans interns i fan ressò. Els ecos formen una imatge dels teixits corporals anomenada sonograma. La imatge es pot imprimir per mirar-la més tard.

Ecografia abdominal. Un transductor d’ultrasons connectat a un ordinador es prem contra la pell de l’abdomen. El transductor fa saltar les ones sonores dels òrgans i teixits interns per crear ressons que formen un sonograma (imatge de l’ordinador).

• Endoscòpia: procediment per examinar òrgans i teixits a l’interior del cos per comprovar si hi ha zones anormals. Un endoscopi s’insereix a través d’una incisió (tall) a la pell o una obertura al cos, com ara la boca o el recte. Un endoscopi és un instrument prim, semblant a un tub, amb una llum i una lent per a la visualització. També pot tenir una eina per eliminar mostres de teixits o ganglis limfàtics, que es comproven al microscopi per detectar signes de malaltia.

Endoscòpia superior. S'insereix un tub prim i il·luminat per la boca per buscar zones anormals a l'esòfag, l'estómac i la primera part de l'intestí prim.

• Exploració òssia: procediment per comprovar si hi ha cèl·lules que es divideixen ràpidament, com ara cèl·lules cancerígenes, a l’os. Una quantitat molt petita de material radioactiu s’injecta en una vena i viatja a través del torrent sanguini. El material radioactiu es recull en els ossos amb càncer i és detectat per un escàner.

Exploració òssia. Una petita quantitat de material radioactiu s’injecta a la vena del nen i viatja per la sang. El material radioactiu es recull als ossos. Mentre el nen es troba sobre una taula que llisca sota l’escàner, es detecta el material radioactiu i es fan imatges a la pantalla de l’ordinador.

• Biòpsia: eliminació de cèl·lules o teixits perquè un patòleg pugui veure'ls al microscopi per comprovar si hi ha signes de càncer. Hi ha molts tipus diferents de procediments de biòpsia. Els tipus més habituals inclouen els següents:

• Biòpsia d’aspiració amb agulla fina (FNA): eliminació de teixits o líquids mitjançant una agulla fina.

• Biòpsia bàsica: eliminació de teixits mitjançant una agulla ampla.

• Biòpsia incisional: l’eliminació d’una part d’un bony o d’una mostra de teixit que no sembla normal.

• Biòpsia excisiva: l’eliminació de tota una massa o zona de teixit que no sembla normal.

Hi ha tres formes de propagació del càncer al cos.

El càncer es pot propagar a través del teixit, el sistema limfàtic i la sang:

• Teixit. El càncer s’estén des d’on va començar creixent cap a zones properes.

• Sistema limfàtic. El càncer es propaga des d’on va començar entrant al sistema limfàtic. El càncer viatja a través dels vasos limfàtics fins a altres parts del cos.

• Sang. El càncer es propaga des d’on va començar entrant a la sang. El càncer viatja a través dels vasos sanguinis fins a altres parts del cos.

El càncer es pot estendre des d’on va començar a altres parts del cos.

Quan el càncer s’estén a una altra part del cos, s’anomena metàstasi. Les cèl·lules cancerígenes s’allunyen d’on van començar (el tumor primari) i viatgen a través del sistema limfàtic o de la sang.

• Sistema limfàtic. El càncer entra al sistema limfàtic, viatja a través dels vasos limfàtics i forma un tumor (tumor metastàtic) en una altra part del cos.

• Sang. El càncer entra a la sang, viatja a través dels vasos sanguinis i forma un tumor (tumor metastàtic) en una altra part del cos.

El tumor metastàtic és el mateix tipus de càncer que el tumor primari. Per exemple, si el càncer de tiroide s’estén al pulmó, les cèl·lules canceroses del pulmó són en realitat cèl·lules canceroses de la tiroide. La malaltia és el càncer de tiroide metastàtic, no el de pulmó.

Moltes morts per càncer es produeixen quan el càncer es mou del tumor original i s’estén a altres teixits i òrgans. Això s’anomena càncer metastàtic. Aquesta animació mostra com les cèl·lules cancerígenes viatgen des del lloc del cos on es van formar per primer cop a altres parts del cos.

Visió general de l’opció de tractament

PUNTS CLAU

• Hi ha diferents tipus de tractament per a nens amb càncers inusuals.

• Els nens amb càncers inusuals haurien de tenir previst el tractament per un equip de proveïdors d’assistència sanitària que siguin experts en el tractament del càncer en nens.

• S'utilitzen nou tipus de tractament estàndard:

• Cirurgia

• Radioteràpia

• Quimioteràpia

• Quimioteràpia a dosis elevades amb rescat autòleg de cèl·lules mare

• Teràpia hormonal

• Immunoteràpia

• Espera atenta

• Teràpia dirigida

• Embolització

• En assajos clínics s’estan provant nous tipus de tractament.

• Teràpia gènica

• És possible que els pacients vulguin pensar en participar en un assaig clínic.

• Els pacients poden presentar assaigs clínics abans, durant o després d’iniciar el tractament contra el càncer.

• Pot ser que siguin necessàries proves de seguiment.

• El tractament per a càncers inusuals de la infància pot causar efectes secundaris.

Hi ha diferents tipus de tractament per a nens amb càncers inusuals.

Hi ha diferents tipus de tractaments disponibles per a nens amb càncer. Alguns tractaments són estàndard (el tractament que s’utilitza actualment) i n’hi ha que s’estan provant en assajos clínics. Un assaig clínic de tractament és un estudi de recerca destinat a millorar els tractaments actuals o obtenir informació sobre nous tractaments per a pacients amb càncer. Quan els assaigs clínics demostren que un tractament nou és millor que el tractament estàndard, el nou tractament pot convertir-se en el tractament estàndard.

Com que el càncer en nens és rar, s’hauria de tenir en compte la participació en un assaig clínic. Alguns assaigs clínics només estan oberts a pacients que no han començat el tractament.

Els nens amb càncers inusuals haurien de tenir previst el tractament per un equip de proveïdors d’assistència sanitària que siguin experts en el tractament del càncer en nens.

El tractament serà supervisat per un oncòleg pediàtric, un metge especialitzat en el tractament de nens amb càncer. L’oncòleg pediàtric treballa amb altres proveïdors d’assistència sanitària pediàtrica experts en el tractament de nens amb càncer i especialitzats en determinades àrees de la medicina. Aquests poden incloure els següents especialistes:

• Pediatra.

• Cirurgià pediàtric.

• Hematòleg pediàtric.

• Oncòleg de radiacions.

• Infermera especialista en pediatria.

• Especialista en rehabilitació.

• Endocrinòleg.

• Treballador social.

• Psicòloga.

S'utilitzen nou tipus de tractament estàndard:

Cirurgia

La cirurgia és un procediment utilitzat per esbrinar si hi ha càncer, eliminar el càncer del cos o reparar una part del cos. La cirurgia pal·liativa es fa per alleujar els símptomes causats pel càncer. La cirurgia també s’anomena operació.

Després que el metge elimini tot el càncer que es pot veure en el moment de la cirurgia, alguns pacients poden rebre quimioteràpia o radioteràpia després de la cirurgia per matar les cèl·lules canceroses que quedin. El tractament administrat després de la cirurgia, per reduir el risc que el càncer torni a aparèixer, s’anomena teràpia adjuvant.

Radioteràpia

La radioteràpia és un tractament contra el càncer que utilitza raigs X d'alta energia o altres tipus de radiació per matar les cèl·lules cancerígenes o evitar que creixin. Hi ha diferents tipus de radioteràpia:

• La radioteràpia externa utilitza una màquina fora del cos per enviar radiació cap al càncer.

La radioteràpia de feixos de protons és un tipus de radioteràpia externa d’alta energia. Una màquina de radioteràpia apunta corrents de protons (partícules petites, invisibles i amb càrrega positiva) cap a les cèl·lules cancerígenes per matar-les. Aquest tipus de tractament causa menys danys als teixits sans propers.

• La radioteràpia interna utilitza una substància radioactiva que s’injecta al cos o es segella en agulles, llavors, cables o catèters que es col·loquen directament al càncer o a prop seu.

• La teràpia 131I-MIBG (iode radioactiu) és un tipus de radioteràpia interna que s’utilitza per tractar el feocromocitoma i el paraganglioma. El iode radioactiu s’administra per infusió. Entra al torrent sanguini i es recull en certs tipus de cèl·lules tumorals, matant-les amb la radiació que es desprèn.

La forma de donar la radioteràpia depèn del tipus de càncer que es tracti.

Quimioteràpia

La quimioteràpia és un tractament contra el càncer que utilitza medicaments per aturar el creixement de les cèl·lules cancerígenes, ja sigui matant les cèl·lules o impedint que es divideixin. Quan la quimioteràpia es pren per via oral o s’injecta en una vena o múscul, els medicaments entren al torrent sanguini i poden afectar les cèl·lules cancerígenes de tot el cos (quimioteràpia sistèmica). Quan la quimioteràpia es col·loca directament al líquid cefaloraquidi, una cavitat corporal com l’abdomen o un òrgan, els medicaments afecten principalment les cèl·lules cancerígenes d’aquestes zones. La quimioteràpia combinada és el tractament que utilitza més d’un medicament contra el càncer. La forma en què es dóna la quimioteràpia depèn del tipus i de l'etapa del càncer que es tracti.

Quimioteràpia a dosis elevades amb rescat autòleg de cèl·lules mare

Es donen dosis elevades de quimioteràpia per matar les cèl·lules cancerígenes. Les cèl·lules sanes, incloses les cèl·lules formadores de sang, també són destruïdes pel tractament del càncer. El rescat de cèl·lules mare és un tractament per substituir les cèl·lules formadores de sang. Les cèl·lules mare (cèl·lules sanguínies immadures) s’eliminen de la sang o de la medul·la òssia del pacient i es congelen i s’emmagatzemen. Després que el pacient finalitzi la quimioteràpia, les cèl·lules mare emmagatzemades es descongelen i es retornen al pacient mitjançant una infusió. Aquestes cèl·lules mare reinfusionades creixen (i restauren) les cèl·lules sanguínies del cos.

Teràpia hormonal

La teràpia hormonal és un tractament contra el càncer que elimina les hormones o els bloqueja l’acció i impedeix el creixement de les cèl·lules cancerígenes. Les hormones són substàncies que produeixen les glàndules del cos i que flueixen pel torrent sanguini. Algunes hormones poden fer créixer certs càncers. Si les proves demostren que les cèl·lules cancerígenes tenen llocs on es poden connectar hormones (receptors), s’utilitzen medicaments, cirurgia o radioteràpia per reduir la producció d’hormones o impedir que funcionin. Es pot utilitzar una teràpia hormonal amb medicaments anomenats corticoides per tractar el timoma o el carcinoma timic.

La teràpia hormonal amb un anàleg de somatostatina (octreotida o lanreotide) es pot utilitzar per tractar tumors neuroendocrins que s'han estès o no poden ser eliminats per cirurgia. L’ocreòtid també es pot utilitzar per tractar el timoma que no respon a cap altre tractament. Aquest tractament evita que es produeixin hormones addicionals pel tumor neuroendocrí. L ’octreòtid o lanreòtid són anàlegs de somatostatina que s’injecten sota la pell o al múscul. De vegades, una petita quantitat d'una substància radioactiva s'uneix al medicament i la radiació també mata les cèl·lules cancerígenes. Això s’anomena teràpia amb radionúclids del receptor pèptid.

Immunoteràpia

La immunoteràpia és un tractament que utilitza el sistema immunitari del pacient per combatre el càncer. Les substàncies elaborades pel cos o fetes al laboratori s’utilitzen per augmentar, dirigir o restaurar les defenses naturals del cos contra el càncer. Aquest tipus de tractament contra el càncer també s’anomena bioteràpia o teràpia biològica.

• Interferó: l’interferó afecta la divisió de les cèl·lules cancerígenes i pot frenar el creixement del tumor. S’utilitza per tractar el càncer nasofaríngi i la papilomatosi.

• Limfòcits T citotòxics específics del virus Epstein-Barr (EBV): els glòbuls blancs (limfòcits T) es tracten al laboratori amb el virus Epstein-Barr i després es donen al pacient per estimular el sistema immunitari i combatre el càncer. S'estan estudiant els limfòcits T citotòxics específics de l'EBV per al tractament del càncer nasofaríngi.

• Vacunoteràpia: tractament contra el càncer que utilitza una substància o grup de substàncies per estimular el sistema immunitari a trobar el tumor i matar-lo. La vacunoteràpia s’utilitza per tractar la papilomatosi.

• Teràpia inhibidora del punt de control immunitari: alguns tipus de cèl·lules immunes, com les cèl·lules T, i algunes cèl·lules cancerígenes tenen determinades proteïnes, anomenades proteïnes del punt de control, a la superfície que mantenen controlades les respostes immunes. Quan les cèl·lules cancerígenes presenten una gran quantitat d’aquestes proteïnes, les cèl·lules T no les atacaran ni les mataran. Els inhibidors dels punts de control immunològic bloquegen aquestes proteïnes i augmenta la capacitat de les cèl·lules T per matar les cèl·lules cancerígenes.

Hi ha dos tipus de teràpia amb inhibidors del punt de control immunitari:

• CTLA-4 és una proteïna a la superfície de les cèl·lules T que ajuda a controlar les respostes immunes del cos. Quan CTLA-4 s’uneix a una altra proteïna anomenada B7 en una cèl·lula cancerosa, impedeix que la cèl·lula T mori la cèl·lula cancerosa. Els inhibidors del CTLA-4 s’uneixen al CTLA-4 i permeten que les cèl·lules T maten les cèl·lules cancerígenes. Ipilimumab és un tipus d’inhibidor del CTLA-4. Es pot considerar Ipilimumab per al tractament del melanoma d'alt risc que s'ha eliminat completament durant la cirurgia. Ipilimumab també s’utilitza amb nivolumab per tractar certs nens amb càncer colorectal.

Inhibidor del punt de control immunitari. Les proteïnes del punt de control, com ara B7-1 / B7-2 en cèl·lules presentadores d’antígens (APC) i CTLA-4 en cèl·lules T, ajuden a controlar les respostes immunes del cos. Quan el receptor de cèl·lules T (TCR) s’uneix a l’antigen i a les proteïnes del complex d’histocompatibilitat major (MHC) de l’APC i CD28 s’uneix a B7-1 / B7-2 de l’APC, es pot activar la cèl·lula T. No obstant això, la unió de B7-1 / B7-2 a CTLA-4 manté les cèl·lules T en estat inactiu, de manera que no són capaces de matar cèl·lules tumorals al cos (panell esquerre). El bloqueig de la unió de B7-1 / B7-2 a CTLA-4 amb un inhibidor del punt de control immune (anticòs anti-CTLA-4) permet que les cèl·lules T estiguin actives i maten les cèl·lules tumorals (panell dret).

• La PD-1 és una proteïna a la superfície de les cèl·lules T que ajuda a controlar les respostes immunes del cos. Quan el PD-1 s’uneix a una altra proteïna anomenada PDL-1 en una cèl·lula cancerosa, impedeix que la cèl·lula T mori la cèl·lula cancerosa. Els inhibidors de PD-1 s’uneixen a PDL-1 i permeten que les cèl·lules T maten les cèl·lules cancerígenes. El nivolumab és un tipus d’inhibidor de la PD-1. Nivolumab s’utilitza amb ipilimumab per tractar certs nens amb càncer colorectal. El pembrolizumab i el nivolumab s’utilitzen per tractar el melanoma que s’ha estès a altres parts del cos. El nivolumab i el pembrolizumab s’estan estudiant en el tractament del melanoma per a nens i adolescents. El tractament amb aquests dos fàrmacs s’ha estudiat sobretot en adults.

Inhibidor del punt de control immunitari. Les proteïnes del punt de control, com la PD-L1 a les cèl·lules tumorals i la PD-1 a les cèl·lules T, ajuden a controlar les respostes immunes. La unió de PD-L1 a PD-1 impedeix que les cèl·lules T maten les cèl·lules tumorals del cos (panell esquerre). El bloqueig de la unió de PD-L1 a PD-1 amb un inhibidor del punt de control immunitari (anti-PD-L1 o anti-PD-1) permet que les cèl·lules T maten les cèl·lules tumorals (panell dret).

• Teràpia amb inhibidors de la quinasa BRAF: els inhibidors de la quinasa BRAF bloquegen la proteïna BRAF. Les proteïnes BRAF ajuden a controlar el creixement cel·lular i poden mutar-se (canviar-se) en alguns tipus de càncer. El bloqueig de les proteïnes BRAF mutades pot ajudar a evitar el creixement de les cèl·lules cancerígenes. Dabrafenib, vemurafenib i encorafenib s’utilitzen per tractar el melanoma. El dabrafenib oral s’està estudiant en nens i adolescents amb melanoma. El tractament amb aquests tres fàrmacs s’ha estudiat sobretot en adults.

Espera atenta

L’espera vigilant és controlar de prop l’estat d’un pacient sense donar cap tractament fins que apareguin o canviïn signes o símptomes. Es pot utilitzar una espera atenta quan el tumor creix lentament o quan és possible que el tumor desaparegui sense tractament.

Teràpia dirigida

La teràpia dirigida és un tractament que utilitza fàrmacs o altres substàncies per identificar i atacar cèl·lules cancerígenes específiques sense danyar les cèl·lules normals. Els tipus de teràpies específiques que s’utilitzen per tractar càncers infantils inusuals inclouen els següents:

• Inhibidors de la tirosina quinasa: aquests fàrmacs de teràpia dirigida bloquegen els senyals necessaris perquè els tumors creixin. El vandetanib i el cabozantinib s’utilitzen per tractar el càncer de tiroide medul·lar. Sunitinib s’utilitza per tractar feocromocitoma, paraganglioma, tumors neuroendocrins, timoma i carcinoma tímic. El crizotinib s’utilitza per tractar tumors traqueobronquials.

• Inhibidors mTOR: un tipus de teràpia dirigida que atura la proteïna que ajuda a les cèl·lules a dividir-se i a sobreviure. Everolimus s’utilitza per tractar tumors cardíacs, neuroendocrins i de cèl·lules illetes.

• Anticossos monoclonals: aquesta teràpia dirigida utilitza anticossos fabricats al laboratori, a partir d’un sol tipus de cèl·lules del sistema immunitari. Aquests anticossos poden identificar substàncies de les cèl·lules cancerígenes o substàncies normals que poden ajudar a créixer les cèl·lules cancerígenes. Els anticossos s’uneixen a les substàncies i maten les cèl·lules cancerígenes, en bloquegen el creixement o eviten que es propaguen. Els anticossos monoclonals es donen per infusió. Es poden utilitzar sols o per transportar fàrmacs, toxines o material radioactiu directament a les cèl·lules cancerígenes. Bevacizumab és un anticòs monoclonal que s’utilitza per tractar la papilomatosi.

• Inhibidors de la histona metiltransferasa: aquest tipus de teràpia dirigida alenteix la capacitat de creixement i divisió de les cèl·lules cancerígenes. El tazemetostat s’utilitza per tractar el càncer d’ovari. S’està estudiant el tazemetostat en el tractament dels cordomes que han tornat a aparèixer després del tractament.

• Inhibidors del MEK: aquest tipus de teràpia dirigida bloqueja els senyals necessaris perquè els tumors creixin. El trametinib i el binimetinib s’utilitzen per tractar el melanoma que s’ha estès a altres parts del cos. El tractament amb trametinib o binimetinib s’ha estudiat sobretot en adults.

S’estudien teràpies dirigides en el tractament d’altres càncers inusuals de la infància.

Embolització

L’embolització és un tractament en què el colorant de contrast i les partícules s’injecten a l’artèria hepàtica a través d’un catèter (tub prim). Les partícules bloquegen l'artèria i tallen el flux sanguini cap al tumor. De vegades, a les partícules s’uneix una petita quantitat de substància radioactiva. La major part de la radiació queda atrapada a prop del tumor per matar les cèl·lules cancerígenes. Això s’anomena radioembolització.

En assajos clínics s’estan provant nous tipus de tractament.

Aquesta secció resum descriu els tractaments que s'estan estudiant en assaigs clínics. Pot no mencionar tots els nous tractaments que s’estan estudiant. Podeu obtenir informació sobre assaigs clínics al lloc web de NCI.

Teràpia gènica

La teràpia gènica és un tractament en què s’insereix material genètic estrany (ADN o ARN) a les cèl·lules d’una persona per prevenir o combatre malalties. S’estudia la teràpia gènica en el tractament de la papilomatosi.

És possible que els pacients vulguin pensar en participar en un assaig clínic.

Per a alguns pacients, participar en un assaig clínic pot ser la millor opció de tractament. Els assajos clínics formen part del procés d’investigació del càncer. Es fan assaigs clínics per esbrinar si els nous tractaments contra el càncer són segurs i eficaços o millors que el tractament estàndard.

Molts dels tractaments estàndard actuals contra el càncer es basen en assajos clínics anteriors. Els pacients que participen en un assaig clínic poden rebre el tractament estàndard o ser un dels primers a rebre un tractament nou.

Els pacients que participen en assajos clínics també ajuden a millorar la forma en què es tractarà el càncer en el futur. Fins i tot quan els assaigs clínics no condueixen a nous tractaments efectius, sovint responen a preguntes importants i ajuden a avançar en la investigació.

Els pacients poden presentar assaigs clínics abans, durant o després d’iniciar el tractament contra el càncer.

Alguns assaigs clínics només inclouen pacients que encara no han rebut tractament. Altres assaigs posen a prova tractaments per a pacients el càncer dels quals no ha millorat. També hi ha assajos clínics que posen a prova noves maneres d’aturar el càncer (que torna) o de reduir els efectes secundaris del tractament.

A molts punts del país s’estan realitzant assajos clínics. Podeu trobar informació sobre assaigs clínics amb suport de NCI a la pàgina web de recerca d’assaigs clínics de NCI. Els assaigs clínics amb el suport d'altres organitzacions es poden trobar al lloc web ClinicalTrials.gov.

Pot ser que siguin necessàries proves de seguiment.

Es poden repetir algunes de les proves que es van fer per diagnosticar el càncer o per conèixer l’etapa del càncer. Es repetiran algunes proves per veure el bon funcionament del tractament. Les decisions sobre si continuar, canviar o interrompre el tractament es poden basar en els resultats d’aquestes proves.

Algunes de les proves es continuaran fent de tant en tant un cop finalitzat el tractament. Els resultats d’aquestes proves poden mostrar si l’estat del vostre fill ha canviat o si el càncer ha tornat a aparèixer (torneu-hi). De vegades, aquestes proves s’anomenen proves de seguiment o revisions.

El tractament per a càncers inusuals de la infància pot causar efectes secundaris.

Per obtenir informació sobre els efectes secundaris que comencen durant el tractament contra el càncer, consulteu la nostra pàgina Efectes secundaris.

Els efectes secundaris del tractament contra el càncer que comencen després del tractament i continuen durant mesos o anys s’anomenen efectes tardans. Els efectes tardans del tractament contra el càncer poden incloure els següents:

• Problemes físics.

• Canvis d’humor, sentiments, pensament, aprenentatge o memòria.

• Segon càncer (nous tipus de càncer).

Alguns efectes tardans es poden tractar o controlar. És important parlar amb els metges del vostre fill sobre els possibles efectes tardans causats per alguns càncers i tractaments contra el càncer. (Vegeu el resum sobre els efectes tardans del tractament per al càncer infantil per obtenir més informació).

Càncers de cap i coll inusuals

En aquesta secció

• Càncer nasofaríngi

• Estesioneuroblastoma

• Tumors tiroïdals

• Càncer de cavitat oral

• Tumors de la glàndula salival

• Càncer de laringe i papilomatosi

• Càncer de tracte de línia mitjana amb canvis genètics NUT (carcinoma NUT de línia mitjana)

Càncer nasofaríngi

Consulteu el resum sobre el tractament del càncer de nasofaríngia infantil per obtenir més informació.

Estesioneuroblastoma

Consulteu el resum de sobre el tractament amb estesioneuroblastoma infantil per obtenir més informació.

Tumors tiroïdals

Consulteu el resum sobre el tractament del càncer de tiroide infantil per obtenir més informació.

Càncer de cavitat oral

Consulteu el resum sobre el tractament del càncer de cavitat oral infantil durant la infància per obtenir més informació.

Tumors de la glàndula salival

Consulteu el resum de sobre el tractament de tumors de les glàndules salivals infantils per obtenir més informació.

Càncer de laringe i papilomatosi

Per obtenir més informació, consulteu el resum de sobre el tractament dels tumors de laringe infantil.

Càncer de tracte de línia mitjana amb canvis genètics NUT (carcinoma NUT de línia mitjana)

Per obtenir més informació, consulteu el resum de sobre el carcinoma de tracte de línia mitjana infantil amb tractament de canvis genètics NUT.

Càncers de pit insòlits

En aquesta secció

• Càncer de pulmó

• Càncer de pulmó

• Tumors esofàgics

• Timoma i Carcinoma Tímic

• Tumors cardíacs (cardíacs)

• Mesotelioma

Càncer de pulmó

Consulteu el resum sobre el tractament del càncer de mama infantil per obtenir més informació.

Càncer de pulmó

Consulteu els resums següents per obtenir més informació:

• Tractament dels tumors traqueobronquials infantils

• Tractament del blastoma pleuropulmonar infantil

Tumors esofàgics

Consulteu el resum sobre el tractament del càncer d’esòfag infantil durant la infància per obtenir més informació.

Timoma i Carcinoma Tímic

Consulteu el resum sobre el tractament del timoma infantil i el carcinoma tímic per obtenir més informació.

Tumors cardíacs (cardíacs)

Consulteu el resum de sobre el tractament de tumors cardíacs (cor) en la infància per obtenir més informació.

Mesotelioma

Consulteu el resum sobre el tractament del mesotelioma infantil per obtenir més informació.

Càncers de l'abdomen inusuals

En aquesta secció

• Càncer d'estómac (gàstric)

• Càncer de pàncrees

• Càncer de colon

• Tumors neuroendocrins (tumors carcinoides)

• Tumors estromals gastrointestinals

Carcinoma adrenocortical

El carcinoma adrenocortical és una malaltia en què es formen cèl·lules malignes (càncer) a la capa externa de la glàndula suprarenal. Hi ha dues glàndules suprarenals. Les glàndules suprarenals són petites i tenen forma de triangle. Una glàndula suprarenal es troba a la part superior de cada ronyó. Cada glàndula suprarenal té dues parts. El centre de la glàndula suprarenal és la medul·la suprarenal. La capa externa de la glàndula suprarenal és l’escorça suprarenal. El carcinoma adrenocortical també s’anomena càncer de l’escorça suprarenal.

El carcinoma adrenocortical infantil es produeix amb més freqüència en pacients menors de 6 anys o en adolescents i, més sovint, en dones.

L’escorça suprarenal produeix hormones importants que fan el següent:

• Equilibri l’aigua i la sal del cos.

• Ajudeu a mantenir la pressió arterial normal.

• Ajudeu a controlar l’ús de proteïnes, greixos i hidrats de carboni per part del cos.

• Fer que el cos tingui característiques masculines o femenines.

Factors de risc, signes i símptomes, i proves diagnòstiques i estadístiques

El risc de carcinoma adrenocortical augmenta amb una determinada mutació (canvi) en un gen o en qualsevol dels síndromes següents:

• Síndrome de Li-Fraumeni.

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

• Hemihipertròfia.

El carcinoma adrenocortical pot causar qualsevol dels següents signes i símptomes. Consulteu amb el metge del vostre fill si aquest té algun dels següents:

• Un bony a l’abdomen.

• Dolor a l’abdomen o a l’esquena.

• Sensació de plenitud a l’abdomen.

A més, un tumor de l’escorça suprarenal pot estar funcionant (produeix més hormones del normal) o no funcionar (no produeix hormones addicionals). La majoria dels tumors de l’escorça suprarenal en nens tenen tumors en funcionament. Les hormones addicionals produïdes per tumors en funcionament poden causar certs signes o símptomes de la malaltia i depenen del tipus d'hormona produïda pel tumor. Per exemple, una hormona androgènica addicional pot fer que tant els nens com les dones desenvolupin trets masculins, com ara pèl corporal o una veu profunda, que creixin més ràpidament i tinguin acne. L’hormona estrògena addicional pot causar el creixement del teixit mamari en nens masculins. L’hormona del cortisol addicional pot causar síndrome de Cushing (hipercortisolisme).

(Consulteu el resum sobre el tractament del carcinoma adrenocortical per a adults per obtenir més informació sobre els signes i símptomes del carcinoma adrenocortical.)

Les proves i els procediments utilitzats per diagnosticar i escenificar el carcinoma adrenocortical depenen dels símptomes del pacient. Aquestes proves i procediments poden incloure el següent:

• Examen físic i historial de salut.

• Estudis de química de la sang.

• Radiografia del tòrax, abdomen o ossos.

• Escàner CT.

• Ressonància magnètica.

• PET scan.

• Ecografia.

• Biòpsia (la massa s'elimina durant la cirurgia i després es comprova la mostra si hi ha signes de càncer).

Consulteu la secció Informació general per obtenir una descripció d’aquestes proves i procediments.

Altres proves utilitzades per diagnosticar el carcinoma adrenocortical inclouen les següents:

• Prova d’orina de vint-i-quatre hores: prova en què es recull l’orina durant 24 hores per mesurar les quantitats de cortisol o 17-ketosteroides. Una quantitat superior a la normal d'aquestes substàncies a l'orina pot ser un signe de malaltia a l'escorça suprarenal.

• Prova de supressió de dexametasona a dosis baixes: prova en què es donen una o més dosis petites de dexametasona. El nivell de cortisol es comprova a partir d’una mostra de sang o d’orina que es recull durant tres dies. Aquesta prova es fa per comprovar si la glàndula suprarenal produeix massa cortisol.

• Prova de supressió de dexametasona a dosis elevades: prova en què es donen una o més dosis altes de dexametasona. El nivell de cortisol es comprova a partir d’una mostra de sang o d’orina que es recull durant tres dies. Aquesta prova es fa per comprovar si la glàndula suprarenal produeix massa cortisol o si la glàndula pituïtària li diu a les glàndules suprarenals que facin massa cortisol.

• Estudis d'hormones sanguínies: procediment en què es comprova una mostra de sang per mesurar la quantitat de certes hormones alliberades a la sang pels òrgans i teixits del cos. Una quantitat inusual (superior o inferior al normal) d’una substància pot ser un signe de malaltia a l’òrgan o teixit que la produeix. Es pot comprovar si la sang té testosterona o estrògens. Una quantitat superior a la normal d'aquestes hormones pot ser un signe de carcinoma adrenocortical.

• Angiografia suprarenal: procediment per observar les artèries i el flux de sang prop de la glàndula suprarenal. S’injecta un colorant de contrast a les artèries suprarenals. A mesura que el colorant es mou a través del vas sanguini, es prenen una sèrie de raigs X per veure si es bloqueja alguna artèria.

• Venografia suprarenal: procediment per observar les venes suprarenals i el flux de sang prop de les glàndules suprarenals. S’injecta un colorant de contrast en una vena suprarenal. A mesura que el colorant de contrast es mou a través de la vena, es prenen una sèrie de raigs X per veure si es bloquegen les venes. Es pot inserir un catèter (tub molt prim) a la vena per prendre una mostra de sang, que es comprova si hi ha nivells hormonals anormals.

Pronòstic

El pronòstic (possibilitat de recuperació) és bo per als pacients que tenen petits tumors que han estat completament eliminats per cirurgia. Per a altres pacients, el pronòstic depèn del següent:

• Mida del tumor.

• Com de ràpid creix el càncer.

• Si hi ha canvis en determinats gens.

• Si el tumor s’ha estès a altres parts del cos, inclosos els ganglis limfàtics.

• Edat del nen.

• Si la cobertura al voltant del tumor es va obrir durant la cirurgia per eliminar el tumor.

• Si es va extirpar completament el tumor durant la cirurgia.

• Si el nen ha desenvolupat trets masculins.

El carcinoma adrenocortical es pot estendre al fetge, pulmó, ronyó o os.

Tractament

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

El tractament del carcinoma adrenocortical en nens pot incloure el següent:

• Cirurgia per extirpar la glàndula suprarenal i, si cal, el càncer que s’ha estès a altres parts del cos. De vegades també es dóna quimioteràpia.

El tractament del carcinoma adrenocortical recurrent en nens pot incloure el següent:

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens.

Consulteu el resum sobre el tractament del carcinoma adrenocortical per a adults per obtenir més informació.

Càncer d'estómac (gàstric)

El càncer d’estómac és una malaltia en què es formen cèl·lules malignes (càncer) al revestiment de l’estómac. L’estómac és un òrgan en forma de J a l’abdomen superior. Forma part del sistema digestiu, que processa els nutrients (vitamines, minerals, hidrats de carboni, greixos, proteïnes i aigua) dels aliments que es mengen i ajuda a transmetre els residus del cos. Els aliments es mouen de la gola a l’estómac a través d’un tub buit i muscular anomenat esòfag. Després d’abandonar l’estómac, els aliments parcialment digerits passen a l’intestí prim i després a l’intestí gros.

L’esòfag i l’estómac formen part del sistema gastrointestinal superior (digestiu).

Factors de risc, signes i símptomes

El risc de càncer d’estómac s’incrementa pel següent:

• Tenir una infecció pel bacteri Helicobacter pylori (H. pylori), que es troba a l’estómac.

• Tenir una malaltia hereditària anomenada càncer gàstric difús familiar.

Molts pacients no presenten signes i símptomes fins que el càncer es propaga. El càncer d'estómac pot causar qualsevol dels signes i símptomes següents. Consulteu amb el metge del vostre fill si aquest té algun dels següents:

• Anèmia (cansament, marejos, batecs del cor ràpids o irregulars, dificultat per respirar, pell pàl·lida).

• Mal de panxa.

• Pèrdua de gana.

• Pèrdua de pes sense motius coneguts.

• Nàusees.

• Vòmits.

• Restrenyiment o diarrea.

• Debilitat.

Altres afeccions que no són càncer d'estómac poden causar aquests mateixos signes i símptomes.

Proves de diagnòstic i d’etapa

Les proves per diagnosticar i estadi el càncer d'estómac poden incloure el següent:

• Examen físic i historial de salut.

• Radiografia de l’abdomen.

• Estudis de química de la sang.

• Escàner CT.

• Biòpsia.

Consulteu la secció Informació general per obtenir una descripció d’aquestes proves i procediments.

Altres proves utilitzades per diagnosticar i escenificar el càncer d'estómac inclouen les següents:

• Endoscòpia superior: procediment per mirar a l'interior de l'esòfag, l'estómac i el duodè (primera part de l'intestí prim) per comprovar si hi ha zones anormals. Un endoscopi es fa passar per la boca i per la gola fins a l’esòfag. Un endoscopi és un instrument prim, semblant a un tub, amb una llum i una lent per a la visualització. També pot tenir una eina per eliminar mostres de teixits o ganglis limfàtics, que es comproven al microscopi per detectar signes de malaltia.

• Oreneta de bari: sèrie de raigs X de l'esòfag i l'estómac. El pacient beu un líquid que conté bari (un compost metàl·lic blanc platejat). El líquid recobreix l’esòfag i l’estómac i es prenen radiografies. Aquest procediment també es denomina sèrie GI superior.

• Recompte sanguini complet (CBC): procediment en el qual s’extreu una mostra de sang i es comprova el següent:

• Nombre de glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes.

• La quantitat d’hemoglobina (la proteïna que transporta l’oxigen) als glòbuls vermells.

• La porció de la mostra de sang formada per glòbuls vermells.

Pronòstic

El pronòstic (probabilitat de recuperació) depèn de si el càncer s’ha propagat en el moment del diagnòstic i de la seva resposta al tractament.

El càncer d’estómac es pot estendre al fetge, pulmó, peritoneu o a altres parts del cos.

Tractament

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

El tractament del càncer d’estómac en nens pot incloure el següent:

• Cirurgia per eliminar el càncer i alguns teixits sans que l’envolten.

• Cirurgia per eliminar el màxim de càncer possible, seguida de radioteràpia i quimioteràpia.

El tractament del càncer d'estómac recurrent en nens pot incloure el següent:

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens.

Consulteu la secció Tumors estromals gastrointestinals (GIST) d’aquest resum i la secció Tumors neuroendocrins (carcinoides) d’aquest resum per obtenir informació sobre carcinoides gastrointestinals i tumors neuroendocrins.

Càncer de pàncrees

El càncer de pàncrees és una malaltia en què es formen cèl·lules malignes (càncer) als teixits del pàncrees. El pàncrees és una glàndula en forma de pera d’uns 6 centímetres de llarg. L’extrem ample del pàncrees s’anomena cap, la secció mitjana s’anomena cos i l’extrem estret es diu cua. Es poden formar molts tipus diferents de tumors al pàncrees. Alguns tumors són benignes (no càncer).

Anatomia del pàncrees. El pàncrees té tres zones: cap, cos i cua. Es troba a l’abdomen prop de l’estómac, els intestins i altres òrgans.

El pàncrees té dues feines principals al cos:

• Fer sucs que ajudin a digerir (descompondre) els aliments. Aquests sucs es secreten a l’intestí prim.

• Fer hormones que ajudin a controlar els nivells de sucre i sal a la sang. Aquestes hormones són secretades al torrent sanguini.

Hi ha quatre tipus de càncer de pàncrees en nens:

• Tumor pseudopapilar sòlid del pàncrees. Aquest és el tipus de tumor pancreàtic més freqüent. Afecta amb més freqüència a dones que són adolescents grans i adults joves. Aquests tumors de creixement lent tenen parts semblants a quists i sòlides. És poc probable que el tumor pseudopapilar sòlid del pàncrees s’estengui a altres parts del cos i el pronòstic és molt bo. Ocasionalment, el tumor es pot estendre al fetge, pulmó o ganglis limfàtics.

• Pancreatoblastoma. Sol ocórrer en nens de 10 anys o menys. Els nens amb síndrome de Beckwith-Wiedemann i síndrome de poliposi adenomatosa familiar (FAP) tenen un major risc de desenvolupar pancreatoblastoma. Aquests tumors de creixement lent sovint converteixen el marcador tumoral en alfa-fetoproteïna. Aquests tumors també poden produir hormona adrenocorticotropa (ACTH) i hormona antidiurètica (ADH). El pancreatoblastoma es pot estendre al fetge, als pulmons i als ganglis limfàtics. El pronòstic per als nens amb pancreatoblastoma és bo.

• Tumors de cèl·lules illetes. Aquests tumors no són freqüents en nens i poden ser benignes o malignes. Es poden presentar tumors de cèl·lules illetes en nens amb síndrome de neoplàsia endocrina múltiple tipus 1 (MEN1). Els tipus més habituals de tumors de cèl·lules illetes són els insulinomes i els gastrinomes. Altres tipus de tumors de cèl·lules illetes són ACTHoma i VIPoma. Aquests tumors poden produir hormones, com ara insulina, gastrina, ACTH o ADH. Quan es produeix massa hormona, es produeixen signes i símptomes de la malaltia.

• Carcinoma pancreàtic. El carcinoma pancreàtic és molt rar en nens. Els dos tipus de carcinoma pancreàtic són el carcinoma de cèl·lules acinars i l’adenocarcinoma ductal.

Senyals i símptomes

Els signes i símptomes generals del càncer de pàncrees poden incloure els següents:

• Fatiga.

• Pèrdua de pes sense motius coneguts.

• Pèrdua de gana.

• Malestar estomacal.

• Bony a l'abdomen.

En els nens, alguns tumors pancreàtics no secreten hormones i no hi ha signes i símptomes de malaltia. Això fa que sigui difícil diagnosticar precoçment el càncer de pàncrees.

Els tumors pancreàtics que segreguen hormones poden causar signes i símptomes. Els signes i símptomes depenen del tipus d'hormona que es produeixi.

Si el tumor segrega insulina, els signes i símptomes que es poden produir són els següents:

• Baix nivell de sucre en sang. Això pot causar visió borrosa, mal de cap i sensació de mareig, cansat, feble, inestable, nerviós, irritable, suat,

• confús o amb gana.

• Canvis de comportament.

• Convulsions.

• Coma.

Si el tumor segrega gastrina, els signes i símptomes que es poden produir són els següents:

• Úlceres d'estómac que continuen tornant.

• Dolor a l'abdomen, que es pot estendre cap a l'esquena. El dolor pot anar i venir i pot desaparèixer després de prendre un antiàcid.

• El flux de contingut de l’estómac cap a l’esòfag (reflux gastroesofàgic).

• Diarrea.

Els signes i símptomes causats per tumors que produeixen altres tipus d’hormones, com ara ACTH o ADH, poden incloure els següents:

• Diarrea aquosa.

• Deshidratació (tenir set, fer menys orina, pell i boca seces, mals de cap, marejos o cansament).

• Nivell baix de sodi (sal) a la sang (confusió, somnolència, debilitat muscular i convulsions).

• Pèrdua o augment de pes sense motius coneguts.

• Cara rodona i braços i cames prims.

• Sentir-se molt cansat i feble.

• Pressió arterial alta.

• Estries de color porpra o rosa a la pell.

Consulteu amb el metge del vostre fill si veieu algun d’aquests problemes. Altres afeccions que no són càncer de pàncrees poden causar aquests mateixos signes i símptomes.

Proves de diagnòstic i d’etapa

Les proves per diagnosticar i escenificar el càncer de pàncrees poden incloure el següent:

• Examen físic i historial de salut.

• Radiografia del tòrax.

• Escàner CT.

• Ressonància magnètica.

• PET scan.

• Biòpsia.

• Biòpsia de nucli-agulla: eliminació de teixit mitjançant una agulla ampla.

• Laparoscòpia: procediment quirúrgic per mirar els òrgans de l'interior de l'abdomen per comprovar si hi ha signes de malaltia. Es fan petites incisions (talls) a la paret de l’abdomen i s’insereix un laparoscopi (un tub prim i il·luminat) en una de les incisions. Es poden inserir altres instruments mitjançant la mateixa o altres incisions per realitzar procediments com ara l’eliminació d’òrgans o la presa de mostres de teixit per revisar al microscopi si hi ha signes de malaltia.

• Laparotomia: procediment quirúrgic en què es fa una incisió (tall) a la paret de l’abdomen per comprovar si hi ha signes de malaltia a l’interior de l’abdomen. La mida de la incisió depèn del motiu pel qual es faci la laparotomia. De vegades s’eliminen òrgans o es prenen mostres de teixit i es comproven al microscopi si hi ha signes de malaltia.

Consulteu la secció Informació general per obtenir una descripció d’aquestes proves i procediments.

Altres proves utilitzades per diagnosticar el càncer de pàncrees inclouen les següents:

• Ecografia endoscòpica (EUS): procediment en què s’insereix un endoscopi al cos, generalment per la boca o el recte. Un endoscopi és un instrument prim, semblant a un tub, amb una llum i una lent per a la visualització. Una sonda al final de l’endoscopi s’utilitza per fer saltar ones sonores d’alta energia (ultrasons) dels teixits o òrgans interns i fer ressons. Els ecos formen una imatge dels teixits corporals anomenada sonograma. Aquest procediment també s’anomena endosonografia.

• Gammagrafia del receptor de la somatostatina: un tipus d’exploració de radionúclids que s’utilitza per trobar tumors pancreàtics. Una quantitat molt petita d’octreotide radioactiu (una hormona que s’uneix als tumors carcinoides) s’injecta en una vena i viatja a través del torrent sanguini. L’octreotide radioactiu s’uneix al tumor i s’utilitza una càmera especial que detecta la radioactivitat per mostrar on es troben els tumors al cos. Aquest procediment s’utilitza per diagnosticar tumors de cèl·lules illetes.

Tractament

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

El tractament del tumor pseudopapil·lar sòlid del pàncrees en nens pot incloure el següent:

• Cirurgia per extirpar el tumor.

• Quimioteràpia per a tumors que no es poden eliminar per cirurgia o que s’han estès a altres parts del cos.

El tractament del pancreatoblastoma en nens pot incloure el següent:

• Cirurgia per extirpar el tumor. Es pot fer un procediment Whipple per als tumors al cap del pàncrees.

• Es pot donar quimioteràpia per reduir el tumor abans de la cirurgia. Es pot donar més quimioteràpia després de la cirurgia per a tumors grans, tumors que inicialment no es podien eliminar per cirurgia i tumors que s’han estès a altres parts del cos.

• Es pot donar quimioteràpia si el tumor no respon al tractament o torna.

El tractament dels tumors de cèl·lules illetes en nens pot incloure medicaments per tractar símptomes causats per hormones i els següents:

• Cirurgia per extirpar el tumor.

• Quimioteràpia i teràpia dirigida (teràpia inhibidora de mTOR) per a tumors que no es poden eliminar per cirurgia o que s’han estès a altres parts del cos.

Consulteu el resum sobre el tractament de tumors neuroendocrins pancreàtics adults (tumors de cèl·lules illetes) per obtenir més informació sobre els tumors pancreàtics.

Hi ha pocs casos reportats de carcinoma pancreàtic en nens. (Consulteu el resum sobre el tractament del càncer de pàncrees per a adults per a possibles opcions de tractament.)

El tractament del carcinoma pancreàtic recurrent en nens pot incloure el següent:

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens.

Consulteu els resums sobre el tractament del càncer de pàncrees per a adults i el tractament de tumors neuroendocrins pancreàtics per a adults (tumors de cèl·lules illetes) per obtenir més informació sobre els tumors pancreàtics.

Càncer de colon

El càncer colorectal és una malaltia en què es formen cèl·lules malignes (càncer) als teixits del còlon o del recte. El còlon forma part del sistema digestiu del cos. El sistema digestiu elimina i processa els nutrients (vitamines, minerals, hidrats de carboni, greixos, proteïnes i aigua) dels aliments i ajuda a transmetre els residus del cos. L’aparell digestiu està format per l’esòfag, l’estómac i l’intestí prim i gros. El còlon (intestí gros) és la primera part de l’intestí gros i fa uns 5 peus de llarg. Junts, el recte i el canal anal formen l’última part de l’intestí gros i fan 6-8 polzades de llarg. El canal anal acaba a l’anus (l’obertura de l’intestí gros a l’exterior del cos).

Anatomia del sistema digestiu inferior, que mostra el còlon i altres òrgans.

Factors de risc, signes i símptomes, i proves diagnòstiques i estadístiques

El càncer colorectal infantil pot formar part d’una síndrome hereditària. Alguns càncers colorectals en els joves estan relacionats amb una mutació gènica que provoca la formació de pòlips (creixements a la membrana mucosa que recobreix el còlon) que es poden convertir en càncer més endavant.

El risc de càncer colorectal augmenta en tenir certes malalties hereditàries, com ara:

• Poliposi adenomatosa familiar (FAP).

• FAP atenuat.

• Poliposi associada a MUTYH.

• Síndrome de Lynch.

• Oligopoliposi.

• Canvi en el gen NTHL1.

• Síndrome de poliposi juvenil.

• Síndrome de Cowden.

• Síndrome de Peutz-Jeghers.

• Neurofibromatosi tipus 1 (NF1).

Els pòlips de còlon que es formen en nens que no tenen una síndrome hereditària no estan relacionats amb un major risc de càncer.

Els signes i símptomes del càncer colorrectal infantil solen dependre d’on es formi el tumor. El càncer colorectal pot causar qualsevol dels següents signes i símptomes. Consulteu amb el metge del vostre fill si aquest té algun dels següents:

• Els tumors del recte o del còlon inferior poden causar dolor a l’abdomen, restrenyiment o diarrea.

• Els tumors a la part del còlon a la part esquerra del cos poden causar:

• Un bony a l’abdomen.

• Pèrdua de pes sense motius coneguts.

• Nàusees i vòmits.

• Pèrdua de gana.

• Sang a les femtes.

• Anèmia (cansament, marejos, batecs del cor ràpids o irregulars, dificultat per respirar, pell pàl·lida).

• Els tumors a la part del còlon a la part dreta del cos poden causar:

• Dolor a l'abdomen.

• Sang a les femtes.

• Restrenyiment o diarrea.

• Nàusees o vòmits.

• Pèrdua de pes sense motius coneguts.

Altres afeccions que no són càncer colorectal poden causar aquests mateixos signes i símptomes.

Les proves per diagnosticar i escenificar el càncer colorectal poden incloure el següent:

• Examen físic i historial de salut.

• Radiografia del tòrax.

• TAC de tòrax, abdomen i pelvis.

• PET scan.

• Ressonància magnètica.

• Exploració òssia.

• Biòpsia.

Altres proves utilitzades per diagnosticar el càncer colorectal inclouen les següents:

• Colonoscòpia: procediment per buscar dins del recte i el còlon si hi ha pòlips, zones anormals o càncer. S'insereix un colonoscopi a través del recte al còlon. Un colonoscopi és un instrument prim, semblant a un tub, amb una llum i una lent per a la visualització. També pot tenir una eina per eliminar pòlips o mostres de teixits, que es comproven al microscopi si hi ha signes de càncer.

• Enema de bari: sèrie de raigs X del tracte gastrointestinal inferior. Un líquid que conté bari (un compost metàl·lic blanc platejat) es posa al recte. El bari recobreix el tracte gastrointestinal inferior i es fan radiografies. Aquest procediment també es denomina sèrie GI inferior.

• Anàlisi de sang oculta fecal: prova per comprovar si hi ha sang a les femtes (residus sòlids) que només es pot veure amb un microscopi. Es mostren petites mostres de femta en targetes especials i es retornen al metge o al laboratori perquè les facin proves.

• Recompte sanguini complet (CBC): procediment en el qual s’extreu una mostra de sang i es comprova el següent:

• Nombre de glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes.

• La quantitat d’hemoglobina (la proteïna que transporta l’oxigen) als glòbuls vermells.

• La porció de la mostra de sang formada per glòbuls vermells.

• Prova de la funció renal: prova en què es comproven les mostres de sang o d’orina de la quantitat de determinades substàncies alliberades pels ronyons. Una quantitat superior o inferior a la normal d'una substància pot ser un signe que els ronyons no funcionen com haurien de fer-ho. Això també s’anomena prova de funció renal.

• Prova de funció hepàtica: anàlisi de sang per mesurar els nivells sanguinis de certes substàncies alliberades pel fetge. Un nivell alt o baix de certes substàncies pot ser un signe de malaltia hepàtica.

• Assaig d’antigen carcinoembrionari (CEA): prova que mesura el nivell de CEA a la sang. El CEA s’allibera al torrent sanguini tant des de les cèl·lules cancerígenes com de les cèl·lules normals. Quan es troba en quantitats superiors a les normals, pot ser un signe de càncer colorectal o altres afeccions.

Pronòstic

El pronòstic (possibilitat de recuperació) depèn del següent:

• Si es va extirpar tot el tumor per cirurgia.

• Si el càncer s’ha estès a altres parts del cos, com ara els ganglis limfàtics, el fetge, la pelvis o els ovaris.

Tractament

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

El tractament del càncer colorectal en nens pot incloure el següent:

• Cirurgia per extirpar el tumor si no s’ha estès.

• Radioteràpia i quimioteràpia per a tumors del recte o del còlon inferior.

• Quimioteràpia combinada per al càncer colorectal avançat.

• Immunoteràpia amb inhibidors immunològics del punt de control (ipilimumab i nivolumab).

El tractament del càncer colorectal recurrent en nens pot incloure el següent:

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens.

Els nens amb certes síndromes familiars de càncer colorectal es poden tractar amb:

• Cirurgia per extirpar el còlon abans que es formi el càncer.

• Medicament per disminuir el nombre de pòlips al còlon.

Tumors neuroendocrins (tumors carcinoides)

Les cèl·lules neuroendocrines poden actuar com les cèl·lules nervioses o les cèl·lules que produeixen hormones. Les cèl·lules s’escampen per òrgans com els pulmons (traqueobronquial) o el tracte digestiu.

Els tumors neuroendocrins (inclosos els tumors carcinoides) solen formar-se al revestiment de l’estómac o de l’intestí (inclòs l’apèndix), però es poden formar en altres òrgans, com el pàncrees, els pulmons o el fetge. Aquests tumors solen ser petits, de creixement lent i benignes (no càncer). Alguns tumors neuroendocrins són malignes (càncer) i es propaguen a altres llocs del cos.

La majoria dels tumors neuroendocrins en nens es formen a l’apèndix (una bossa que sobresurt de la primera part de l’intestí gros prop del final de l’intestí prim). El tumor es troba sovint durant la cirurgia per eliminar l’apèndix.

Senyals i símptomes

Els signes i símptomes dels tumors neuroendocrins depenen d’on es formi el tumor. Els tumors neuroendocrins a l’apèndix poden causar els següents signes i símptomes:

• Dolor abdominal, especialment a la part inferior dreta de l’abdomen.

• Febre.

• Nàusees i vòmits.

• Diarrea.

Els tumors neuroendocrins que no es troben a l’apèndix poden alliberar hormones i altres substàncies. La síndrome carcinoide causada per l'hormona serotonina i altres hormones pot causar qualsevol dels signes i símptomes següents. Consulteu amb el metge del vostre fill si aquest té algun dels següents:

• Envermelliment i sensació càlida a la cara, el coll i la part superior del pit.

• Un batec del cor ràpid.

• Problemes per respirar.

• Caiguda sobtada de la pressió arterial (inquietud, confusió, debilitat, marejos i pell pàl·lida, fresca i escassa).

• Diarrea.

Altres afeccions que no són tumors neuroendocrins poden causar aquests mateixos signes i símptomes.

Proves de diagnòstic i d’etapa

Les proves que comproven si hi ha signes de càncer s’utilitzen per diagnosticar i escenificar tumors neuroendocrins. Poden incloure:

• Examen físic i historial de salut.

• Estudis de química de la sang.

• Ressonància magnètica.

• PET scan.

• Escàner CT.

• Ecografia.

Consulteu la secció Informació general per obtenir una descripció d’aquestes proves i procediments.

Altres proves utilitzades per diagnosticar tumors neuroendocrins inclouen les següents:

• Prova d'orina de vint-i-quatre hores: prova en què es recull l'orina durant 24 hores per mesurar la quantitat de determinades substàncies, com ara les hormones. Una quantitat inusual (superior o inferior al normal) d’una substància pot ser un signe de malaltia a l’òrgan o teixit que la produeix. Es comprova la mostra d’orina per veure si conté 5-HIAA (un producte de degradació de l’hormona serotonina que pot produir-se pels tumors carcinoides). Aquesta prova s’utilitza per ajudar a diagnosticar la síndrome carcinoide.

• Gammagrafia del receptor de somatostatina: un tipus d’exploració de radionúclids que es pot utilitzar per trobar tumors. Una quantitat molt petita d’octreotide radioactiu (una hormona que s’uneix als tumors) s’injecta en una vena i viatja a través de la sang. L’octreotide radioactiu s’uneix al tumor i s’utilitza una càmera especial que detecta la radioactivitat per mostrar on es troben els tumors al cos. Aquest procediment també s’anomena exploració octreòtida i SRS.

Pronòstic

El pronòstic de tumors neuroendocrins a l'apèndix en nens sol ser excel·lent després de la cirurgia per eliminar el tumor. Els tumors neuroendocrins que no es troben a l’apèndix solen ser més grans o s’han estès a altres parts del cos en el moment del diagnòstic i no responen bé a la quimioteràpia. Els tumors més grans són més propensos a reaparèixer (tornar).

Tractament

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

El tractament de tumors neuroendocrins a l'apèndix en nens pot incloure el següent:

• Cirurgia per eliminar l’apèndix.

El tractament dels tumors neuroendocrins que s’han estès a l’intestí gros, al pàncrees o a l’estómac sol ser una cirurgia. El tractament de tumors que no es poden eliminar per cirurgia, tumors múltiples o tumors que s’han propagat pot incloure el següent:

• Embolització.

• Teràpia analògica amb somatostatina (octreotida o lanreotide).

• Teràpia amb radionúclids del receptor pèptid.

• Teràpia dirigida amb un inhibidor de la tirosina quinasa (sunitinib) o un inhibidor de mTOR (everolimus).

El tractament dels tumors neuroendocrins recurrents en nens pot incloure el següent:

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens.

Consulteu el resum sobre el tractament de tumors carcinoides gastrointestinals en adults per obtenir més informació.

Tumors estromals gastrointestinals

Els tumors de cèl·lules estromals gastrointestinals (GIST) solen començar a les cèl·lules de la paret de l’estómac o de l’intestí. Els GIST poden ser benignes (no càncer) o malignes (càncer). Els GIST infantils són més freqüents en les nenes i solen aparèixer en els anys adolescents.

Factors de risc, signes i símptomes

Els GIST en nens no són el mateix que els GIST en adults. Els pacients haurien de ser visitats en centres especialitzats en el tractament dels GIST i s’haurien de provar els canvis genètics dels tumors. Un petit nombre de nens tenen tumors amb canvis genètics com els que es troben en pacients adults. El risc de GIST augmenta amb els següents trastorns genètics:

• Tríada de Carney.

• Síndrome de Carney-Stratakis.

La majoria dels nens amb GIST tenen tumors a l’estómac i desenvolupen anèmia causada per hemorràgies. Els signes i símptomes de l’anèmia inclouen els següents:

• Cansament.

• Mareig.

• Un batec cardíac ràpid o irregular.

• Falta d'alè.

• Pell pàl · lida.

Un bony a l’abdomen o un bloqueig de l’intestí (dolor rampant a l’abdomen, nàusees, vòmits, diarrea, restrenyiment i inflor de l’abdomen) també són signes de GIST.

Altres afeccions que no són anèmies causades per GIST poden causar aquests mateixos signes i símptomes.

Proves de diagnòstic i d’etapa

Les proves que comproven si hi ha signes de càncer s’utilitzen per diagnosticar i escenificar els GIST. Poden incloure:

• Examen físic i historial de salut.

• Ressonància magnètica.

• Escàner CT.

• PET scan.

• Radiografia de l’abdomen.

• Biòpsia.

• Aspiració amb agulla fina: eliminació de teixits mitjançant una agulla fina.

Consulteu la secció Informació general per obtenir una descripció d’aquestes proves i procediments.

Altres proves utilitzades per diagnosticar GIST inclouen les següents:

• Endoscòpia: procediment per examinar òrgans i teixits a l’interior del cos per comprovar si hi ha zones anormals. Un endoscopi s’insereix a través d’una incisió (tall) a la pell o una obertura al cos, com ara la boca o l’anus. Un endoscopi és un instrument prim, semblant a un tub, amb una llum i una lent per a la visualització. També pot tenir una eina per eliminar mostres de teixits o ganglis limfàtics, que es comproven al microscopi per detectar signes de malaltia.

Tractament

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

El tractament per a nens que tenen tumors amb canvis genètics com els que es troben en pacients adults és una teràpia dirigida amb un inhibidor de la tirosina cinasa (imatinib o sunitinib).

El tractament per a nens els tumors dels quals no presenten canvis genètics pot incloure el següent:

• Cirurgia per extirpar el tumor. Pot ser necessària més cirurgia si es produeix obstrucció intestinal o sagnat.

El tractament del GIST recurrent en nens pot incloure el següent:

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens.

• Un assaig clínic d’un nou fàrmac de quimioteràpia.

Càncers inusuals dels sistemes reproductius i urinaris

En aquesta secció

• Càncer de bufeta

• Càncer testicular

• Càncer d'ovaris

• Càncer de coll uterí i vaginal

Càncer de bufeta

El càncer de bufeta és una malaltia en què es formen cèl·lules malignes (càncer) als teixits de la bufeta. La bufeta és un òrgan buit a la part inferior de l’abdomen. Té forma de globus petit i té una paret muscular que li permet fer-se més gran o més petit. Uns petits túbuls als ronyons filtren i netegen la sang. Treuen residus i fabriquen orina. L’orina passa de cada ronyó per un llarg tub anomenat urèter cap a la bufeta. La bufeta reté l'orina fins que passa per la uretra i surt del cos.

Anatomia del sistema urinari femení que mostra els ronyons, les glàndules suprarenals, els urèters, la bufeta i la uretra. L’orina es produeix als túbuls renals i es recull a la pelvis renal de cada ronyó. L’orina flueix des dels ronyons a través dels urèters fins a la bufeta. L’orina s’emmagatzema a la bufeta fins que surt del cos per la uretra.

El tipus més freqüent de càncer de bufeta és el càncer de cèl·lules de transició. Les cèl·lules escamoses i altres tipus de càncer de bufeta més agressius són menys freqüents.

Factors de risc, signes i símptomes, i proves diagnòstiques i estadístiques

El risc de càncer de bufeta augmenta en els nens que han estat tractats per al càncer amb certs fàrmacs contra el càncer, anomenats agents alquilants, que inclou ciclofosfamida, ifosfamida, busulfan i temozolomida.

El càncer de bufeta pot causar qualsevol dels següents signes i símptomes. Consulteu amb el metge del vostre fill si aquest té algun dels següents:

• Sang a l’orina (de color lleugerament rovellat a vermell brillant).

• Orinar amb freqüència o sentir la necessitat d’orinar sense poder-ho fer.

• Dolor durant la micció.

• Dolor abdominal o lumbar.

Altres afeccions que no són càncer de bufeta poden causar els mateixos signes i símptomes.

Les proves per diagnosticar i estadi el càncer de bufeta poden incloure el següent:

• Examen físic i historial de salut.

• Escàner CT.

• Ecografia de la bufeta.

• Biòpsia.

• Cistoscòpia: procediment per mirar a l'interior de la bufeta i la uretra per comprovar si hi ha zones anormals. S'insereix un cistoscopi a través de la uretra a la bufeta. Un cistoscopi és un instrument prim, semblant a un tub, amb una llum i una lent per a la visualització. També pot tenir una eina per eliminar mostres de teixit, que es comproven al microscopi si hi ha signes de càncer. Si no es fa una cistoscòpia en el moment del diagnòstic, s’extreuen mostres de teixit i es comprova si hi ha càncer durant la cirurgia per eliminar tota o part de la bufeta.

Consulteu la secció Informació general per obtenir una descripció d’aquestes proves i procediments.

Pronòstic

En nens, el càncer de bufeta sol ser de grau baix (no és probable que es propagui) i el pronòstic sol ser excel·lent després de la cirurgia per extirpar el tumor.

Tractament

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

El tractament del càncer de bufeta en nens sol ser el següent:

• Cirurgia per extirpar part de la bufeta. La resecció transuretral (TUR) és un procediment quirúrgic per eliminar el teixit de la bufeta mitjançant un resectoscopi inserit a la bufeta a través de la uretra. Un resectoscopi és un instrument prim, semblant a un tub, amb una llum, una lent per a la visualització i una eina per eliminar teixits i cremar les cèl·lules tumorals restants. Les mostres de teixits de la zona on s’ha extirpat el tumor es comproven al microscopi per detectar signes de càncer.

• Cirurgia per extirpar la bufeta (rar).

Parleu amb el metge del vostre fill sobre com aquest tipus de cirurgia pot afectar l’orina, la funció sexual i la fertilitat.

El tractament del càncer de bufeta recurrent en nens pot incloure el següent:

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens.

Consulteu el resum sobre el tractament del càncer de bufeta per a adults per obtenir més informació.

Càncer testicular

El càncer testicular és una malaltia en què es formen cèl·lules malignes (càncer) en els teixits d’un o ambdós testicles. Els testicles són 2 glàndules en forma d’òvuls situades a l’interior de l’escrot (un sac de pell solta que es troba directament a sota del penis). Els testicles es mantenen a l’escrot mitjançant el cordó espermàtic, que també conté els conductes deferents i els vasos i els nervis dels testicles.

Anatomia del sistema reproductor i urinari masculí, que mostra la pròstata, els testicles, la bufeta i altres òrgans.

Hi ha dos tipus de tumors testiculars:

• Tumors de cèl·lules germinals: tumors que comencen a les cèl·lules espermàtiques en els homes. Els tumors de cèl·lules germinals testiculars poden ser benignes (no càncer) o malignes (càncer). Els tumors de cèl·lules germinals testiculars més freqüents en nens petits són teratomes benignes i nonseminomes malignes. Els seminomes solen aparèixer en homes joves i són rars en els nens. Consulteu el resum sobre el tractament de tumors extracranials de cèl·lules germinals infantils per obtenir més informació sobre els tumors testiculars.

• Tumors de cèl·lules no germinals: tumors que comencen als teixits que envolten i donen suport als testicles. Aquests tumors poden ser benignes o malignes. Els tumors juvenils de cèl·lules de granulosa i els de Sertoli-Leydig són dos tipus de tumors que no són de cèl·lules germinals.

Signes i símptomes i proves diagnòstiques i estadístiques

El càncer testicular i la seva propagació a altres parts del cos poden causar qualsevol dels signes i símptomes següents. Consulteu amb el metge del vostre fill si aquest té algun dels següents:

• Terrassa indolora als testicles.

• Els primers signes de pubertat.

• Pits ampliats.

Un bony indolor als testicles pot ser un signe d’un tumor testicular. Altres afeccions també poden provocar un bony als testicles.

Les proves per diagnosticar i escenificar un càncer testicular no cèl·lula germinal poden incloure el següent:

• Examen físic i historial de salut.

• TAC del tòrax, de l’abdomen o de la pelvis.

• RM de tòrax, abdomen o pelvis.

• Ecografia.

• Biòpsia. Un patòleg veu el teixit eliminat durant la cirurgia per microscopi per comprovar si hi ha signes de càncer.

Consulteu la secció Informació general per obtenir una descripció d’aquestes proves i procediments.

Altres proves utilitzades per diagnosticar tumors testiculars són les següents:

• Prova del marcador sèric del tumor: procediment en què s’examina una mostra de sang per mesurar la quantitat de determinades substàncies alliberades a la sang per òrgans, teixits o cèl·lules tumorals del cos. Algunes substàncies estan relacionades amb tipus específics de càncer quan es troben en nivells augmentats a la sang. S’anomenen marcadors tumorals. El marcador tumoral alfa-fetoproteïna s’utilitza per diagnosticar tumors de cèl·lules germinals.

Pronòstic

En nens, el pronòstic sol ser excel·lent després de la cirurgia per extirpar el tumor.

Tractament

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

El tractament del càncer testicular de cèl·lules no germinals en nens pot incloure el següent:

• Cirurgia per extirpar el tumor del testicle.

• Cirurgia per extirpar un o ambdós testicles.

El tractament del càncer testicular recurrent de cèl·lules germinals en nens pot incloure el següent:

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens.

Consulteu el resum sobre el tractament de tumors extracranials de cèl·lules germinals infantils per obtenir més informació sobre els tumors testiculars.

Càncer d'ovaris

El càncer d'ovari és una malaltia en què es formen cèl·lules malignes (càncer) a l'ovari. Els ovaris són un parell d’òrgans del sistema reproductor femení. Es troben a la pelvis, una a cada costat de l’úter (l’òrgan buit en forma de pera on creix un fetus). Cada ovari té aproximadament la mida i la forma d’una ametlla en una dona adulta. Els ovaris produeixen òvuls i hormones femenines (productes químics que controlen el funcionament de determinades cèl·lules o òrgans).

Anatomia del sistema reproductor femení. Els òrgans del sistema reproductor femení inclouen l'úter, els ovaris, les trompes de Fal·lopi, el coll uterí i la vagina. L'úter té una capa exterior muscular anomenada miometri i un revestiment intern anomenat endometri.

La majoria dels tumors ovàrics en nens són benignes (no càncer). Es produeixen amb més freqüència en dones de 15 a 19 anys.

Hi ha diversos tipus de tumors ovàrics malignes (càncer):

• Tumors de cèl·lules germinals: tumors que comencen a les cèl·lules d’òvuls de les femelles. Aquests són els tumors ovàrics més freqüents en les nenes. (Consulteu el resum sobre el tractament de tumors de cèl·lules germinals extracranianes infantils per obtenir més informació sobre els tumors de cèl·lules germinals d’ovari.)

• Tumors epitelials: tumors que comencen al teixit que cobreix l’ovari. Aquests són els segons tumors ovàrics més freqüents en les nenes.

• Tumors estromals: tumors que comencen a les cèl·lules estromals, que formen teixits que envolten i donen suport als ovaris. Els tumors juvenils de cèl·lules de granulosa i els de Sertoli-Leydig són dos tipus de tumors estromals.

• Carcinoma de cèl·lules petites de l'ovari: càncer que comença a l'ovari i es pot estendre a l'abdomen, la pelvis o altres parts del cos. Aquest tipus de càncer d’ovari creix ràpidament i té un mal pronòstic.

Factors de risc, signes i símptomes, i proves diagnòstiques i estadístiques

El risc de càncer d’ovari augmenta en tenir una de les afeccions següents:

• Malaltia d’Ollier (un trastorn que causa un creixement anormal del cartílag al final dels ossos llargs).

• Síndrome de Maffucci (un trastorn que causa un creixement anormal del cartílag al final dels ossos llargs i dels vasos sanguinis de la pell).

• Síndrome de Peutz-Jeghers (trastorn que provoca la formació de pòlips a l’intestí i la formació de taques fosques a la boca i als dits).

• Síndrome de blastoma pleuropulmonar (trastorn que pot causar nefroma quístic, quists al pulmó, problemes de tiroide i altres càncers de ronyó, ovari i teixit tou).

• Síndrome DICER1 (trastorn que pot causar bocio, pòlips al còlon i tumors de l’ovari, coll de l’úter, testicle, ronyó, cervell, ull i revestiment del pulmó).

El càncer d'ovari pot causar qualsevol dels signes i símptomes següents. Consulteu amb el metge del vostre fill si aquest té algun dels següents:

• Dolor o inflor a l'abdomen.

• Un bony a l’abdomen.

• Restrenyiment.

• Períodes menstruals dolorosos o perduts.

• Sagnat vaginal inusual.

• Trets sexuals masculins, com ara pèl corporal o una veu profunda.

• Els primers signes de pubertat.

Altres afeccions que no són càncer d’ovari poden causar aquests mateixos signes i símptomes.

Les proves per diagnosticar i escenificar el càncer d’ovari poden incloure el següent:

• Examen físic i historial de salut.

• Escàner CT.

• Ressonància magnètica.

• Ecografia.

• Biòpsia. Un patòleg veu el teixit eliminat durant la cirurgia per microscopi per comprovar si hi ha signes de càncer.

Consulteu la secció Informació general per obtenir una descripció d’aquestes proves i procediments.

Altres proves utilitzades per diagnosticar tumors ovàrics inclouen les següents:

• Prova del marcador sèric del tumor: procediment en què s’examina una mostra de sang per mesurar la quantitat de determinades substàncies alliberades a la sang per òrgans, teixits o cèl·lules tumorals del cos. Algunes substàncies estan relacionades amb tipus específics de càncer quan es troben en nivells augmentats a la sang. S’anomenen marcadors tumorals. Els marcadors tumorals alfa-fetoproteïna, gonadotropina corionica beta-humana (β-hCG), CEA, CA-125 i altres s’utilitzen per diagnosticar el càncer d’ovari.

Durant la cirurgia per extirpar el tumor, es comprovarà si hi ha signes de càncer a l’abdomen.

Pronòstic

El càncer epitelial d’ovari sol trobar-se en una etapa primerenca en nens i és més fàcil de tractar que en pacients adults.

Tractament

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

El tractament dels tumors ovàrics benignes en nens pot incloure el següent:

• Cirurgia.

El tractament del càncer epitelial d’ovari en nens pot incloure el següent:

• Cirurgia.

• Radioteràpia.

• Quimioteràpia.

El tractament de tumors estromals ovàrics, inclosos els tumors juvenils de cèl·lules de granulosa i tumors de cèl·lules Sertoli-Leydig, en nens pot incloure el següent:

• Cirurgia per extirpar un ovari i una trompa de Fal·lopi per al càncer precoç.

• Cirurgia seguida de quimioteràpia per al càncer avançada.

• Quimioteràpia per al càncer que ha recidivat (torna).

El tractament del carcinoma de cèl·lules petites de l’ovari pot incloure el següent:

• Cirurgia seguida de quimioteràpia i quimioteràpia a dosis elevades amb rescat de cèl·lules mare.

• Teràpia dirigida (tazemetostat).

El tractament del càncer d’ovari recurrent en nens pot incloure el següent:

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens.

Consulteu els resums següents per obtenir més informació:

• Tractament de tumors extracranials de cèl·lules germinals infantils
• Tractament del càncer epitelial ovarià, de la trompa de Fal·lopi i del peritoneal primari
• Tractament de tumors de cèl·lules germinals d’ovari

Càncer de coll uterí i vaginal

El càncer de coll uterí és una malaltia en què es formen cèl·lules malignes (càncer) al coll de l’úter. El coll uterí és l’extrem inferior i estret de l’úter (l’òrgan buit en forma de pera on creix un nadó). El coll uterí condueix de l'úter a la vagina (canal de part). El càncer vaginal es forma a la vagina. La vagina és el canal que condueix des del coll de l’úter fins a l’exterior del cos. Al néixer, un nadó passa del cos a través de la vagina (també anomenat canal de part).

Anatomia del sistema reproductor femení. Els òrgans del sistema reproductor femení inclouen l'úter, els ovaris, les trompes de Fal·lopi, el coll uterí i la vagina. L'úter té una capa exterior muscular anomenada miometri i un revestiment intern anomenat endometri.

El signe més comú de càncer de coll uterí i vaginal és el sagnat de la vagina. Altres afeccions també poden causar sagnat vaginal. Sovint es diagnostica una malaltia avançada als nens.

Proves de diagnòstic i d’etapa

Les proves per diagnosticar i escenificar càncer de coll uterí i vaginal poden incloure el següent:

• Examen físic i historial de salut.

• Ecografia.

• Ressonància magnètica.

• Escàner CT.

• Biòpsia. Una biòpsia d’agulla transvaginal és l’eliminació de teixits mitjançant una agulla guiada per ultrasons.

• Exploració òssia.

Consulteu la secció Informació general per obtenir una descripció d’aquestes proves i procediments.

Altres proves utilitzades per diagnosticar tumors cervicals i vaginals inclouen les següents:

• Prova del marcador sèric del tumor: procediment en què s’examina una mostra de sang per mesurar la quantitat de determinades substàncies alliberades a la sang per òrgans, teixits o cèl·lules tumorals del cos. Algunes substàncies estan relacionades amb tipus específics de càncer quan es troben en nivells augmentats a la sang. S’anomenen marcadors tumorals.

• Prova PAP: procediment per recollir cèl·lules de la superfície del coll uterí i la vagina. Un tros de cotó, un pinzell o un petit pal de fusta s’utilitza per raspar suaument les cèl·lules del coll uterí i la vagina. Les cèl·lules es visualitzen al microscopi per esbrinar si són anormals. Aquest procediment també s’anomena frotis de Papanicolaou.

• Cistoscòpia: procediment per mirar a l'interior de la bufeta i la uretra per comprovar si hi ha zones anormals. S'insereix un cistoscopi a través de la uretra a la bufeta. Un cistoscopi és un instrument prim, semblant a un tub, amb una llum i una lent per a la visualització. També pot tenir una eina per eliminar mostres de teixit, que es comproven al microscopi si hi ha signes de càncer.

• Proctoscòpia: procediment per mirar a l'interior del recte i l'anus per comprovar si hi ha zones anormals, mitjançant un proctoscopi. Un proctoscopi és un instrument prim, semblant a un tub, amb una llum i una lent per veure l'interior del recte i l'anus. També pot tenir una eina per eliminar mostres de teixit, que es comproven al microscopi si hi ha signes de càncer.

Tractament

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

El tractament del càncer de coll uterí i vaginal infantil pot incloure el següent:

• Cirurgia per eliminar el màxim de càncer possible, seguida de radioteràpia, si les cèl·lules cancerígenes romanen després de la cirurgia o si el càncer s’ha estès als ganglis limfàtics.

• També es pot utilitzar quimioteràpia, però encara no se sap fins a quin punt funciona aquest tractament.

El tractament del càncer de coll uterí i vaginal recurrent en nens pot incloure el següent:

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens.

Altres càncers rars inusuals de la infància

En aquesta secció

• Síndromes de neoplàsia endocrina múltiple

• Feocromocitoma i paraganglioma

• Càncer de pell (melanoma, càncer de cèl·lules escamoses, càncer de cèl·lules basals)

• Melanoma intraocular (uveal)

• Chordoma

• Càncer de lloc primari desconegut

Síndromes de neoplàsia endocrina múltiple

Les síndromes de neoplàsia endocrina múltiple (MEN) són trastorns hereditaris que afecten el sistema endocrí. El sistema endocrí està format per glàndules i cèl·lules que fabriquen hormones i les alliberen a la sang. Les síndromes MEN poden causar hiperplàsia (el creixement de massa cèl·lules normals) o tumors que poden ser benignes (no càncer) o malignes (càncer).

Hi ha diversos tipus de síndromes MEN i cada tipus pot causar afeccions o càncers diferents. Una mutació del gen RET sol estar relacionada amb el càncer de tiroide medul·lar a la síndrome MEN2. Si se sospita que el nen té un diagnòstic de síndrome MEN2 o es diagnostica un membre de la família amb la síndrome MEN2, els pares haurien de rebre assessorament genètic abans que es facin proves genètiques per al nen. L’assessorament genètic també inclou una discussió sobre el risc de síndrome MEN2 per al nen i altres membres de la família.

Els dos tipus principals de síndromes MEN són MEN1 i MEN2:

La síndrome MEN1 també s’anomena síndrome de Wermer. Aquesta síndrome sol causar tumors a la glàndula paratiroide, a la hipòfisi o a les cèl·lules illetes del pàncrees. Es diagnostica la síndrome MEN1 quan es troben tumors en dues d’aquestes glàndules o òrgans. El pronòstic (possibilitat de recuperació) sol ser bo.

Aquests tumors poden produir hormones addicionals i causar certs signes o símptomes de la malaltia. Els signes i símptomes depenen del tipus d'hormona produïda pel tumor. De vegades no hi ha signes ni símptomes de càncer.

L’afecció més freqüent associada a la síndrome MEN1 és l’hiperparatiroïdisme. Els signes i símptomes de l’hiperparatiroïdisme (massa hormona paratiroide) inclouen els següents:

• Tenir un càlcul renal.

• Sentir-se feble o molt cansat.

• Dolor ossi.

Altres afeccions associades a la síndrome MEN1 i els seus signes i símptomes comuns són:

• Adenoma hipofisari (mal de cap, absència de menstruacions durant o després de la pubertat, que produeix llet materna sense motius coneguts).

• Tumors neuroendocrins pancreàtics (baix nivell de sucre a la sang [debilitat, pèrdua de consciència o coma], dolor abdominal, vòmits i diarrea).

També es poden produir tumors malignes de les glàndules suprarenals, bronquis, timus, teixits fibrosos o cèl·lules grasses.

Els nens amb hiperparatiroïdisme primari, tumors associats a la síndrome MEN1 o amb antecedents familiars d’hipercalcèmia o síndrome MEN1 poden fer proves genètiques per comprovar si hi ha una mutació (canvi) en el gen MEN1. Els pares haurien de rebre assessorament genètic (una discussió amb un professional format sobre el risc de patir malalties genètiques) abans de fer les proves genètiques. L’assessorament genètic també inclou una discussió sobre el risc de síndrome MEN1 per al nen i altres membres de la família.

Es comprova si els nens amb diagnòstic de síndrome MEN1 tenen signes de càncer a partir dels 5 anys i continuen la resta de la seva vida. Parleu amb el metge del vostre fill sobre les proves i els procediments necessaris per comprovar si hi ha signes de càncer i la freqüència amb què s’haurien de fer.

La síndrome MEN2 inclou dos subgrups principals: MEN2A i MEN2B.

• Síndrome MEN2A

La síndrome MEN2A també s’anomena síndrome de Sipple. Es pot fer un diagnòstic de la síndrome MEN2A quan el pacient o els pares, germans, germanes o fills del pacient tenen dos o més dels següents:

• Càncer de tiroide medular (càncer que es forma a les cèl·lules C parafolliculars de la tiroide). Els signes i símptomes del càncer de tiroide medul·lar poden incloure:

• Un bony a la gola o al coll.

• Problemes per respirar.

• Problemes per empassar.

• Ronquera.

• Feocromocitoma (tumor de la glàndula suprarenal). Els signes i símptomes del feocromocitoma poden incloure:

• Dolor a l’abdomen o al pit.

• Un batec cardíac fort, ràpid o irregular.

• Cefalea.

• Sudoració intensa sense cap motiu conegut.

• Mareig.

• Sentir-se inestable.

• Estar irritable o nerviós.

• Malaltia de la glàndula paratiroide (tumor benigne de la glàndula paratiroide o augment de la mida de la glàndula paratiroide). Els signes i símptomes de la malaltia paratiroidea poden incloure:

• Hipercalcèmia.

• Dolor a l'abdomen, al costat o a l'esquena que no desapareix.

• Dolor als ossos.

• Un os trencat.

• Un bony al coll.

• Problemes per parlar.

• Problemes per empassar.

Alguns càncers de tiroide medular es produeixen juntament amb la malaltia de Hirschsprung (restrenyiment crònic que comença quan un nen és un nadó), que s'ha trobat en algunes famílies amb síndrome MEN2A. La malaltia de Hirschsprung pot aparèixer abans que apareguin altres signes de la síndrome MEN2A. Els pacients als quals se’ls diagnostiqui la malaltia de Hirschsprung haurien de comprovar si hi ha canvis en els gens RET relacionats amb el càncer de tiroide medul·lar i la síndrome MEN2A.

El carcinoma medular familiar de la tiroide (FMTC) és un tipus de síndrome MEN2A que causa càncer de tiroide medular. Es pot fer un diagnòstic de FMTC quan dos o més membres de la família tenen càncer de tiroide medul·lar i cap membre de la família té problemes de paratiroides o glàndules suprarenals.

• Síndrome MEN2B

Els pacients amb síndrome MEN2B poden presentar un cos prim amb braços i cames llargues i primes. Els llavis poden semblar grans i accidentats a causa de tumors benignes a les membranes mucoses. La síndrome MEN2B pot causar les següents afeccions:

• Càncer de tiroide medular (creixement ràpid).

• Hiperplàsia paratiroidea.

• Adenomes.

• Feocromocitoma.

• Tumors de cèl·lules nervioses a les membranes mucoses o en altres llocs.

Les proves utilitzades per diagnosticar i escenificar les síndromes MEN depenen dels signes i símptomes i de la història familiar del pacient. Poden incloure:

• Examen físic i historial de salut.

• Estudis de química de la sang.

• Ecografia.

• Ressonància magnètica.

• Escàner CT.

• PET scan.

• Aspiració amb agulla fina (FNA) o biòpsia quirúrgica.

Consulteu la secció Informació general per obtenir una descripció d’aquestes proves i procediments.

Altres proves i procediments utilitzats per diagnosticar les síndromes MEN inclouen els següents:

• Proves genètiques: prova de laboratori en què s’analitzen cèl·lules o teixits per buscar canvis en gens o cromosomes. Aquests canvis poden ser un signe que una persona té o està en risc de patir una malaltia o condició específica. Es comprova una mostra de sang per detectar el gen MEN1 per diagnosticar la síndrome MEN1 i el gen RET per diagnosticar la síndrome MEN2.

• Estudis d'hormones sanguínies: procediment en què es comprova una mostra de sang per mesurar la quantitat de certes hormones alliberades a la sang pels òrgans i teixits del cos. Una quantitat inusual (superior o inferior al normal) d’una substància pot ser un signe de malaltia a l’òrgan o teixit que la produeix. La sang també es pot comprovar si hi ha alts nivells d’hormona calcitonina o hormona paratiroide (PTH).

• Exploració de la tiroide: s’ingereix o s’injecta una petita quantitat de substància radioactiva. El material radioactiu es recull a les cèl·lules de la glàndula tiroide. Una càmera especial connectada a un ordinador detecta la radiació que s’emet i fa imatges que mostren l’aspecte i el funcionament de la tiroide i si el càncer s’ha estès més enllà de la glàndula tiroide. Si la quantitat d'hormona estimulant la tiroide a la sang del nen és baixa, es pot fer una exploració per fer imatges de la tiroide abans de la cirurgia.

• Exploració de Sestamibi: un tipus d’exploració de radionúclids que s’utilitza per trobar una glàndula paratiroide hiperactiva. Una quantitat molt petita d’una substància radioactiva anomenada tecneci 99 s’injecta en una vena i viatja a través del torrent sanguini fins a la glàndula paratiroide. La substància radioactiva es recopilarà a la glàndula hiperactiva i apareixerà brillant en una càmera especial que detecta la radioactivitat.

• Mostreig venós per a una glàndula paratiroide hiperactiva: procediment en què es pren una mostra de sang de les venes properes a les glàndules paratiroides. La mostra es comprova per mesurar la quantitat d'hormona paratiroide alliberada a la sang per cada glàndula. Es poden fer mostres venoses si les anàlisis de sang mostren que hi ha una glàndula paratiroide hiperactiva, però les proves d'imatge no mostren quina és.

• Gammagrafia del receptor de somatostatina: un tipus d’exploració de radionúclids que es pot utilitzar per trobar tumors. Una quantitat molt petita d’octreotide radioactiu (una hormona que s’uneix als tumors) s’injecta en una vena i viatja a través de la sang. L’octreòtid radioactiu s’uneix al tumor i s’utilitza una càmera especial que detecta la radioactivitat per mostrar si hi ha tumors de cèl·lules illetes al pàncrees. Aquest procediment també s’anomena exploració octreòtida i SRS.

• Exploració MIBG: procediment utilitzat per trobar tumors neuroendocrins, com el feocromocitoma. Una quantitat molt petita d’una substància anomenada MIBG radioactiva s’injecta en una vena i viatja a través del torrent sanguini. Les cèl·lules tumorals neuroendocrines prenen el MIBG radioactiu i són detectades per un escàner. Les exploracions es poden fer durant 1-3 dies. Es pot donar una solució de iode abans o durant la prova per evitar que la glàndula tiroide absorbeixi massa MIBG.

• Prova d’orina de vint-i-quatre hores: procediment utilitzat per diagnosticar tumors neuroendocrins, com el feocromocitoma. Es recull l'orina durant 24 hores per mesurar la quantitat de catecolamines a l'orina. També es mesuren les substàncies causades per la descomposició d’aquestes catecolamines. Una quantitat inusual (superior o inferior al normal) d’una substància pot ser un signe de malaltia a l’òrgan o teixit que la produeix. Quantitats superiors a les normals poden ser un signe de feocromocitoma.

• Prova d’estimulació de la pentagastrina: prova en què es comproven les mostres de sang per mesurar la quantitat de calcitonina a la sang. El gluconat de calci i la pentagastrina s’injecten a la sang i es prenen diverses mostres de sang durant els propers 5 minuts. Si augmenta el nivell de calcitonina a la sang, pot ser un signe de càncer de tiroide medul·lar.

Tractament

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

Hi ha diversos tipus de síndrome MEN i cada tipus pot necessitar un tractament diferent:

• Els pacients amb síndrome MEN1 són tractats per tumors paratiroïdians, pancreàtics i hipòfisi.

• Els pacients amb síndrome MEN1 i hiperparatiroïdisme primari poden tenir una cirurgia per eliminar almenys tres glàndules paratiroides i el tim.

• Els pacients amb síndrome MEN2A solen operar-se per extirpar la tiroide a l'edat de 5 anys o abans si les proves genètiques mostren certs canvis en el gen RET. La cirurgia es realitza per diagnosticar el càncer o per disminuir la possibilitat que es formi o s’escampi.

• Els nadons amb síndrome MEN2B poden operar-se per extirpar la tiroide per disminuir la possibilitat que es formi o propagui el càncer.

• Els nens amb síndrome MEN2B que tenen càncer de tiroide medul·lar poden ser tractats amb teràpia dirigida (inhibidor de la quinasa anomenat vandetanib).

El tractament de pacients amb malaltia de Hirschsprung i certs canvis de gens RET inclouen els següents:

• Tiroidectomia total per disminuir la possibilitat que es formi càncer.

El tractament de la síndrome MEN recurrent en nens pot incloure el següent:

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens.

Feocromocitoma i paraganglioma

El feocromocitoma i el paraganglioma són tumors rars que provenen del mateix tipus de teixit nerviós. La majoria d’aquests tumors no són càncer.

• El feocromocitoma es forma a les glàndules suprarenals. Hi ha dues glàndules suprarenals, una a la part superior de cada ronyó a la part posterior de l’abdomen superior. Cada glàndula suprarenal té dues parts. La capa externa de la glàndula suprarenal és l’escorça suprarenal. El centre de la glàndula suprarenal és la medul·la suprarenal. El feocromocitoma és un tumor de la medul·la suprarenal.

Les glàndules suprarenals produeixen importants hormones anomenades catecolamines. L’adrenalina (epinefrina) i la noradrenalina (norepinefrina) són dos tipus de catecolamines que ajuden a controlar la freqüència cardíaca, la pressió arterial, el sucre en la sang i la forma en què el cos reacciona a l’estrès. Alguns feocromocitomes alliberen adrenalina i noradrenalina addicionals a la sang i provoquen símptomes.

• El paraganglioma es forma fora de les glàndules suprarenals prop de l’artèria caròtida, al llarg de les vies nervioses del cap i el coll i en altres parts del cos. Alguns paragangliomes fabriquen catecolamines addicionals anomenades adrenalina i noradrenalina. L’alliberament d’adrenalina i noradrenalina addicionals a la sang pot provocar símptomes.

Factors de risc, signes i símptomes, i proves diagnòstiques i estadístiques

Qualsevol cosa que augmenti les probabilitats de patir una malaltia s’anomena factor de risc. Tenir un factor de risc no vol dir que tingueu càncer; que no tingueu factors de risc no vol dir que no tingueu càncer. Parleu amb el metge del vostre fill si creieu que pot estar en risc.

El risc de feocromocitoma o paraganglioma augmenta en tenir algun dels síndromes hereditaris següents o canvis genètics:

• Síndrome de neoplàsia endocrina múltiple tipus 1 (MEN1). Aquesta síndrome pot incloure tumors a la glàndula paratiroide, a la hipòfisi o a les cèl·lules illetes del pàncrees i, rarament, al feocromocitoma.

• Síndrome de neoplàsia endocrina múltiple tipus 2A. Aquesta síndrome pot incloure feocromocitoma, càncer de tiroide medular i malaltia de la glàndula paratiroide.

• Síndrome de neoplàsia endocrina múltiple tipus 2B. Aquesta síndrome pot incloure feocromocitoma, càncer de tiroide medular, hiperplàsia paratiroide i altres afeccions.

• malaltia de von Hippel-Lindau (VHL). Aquesta síndrome pot incloure feocromocitoma, paraganglioma, hemangioblastoma, carcinoma renal de cèl·lules clares, tumors neuroendocrins pancreàtics i altres afeccions.

• Neurofibromatosi tipus 1 (NF1). Aquesta síndrome pot incloure neurofibromes, tumors cerebrals, feocromocitoma i altres afeccions.

• Diada Carney-Stratakis. Aquesta síndrome pot incloure paraganglioma i tumor estromal gastrointestinal (GIST).

• Tríada de Carney. Aquesta síndrome pot incloure paraganglioma, GIST i condroma pulmonar.

• Feocromocitoma o paraganglioma familiar.

Més de la meitat dels nens i adolescents diagnosticats de feocromocitoma o paraganglioma tenen una síndrome hereditària o un canvi de gens que augmenta el risc de càncer. L’assessorament genètic (un debat amb un professional format sobre malalties heretades) i les proves són una part important del pla de tractament.

Alguns tumors no produeixen adrenalina ni noradrenalina addicionals i no causen símptomes. Aquests tumors es poden trobar quan es forma un grumoll al coll o quan es fa una prova o un procediment per un altre motiu. Els signes i símptomes de feocromocitoma i paraganglioma es produeixen quan s’allibera massa adrenalina o noradrenalina a la sang. Aquests i altres símptomes poden ser causats per feocromocitoma, paraganglioma o altres afeccions. Consulteu amb el metge del vostre fill si aquest té algun dels següents:

• Pressió arterial alta.

• Cefalea.

• Sudoració intensa sense cap motiu conegut.

• Un batec cardíac fort, ràpid o irregular.

• Sentir-se inestable.

• Ser extremadament pàl·lid.

• Mareig.

• Estar irritable o nerviós.

Aquests signes i símptomes poden anar i venir, però és més probable que la pressió arterial alta es produeixi durant llargs períodes de temps en pacients joves. Aquests signes i símptomes també es poden produir amb activitat física, lesions, anestèsia, cirurgia per extirpar el tumor, menjar aliments com xocolata i formatge o mentre es passa l’orina (si el tumor es troba a la bufeta).

Les proves utilitzades per diagnosticar i escenificar feocromocitoma i paraganglioma depenen dels signes i símptomes i de la història familiar del pacient. Poden incloure:

• Examen físic i historial de salut.

• PET scan.

• TAC (TAC).

• MRI (ressonància magnètica).

Consulteu la secció Informació general per obtenir una descripció d’aquestes proves i procediments.

Altres proves i procediments utilitzats per diagnosticar feocromocitoma i paraganglioma inclouen els següents:

• Prova de metanefrines sense plasma: anàlisi de sang que mesura la quantitat de metanefrines a la sang. Les metanefrines són substàncies que es fabriquen quan el cos descompon l'adrenalina o la noradrenalina. Els feocromocitomes i paragangliomes poden produir grans quantitats d’adrenalina i noradrenalina i causar alts nivells de metanefrines tant a la sang com a l’orina.

• Estudis de catecolamina sanguínia: procediment en què es comprova una mostra de sang per mesurar la quantitat de certes catecolamines (adrenalina o noradrenalina) alliberades a la sang. També es mesuren les substàncies causades per la descomposició d’aquestes catecolamines. Una quantitat inusual (superior o inferior a la normal) d’una substància pot ser un signe de malaltia a l’òrgan o teixit que la produeix. Quantitats superiors a les normals poden ser un signe de feocromocitoma o paraganglioma.

• Prova d'orina de vint-i-quatre hores: prova en què es recull l'orina durant 24 hores per mesurar les quantitats de catecolamines (adrenalina o noradrenalina) o metanefrines a l'orina. També es mesuren les substàncies causades per la descomposició d’aquestes catecolamines. Una quantitat inusual (superior a la normal) d’una substància pot ser un signe de malaltia a l’òrgan o teixit que la produeix. Quantitats superiors a les normals poden ser un signe de feocromocitoma o paraganglioma.

• Exploració MIBG: procediment utilitzat per trobar tumors neuroendocrins, com el feocromocitoma i el paraganglioma. Una quantitat molt petita d’una substància anomenada MIBG radioactiva s’injecta en una vena i viatja a través del torrent sanguini. Les cèl·lules tumorals neuroendocrines prenen el MIBG radioactiu i són detectades per un escàner. Les exploracions es poden fer durant 1-3 dies. Es pot donar una solució de iode abans o durant la prova per evitar que la glàndula tiroide absorbeixi massa MIBG.

• Gammagrafia del receptor de somatostatina: un tipus d’exploració de radionúclids que es pot utilitzar per trobar tumors. Una quantitat molt petita d’octreotide radioactiu (una hormona que s’uneix als tumors) s’injecta en una vena i viatja a través de la sang. L’octreotide radioactiu s’uneix al tumor i s’utilitza una càmera especial que detecta la radioactivitat per mostrar on es troben els tumors al cos. Aquest procediment també s’anomena exploració octreòtida i SRS.

• Proves genètiques: prova de laboratori en què s’analitzen cèl·lules o teixits per buscar canvis en gens o cromosomes. Aquests canvis poden ser un signe que una persona té o està en risc de patir una malaltia o condició específica. Els següents són gens que es poden provar en nens amb feocromocitoma o paraganglioma: gens VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX i TMEM127.

Tractament

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

El tractament del feocromocitoma i el paraganglioma en nens pot incloure el següent:

• Cirurgia per extirpar completament el tumor.

• Quimioteràpia combinada, teràpia d'alta dosi 131I-MIBG o teràpia específica per a tumors que s'han estès a altres parts del cos.

Abans de la cirurgia, es dóna teràpia farmacològica amb alfa-bloquejadors per controlar la pressió arterial i beta-bloquejadors per controlar la freqüència cardíaca. Si s’eliminen les dues glàndules suprarenals, és necessària una teràpia hormonal de tota la vida per substituir les hormones produïdes per les glàndules suprarenals després de la cirurgia.

El tractament del feocromocitoma i paraganglioma recurrents en nens pot incloure el següent:

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens.

• Un assaig clínic de teràpia 131I-MIBG.

• Un assaig clínic de teràpia dirigida amb un inhibidor de l’ADN metiltransferasa.

Càncer de pell (melanoma, càncer de cèl·lules escamoses, càncer de cèl·lules basals)

El càncer de pell és una malaltia en què es formen cèl·lules malignes (càncer) als teixits de la pell. La pell és l'òrgan més gran del cos. Protegeix contra la calor, la llum solar, lesions i infeccions. La pell també ajuda a controlar la temperatura corporal i emmagatzema aigua, greixos i vitamina D. La pell té diverses capes, però les dues capes principals són l’epidermis (capa superior o externa) i la dermis (capa inferior o interna). El càncer de pell comença a l’epidermis, que es compon de tres tipus de cèl·lules:

• Melanòcits: es troben a la part inferior de l’epidermis, aquestes cèl·lules fabriquen melanina, el pigment que dóna a la pell el seu color natural. Quan la pell està exposada al sol, els melanòcits produeixen més pigment i fan que la pell s’enfosqueixi.

• Cèl·lules escamoses: cèl·lules planes i primes que formen la capa superior de l’epidermis.

• Cèl·lules basals: cèl·lules rodones sota les cèl·lules escamoses.

Anatomia de la pell, que mostra l’epidermis, la dermis i el teixit subcutani. Els melanòcits es troben a la capa de cèl·lules basals a la part més profunda de l’epidermis.

Hi ha tres tipus de càncer de pell:

• Melanoma.

• Càncer de pell amb cèl·lules escamoses.

• Càncer de pell de cèl·lules basals.

Melanoma

Tot i que el melanoma és rar, és el càncer de pell més freqüent en nens. Es produeix amb més freqüència en adolescents de 15 a 19 anys.

El risc de tenir melanoma s’incrementa amb les següents afeccions:

• Nevis melanocítics gegants (grans taques negres, que poden cobrir el tronc i la cuixa).

• Melanosi neurocutània (neus melanocítics congènits a la pell i al cervell).

• Xeroderma pigmentosa.

• Retinoblastoma hereditari.

• Un sistema immunitari debilitat.

Altres factors de risc del melanoma en tots els grups d’edat inclouen:

• Tenir una pell clara, que inclou el següent:

• Pell clara que pigueja i crema fàcilment, no es bronzeja o es bronzeja malament.

• Ulls blaus o verds o d’altres colors clars.

• Pèl vermell o ros.

• Estar exposat a la llum solar natural o a la llum solar artificial (com ara des de llits de bronzejat) durant llargs períodes de temps.

• Tenir diversos lunars grans o molts petits.

• Tenir antecedents familiars o antecedents personals de lunars inusuals (síndrome del nevus atípic).

• Tenir antecedents familiars de melanoma.

Els signes i símptomes del melanoma inclouen els següents:

• Un talp que:

• canvis de mida, forma o color.

• té vores o vores irregulars.

• és més d’un color.

• és asimètric (si el talp es divideix per la meitat, les dues meitats són diferents per mida o forma).

• picor.

• traspua, sagna o és ulcerat (condició en què la capa superior de la pell es descompon i el teixit que es mostra a continuació).

• Canvi de la pell pigmentada (acolorida).

• Moles satèl·lits (nous lunars que creixen prop d’un talp existent).

Les proves per diagnosticar i melanoma en estadis poden incloure el següent:

• Examen físic i historial de salut.

• Radiografia del tòrax.

• Escàner CT.

• Ressonància magnètica.

• PET scan.

• Ecografia.

Consulteu la secció Informació general per obtenir una descripció d’aquestes proves i procediments.

Altres proves i procediments utilitzats per diagnosticar el melanoma inclouen els següents:

• Examen de la pell: un metge o una infermera comprova a la pell si hi ha cops o taques que semblen anormals en color, mida, forma o textura.

• Biòpsia: tot o part del creixement d’aspecte anormal es retalla de la pell i un patòleg el veu al microscopi per comprovar si hi ha cèl·lules cancerígenes. Hi ha quatre tipus principals de biòpsies cutànies:

• Biòpsia d’ afaitar: s’utilitza una fulla d’afaitar estèril per “afaitar” el creixement d’aspecte anormal.

• Biòpsia de perforació: s’utilitza un instrument especial anomenat punxó o trefina per eliminar un cercle de teixit del creixement d’aspecte anormal.

• Biòpsia incisional: s’utilitza un bisturí per eliminar part del creixement d’aspecte anormal.

• Biòpsia excisional: s’utilitza un bisturí per eliminar tot el creixement.

• Biòpsia del gangli limfàtic sentinella: l’eliminació del gangli limfàtic sentinella durant la cirurgia. El gangli limfàtic sentinella és el primer gangli limfàtic d’un grup de ganglis limfàtics que rep un drenatge limfàtic del tumor primari. És el primer gangli limfàtic que és probable que el càncer s'estengui des del tumor primari. A prop del tumor s’injecta una substància radioactiva i / o un colorant blau. La substància o el colorant flueix a través dels conductes limfàtics fins als ganglis limfàtics. S'elimina el primer gangli limfàtic que rep la substància o el colorant. Un patòleg veu el teixit al microscopi per buscar cèl·lules cancerígenes. Si no es troben cèl·lules cancerígenes, pot ser que no sigui necessari eliminar més ganglis limfàtics. De vegades, un gangli limfàtic sentinella es troba en més d’un grup de ganglis.

• Dissecció de ganglis limfàtics: procediment quirúrgic en què s’eliminen els ganglis limfàtics i es controla una mostra de teixit al microscopi per detectar signes de càncer. Per a una dissecció regional dels ganglis limfàtics, s’eliminen alguns dels ganglis limfàtics de la zona del tumor. Per a una dissecció radical de ganglis limfàtics, s’eliminen la majoria o tots els ganglis limfàtics de la zona del tumor. Aquest procediment també s’anomena limfadenectomia.

Tractament del melanoma

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

El tractament del melanoma que no s’ha estès als ganglis limfàtics ni a altres parts del cos inclou el següent:

• Cirurgia per extirpar el tumor i alguns teixits sans que l’envolten.

El tractament del melanoma que s’ha estès als ganglis limfàtics propers inclou el següent:

• Cirurgia per extirpar el tumor i els ganglis limfàtics amb càncer.

• Immunoteràpia amb inhibidors del punt de control immunitari (pembrolizumab, ipilimumab i nivolumab).

• Teràpia dirigida amb inhibidors del BRAF (vemurafenib, dabrafenib, encorafenib) sols o amb inhibidors del MEK (trametinib, binimetinib).

El tractament del melanoma que s’ha estès més enllà dels ganglis limfàtics pot incloure el següent:

• Immunoteràpia (ipilimumab).

• Un assaig clínic d'un fàrmac oral dirigit (dabrafenib) en nens i adolescents.

El tractament del melanoma recurrent en nens pot incloure el següent:

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens.

• Un assaig clínic d’immunoteràpia amb inhibidors del punt de control immunitari (pembrolizumab, nivolumab, ipilimumab) en nens i adolescents.

Consulteu el resum sobre el tractament amb melanoma per a adults per obtenir més informació.

Càncer de pell de cèl·lules escamoses i basals

Els càncers de pell no melanoma (càncer de cèl·lules escamoses i basals) són molt rars en nens i adolescents. El risc de càncer de cèl·lules escamoses o basals augmenta pel següent:

• Estar exposat a la llum solar natural o a la llum solar artificial (com ara des de llits de bronzejat) durant llargs períodes de temps.
• Tenir una pell clara, que inclou el següent:

• Pell clara que pigueja i crema fàcilment, no es bronzeja o es bronzeja malament.

• Ulls blaus o verds o d’altres colors clars.

• Pèl vermell o ros.

• Tenir queratosi actínica.

• Tenir síndrome de Gorlin.

• Tractament passat amb radiació.

• Tenir un sistema immunitari debilitat.

Els signes de càncer de pell de cèl·lules escamoses i basals inclouen els següents:

• Una nafra que no es cura.

• Àrees de la pell que són:

• Petit, aixecat, llis, brillant i cerós.

• Petit, aixecat i vermell o marró vermellós.

• Plana, rugosa, vermella o marró i escamosa.

• Escalós, sagnant o cruixent.

• Semblant a una cicatriu i ferma.

Les proves per diagnosticar el càncer de pell de cèl·lules escamoses i basals inclouen:

• Examen de la pell: un metge o una infermera comprova a la pell si hi ha cops o taques que semblen anormals en color, mida, forma o textura.

• Biòpsia: tot o part d’un creixement que no sembla normal es talla de la pell i un patòleg el veu al microscopi per comprovar si hi ha signes de càncer. Hi ha tres tipus principals de biòpsies cutànies:

• Biòpsia d’ afaitar: s’utilitza una fulla d’afaitar estèril per “afaitar” el creixement que no sembla normal.

• Biòpsia de perforació: s’utilitza un instrument especial anomenat punxó o trefina per eliminar un cercle de teixit del creixement que no sembla normal.

• Biòpsia incisional: s’utilitza un bisturí per eliminar part d’un creixement d’aspecte anormal.

• Biòpsia excisional: s’utilitza un bisturí per eliminar tot el creixement.

Tractament del càncer de pell de cèl·lules escamoses i basals

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

El tractament del càncer de cèl·lules escamoses i basals en nens pot incloure el següent:

• Cirurgia per extirpar el tumor. Això pot incloure la cirurgia microgràfica de Mohs.

La cirurgia microgràfica de Mohs és un tipus de cirurgia que s’utilitza per al càncer de pell. El tumor es talla de la pell en capes fines. Durant la cirurgia, les vores del tumor i cada capa de tumor eliminada es visualitzen mitjançant un microscopi per comprovar si hi ha cèl·lules cancerígenes. Les capes es continuen eliminant fins que no es veuen més cèl·lules cancerígenes. Aquest tipus de cirurgia elimina el mínim de teixit normal possible i s’utilitza sovint per eliminar el càncer de pell a la cara.

El tractament del càncer de cèl·lules escamoses i basals recurrents en nens pot incloure el següent:

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens.

Consulteu el resum sobre el tractament del càncer de pell per a adults per obtenir més informació.

Melanoma intraocular (uveal)

El melanoma intraocular comença a la meitat de tres capes de la paret de l’ull. La capa externa inclou l’escleròtica blanca (el “blanc de l’ull”) i la còrnia clara a la part frontal de l’ull. La capa interna té un revestiment de teixit nerviós, anomenat retina, que detecta la llum i envia imatges al llarg del nervi òptic al cervell. La capa mitjana, on es forma el melanoma intraocular, s’anomena uvea o tracte uveal i té tres parts principals: l’iris, el cos ciliar i la coroide.

Anatomia de l'ull, que mostra l'exterior i l'interior de l'ull, inclosa l'esclera, la còrnia, l'iris, el cos ciliar, la coroide, la retina, l'humor vítre i el nervi òptic. L’humor vítre és un líquid que omple el centre de l’ull.

Factors de risc

El risc de melanoma intraocular s’incrementa per qualsevol dels següents:

• Color d’ulls clar.

• Color de pell clar.

• No poder bronzejar-se.

• Melanocitosi oculodèrmica.

• Nevis cutanis.

Les proves per diagnosticar i escenificar el melanoma intraocular poden incloure el següent:

• Examen físic i historial de salut.

• Ecografia.

Altres proves i procediments utilitzats per diagnosticar el melanoma intraocular inclouen els següents:

• Angiografia de fluoresceïna: prova que s’utilitza per fer fotografies de la retina a l’ull. Un colorant groc s’injecta en una vena i es desplaça per tot el cos incloent els vasos sanguinis de l’ull. El colorant groc provoca que els vasos de l’ull flueixin quan es fa una fotografia.

Tractament

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

El tractament del melanoma intraocular en nens és similar al tractament per a adults i pot incloure el següent:

• Cirurgia per extirpar el tumor.

• Radioteràpia.

• Cirurgia làser

. El tractament del melanoma intraocular recurrent en nens pot incloure el següent:

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens.

Consulteu el resum sobre el tractament per melanoma intraocular (uveal) per a adults per obtenir més informació.

Chordoma

El cordoma és un tipus molt rar de tumor ossi de creixement lent que es forma a qualsevol lloc de la columna vertebral des de la base del crani (un os anomenat clivus) fins al còccix. En nens i adolescents, els cordomes es formen més sovint en els ossos de la base del crani o prop del còccix, cosa que fa que siguin difícils d’eliminar completament amb la cirurgia.

El cordoma infantil està relacionat amb l’esclerosi tuberosa, un trastorn genètic en què es formen tumors benignes (no càncer) als ronyons, cervell, ulls, cor, pulmons i pell.

Senyals i símptomes

Els signes i símptomes del cordoma depenen d’on es formi el tumor. El cordoma pot causar qualsevol dels següents signes i símptomes. Consulteu amb el metge del vostre fill si aquest té algun dels següents:

• Cefalea.

• Doble visió.

• Nas tapat o tapat.

• Problemes per parlar.

• Problemes per empassar.

• Mal de coll o d’esquena.

• Dolor per la part posterior de les cames.

• Adormiment, formigueig o debilitat dels braços i les cames.

• Un canvi en els hàbits de l’intestí o de la bufeta.

Altres afeccions que no són cordoma poden causar aquests mateixos signes i símptomes.

Les proves per diagnosticar el cordoma o per veure si s’ha estès inclouen les següents:

• RM de tota la columna vertebral.
• TAC de tòrax, abdomen i pelvis.
• Biòpsia. Es treu una mostra de teixit i es comprova si hi ha un alt nivell d’una proteïna anomenada braquíuri.

Els cordomes poden reaparèixer (tornar), normalment al mateix lloc, però de vegades es repeteixen en altres zones de l’os o als pulmons.

Pronòstic

El pronòstic (possibilitat de recuperació) depèn del següent:

• L’edat del nen.

• On es forma el tumor al llarg de la columna vertebral.

• Com respon el tumor al tractament.

• Si hi ha hagut canvis en els hàbits de l’intestí o de la bufeta durant el diagnòstic.

• Si el tumor s’acaba de diagnosticar o s’ha repetit (torna).

Tractament

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

El tractament del cordoma en nens pot incloure el següent:

• Cirurgia per eliminar la major part del tumor possible, seguida de radioteràpia. La radioteràpia de feixos de protons es pot utilitzar per a tumors propers a la base del crani.

El tractament del cordoma recurrent en nens pot incloure el següent:

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens. Els pacients amb canvis en el gen SMARCB1 poden ser tractats amb tazemetostat en aquest assaig clínic.

Càncer de lloc primari desconegut

El càncer de primària desconeguda és una malaltia en què es troben cèl·lules malignes (càncer) al cos, però no es coneix el lloc on va començar el càncer. El càncer es pot formar a qualsevol teixit del cos. El càncer primari (el càncer que es va formar per primer cop) es pot estendre a altres parts del cos. Aquest procés s’anomena metàstasi. Les cèl·lules cancerígenes solen semblar les cèl·lules del tipus de teixit en què va començar el càncer. Per exemple, les cèl·lules del càncer de mama es poden estendre al pulmó. Com que el càncer va començar a la mama, les cèl·lules canceroses del pulmó semblen cèl·lules canceroses de mama.

De vegades, els metges troben on s’ha estès el càncer, però no troben on al cos va començar a créixer. Aquest tipus de càncer s’anomena càncer de tumor primari o ocult primari desconegut.

En el carcinoma de primària desconeguda, les cèl·lules cancerígenes s’han estès al cos, però es desconeix el lloc on va començar el càncer primari.

Es fan proves per trobar on va començar el càncer primari i obtenir informació sobre on s’ha estès el càncer. Quan les proves són capaces de trobar el càncer primari, el càncer ja no és un càncer de primària desconegut i el tractament es basa en el tipus de càncer primari.

Com que no es coneix el lloc on es va iniciar el càncer, es poden necessitar moltes proves i procediments diferents, inclosos els perfils d’expressió gènica i les proves gèniques, per esbrinar de quin tipus de càncer es tracta. Si les proves demostren que pot haver-hi càncer, es fa una biòpsia. Una biòpsia és l’eliminació de cèl·lules o teixits perquè un patòleg pugui veure-les al microscopi. El patòleg veu el teixit per buscar cèl·lules cancerígenes i esbrinar el tipus de càncer. El tipus de biòpsia que es fa depèn de la part del cos que es provi de càncer. Es pot utilitzar un dels tipus de biòpsies següents:

• Biòpsia d’aspiració amb agulla fina (FNA): el teixit o líquid d’eliminació mitjançant una agulla fina.

• Biòpsia bàsica: eliminació de teixits mitjançant una agulla ampla.

• Biòpsia incisional: l’eliminació d’una part d’un bony o d’una mostra de teixit.

• Biòpsia excisional: l’eliminació de tota una massa de teixit.

Quan el tipus de cèl·lules cancerígenes o teixits eliminats és diferent del tipus de cèl·lules cancerígenes que s’espera que es pugui trobar, es pot fer un diagnòstic de càncer de primària desconeguda. Les cèl·lules del cos tenen un aspecte determinat que depèn del tipus de teixit del qual provenen. Per exemple, s’espera que una mostra de teixit cancerós extreta del pit estigui formada per cèl·lules mamàries. No obstant això, si la mostra de teixit és un tipus de cèl·lula diferent (no formada per cèl·lules mamàries), és probable que les cèl·lules s’hagin estès al pit des d’una altra part del cos.

Quan no se sap on es va formar per primera vegada el càncer en el moment del diagnòstic, els adenocarcinomes, els melanomes i els tumors embrionaris (com ara rabdomiosarcoma o neuroblastoma) són tipus de tumors que sovint es diagnostiquen més tard en nens i adolescents.

Tractament

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

El tractament depèn de l’aspecte de les cèl·lules cancerígenes al microscopi, de l’edat, dels signes i dels símptomes del pacient i de la propagació del càncer al cos. El tractament sol ser el següent:

• Quimioteràpia.

• Teràpia dirigida.

• Radioteràpia.

El tractament del càncer recurrent de primària desconeguda en nens pot incloure el següent:

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens.

Consulteu el resum sobre el carcinoma d'adults de primària desconeguda per obtenir més informació.

Per obtenir més informació sobre el càncer infantil

Per obtenir més informació de l'Institut Nacional del Càncer sobre càncers inusuals en la infància, consulteu el següent:

• Proves genètiques per a síndromes de susceptibilitat al càncer heretats

• Tomografia computada (TC) i càncer

• MyPART: la meva xarxa de tumors rars per a adults i pediàtrics

Per obtenir més informació sobre el càncer infantil i altres recursos generals sobre el càncer, consulteu el següent:

• Quant al càncer

• Càncers infantils

• Exempció de responsabilitat de CureSearch for Children CancerExit

• Efectes tardans del tractament per al càncer infantil

• Adolescents i joves amb càncer

• Nens amb càncer: una guia per als pares

• Càncer en nens i adolescents

• Posada en escena

• Com fer front al càncer

• Preguntes que cal fer al vostre metge sobre el càncer

• Per a supervivents i cuidadors

<comentaris />