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当某些基因发生变化时，CML通常始于早期髓样血细胞。 9号染色体上包含ABL基因的一部分基因与22号染色体上具有BCR基因的一部分基因发生了变化。 这使22号染色体非常短（称为费城染色体），9号染色体非常长。22号染色体上形成了异常的BCR-ABL基因。BCR-ABL基因告诉血细胞产生过多的蛋白质，称为酪氨酸 激酶。 酪氨酸激酶导致骨髓中产生过多的白细胞（白血病细胞）。 白血病细胞可在血液和骨髓中积聚，因此健康白细胞，红细胞和血小板的空间较小。 发生这种情况时，可能会发生感染，贫血或容易出血。 CML在儿童中很少见。