Tipus / cervell / pacient / nen-cns-atrt-treatment-pdq

Tractament atípic del tumor teratoide / rabdoïdal (®) del sistema nerviós central infantil (versió per a pacients)

Informació general sobre el sistema nerviós central infantil (SNC) Tumor teratoide / rabdoide atípic

PUNTS CLAU

• El tumor teratoide / rabdoide atípic del sistema nerviós central és una malaltia en què es formen cèl·lules malignes (càncer) als teixits del cervell.

• Alguns canvis genètics poden augmentar el risc de tumor teratoide / rabdoide atípic.

• Els signes i símptomes del tumor teratoide / rabdoide atípic no són els mateixos en tots els pacients.

• Les proves que examinen el cervell i la medul·la espinal s’utilitzen per detectar (trobar) un tumor teratoide / rabdoide atípic del SNC.

• Es diagnostica un tumor teratoide / rabdoide atípic infantil i es pot eliminar en la cirurgia.

• Alguns factors afecten el pronòstic (possibilitats de recuperació) i les opcions de tractament.

El tumor teratoide / rabdoide atípic del sistema nerviós central és una malaltia en què es formen cèl·lules malignes (càncer) als teixits del cervell.

El tumor teratoide / rabdoide atípic del sistema nerviós central (SNC) (AT / RT) és un tumor del cervell i de la medul·la espinal molt ràpid i de creixement ràpid. Sol ocórrer en nens de tres anys o menys, tot i que pot ocórrer en nens més grans i adults.

Aproximadament la meitat d’aquests tumors es formen al cerebel o tronc cerebral. El cerebel és la part del cervell que controla el moviment, l’equilibri i la postura. El tronc cerebral controla la respiració, la freqüència cardíaca i els nervis i músculs que s’utilitzen per veure, escoltar, caminar, parlar i menjar. L’AT / RT també es pot trobar en altres parts del sistema nerviós central (cervell i medul·la espinal).

Anatomia del cervell. La zona supratentorial (la part superior del cervell) conté el cervell, el ventricle lateral i el tercer ventricle (amb líquid cefaloraquidi que es mostra en blau), plexe coroide, glàndula pineal, hipotàlem, hipòfisi i nervi òptic. La fossa posterior / zona infratentorial (la part inferior de l’esquena del cervell) conté el cerebel, el tectum, el quart ventricle i el tronc cerebral (cervell mitjà, pons i medul·la). El tentori separa el supratentori de l'infratentori (panell dret). El crani i les meninges protegeixen el cervell i la medul·la espinal (panell esquerre).

Aquest resum descriu el tractament dels tumors cerebrals primaris (tumors que comencen al cervell). El tractament per als tumors cerebrals metastàtics, que són tumors formats per cèl·lules cancerígenes que comencen a altres parts del cos i s’estenen al cervell, no s’explica en aquest resum. Per obtenir més informació, consulteu el resum de sobre el tractament general del tractament dels tumors cerebrals i de la medul·la espinal infantil sobre els diferents tipus de tumors cerebrals i medul·lars de la infància.

Els tumors cerebrals es poden produir tant en nens com en adults; no obstant això, el tractament per a nens pot ser diferent del tractament per a adults. Consulteu el resum del tractament sobre Tractament de tumors del sistema nerviós central per a adults per obtenir més informació.

Alguns canvis genètics poden augmentar el risc de tumor teratoide / rabdoide atípic.

Tot el que augmenta el risc de contraure una malaltia s’anomena factor de risc. Tenir un factor de risc no vol dir que tingueu càncer; que no tingueu factors de risc no vol dir que no tingueu càncer. Parleu amb el metge del vostre fill si creieu que pot estar en risc.

El tumor teratoide / rabdoide atípic es pot relacionar amb canvis en els gens supressors de tumors SMARCB1 o SMARCA4. Els gens d’aquest tipus fabriquen una proteïna que ajuda a controlar el creixement cel·lular. Els canvis en l’ADN de gens supressors de tumors com SMARCB1 o SMARCA4 poden provocar càncer.

Es poden heretar canvis en els gens SMARCB1 o SMARCA4 (transmesos dels pares a la descendència). Quan s’hereta aquest canvi de gens, es poden formar tumors a dues parts del cos alhora (per exemple, al cervell i al ronyó). Per als pacients amb AT / RT, es pot recomanar assessorament genètic (una discussió amb un professional format sobre malalties hereditàries i una possible necessitat de proves genètiques).

Els signes i símptomes del tumor teratoide / rabdoide atípic no són els mateixos en tots els pacients.

Els signes i símptomes depenen de:

• L’edat del nen.

• On s’ha format el tumor.

Com que el tumor teratoide / rabdoide atípic creix ràpidament, els signes i símptomes poden desenvolupar-se ràpidament i empitjorar en un període de dies o setmanes. Els signes i símptomes poden ser causats per AT / RT o per altres afeccions. Consulteu amb el metge del vostre fill si aquest té algun dels següents:

• Cefalea matinal o mal de cap que desapareix després de vòmits.

• Nàusees i vòmits.

• Somnolència inusual o canvi de nivell d’activitat.

• Pèrdua d’equilibri, manca de coordinació o problemes per caminar.

• Augment de la mida del cap (en nadons).

Les proves que examinen el cervell i la medul·la espinal s’utilitzen per detectar (trobar) un tumor teratoide / rabdoide atípic del SNC.

Es poden utilitzar les proves i procediments següents:

• Examen físic i antecedents: examen del cos per comprovar els signes generals de salut, inclòs el control de signes de malaltia, com ara grumolls o qualsevol altra cosa que sembli inusual. També es farà una història dels hàbits de salut del pacient i de les malalties i tractaments passats.

• Examen neurològic: una sèrie de preguntes i proves per comprovar el cervell, la medul·la espinal i la funció nerviosa. L'examen comprova l'estat mental, la coordinació i la capacitat de caminar amb normalitat d'una persona i el funcionament dels músculs, sentits i reflexos. Això també es pot anomenar examen neurològic o examen neurològic.

• MRI (ressonància magnètica): procediment que utilitza un imant, ones de ràdio i un ordinador per fer una sèrie d’imatges detallades de les zones del cervell i de la medul·la espinal. Aquest procediment també s’anomena imatge per ressonància magnètica nuclear (RMN).

• Punció lumbar: procediment que s’utilitza per recollir el líquid cefaloraquidi (LCR) de la columna vertebral. Això es fa col·locant una agulla entre dos ossos a la columna vertebral i al LCR al voltant de la medul·la espinal i traient una mostra de fluid. La mostra de LCR es comprova al microscopi si hi ha signes de cèl·lules tumorals. També es pot comprovar la quantitat de proteïnes i glucosa de la mostra. Una quantitat superior a la normal de proteïna o una quantitat inferior a la normal de glucosa pot ser un signe d'un tumor. Aquest procediment també s’anomena LP o aixeta vertebral.

• Prova de gens SMARCB1 i SMARCA4: prova de laboratori en què es prova una mostra de sang o teixit de determinats canvis en els gens SMARCB1 i SMARCA4.

Es diagnostica un tumor teratoide / rabdoide atípic infantil i es pot eliminar en la cirurgia.

Si els metges pensen que pot haver-hi un tumor cerebral, es pot fer una biòpsia per eliminar una mostra de teixit. Per als tumors del cervell, la biòpsia es fa traient part del crani i utilitzant una agulla per treure una mostra de teixit. Un patòleg veu el teixit al microscopi per buscar cèl·lules cancerígenes. Si es troben cèl·lules cancerígenes, el metge pot eliminar el màxim de tumor possible amb tota seguretat durant la mateixa cirurgia. El patòleg comprova les cèl·lules cancerígenes per esbrinar el tipus de tumor cerebral. Sovint és difícil eliminar completament l’AT / RT a causa d’on es troba el tumor al cervell i perquè és possible que ja s’hagi estès en el moment del diagnòstic.

Craniotomia: es fa una obertura al crani i s’elimina un tros del crani per mostrar part del cervell.

Es pot fer la prova següent a la mostra de teixit que s’elimina:

• Immunohistoquímica: prova de laboratori que utilitza anticossos per comprovar determinats antígens (marcadors) en una mostra del teixit del pacient. Els anticossos solen estar units a un enzim o a un colorant fluorescent. Després que els anticossos s’uneixen a un antigen específic de la mostra de teixit, s’activa l’enzim o el colorant i l’antigen es pot veure al microscopi. Aquest tipus de prova s’utilitza per ajudar a diagnosticar el càncer i ajudar a distingir un tipus de càncer d’un altre tipus de càncer.

Alguns factors afecten el pronòstic (possibilitats de recuperació) i les opcions de tractament.

El pronòstic (possibilitats de recuperació) i les opcions de tractament depenen del següent:

• Si hi ha certs canvis genètics heretats.

• L’edat del nen.

• La quantitat de tumor que queda després de la cirurgia.

• Si el càncer s’ha estès a altres parts del sistema nerviós central (cervell i medul·la espinal) o al ronyó en el moment del diagnòstic.

Etapes del tumor del teratoide / rabdoide atípic del SNC infantil

PUNTS CLAU

• No hi ha un sistema de estadificació estàndard per al tumor teratoide / rabdoide atípic del sistema nerviós central.

No hi ha un sistema de estadificació estàndard per al tumor teratoide / rabdoide atípic del sistema nerviós central.

L’extensió o la propagació del càncer se sol descriure com a etapes. No hi ha un sistema de estadificació estàndard per al tumor teratoide / rabdoide atípic del sistema nerviós central.

Per al tractament, aquest tumor s’agrupa com a recent diagnosticat o recurrent. El tractament depèn del següent:

• L’edat del nen.

• Quant de càncer queda després de la cirurgia per extirpar el tumor.

Els resultats del procediment següent també s’utilitzen per planificar el tractament:

• Examen per ultrasons: procediment en què les ones sonores d’alta energia (ultrasons) es reboten als teixits o òrgans interns, com el ronyó, i en fan ressons. Els ecos formen una imatge dels teixits corporals anomenada sonograma. La imatge es pot imprimir per mirar-la més tard. Aquest procediment es fa per comprovar si hi ha tumors que també es poden haver format al ronyó.

Visió general de l’opció de tractament

PUNTS CLAU

• Hi ha diferents tipus de tractament per a pacients amb tumor teratoide / rabdoide atípic del sistema nerviós central.

• Els nens amb tumor teratoide / rabdoide atípic haurien de tenir previst el tractament per un equip de proveïdors d’assistència sanitària experts en

tractament del càncer en nens.

• Els tumors cerebrals infantils poden provocar signes o símptomes que comencen abans de diagnosticar-se el càncer i que continuen durant mesos o anys.

• El tractament per als tumors teratoides / rabdoides atípics del sistema nerviós infantil pot causar efectes secundaris.

• S'utilitzen quatre tipus de tractament:

• Cirurgia

• Quimioteràpia

• Radioteràpia

• Quimioteràpia a dosis elevades amb trasplantament de cèl·lules mare

• En assajos clínics s’estan provant nous tipus de tractament.

• Teràpia dirigida

• És possible que els pacients vulguin pensar en participar en un assaig clínic.

• Els pacients poden presentar assaigs clínics abans, durant o després d’iniciar el tractament contra el càncer.

• Pot ser que siguin necessàries proves de seguiment.

Hi ha diferents tipus de tractament per a pacients amb tumor teratoide / rabdoide atípic del sistema nerviós central.

Hi ha diferents tipus de tractament disponibles per a pacients amb tumor teratoide / rabdoide (AT / RT) del sistema nerviós central. El tractament per AT / RT sol estar dins d’un assaig clínic. Un assaig clínic de tractament és un estudi de recerca destinat a millorar els tractaments actuals o obtenir informació sobre nous tractaments per a pacients amb càncer.

A molts punts del país s’estan realitzant assajos clínics. Podeu obtenir informació sobre assaigs clínics en curs al lloc web de NCI. L’elecció del tractament contra el càncer més adequat és una decisió que implica idealment el pacient, la família i l’equip sanitari.

Els nens amb tumor teratoide / rabdoide atípic haurien de tenir previst el tractament per un equip de proveïdors d’assistència sanitària experts en el tractament del càncer en nens.

El tractament serà supervisat per un oncòleg pediàtric, un metge especialitzat en el tractament de nens amb càncer. L’oncòleg pediàtric treballa amb altres proveïdors d’atenció sanitària pediàtrica, experts en el tractament de nens amb càncer del sistema nerviós central i especialitzats en determinades àrees de la medicina. Aquests poden incloure els següents especialistes:

• Pediatra.

• Neurocirurgià pediàtric.

• Oncòleg de radiacions.

• Neuròleg.

• Infermera especialista en pediatria.

• Especialista en rehabilitació.

• Psicòloga.

• Treballador social.

• Genetista o conseller genètic.

Els tumors cerebrals infantils poden provocar signes o símptomes que comencen abans de diagnosticar-se el càncer i que continuen durant mesos o anys.

Els signes o símptomes causats pel tumor poden començar abans del diagnòstic. Aquests signes o símptomes poden continuar durant mesos o anys. És important parlar amb els metges del vostre fill sobre signes o símptomes causats pel tumor que poden continuar després del tractament.

El tractament per als tumors teratoides / rabdoides atípics del sistema nerviós infantil pot causar efectes secundaris.

Per obtenir informació sobre els efectes secundaris que comencen durant el tractament contra el càncer, consulteu la nostra pàgina Efectes secundaris.

Els efectes secundaris del tractament contra el càncer que comencen després del tractament i continuen durant mesos o anys s’anomenen efectes tardans. Els efectes tardans del tractament contra el càncer poden incloure els següents:

• Problemes físics.

• Canvis d’humor, sentiments, pensament, aprenentatge o memòria.

• Segon càncer (nous tipus de càncer).

Alguns efectes tardans es poden tractar o controlar. És important parlar amb els metges del vostre fill sobre els efectes que el tractament del càncer pot tenir en el vostre fill. (Vegeu el resum sobre els efectes tardans del tractament per al càncer infantil per obtenir més informació).

S'utilitzen quatre tipus de tractament:

Cirurgia

La cirurgia s’utilitza per diagnosticar i tractar un tumor teratoide / rabdoide atípic del SNC. Consulteu la secció Informació general d’aquest resum.

Després que el metge elimini tot el càncer que es pot veure en el moment de la cirurgia, la majoria dels pacients rebran quimioteràpia i possiblement radioteràpia després de la cirurgia per matar les cèl·lules canceroses que quedin. El tractament administrat després de la cirurgia, per reduir el risc que el càncer torni a aparèixer, s’anomena teràpia adjuvant.

Quimioteràpia

La quimioteràpia és un tractament contra el càncer que utilitza medicaments per aturar el creixement de les cèl·lules cancerígenes, ja sigui matant les cèl·lules o impedint que es divideixin.

• Quan la quimioteràpia es col·loca directament al líquid cefaloraquidi, a un òrgan o a una cavitat corporal com l’abdomen, els medicaments afecten principalment les cèl·lules tumorals d’aquestes zones (quimioteràpia regional). Les dosis regulars de medicaments contra el càncer administrats per boca o vena per tractar tumors cerebrals i medul·lars no poden creuar la barrera hematoencefàlica i arribar al tumor. Els fàrmacs anticancerígenes injectats al líquid cefaloraquidi poden arribar al tumor. Això s’anomena quimioteràpia intratecal.

• Quan la quimioteràpia es pren per via oral o s’injecta en una vena o múscul, els medicaments entren al torrent sanguini i poden arribar a les cèl·lules tumorals de tot el cos (quimioteràpia sistèmica). Les dosis elevades d'alguns medicaments contra el càncer administrats a la vena poden creuar la barrera hematoencefàlica i arribar al tumor.

Radioteràpia

La radioteràpia és un tractament contra el càncer que utilitza raigs X d'alta energia o altres tipus de radiació per matar les cèl·lules cancerígenes o evitar que creixin. Hi ha dos tipus de radioteràpia:

• La radioteràpia externa utilitza una màquina fora del cos per enviar radiació cap al càncer.

• La radioteràpia interna utilitza una substància radioactiva segellada en agulles, llavors, cables o catèters que es col·loquen directament al càncer o a prop seu.

La forma en què es dóna la radioteràpia depèn del tipus de tumor que es tracti i de si s’ha propagat. Es pot donar radioteràpia externa al cervell i a la medul·la espinal.

Com que la radioteràpia pot afectar el creixement i el desenvolupament cerebral en nens petits, especialment en nens de tres anys o menys, la dosi de radioteràpia pot ser menor que en nens més grans.

Quimioteràpia a dosis elevades amb trasplantament de cèl·lules mare

Es donen dosis elevades de quimioteràpia per matar les cèl·lules cancerígenes. Les cèl·lules sanes, incloses les cèl·lules formadores de sang, també són destruïdes pel tractament del càncer. El trasplantament de cèl·lules mare és un tractament per substituir les cèl·lules formadores de sang. Les cèl·lules mare (cèl·lules sanguínies immadures) s’eliminen de la sang o de la medul·la òssia del pacient o d’un donant i es congelen i s’emmagatzemen. Després que el pacient finalitzi la quimioteràpia, les cèl·lules mare emmagatzemades es descongelen i es retornen al pacient mitjançant una infusió. Aquestes cèl·lules mare reinfusionades creixen (i restauren) les cèl·lules sanguínies del cos.

En assajos clínics s’estan provant nous tipus de tractament.

Aquesta secció resum descriu els tractaments que s'estan estudiant en assaigs clínics. Pot no mencionar tots els nous tractaments que s’estan estudiant. Podeu obtenir informació sobre assaigs clínics al lloc web de NCI.

Teràpia dirigida

La teràpia dirigida és un tipus de tractament que utilitza fàrmacs o altres substàncies per atacar cèl·lules cancerígenes específiques. Les teràpies específiques solen causar menys dany a les cèl·lules normals que la quimioteràpia o la radioteràpia. S’estudia la teràpia dirigida en el tractament del tumor teratoide / rabdoide atípic del sistema nerviós central infantil recurrent.

És possible que els pacients vulguin pensar en participar en un assaig clínic.

Per a alguns pacients, participar en un assaig clínic pot ser la millor opció de tractament. Els assajos clínics formen part del procés d’investigació del càncer. Es fan assaigs clínics per esbrinar si els nous tractaments contra el càncer són segurs i eficaços o millors que el tractament estàndard.

Molts dels tractaments estàndard actuals contra el càncer es basen en assajos clínics anteriors. Els pacients que participen en un assaig clínic poden rebre el tractament estàndard o ser un dels primers a rebre un tractament nou.

Els pacients que participen en assajos clínics també ajuden a millorar la forma en què es tractarà el càncer en el futur. Fins i tot quan els assaigs clínics no condueixen a nous tractaments efectius, sovint responen a preguntes importants i ajuden a avançar en la investigació.

Els pacients poden presentar assaigs clínics abans, durant o després d’iniciar el tractament contra el càncer.

Alguns assaigs clínics només inclouen pacients que encara no han rebut tractament. Altres assaigs posen a prova tractaments per a pacients el càncer dels quals no ha millorat. També hi ha assajos clínics que posen a prova noves maneres d’aturar el càncer (que torna) o de reduir els efectes secundaris del tractament.

A molts punts del país s’estan realitzant assajos clínics. Podeu trobar informació sobre assaigs clínics amb suport de NCI a la pàgina web de recerca d’assaigs clínics de NCI. Els assaigs clínics amb el suport d'altres organitzacions es poden trobar al lloc web ClinicalTrials.gov.

Pot ser que siguin necessàries proves de seguiment.

Algunes de les proves que es van fer per diagnosticar el càncer es poden repetir. Es repetiran algunes proves per veure el bon funcionament del tractament. Les decisions sobre si continuar, canviar o interrompre el tractament es poden basar en els resultats d’aquestes proves.

Algunes de les proves es continuaran fent de tant en tant un cop finalitzat el tractament. Els resultats d’aquestes proves poden mostrar si l’estat del vostre fill ha canviat o si el càncer ha tornat a aparèixer (torneu-hi). De vegades, aquestes proves s’anomenen proves de seguiment o revisions.

Opcions de tractament per a un tumor teratoide / rabdoide atípic del SNC infantil recentment diagnosticat

PUNTS CLAU

• No hi ha cap tractament estàndard per a pacients amb tumor teratoide / rabdoide atípic del sistema nerviós central.

• Les combinacions de tractaments s’utilitzen en pacients amb tumor teratoide / rabdoide atípic.

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

No hi ha cap tractament estàndard per a pacients amb tumor teratoide / rabdoide atípic del sistema nerviós central.

Les combinacions de tractaments s’utilitzen en pacients amb tumor teratoide / rabdoide atípic.

Com que el tumor teratoide / rabdoide atípic (AT / RT) creix ràpidament, se sol donar una combinació de tractaments. Després de la cirurgia per extirpar el tumor, els tractaments per AT / RT poden incloure combinacions dels següents:

• Quimioteràpia.

• Radioteràpia.

• Quimioteràpia a dosis elevades amb trasplantament de cèl·lules mare.

S'han de considerar assaigs clínics de nous tractaments en pacients amb tumor teratoide / rabdoide atípic recentment diagnosticat.

Utilitzeu la nostra cerca d’assaigs clínics per trobar assajos clínics sobre càncer recolzats per NCI que acceptin pacients. Podeu cercar assaigs en funció del tipus de càncer, l’edat del pacient i el lloc on es fan els assaigs. També hi ha informació general sobre assaigs clínics.

Opcions de tractament per a un tumor teratoide / rabdoide atípic del SNC infantil recurrent

Per obtenir informació sobre els tractaments que s’enumeren a continuació, consulteu la secció Descripció general de les opcions de tractament.

No hi ha cap tractament estàndard per a pacients amb tumor teratoide / rabdoide atípic del sistema nerviós central infantil recurrent. El tractament pot incloure el següent:

• Un assaig clínic de teràpia dirigida.

• Un assaig clínic que comprova una mostra del tumor del pacient per determinats canvis genètics. El tipus de teràpia dirigida que es donarà al pacient depèn del tipus de canvi de gens.

Utilitzeu la nostra cerca d’assaigs clínics per trobar assajos clínics sobre càncer recolzats per NCI que acceptin pacients. Podeu cercar assaigs en funció del tipus de càncer, l’edat del pacient i el lloc on es fan els assaigs. També hi ha informació general sobre assaigs clínics.

Per obtenir més informació sobre el tumor teratoide / rabdoide atípic del SNC infantil i altres tumors cerebrals infantils

Per obtenir més informació sobre el tumor teratoide / rabdoide atípic del sistema nerviós infantil i altres tumors cerebrals infantils, vegeu el següent:

• Exempció de responsabilitat de la sortida del Consorci de Tumors Cervellals Pediàtrics (PBTC)

Per obtenir més informació sobre el càncer infantil i altres recursos generals sobre el càncer, consulteu el següent:

• Quant al càncer

• Càncers infantils

• Exempció de responsabilitat de CureSearch for Children CancerExit

• Efectes tardans del tractament per al càncer infantil

• Adolescents i joves amb càncer

• Nens amb càncer: una guia per als pares

• Càncer en nens i adolescents

• Posada en escena

• Com fer front al càncer

• Preguntes que cal fer al vostre metge sobre el càncer

• Per a supervivents i cuidadors