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癌症的遺傳學

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• Genetic Changes and Cancer
• Hereditary Cancer Syndromes
• Genetic Tests for Hereditary Cancer Syndromes
• Identifying Genetic Changes in Cancer

基因改變與癌症

癌症是一種遺傳性疾病，也就是說，癌症是由控制我們細胞功能的基因的某些變化引起的，尤其是它們的生長和分裂方式。

基因攜帶着製造蛋白質的指令，這些蛋白質在我們的細胞中起着許多工作。 某些基因改變會導致細胞逃避正常的生長控制並變成癌症。 例如，某些致癌基因改變會增加使細胞生長的蛋白質的產量。 其他導致正常情況下修復細胞損傷的畸形蛋白質的產生，因此是無功能的。

如果生殖細胞（機體的生殖細胞）（卵和精子）中存在這些變化，那麼可以從我們的父母那裏繼承促進癌症的遺傳變化。 這種變化稱為種系變化，存在於後代的每個細胞中。

由於在細胞分裂或暴露於破壞DNA的致癌物質（例如煙草煙霧中的某些化學物質）和輻射（例如來自人體的紫外線）後發生的錯誤，也可能在人的一生中獲得致癌的遺傳變化。 太陽。 受孕後發生的遺傳變化稱為體細胞（或獲得性）變化。

DNA的變化很多。 有些變化僅影響一個稱為核苷酸的DNA單元。 一個核苷酸可能被另一個取代，或者可能完全缺失。 其他變化涉及較大的DNA片段，可能包括較長DNA片段的重排，缺失或重複。

有時這些變化不在DNA的實際序列中。 例如，在DNA上添加或去除化學標記（稱為表觀遺傳修飾）會影響基因是否「表達」，即是否產生信使RNA以及產生多少信使RNA。 （接着將翻譯信使RNA，以產生由DNA編碼的蛋白質）。

一般而言，癌症細胞具有比正常細胞更遺傳改變。 但是每個人的癌症都有獨特的遺傳改變組合。 其中一些變化可能是癌症的結果，而不是原因。 隨着癌症的繼續發展，還會發生其他變化。 即使在同一腫瘤內，癌細胞也可能具有不同的遺傳變化。

遺傳性癌症綜合症

遺傳的基因突變在所有癌症的約5％至10％中起主要作用。 研究人員將特定基因的突變與50多種遺傳性癌症綜合症相關聯，這些綜合症是可能使個體易患某些癌症的疾病。 遺傳性癌症綜合症的基因檢測可以告訴一個顯示這種綜合症跡象的家庭成員是否患有這些突變之一。 這些測試還可以顯示，沒有明顯疾病的家庭成員是否遺傳了與攜帶癌症相關突變的家庭相同的突變。

許多專家建議，只要某人的個人或家族病史提示遺傳的癌症風險狀況，就應考慮對癌症風險進行基因檢測，只要可以正確解釋檢測結果即可（也就是說，他們可以清楚地分辨出特定的遺傳變化 存在或不存在）以及何時提供可幫助指導某人未來醫療保健的信息。

非遺傳遺傳突變引起的癌症有時看起來似乎「在家庭中流傳」。例如，共享環境或生活方式（例如吸煙）會導致類似的癌症在家庭成員中發展。 但是，家庭中的某些模式（例如正在發展的癌症類型，所見到的其他非癌症狀況以及癌症的發展年齡）可能表明存在遺傳性癌症綜合症。

即使家庭中存在易患癌症的突變，但並非每個繼承該突變的人都一定會患上癌症。

以下是可在遺傳性癌症綜合徵中起作用的基因示例。

• 在所有癌症中，最常見的突變基因是TP53，它產生一種抑制腫瘤生長的蛋白質。此外，該基因的種系突變會引起Li-Fraumeni綜合徵，這是一種罕見的遺傳性疾病，導致罹患某些癌症的風險更高。

• BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變與遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合症有關，後者是一種以女性罹患乳腺癌和卵巢癌的終生風險增加為特徵的疾病。該綜合徵還伴有其他幾種癌症，包括胰腺癌和前列腺癌，以及男性乳腺癌。

• 另一個產生抑制腫瘤生長的蛋白質的基因是PTEN。該基因的突變與Cowden綜合徵有關，後者是一種遺傳性疾病，會增加患乳腺癌，甲狀腺癌，子宮內膜癌和其他類型癌症的風險。

有關在遺傳性癌症綜合徵中可能起作用的更多基因，請參見遺傳性遺傳易感性綜合徵的基因檢測。

遺傳性癌症綜合徵的基因檢測

通常，個人的醫生或其他醫療保健提供者會要求對導致遺傳性癌症綜合徵的突變進行基因檢測。 遺傳諮詢可以幫助人們考慮特定情況下基因檢測的風險，收益和局限性。

經過遺傳學培訓的遺傳諮詢師，醫生或其他醫療保健專業人員可以幫助個人或家庭了解其檢測結果，並解釋檢測結果對其他家庭成員的潛在影響。

考慮進行基因檢測的人們應了解，如果僱主為患者提供健康保險，則可以合法，合法地訪問其醫療記錄的其他人或組織（例如其保險公司或僱主）會知道其結果。 已經採取了法律保護措施來防止遺傳歧視，包括2008年的《遺傳信息非歧視法》和1996年的《健康信息可移植性和責任法》的私隱規則。

關於遺傳性癌症易感綜合徵的基因檢測的頁面，提供了有關可用哪些檢測方法以及可能要考慮使用哪些檢測方法的更多信息。

識別癌症的遺傳變化

稱為DNA測序測試的實驗室測試可以「讀取」 DNA。 通過比較癌細胞中DNA的序列與血液或唾液等正常細胞中的DNA序列，科學家可以識別出可能驅動個體癌症生長的癌細胞遺傳變化。 這些信息可以幫助醫生找出針對特定腫瘤的最佳療法。 有關更多信息，請參閱癌症治療中的腫瘤DNA測序。

腫瘤DNA測序也可以揭示遺傳突變的存在。 確實，在某些情況下，對腫瘤進行的基因檢測表明，患者的癌症可能與家人沒有意識到的遺傳性癌症綜合徵有關。

與測試遺傳性癌症綜合徵中的特定突變一樣，臨床DNA測序具有患者需要考慮的含義。 例如，他們可能偶然地了解到遺傳突變的存在，這些遺傳突變可能會在他們或其家人中引起其他疾病。